2022年 · 第60卷第07期

罗马Ⅳ标准规范了婴幼儿功能性胃肠病的诊断，但临床上常可见未达到罗马Ⅳ诊断标准的婴幼儿，部分被误诊为牛奶蛋白过敏等疾病，并给予了不恰当的干预。应提高对婴幼儿功能性消化不良综合征的管理水平。

婴幼儿胃肠功能紊乱表现多样，儿童功能性胃肠病罗马Ⅳ标准不能诊断所有的婴幼儿相关功能性消化道问题，中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会消化学组、中华医学会儿科学分会消化学组及中华儿科杂志编辑委员会联合提出“婴幼儿功能性消化不良综合征”的概念，并制定此共识，以期提高婴幼儿功能性消化不良综合征诊断的规范性及科学性，指导临床实践。

近期不明原因儿童严重急性肝炎在全球呈现短时间内集中出现趋势。尽管我国暂无相关病例报告，但国内相关领域专家学者呼吁高度关注其发展态势。国家重大公共卫生事件医学中心组织同济医院感染科和儿科临床专家、临床病毒学和免疫学专家、儿童重症医学专家、器官移植和公共卫生及流行病学专家，编制了“不明原因儿童严重急性肝炎诊断和治疗专家建议”。旨在提高临床医生应对不明原因儿童严重急性肝炎的防控、病因诊断和临床救治能力。

早产儿呼吸暂停是早产儿常见的呼吸系统疾病。为进一步规范早产儿呼吸暂停的临床诊断和治疗，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定“早产儿呼吸暂停诊治专家共识（2022版）”，阐述早产儿呼吸暂停的定义、诊断，并着重对早产儿呼吸暂停的具体干预措施进行说明。

脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

目的 调查西安市0~4岁儿童功能性便秘（FC）的患病特征及危险因素。 方法 2020年10月至2021年6月采取现况调查的方法，应用分层抽样方法，以西安市0~4岁2 615名儿童为调查对象，采用基于罗马Ⅳ诊断标准设计的FC相关因素调查问卷进行调查。根据罗马Ⅳ诊断标准将研究对象分为FC组及非FC组，分析FC患病率及症状体征的分布情况，并应用多因素Logistic回归分析各年龄段儿童FC的危险因素。 结果 共发放问卷2 985份，回收2 711份，回收率90.8%，其中有效问卷2 615份，有效率96.5%；男童1 338名（51.2%），女童1 277名（48.8%）；FC组260例，非FC组2 355名，西安市0~4岁儿童FC患病率为10.6%。不同年龄、性别儿童间FC患病率差异均有统计学意义（χ²=14.58、4.39，均P<0.05），而城乡儿童之间FC患病率差异无统计学意义（χ²=3.29，P=0.070）。FC组儿童以近1个月排粗大粪便史（73.5%，191/260）及排便痛苦或排干硬粪便史（65.8%，171/260）为主要症状，FC组近1个月粪便Bristol 分型1、2、3型及排便抗拒、排便时间延长、腹部疼痛及排便不净感的出现率均明显高于非FC组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。父母幼年便秘史（OR=2.13，95%CI 1.55~2.92）、近1个月出现发热（OR=1.86，95%CI 1.32~2.63）、既往便秘史（OR=3.24，95%CI 2.46~4.26）、近1个月服用益生菌（OR=1.45，95%CI 1.11~1.91）为0~4岁儿童FC的危险因素。对各年龄段进行单独分析，添加辅食早于5月龄或晚于6月龄（OR=2.42，95%CI 1.13~5.20）、添加辅食期间出现粪便干燥（OR=11.27，95%CI 5.15~24.66）、既往便秘史（OR=2.29，95%CI 1.23~4.29）、近1个月内服用益生菌（OR=1.88，95%CI 1.10~3.23）为0~<1岁婴儿FC的危险因素，母乳喂养（OR=0.53，95%CI 0.29~0.94）为0~<1岁婴儿FC的保护因素；家庭成员近期便秘史（OR=2.02，95%CI 1.06~3.85）及既往便秘史（OR=3.06，95%CI 1.74~5.38）为1~<2岁儿童FC的危险因素；父母幼年便秘史（OR=3.12，95%CI 2.00~4.85）、蔬菜类进食频率低于3次/周（OR=3.28，95%CI 2.00~5.38）、既往便秘史（OR=3.66，95%CI 2.42~5.53）及近1个月服用抗生素（OR=1.65，95%CI 1.06~2.55）为2~4岁儿童FC的危险因素。 结论 西安市0~4岁儿童FC以近1个月排粗大粪便史及排便痛苦或排干硬粪便史为主要表现，0~4岁儿童FC受多种危险因素综合影响，且各年龄段影响因素存在差别。

目的 分析和总结儿童复发性肠套叠的临床特征。 方法 回顾性研究。以2015年1月1日至2019年11月30日在浙江大学医学院附属儿童医院因“腹痛、阵发性哭闹、呕吐、血便”等症状就诊，并诊断为复发性肠套叠的126例患儿为研究对象，收集患儿临床资料，比较≤3岁组和>3岁组的临床表现，分析病理诱发点（PLP）的病因构成和年龄特点；比较有PLP组和无PLP组的临床特征，组间比较采用χ²检验、Mann-Whitney U检验。 结果 126例患儿中男76例、女50例，年龄为2.9（1.7，5.1）岁，>1岁的患儿占87.3%（110/126），>3岁的患儿占48.4%（61/126）。临床表现大多缺乏典型的肠套叠三联征，≤3岁组阵发性哭闹的发生率明显高于>3岁组［52.3%（34/65）比24.6%（15/61），χ²=10.17，P=0.001］，而腹痛的发生率则明显低于>3岁组［46.1%（30/65）比75.4%（46/61），χ²=11.25，P=0.001］。超声检查PLP阳性报告率17.5%（22/126），确诊率63.6%（14/22）。13例患儿行CT检查，PLP阳性报告4例，最终确诊2例。本组部分患儿经结肠镜、腹腔镜或剖腹探查手术确诊有PLP组患儿37例，无PLP组患儿89例。>3岁组PLP阳性率明显高于≤3岁组［37.7%（23/61）比21.5%（14/65），χ²=3.96，P=0.046］。≤3岁组PLP病因构成主要以梅克尔憩室和幼年性息肉为主，分别占7/14、3/14，>3岁组则以淋巴瘤和幼年性息肉为主，分别占34.8%（8/23）、26.1%（6/23）。有PLP组年龄明显大于无PLP组［5.2（1.6，6.7）比2.7（1.8，4.2）岁，Z=-2.26，P=0.010］，而性别比例和复发次数差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 复发性肠套叠多见于1岁以上患儿，临床表现不具特异性。影像学检查有助于PLP的识别。复发性肠套叠患儿以特发性为主，但要警惕PLP的存在，如梅克尔憩室、淋巴瘤和幼年性息肉，必要时行结肠镜检查，并及时进行手术探查和治疗。

目的 探讨儿童溃疡性结肠炎（UC）的临床特征，分析疾病早期复发的危险因素。 方法 回顾性分析2016年1月至2021年2月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科确诊的79例UC患儿的临床资料，按照诊断后12个月内是否临床复发分为早期复发组和非早期复发组，采用t检验、秩和检验、χ²检验或Fisher确切概率法比较两组的临床特征、实验室检查和治疗药物情况，应用Logistic回归分析早期复发的危险因素。采用Kaplan-Meier方法计算随访中累计复发率。 结果 79例UC患儿中男46例、女33例，起病年龄10.6（6.4，12.7）岁，以广泛结肠（E3）、全结肠（E4）型（51/79，65%）、中重度活动（48/79，61%）、结肠黏膜中重度炎症（71/79，90%）为主。38例（48%）UC患儿存在不典型表型，17例（22%）合并肠外表现。随访43.9（22.8，61.3）个月，期间41例复查结肠镜，7例（17%）发生疾病进展。根据Kaplan-Meier分析，79例UC患儿诊断后3个月、6个月、1年、2年的累计复发率分别为27%（21/79）、47%（37/79）、57%（45/79）和73%（53/73）。早期复发组45例（57%），非早期复发组34例（43%）。早期复发组血红蛋白、黏膜愈合率均明显低于非早期复发组［105（87，122）比120（104，131）g/L、28%（7/25）比7/9，Z=-2.38、χ²=4.87，均P<0.05］。早期复发组激素依赖、E3型和诱导治疗期升级治疗比例均明显高于非早期复发组［11/19比1/12、24%（11/45）比6%（2/34）、29%（13/45）比6%（2/34），χ²=5.67、4.85、6.66，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示肠外表现（OR=4.33，95%CI 1.05~17.83）、E3型（OR=8.27，95%CI 1.47~46.46）和诱导治疗期升级治疗（OR=5.58，95%CI 1.01~30.77）是UC早期复发的独立危险因素。 结论 儿童UC病变部位广泛且严重，不典型表型常见，疾病复发率高，存在疾病进展风险。肠外表现、E3型和诱导治疗期升级治疗是疾病早期复发的独立危险因素。

目的 探讨儿童大肠息肉结肠镜下高频电凝圈套切除治疗术后出血、息肉复发的发生情况及危险因素。 方法 回顾性分析2009年1月至2020年12月浙江大学医学院附属儿童医院电子结肠镜下高频电凝圈套切除治疗大肠息肉1 826例患儿的临床资料。收集患儿人口学信息、内镜下息肉表现、病理类型、临床诊断、术后出血及息肉复发等资料，Logistic回归分析息肉切除术后出血及息肉复发的危险因素。 结果 1 826例患儿接受1 967例次结肠镜下高频电凝圈套切除术，男1 191例（65.2%），女635例（34.8%），初次确诊大肠息肉的年龄为4.6（3.2，6.4）岁。首次结肠镜下发现单发息肉1 611例（88.2%），有蒂息肉1 707例（93.5%），直肠累及1 151例（63.0%），病理类型为错构瘤性1 757例（96.2%）。诊断息肉综合征73例（4.0%）。息肉切除术后出血发生率为3.8%（75/1 967）。息肉复发88例（4.8%）。多因素Logistic回归分析，女童（OR=2.01，95%CI 1.26~3.23）及无蒂息肉（OR=2.28，95%CI 1.15~4.49）均为息肉切除术后出血的危险因素（均P<0.05）。多发息肉（OR=17.49，95%CI 9.82~31.18）、右侧结肠累及（OR=3.44，95%CI 1.89~6.26）以及非错构瘤性息肉（OR=2.51，95%CI 1.04~6.07）均为息肉复发的危险因素（均P<0.05）。 结论 儿童大肠息肉高频电凝圈套切除术后出血发生率低，息肉复发率低。女童、无蒂息肉切除术后出血风险增高，而多发、右侧结肠累及和非错构瘤性息肉术后息肉复发风险增高。

目的 探究新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿的临床特征及免疫效应情况。 方法 回顾性分析2022年1月8日至2月3日于天津市海河医院（天津市新型冠状病毒感染患儿定点医院）住院的105例感染新型冠状病毒Omicron变异株患儿的临床资料，按胸部影像学表现分为肺炎组和无肺炎组，入院3 d后完成新型冠状病毒抗体检测的患儿按是否接种2剂次新型冠状病毒疫苗分为接种2剂次组和接种<2剂次组，组间比较采用秩和检验或χ²检验。 结果 105例新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿中男53例、女52例，就诊年龄 10.0（8.0，11.0）岁，87例（82.9%）为轻型，13例（12.4%）为普通型，5例（4.8%）为无症状感染者。91例（86.7%）患儿已接种2剂次新型冠状病毒灭活疫苗。常见的临床症状为咳嗽74例（70.5%）、发热58例（55.2%）、咽痛或咽干34例（32.4%）、鼻塞28例（26.7%）、流涕23例（21.9%）。105例患儿均未用抗病毒、激素、免疫抑制剂及吸氧治疗，76例（72.4%）患儿使用中药治疗。肺炎组入院1 d内新型冠状病毒抗体IgG阳性比例明显高于无肺炎组［13/13比87.0%（80/92），χ²=42.81，P<0.001］。62例入院3 d后完成新型冠状病毒抗体检测患儿中接种2剂次组发病至连续2次核酸阴性时间<16 d、入院1 d内新型冠状病毒抗体IgG阳性及住院3 d后新型冠状病毒抗体IgG阳性的比例均高于接种<2剂次组［96.4%（54/56）比 4/6、100.0%（56/56）比2/6、100.0%（56/56）比3/6，均P<0.05］。 结论 新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿症状较轻，以呼吸道感染症状为主。完成接种2剂次新型冠状病毒灭活疫苗患儿的新型冠状病毒抗体IgG阳性比例高且核酸转阴时间可能更短。

目的 分析家长自报食物过敏儿童的临床特征及影响因素，为有效利用病史信息和开展针对性家长健康教育提供依据。 方法 采用横断面研究设计，对2019年7—8月于重庆医科大学附属儿童医院儿童保健门诊进行健康体检的3岁以下所有596名儿童开展食物过敏问卷调查及皮肤点刺试验，再通过医生经口服食物激发试验确诊食物过敏患儿。获知家长自报儿童食物过敏发生情况和患儿症状特征及其可能的影响因素。调查内容包括儿童人口学特征、过敏性疾病家族史、母孕期烟雾暴露和抗菌药物使用、出生后喂养方式、居所环境等。采用χ²检验比较家长自报与医生确诊食物过敏儿童临床特征的差异，并通过Logistic回归分析家长自报食物过敏的影响因素。 结果 596名儿童中男316名、女280名，家长自报儿童食物过敏率为22.0%（131/596），而医生确诊食物过敏检出率为9.9%（59/596），差异有统计学意义（χ²=32.46，P<0.001）。家长自报食物过敏的131名儿童中有48例（36.6%）被医生确诊，而家长自报无食物过敏465名儿童中有11例（2.4%）被医生确诊为食物过敏。家长自报的过敏症状中，37.5%（24/64）的消化道症状和31.5%（23/73）的皮肤症状分别被医生确诊；同时存在皮肤与消化道症状的7名儿童中有6例被确诊为食物过敏。过敏性疾病家族史及居住潮湿环境增加了家长自报食物过敏风险［OR=1.83（95%CI 1.22~2.73）、2.33（95%CI 1.13~4.79），P=0.003、0.022］。 结论 家长自报食物过敏率高于医生确诊食物过敏检出率，当儿童同时存在皮肤和消化道症状时，临床医生应高度怀疑食物过敏的可能性。过敏性疾病家族史和居住潮湿环境可能增加家长自报食物过敏风险。

目的 分析早产儿早期肺动脉高压（PH）的危险因素及近期预后。 方法 采用病例对照研究，2012年1月至2019年12月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护中心收治的出生胎龄<32周、出生72 h至14 d内存在PH的早产儿80例作为早期PH组，按新生儿重症监护中心收治的同时期出生胎龄及性别因素以1∶2匹配对照组早产儿160例。收集2组的围生期资料、临床合并症、超声心动图资料及近期预后。采用t检验、非参数检验或χ²检验比较2组的临床特征及预后，多因素Logistic回归分析早期PH的危险因素。 结果 早期PH组和对照组的出生胎龄均为（27.9±1.4）周，男性分别为52例（65.0%）、104例（65.0%）。早期PH组患儿的出生体重明显低于对照组［1 030（850，1 200）比1 110（1 000，1 278）g，Z=-3.27，P=0.001］，母亲妊娠期高血压、胎膜早破>1周、剖宫产出生、小于胎龄儿（SGA）、1 min 和5 min Apgar评分≤7分、新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）、有血流动力学意义的动脉导管未闭（hsPDA）发生率均明显高于对照组［12.5%（10/80）比3.8%（6/160）、11.2%（9/80）比3.8%（6/160）、48.8%（39/80）比28.8%（46/160）、10.0%（8/80）比1.9%（3/160）、70.8%（51/72）比51.7%（74/143）、50.0%（36/72）比20.3%（29/143）、88.8%（71/80）比59.4%（95/160）、85.0%（68/80）比22.5%（36/160），χ²=6.56、5.12、3.31、8.05、7.17、20.05、21.58、84.84，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示胎膜早破>1周、SGA、5 min Apgar评分≤7分、RDS及hsPDA均与早期PH相关（OR=10.40、18.61、4.47、4.13、20.10，95%CI 1.93~56.12、2.82~122.76、1.91~10.46、1.50~11.39、8.28~48.80，均P<0.05）。早期PH组的支气管肺发育不良（BPD）、中重度BPD、BPD相关性PH、36周机械通气、重度脑室内出血、宫外生长发育迟缓、早产儿视网膜病激光术比例、病死率均明显高于对照组（均P<0.05），气管插管机械通气时间明显长于对照组（P<0.05）。 结论 胎膜早破>1周、SGA、5 min Apgar评分≤7分合并新生儿RDS及hsPDA的早产儿发生早期PH的风险增加。早期PH早产儿的病死率高，BPD及BPD相关性PH、重度脑室内出血、宫外生长发育迟缓及早产儿视网膜病等合并症发生率高，预后相对不良。

目的 探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。 方法 回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。 结果 15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（Z=-2.67、-2.38、-2.52，P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均P<0.05）。 结论 诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

目的 探讨上呼吸道优势定植菌肺炎链球菌（Spn）以及呼吸道微生态改变对呼吸道合胞病毒（RSV）感染患儿临床表现及严重程度的影响。 方法 回顾性收集2009年7月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的508例RSV感染患儿（以下称RSV非微生物测序患儿）的临床资料。根据鼻咽抽吸物细菌培养及检验结果将患儿分为RSV感染不合并Spn定植组（简称RSV组）和RSV感染合并Spn定植组（简称RSV+Spn组），分别比较2组患儿在<6月龄和≥6月龄临床特征的差异，组间比较采用χ2检验。另外收集2018年11月至2020年2月RSV流行季节在重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的RSV感染且鼻咽抽吸物无细菌检出的20例患儿的鼻咽抽吸物（简称RSV微生物测序组）资料，同时收集16例外科住院的无呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物作为对照组，通过Mann-Whitney U秩和检验分别比较2组患儿的呼吸道微生物多样性；根据重症肺炎的诊断标准，将RSV微生物测序组分为轻症肺炎组和重症肺炎组，通过秩和检验比较组间菌群组成。 结果 508例RSV非微生物测序患儿中男346例、女162例，就诊年龄为6（2，12）月龄。RSV组患儿443例、RSV+Spn组患儿65例。<6月龄244例、≥6月龄264例。≥6月龄的RSV+Spn组患儿发热>38 ℃及重症肺炎的患儿均高于RSV组［53.2%（25/47）比34.6%（75/217）、38.3%（18/47）比21.2%（46/217），χ²=5.70、6.15，均P<0.05］。20例RSV微生物测序组患儿中男16例、女4例，就诊年龄为3.0（1.9，8.0）月龄，重症肺炎组8例，轻症肺炎组12例，2组患儿呼吸道微生物组成中差异无统计学意义（均P>0.05）。RSV微生物测序组患儿上呼吸道微生态多样性低于对照组［alpha多样性指数：0.93（0.42，2.51）比3.05（2.88，3.61），U=60.00，P=0.001］。 结论 RSV感染能够引起呼吸道微生态的菌落组成改变，当呼吸道微生态的平衡被破坏，优势定植菌Spn出现时，会加重≥6月龄的RSV感染患儿的病情。

目的 分析原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）患儿的临床特点及基因型和临床表型的关系。 方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年12月诊断的27例dRTA患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测及随访（截至2021年3月）等临床资料。根据致病基因不同分为SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组，比较不同基因型组患儿起病年龄、临床表现和实验室检查结果。同时比较患儿治疗前后身高标准差积分、体重标准差积分和血pH值、血钾浓度等。组间比较采用t检验、Fisher确切概率法、秩和检验。 结果 27例dRTA患儿中男16例、女11例，起病年龄33.4（10.0，36.0）月龄。22例（81%）SLC4A1基因变异，3例（11%）ATP6V1B1基因变异，2例（8%）ATP6V0A4基因变异。22例（81%）患儿有肾脏钙质沉积，19例（70%）有低钾表现，18例（67%）有身材矮小，16例（59%）有营养不良，16例（59%）有佝偻病，15例（56%）有多饮、多尿等临床表现。SLC4A1基因组患儿起病年龄大于ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组［27.3（12.0，36.0）比8.2（2.5，15.0）月龄，H=6.33，P=0.012］，临床表现、实验室检查结果差异均无统计学意义（均P>0.05）。27例患儿病程3.9（1.3，6.0）年、随访3.1（1.0，4.5）年。SLC4A1基因组和ATP6V0A4+ATP6V1B1基因组临床表现恢复率及末次实验室检查结果差异均无统计学意义（均P>0.05）。治疗后患儿身高标准差积分、体重标准差积分均较治疗前升高（-3.2±1.9比-2.1±1.1、-2.5±1.5比0±1.9，t=-2.94、-5.44，均P<0.01）。血钾及pH值均较治疗前上升［（3.2±0.5）比（4.0±0.5）mmol/L、7.27±0.07比7.37±0.07，t=-4.92、-5.25，均P<0.01］。14例患儿血钾恢复正常，12例血pH值恢复正常，仅4例血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余恢复正常。 结论 SLC4A1基因变异的dRTA患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和（或）ATP6V1B1基因变异患儿，病情及预后与致病基因无相关性。早诊断、早治疗、规律随访、及时调整用药可改善患儿预后，提高患儿生存质量。血清碳酸氢根浓度、实际碱剩余可能不是评估临床恢复的必备指标。

目的 探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。 方法 回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料，对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访（截至2021年10月）等进行分析。 结果 5例患儿中女1例、男4例，就诊时年龄范围13月龄至6岁，均在婴儿期出现低血糖、抽搐，4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L，促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L，皮质醇范围0.2~3.8 μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异，2例患儿为复合杂合变异，包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗，随访中患儿低血糖症状全部改善，4例患儿未再出现抽搐发作。 结论 新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿，应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症，通过基因检测可明确诊断。

6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

患儿　男，3岁9月龄，以“排稀便10个月、间断抽搐4个月”就诊，经乳糜泻抗体、人类白细胞抗原（HLA）-DQ基因检测、十二指肠病理活检明确诊断为乳糜泻，予去麦麸类饮食以及对症营养治疗后好转。随访过程中出现多饮多尿，查血糖明显升高，尿糖、尿酮体阳性，诊断为乳糜泻合并1型糖尿病，给予对症补充胰岛素治疗。随访6年患儿血糖控制平稳，生长发育正常。

11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余”入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286C>T（exon4）、c.910A>T（exon8），变异分别来源于患儿父亲和母亲，诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。

患儿　女，7岁，因“发热6 d，腹痛、呕吐3 d”于2021年7月就诊于安徽省儿童医院儿童重症医学科。患儿以发热、腹痛、呕吐及休克为主要临床表现。血新型布尼亚病毒核酸检测阳性，心电图示三度房室传导阻滞，床旁超声心动图示弥漫性室壁运动减低伴全心增大。诊断为暴发性心肌炎，予液体复苏、肾上腺素应用、营养心肌、利尿及丙种球蛋白冲击，并紧急植入临时心脏起搏器。临时起搏器安装术后48 h患儿自主心律恢复，术后第5天自主心律稳定，拔除起搏器，术后第14天顺利出院。出院后随访，患儿超声心动图未见异常。

幽门螺杆菌（Hp）是寄生于人类胃内的革兰阴性杆菌，与慢性胃炎、消化性溃疡、胃黏膜相关性淋巴瘤和胃癌等消化系统疾病的发生、发展密切相关。Hp在宿主体内持续存在的机制有多种，Hp感染后宿主很难通过先天免疫系统来清除。本文对胆固醇在Hp胃内生存中发挥的作用和相关分子机制的研究进展进行综述。

肠道菌群与宿主之间存在相互依赖的共生关系，尤其在机体消化吸收、免疫防御和能量代谢过程中至关重要。婴幼儿时期是肠道菌群建立的关键时间窗，易受生理因素（如出生方式、喂养方式）和病理因素（如不良母体环境、不同胎龄及其他因素）的影响，而此阶段菌群定植异常导致的菌群生态紊乱可对机体健康造成深远影响。本文总结婴幼儿肠道菌群定植的影响因素，综述婴幼儿肠道菌群定植异常与代谢性疾病易感之间的关系及其发生机制，并描述婴幼儿肠道菌群的早期干预疗法，为建立基于肠道菌群相关疾病的早期防治策略提供理论依据。

原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和（或）功能异常的一类异质性疾病，感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下，PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局，对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系，对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。

DICER1综合征是一种罕见的基因遗传性疾病，主要发病机制为编码核酸内切酶dicer蛋白的DICER1基因突变，进而下调微小RNA表达，影响细胞的衰老和癌变。与胸膜肺母细胞瘤、卵巢支持-间质细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌、肾母细胞瘤、垂体母细胞瘤、松果体母细胞瘤、神经母细胞瘤、幕下原始神经外胚叶肿瘤等儿童恶性实体瘤之间的遗传病因学及临床特征之间关系密切。本文对DICER1综合征与儿童恶性实体瘤之间的遗传学及临床关系进行综述。

抗生素相关性腹泻是使用抗菌药物后出现的常见不良反应，与继发性肠道菌群紊乱所致肠道碳水化合物和胆汁酸代谢降低及条件致病菌感染等机制相关，儿童尤其是婴幼儿和危重症住院患儿是高危人群。本文着重介绍抗生素相关性腹泻的诊断、预防和治疗的相关知识，有助于儿科医师提高对本病的认知和防治水平。