2021年 · 第59卷第10期

出版日期 2021-10-02电子版￥14.00元￥28.00元

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述评

规范儿童原发性免疫性血小板减少症的诊断治疗

胡群王天有

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210814-00669

摘要

标准·方案·指南

中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南（2021版）

中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗指南改编工作组中华医学会儿科学分会血液学组中华儿科杂志编辑委员会

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210509-00397

摘要

指南解读

中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南（2021版）解读

吴润晖刘雅莉高举王天有

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210509-00398

摘要

血液疾病研究

单中心儿童间变性大细胞淋巴瘤60例分析

王敏米蔷袁晴韩亚丽王坚敏罗长璎潘慈汤静燕高怡瑾

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210208-00121

摘要

目的总结儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床特征和治疗结果，并分析预后相关因素。方法收集2010年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的病理诊断明确的初治ALCL患儿共60例（≤18岁），采用中国儿童肿瘤协作组-B细胞非霍奇金淋巴瘤-2010（CCCG-BNHL-2010）方案治疗。采用Kaplan-Meier方法计算总体生存率（OS）、无事件生存率（EFS）及无进展生存率（PFS）；单因素行Log-Rank检验分析预后不良因素。结果纳入研究的60例ALCL患儿中男39例、女21例，发病年龄7.9（1.2~16.7）岁，有B症状［即发热和（或）夜间盗汗和（或）体重减轻］者43例（72%），乳酸脱氢酶（LDH）<2倍正常值上限者49例（82%）、2~<4倍正常值上限者11例（18%）。临床分期显示，Ⅰ期1例、Ⅱ期3例、Ⅲ期55例、Ⅳ期1例。间变性淋巴瘤激酶（ALK）免疫组织化学结果明确的患儿有58例，其中阳性53例（91%）。12例（20%）有实质脏器（心、肝、脾、肺、肾、胰）受累。本组患儿4年OS和EFS分别为（88±4）%和（76±6）%。将性别、B症状、LDH水平、ALK表达、临床分期、实质脏器是否受累分别进行预后单因素分析，仅LDH水平对患儿OS的影响有统计学意义（χ²=6.571，P=0.010），但对EFS的影响差异均无统计学意义（均P>0.05）。截至末次随访，44例患儿处于持续缓解状态，随访时间50（13~119）个月。本组病例中13例出现疾病进展或复发（23%），其中3例进展或复发后直接放弃治疗，2例直接进展至死亡，8例接受二线和挽救治疗（6例末次随访仍存活）。进展或复发后病例的2年OS和PFS分别为（60±16）%和（16±14）%。本组治疗相关病死率5%（3/60），均为化疗后发生严重感染死亡。结论 CCCG-BNHL-2010方案治疗儿童ALCL疗效良好，但治疗相关病死率偏高，方案安全性有待提高。ALCL进展或复发后经过有效二线治疗仍可获得较高生存率。LDH≥2倍正常值上限是预后不良因素。

非亲缘脐带血干细胞移植治疗CD40配体基因突变引起的高IgM综合征三例并文献复习

王苹钱晓文王宏胜江文晋孙金峤王晓川翟晓文

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210411-00309

摘要

多中心婴儿肾脏肿瘤的临床特征和疗效分析

李硕李苗金眉支天赵卫红武万水王焕民黄东生马晓莉

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210413-00315

摘要

论著

三岁及以下儿童屏幕暴露现状及影响因素分析

许琪王建红张丽丽王晓燕李娜金春华王曦李晓萌石鑫淼王琳

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210322-00242

摘要

糖皮质激素在八种儿童神经系统疾病中的应用分析

中华医学会儿科学分会临床药理学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会儿童药物专业委员会

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210323-00246

摘要

目的了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ²检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（OR=1.83，95%CI 1.39~2.43，P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（OR=1.97，95%CI 1.50~2.59，P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（OR=1.85，95%CI 1.38~2.48，P<0.01）、幼年皮肌炎（OR=2.08，95%CI 1.03~4.19，P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（OR=0.302，95%CI 0.20~0.46，P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。结论儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

¹⁸F-DOPA-PET CT显像辅助诊断高胰岛素血症性低血糖患儿临床特点

章淼滢倪锦文葛璟洁管一晖裴舟孙成君吴静徐真然杨琳罗飞宏等

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210417-00326

摘要

临床研究与实践

DEPDC5基因变异相关癫痫患儿基因型及表型特点

刘文玮杨莹牛雪阳程苗苗王爽吴晔杨志仙刘晓燕蔡立新姜玉武等

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210323-00249

摘要

儿童风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤13例分析

侯俊宋福英许瑛杰苏改秀康闵李胜男吴凤岐周志轩赖建铭

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210303-00178

摘要

先天性肺气道畸形合并慢性肺曲霉病四例诊治分析

张晓艳周春菊唐晓蕾刘辉赵顺英陈成豪

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210421-00334

摘要

白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症一例并文献复习

罗智强叶园珍廖建湘胡湛棋

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210309-00191

摘要

目的总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果患儿男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论 IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

病例报告

Wiskott-Aldrich综合征继发滤泡性淋巴瘤伴大B细胞转化一例

郑湧智李雯乐少华潘丽丽李健

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210503-00376

摘要

癫痫伴智力障碍一例

李梁珊丁钰任玉宝张肖王凤琦刘世国

中华儿科杂志2021年 59卷 10期

DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210611-00493

摘要

GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例