2022年 · 第60卷第06期

遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病，可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官，致残率高。但症状缺乏特异性，难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症状和体征、生化检测、影像学检查、基因检测进行分析。本病尚无根治性治疗方法，临床多采用传统治疗（磷酸盐制剂和活性维生素D）、布罗索尤单抗、骨科治疗等。早期诊断、早期治疗可有效改善其预后及提高生活质量，患者需终生坚持多学科、多团队规范化治疗和随访。

近年来，我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势，其与多种并发症相关，严重威胁国民健康，增加社会成本，已成为我国重要的公共问题之一，因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾病的一体化管理，进一步规范儿童超重和肥胖及相关并发症的诊断、评估、治疗以及预防与管控，用于指导基层医护人员日常工作实际应用。

近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序（mNGS）技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础，从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。

目的 了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。 方法 回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱，患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测，并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。 结果 2 461例患儿中男1 446例，女1 051例，共有32种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病10种662例（26.9%），常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型；有机酸血症17种1 683例（68.4%），常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症；脂肪酸β氧化代谢病5种116例（4.7%），常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。 结论 气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见，然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。

目的 分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。 方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资料，对临床表型和基因型进行总结。 结果 14例戈谢病患儿中男9例，女5例，诊断年龄0.7~15.8岁；其中Ⅰ型10例、Ⅱ型2例、Ⅲ型2例。患儿临床表现以脾大（14例）、血小板减少（14例）、肝肿大（8例）和贫血（8例）多见，其中有6例患儿存在生长迟缓，5例患儿身高在同龄儿处于中下水平。Ⅰ型患儿中7例磁共振成像检查均有影像学骨骼异常，仅有1例有骨痛，Ⅱ和Ⅲ型可同时伴有抽搐、眼球震颤、听力下降。12例患儿骨髓形态学可查见戈谢细胞。除1例Ⅰ型葡萄糖脑苷脂酶基因含L483P纯合变异外，其余13例均为杂合变异，常见致病变异为L483P（33%，10/30），其余依次为V414L、D448H、R159W。2例有严重神经系统表现戈谢病患儿的变异等位基因为L483P、L422R和F252I、L483P。检出了1个新生变异c.22A>G。 结论 儿童戈谢病以脾肿大和血小板减少为常见临床表现，骨骼影像学改变早于骨病的发生。除上述临床表现外，Ⅱ型和Ⅲ型同时还有生长迟缓及神经系统表现。L483P变异的等位基因频率最高，可同时出现于3种亚型，L422R、F252I基因变异型与神经病变表型相关。

目的 分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。 方法 回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。 结果 13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型，12例为维生素B6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论 经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。

目的 了解香港特别行政区输入性新型冠状病毒Omicron株感染患儿的临床特征。 方法 回顾性研究，收集2022年2至3月上海市新型冠状病毒感染患儿定点转诊医院收治的107例香港特别行政区输入性新型冠状病毒感染患儿的临床表现及转归、疫苗接种状况等资料。根据是否出现临床症状分为无症状感染组和症状感染组，按照感染年龄将患儿分为<3岁、3~<6岁和6~<18岁组，根据疫苗接种状态将3~<18岁患儿分为未接种组、接种1剂次组、接种2剂次组。组间比较采用t检验和Mann-Whitney秩和检验，采用相对危险度（RR）评估不同年龄患儿接种疫苗对儿童感染新型冠状病毒的保护作用。 结果 107例新型冠状病毒感染患儿中男66例、女41例，感染年龄10（5，14）岁。无症状感染组29例、症状感染组78例，2组间感染年龄差异无统计学意义［11（6，14）比10（5，14）岁，Z=0.49，P>0.05］；症状感染组中无重型患儿。107例患儿住院时间为（18±6）d，症状感染组住院时间长于无症状感染组［（19±6）比（16±7）d，t=0.17，P=0.030］。82例（76.6%）患儿有明确的确诊病例接触史，其中81例（75.7%）与家庭内传播关联。症状感染组患儿中常见症状为发热57例（73.1%），咳嗽20例（25.6%）。74例患儿接受胸部CT检查，17例（23.0%）表现轻度异常。83例患儿接受外周血检查，23例（27.7%）白细胞计数<4×109/L，3例（3.6%）C反应蛋白>8.0 mg/L，6例（7.2%）天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶轻度升高。92例3~<18岁患儿中，未接种组31例、接种1剂次组34例、接种2剂次组27例。末次接种与确诊感染的时间间隔为2.2（0.6，6.0）个月。末次接种与确诊感染的时间间隔在接种2剂次疫苗组中长于接种1剂次疫苗组［6.0（4.5，7.3）比0.7（0.3，2.0）个月，Z=3.59，P<0.001）］。症状感染组3~<18岁接种2剂次疫苗较未接种疫苗患儿的感染风险降低45%（RR=0.55，95%CI 0.35~0.87）。107例患儿均治愈出院。 结论 儿童新型冠状病毒Omicron株感染通常轻型或无症状。家庭内传播是儿童感染新型冠状病毒 Omicron株的主要模式。3~<18岁儿童接种2剂次新型冠状病毒灭活疫苗对新型冠状病毒Omicron株感染引起的疾病提供部分保护作用。

目的 分析极早产儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发生率及其围生期危险因素。 方法 采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于多中心极低出生体重儿预后评估协作组所建立的中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月至2021年6月33家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生胎龄<32周的3 179例极早产儿的临床资料，总结分析其围生期情况和甲状腺功能等。根据住院期间是否发生CH分为CH组和非CH组，采用χ²检验、Fisher确切概率法、秩和检验和多因素Logistic回归模型，分析极早产儿CH发生的危险因素。 结果 3 179例极早产儿中男1 793例（56.4%），CH的发生率为6.9%（220例）；超低出生体重儿（ELBWI）和出生胎龄<28周超早产儿CH的发生率分别为13.5%（64/475）、13.9%（66/475）。多因素Logistic回归分析显示母亲妊娠期高血压疾病和多胎是CH发生的独立危险因素（OR=1.59、1.60，95%CI 1.14~2.23、1.18~2.17，P=0.007、0.003），出生胎龄、出生体重和1 min Apgar评分是CH发生的保护性因素（OR=0.81、0.99、0.92，95%CI 0.71~0.93、0.98~0.99、0.86~0.98，P=0.002、<0.001、0.008）。 结论 极早产儿CH发生率较高，出生胎龄、出生体重越低发生率越高；对于存在母亲妊娠期高血压疾病等围生期高危因素的极早产儿，应重视其甲状腺功能状态的动态检测。

目的 探讨4岁儿童体重状态与早期血压、心脏结构功能改变的相关性。 方法 在队列研究平台上，通过横断面分析儿童体重状态和心血管指标的关系，于2017至2020年在由上海新华医院牵头的“上海优生儿童队列”平台中，对1 477名4岁儿童进行身高、体重、血压测量和心脏超声检查。根据不同体质指数（BMI）进行分类，将研究对象分为5组（消瘦、体重过轻、正常、超重及肥胖），利用单因素方差分析比较不同组间血压水平及心脏结构功能指标，通过多因素线性回归模型分析儿童血压及心脏结构功能与体重状态之间的关联，并采用多因素Logistic回归模型分析不同体重状态是否为儿童早期血压升高和左心室肥厚的独立危险因素。 结果 纳入的1 477名儿童中男772名、女705名。男童超重及肥胖115例（14.9%），女童超重及肥胖68例（9.6%）。正常体重儿童916名（62.0%），消瘦75例（5.1%），体重过轻303例（20.5%），超重130例（8.8%），肥胖53例（3.6%）。各组对比发现，BMI越高，4岁儿童的收缩压、舒张压、左心室质量指数、左心室后壁收缩期厚度、左心室后壁舒张期厚度、左心室收缩末期内径、左心室舒张末期内径、室间隔收缩期厚度及左心室射血分数均越高，组间差异均有统计学意义（F=31.73、6.59、14.22、4.96、3.01、31.50、39.79、5.91、3.09，均P<0.05）。多因素线性回归结果提示，超重及肥胖儿童与收缩压（β=5.2，95%CI 3.6~6.8）、左心室质量指数（β=1.9，95%CI 0.8~3.1）、左心室收缩末期内径（β=1.3，95%CI 0.9~1.8）、左心室舒张末期内径（β=1.6，95%CI 1.0~2.2）均呈显著正相关。在Logistic回归模型中，与正常体重4岁儿童相比，超重（OR=2.37，95%CI 1.27~4.41）及肥胖儿童（OR=10.90，95%CI 4.47~26.60）血压升高的风险均显著更高，但其左心室肥厚的风险均未出现显著增高（均P>0.05）。 结论 4岁儿童超重及肥胖与血压升高、心腔内径及左心室质量指数增大存在关联。超重及肥胖是4岁儿童血压升高的独立危险因素。

目的 探讨血管迷走性晕厥（VVS）患儿维生素D缺乏与症状严重程度的相关性。 方法 前瞻性研究。选取2019年12月至2021年5月就诊于兰州大学第二医院小儿心血管科，VVS组为经直立倾斜试验确诊为VVS的122例患儿；对照组为同期就诊于兰州大学第二医院儿童保健科门诊进行体检、无不适症状的130名健康儿童。根据维生素D诊断标准把VVS组患儿分为维生素D非缺乏组、缺乏组、严重缺乏组。所有入组儿童进行常规评估，包括详细的病史调查、体格检查及血清25（OH）D水平测定。VVS组患儿进行直立不耐受（OI）症状评分，包括晕厥、头晕、恶心、心悸、头痛、震颤、胸闷、视物不清、大汗、注意力不集中10个症状。比较VVS组与对照组年龄、性别、体质指数、血压、血清25（OH）D水平的差异，比较VVS组患儿维生素D非缺乏组、缺乏组、严重缺乏组之间年龄、性别、体质指数、血压、血清25（OH）D水平和症状评分的差异。组间比较采用t检验、F检验、χ2检验或秩和检验，VVS患儿血清25（OH）D水平与OI症状总评分相关性分析采用Pearson相关分析。 结果 VVS组患儿血清25（OH）D水平明显低于对照组［（31±11）比（46±10）nmol/L，t=10.89，P<0.001］。VVS组25（OH）D缺乏率为73.0%（89/122），对照组25（OH）D缺乏率为24.6%（32/130），差异有统计学意义（χ2=58.91，P<0.001）。VVS患儿维生素D严重缺乏组、缺乏组、非缺乏组血清25（OH）D水平分别为（9.8±0.4）、（26.6±6.5）和（45.8±5.9）nmol/L，组间比较差异有统计学意义（F=142.77，P<0.001）。VVS组患儿OI症状总评分在维生素D严重缺乏组、缺乏组及非缺乏组分别为（14±1）、（10±2）和（7±2）分，组间比较差异有统计学意义（F=44.97，P<0.001）；其中晕厥、恶心、大汗、视物不清、头晕单项评分在维生素D严重缺乏组、缺乏组及非缺乏组差异均有统计学意义（H=9.01、7.52、12.11、7.07、9.54，均P<0.05）。Pearson相关分析显示，VVS患儿血清25（OH）D水平与OI症状总评分呈显著负相关（r=-0.769，P<0.001）。 结论 VVS患儿存在明显的维生素D缺乏，维生素D水平越低其症状严重程度越重。晕厥、恶心、大汗症状更易于发生在维生素D严重缺乏患儿，头晕、视物不清症状更容易发生在维生素D缺乏患儿。

目的 探讨脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿气道拔管的相关危险因素。 方法 回顾性分析2018年8月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的34例脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿的临床资料，按成功拔管与否分为成功组及失败组。采用Mann-Whitney U检验及χ2检验比较两组可能影响拔管成功性的相关危险因素的差异，并进行多因素Logistic回归分析。 结果 34例患儿中男14例、女20例，就诊年龄10.8（6.0，25.2）月龄，1型31例，2型3例。11例在插管前为被动进食，22例在治疗中使用了气道清理术，28例存在肺部混合病原感染。成功组21例、失败组13例。失败组插管时最高动脉二氧化碳分压、拔管前胸部影像为实变者比例均高于成功组［81（49，86）比48（43，56）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、6/13比10%（2/21），Z=-2.55、χ2=5.99，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示插管前被动进食（OR=39.88，95%CI 3.36～473.29，P=0.003）、未使用气道清理术（OR=14.55，95%CI 1.35～156.78，P=0.027）是拔管失败的独立危险因素。 结论 影响脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿气道拔管的独立危险因素为插管前被动进食及未使用气道清理术，故插管前患儿能自主进食，使用气道清理术以改善通气及使胸部影像尽量清晰可提高拔管成功性。

目的 总结门冬酰胺酶（ASP）相关脑静脉窦血栓形成（CVST）患儿的临床特点、治疗及预后。 方法 回顾性分析2016年11月至2021年10月郑州大学第一附属医院收治的8例急性淋巴细胞白血病（ALL）或淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）发生ASP相关CVST患儿的发病年龄、性别、首发症状、凝血功能、影像学特点、ASP的种类、治疗及转归等信息。 结果 8例CVST患儿均为男童，其中ALL 6例、LBL 2例，发病年龄5~15岁。6例发生在初次诱导缓解阶段。首发表现为癫痫大发作7例。磁共振成像联合磁共振静脉成像（MRV）显示均有上矢状窦血栓，合并脑出血5例。8例患儿D二聚体均增高。治疗上，3例患儿接受机械取栓+溶栓联合抗凝治疗，3例单纯抗凝治疗，2例未抗凝治疗。随访3个月MRV显示除2例未抗凝治疗患儿血栓部分吸收外，其他患儿血栓基本全部吸收，机械取栓+溶栓术联合抗凝治疗患儿血栓吸收最快。1例患儿死于ALL早期复发，7例存活患儿后续应用ASP无CVST反复或加重，除1例遗留左上肢肌力减低，余均无神经系统后遗症。 结论 ASP治疗相关CVST多发于大龄男性患儿，总体预后良好，好发于初次诱导缓解期，多以癫痫大发作为首发表现，上矢状窦为常见血栓部位，磁共振成像联合MRV可协助准确诊断，及时抗凝治疗安全有效，机械取栓+溶栓可快速再通血管。

目的 探索程序性死亡受体1（PD-1）抗体用于儿童难治或复发霍奇金淋巴瘤的治疗反应。 方法 回顾性病例总结，选择2017年12月至2021年6月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的采用PD-1抗体治疗的6例霍奇金淋巴瘤患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，评估近期、远期随访疗效及不良反应。疗效评估分为完全反应、部分反应、疾病稳定、疾病进展和无反应。 结果 6例患儿中男5例、女1例，开始PD-1抗体治疗时年龄为11.6（10.2，13.3）岁。病理类型为混合细胞型3例、结节硬化型2例、结节淋巴细胞为主型1例。分期Ⅳ期4例、Ⅲ期2例；危险度分组均为高危组，5例患儿存在B组症状，所有患儿在开始PD-1治疗前状态均为难治或复发。PD-1抗体首次用药后12周内早期评估3例部分反应、3例疾病稳定，用药16周后晚期评估5例完全反应、1例部分反应，无一例患儿治疗期间出现进展。随访时间27（21，41）个月，5例患儿无事件生存，持续缓解状态，1例患儿停药4周后发热，后确认为转化为介于弥漫大B细胞和经典霍奇金淋巴瘤的B细胞淋巴瘤。6例患儿用药耐受性较好，输注期间未见高热、寒战、皮疹等输注反应，无一例患儿因不良反应延迟、减量或停药。2例在治疗过程中出现反应性皮肤血管增生，不伴疼痛或痒感，未给予特殊处理，停药后自行恢复。 结论 PD-1抗体用于难治或复发霍奇金淋巴瘤患儿治疗应答较好且不良反应可耐受。

目的 总结Mowat-Wilson综合征（MWS）患儿癫痫相关的临床特点，提高对此病的认识。 方法 回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点，总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像（MRI）、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物（ASM）的疗效。 结果 5例患儿中男3例、女2例，癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作，局灶性发作表现多样，但均表现为局灶运动性发作；1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容，不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电，1例患儿脑电图病初为高度失律，后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常，分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者，无义变异4例，移码变异1例。随访14～20个月，3例癫痫发作控制超过1年，2例癫痫发作控制超过6个月；2例单用丙戊酸，2例联合应用丙戊酸。 结论 癫痫发作是MWS的常见临床表型，以局灶性运动性发作最常见，病程中可有痉挛发作，脑电图改变呈年龄相关性。ZEB2基因变异以新生无义变异最常见。丙戊酸对MWS疗效好，可作为MWS癫痫患儿首选的抗癫痫发作药物。

目的 总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。 方法 回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。 结果 4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论 SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的 分析Z值方法与传统方法对川崎病冠状动脉瘤（CAA）诊断的差异性，并探讨川崎病CAA的临床分布特点。 方法 回顾性分析2009年1月至2019年12月深圳市儿童医院风湿免疫科临床确诊的2 419例川崎病患儿的临床及超声心动图资料。分别采用Z值方法和传统方法诊断CAA，分析2种诊断方法诊断效能的差异性；分别对患儿性别、临床分型（完全性川崎病、不完全性川崎病）、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗敏感性（IVIG敏感型川崎病、IVIG无应答型川崎病）、病程（≤6周、>6~8周、>8周至6个月）等进行分组，分析川崎病患儿CAA的临床分布特点。采用χ²检验或秩和检验进行组间比较，Kappa检验用于一致性评价。 结果 2 419例川崎病患儿中男1 558例、女861例。发病年龄1.8（1.0，3.2）岁。Z值方法诊断川崎病CAA发生率高于传统方法［21.9%（529/2 149）比13.9%（336/2 149），χ²=1 074.94，P<0.001］。Z值方法诊断男性患儿、不完全性川崎病患儿、IVIG无应答型川崎病患儿CAA发生率均高于传统方法［25.2%（392/1 558）比16.0%（249/1 558）、32.7%（166/507）比19.5%（99/507）、30.5%（95/312）比24.0%（75/312），χ²=694.05、216.19、184.37，均P<0.001］。Z值方法与传统方法诊断CAA具有较高的一致性（κ=0.642，P<0.001）。在Z值方法下CAA的发生率，男性（25.2%，392/1 558）高于女性（15.9%，137/861）、不完全性川崎病（32.7%，166/507）高于完全性川崎病（19.0%，363/1 912）、IVIG无应答型川崎病（30.4%，95/312）高于IVIG敏感型（20.6%，434/2 107），差异均有统计学意义（χ²=27.76、44.38、15.43，均P<0.001）。病程≤6周组冠状动脉Z值均大于病程>6~8周组和病程>8周至6个月组［1.3（0.7，2.3）比0.7（0.3，1.4）、0.7（0.3，1.3），Z=20.65、13.70，均P<0.001］。 结论 Z值方法诊断川崎病CAA的诊断发生率高于传统方法，川崎病CAA多发于病程6周内，男性、不完全性川崎病及IVIG无应答型川崎病CAA发生率较高。

2例散发性偏瘫性偏头痛患儿，例1，男，5岁10月龄，因“反复惊厥发作5年余，行为异常20 d”入院。例2，男，4岁6月龄，因“反复惊厥发作3年余，发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史，早期表现为热性惊厥，随年龄增长，在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异，分别为c.2143G>A（p.Gly715Arg）、c.2563G>A（p.Gly855Arg）。

2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病，临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症，病理示小肠黏膜绒毛萎缩，固有膜淋巴细胞浸润，伴隐窝凋亡，例1血清抗杯状细胞抗体阳性，2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见，以营养支持及免疫抑制治疗为主。

17岁急性髓系白血病患儿化疗后接受同胞全相合造血干细胞移植治疗。移植后123 d出现发热等症状，经胸部CT、头颅磁共振成像及第二代高通量测序检查，诊断为播散型毛霉菌病，早期予颅内病灶清除术，联合两性霉素B脂质体及泊沙康唑抗毛霉菌治疗，预后良好。

患儿 男，3岁10月龄，因“间歇发热2周伴咳嗽、气促”入上海交通大学医学院附属仁济医院（南部院区）定点医院隔离病房。患儿病初发热，确诊为新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎），热退2 d再次持续高热>3 d伴气促、吸气性凹陷，胸部CT示右肺下叶片状密度影，诊断“重型新冠肺炎”，行支气管镜肺泡灌洗，宏基因组病原检测确诊为混合肺炎支原体感染，治疗好转出院。提示临床医生诊治重型新冠肺炎时需警惕混合感染。

1例主诉为“间断发热半个月余”的7岁患儿就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科，经过对患儿血、脑积液和喝的鲜羊奶二代宏基因测序，最终诊断为斯氏弓形菌感染，患儿经过美罗培南联合多西环素治疗后痊愈。

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷，引起体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，从而导致严重的肝、肾功能障碍及神经危象，且有较高的肝细胞癌风险。本病多见于2岁内婴儿，临床表现缺乏特异性，血琥珀酰丙酮检测有助于早期识别。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善预后。对于肝功能严重衰竭且尼替西农治疗无效或疑有肝细胞癌患者，推荐肝移植。酶替代疗法及基因治疗仍处于临床研究阶段。

系统性红斑狼疮是儿童常见的自身免疫性疾病之一，糖皮质激素及免疫抑制剂是其治疗的主要药物，长期使用上述药物将导致免疫功能低下，容易并发肺孢子菌肺炎。肺孢子菌肺炎起病隐匿、进展迅速、可危及患儿生命，预防性治疗可降低其发病率和病死率。现就儿童系统性红斑狼疮并发肺孢子菌肺炎的高危因素进行综述，以期早期识别并及时预防肺孢子菌肺炎。

新生儿是感染高风险人群，细菌性败血症是新生儿重症监护病房收治的常见感染性疾病和重要的致死原因。新生儿败血症常缺乏特异性表现，恰当使用抗菌药物对成功救治意义重大。本文简要介绍新生儿败血症的抗菌药物选择与使用策略，以对临床工作有所帮助。