2021年 · 第59卷第09期

咳嗽是儿科呼吸系统疾病最常见的症状和就诊原因，但咳嗽不是一个独立的疾病，其不是临床诊断的终点，应该是也只能是其病因诊断的起点。中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2021版）是国内首部儿童咳嗽循证指南，其涵盖了急性、迁延性及慢性咳嗽，提出并回答了儿童咳嗽临床迫切关注的19个问题和28条推荐意见，采用推荐分级的评估、制订与评价方法对证据质量及推荐意见进行分级，回答了儿童咳嗽病因诊断、评估治疗以及健康教育等重要问题。

系统性红斑狼疮是一种以多系统损害和血清中出现自身抗体为特征的自身免疫性疾病。狼疮性肾炎是系统性红斑狼疮临床中最常见和最重要的并发症，儿童狼疮性肾炎的发生率更高，预后与早期诊断、积极治疗相关。目前对于狼疮性肾炎的治疗方案主要为激素和免疫抑制剂，但部分患儿不能达到临床缓解或复发，新型的靶向生物制剂有望成为难治性狼疮性肾炎新的治疗方法。

咳嗽是儿童呼吸系统疾病常见的症状。为进一步提高儿科医生对咳嗽相关疾病的诊疗水平，促进儿科临床实践的标准化，特制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2021版）”。本指南的推荐意见基于当前可得的证据，回答了19个儿童咳嗽诊断、治疗和健康教育等方面的重要临床问题，以期指导儿科医生规范诊断与治疗儿童咳嗽。

目的 总结儿童狼疮性肾炎（LN）的临床特征并分析其治疗效果及远期预后，探讨LN患儿进展至终末期肾脏病（ESRD）的危险因素。 方法 回顾性分析2003年1月至2019年12月于中山大学附属第一医院治疗并随访的343例LN患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗、随访（截至12月31日）和预后情况等临床资料。根据肾活检病理的不同分型比较其完全缓解率；根据诱导治疗6个月后缓解情况分为完全缓解组和部分缓解组比较其复发情况；按复发情况分为无复发组、蛋白尿型复发组和肾炎型复发组；按起病时血肌酐有无升高分为血肌酐正常组和血肌酐升高组。组间比较采用χ²检验，采用Kaplan-Meier生存分析计算患儿存活率及肾脏存活率，ESRD的危险因素采用COX比例风险回归模型进行分析。 结果 343例LN患儿中男68例（19.8%）、女275例（80.2%），发病年龄为13.0（11.0，16.0）岁。LN患儿的肾脏表现中蛋白尿305例（88.9%）、血尿245例（71.4%）；肾外表现中贫血273例（79.6%）、皮疹183例（53.4%）和发热165例（48.1%）。212例（61.8%）患儿起病时为重度狼疮活动。LN患儿诱导治疗6个月后完全缓解率为63.8%（219/343），部分缓解率为27.1%（93/343）；Ⅰ和Ⅱ型患儿的完全缓解率高于Ⅳ型［10/12比60.7%（82/135），χ²=3.936，P=0.047］。共110例（35.3%）诱导缓解（完全缓解和部分缓解）的患儿出现复发，复发时间为（43.2±28.4）个月，79例为完全缓解后复发，31例为部分缓解后复发，完全缓解和部分缓解患儿的复发率差异无统计学意义［36.1%（79/219）比33.3%（31/93），χ²=3.394，P=0.065］。343例患儿随访时间为60.4（32.3，100.9）个月。随访期间共15例患儿死亡，LN患儿3、5、10年的累积存活率分别为97.2%、96.4%、93.3%；共14例患儿进展至ESRD，LN患儿的3、5、10年累积肾脏存活率分别为99.2%、97.1%、93.4%。COX多因素分析显示起病时血肌酐升高、肾炎型复发和蛋白尿型复发为进展至ESRD的独立危险因素（风险比=3.575、21.550、8.590，95%CI：1.127~11.341、2.394~194.027、1.042~70.823，P=0.031、0.006、0.046）。 结论 儿童LN起病时SLE疾病活动度高，常为多系统受累，经6个月诱导治疗大多数LN患儿可达到临床缓解，但部分患儿诱导缓解后复发；肾炎型复发和蛋白尿型复发、起病时血肌酐升高为LN患儿进展至ESRD的独立危险因素。

目的 分析慢性肾脏病患儿进行二次肾移植的临床特点和预后，总结优化治疗方案。 方法 回顾性分析2011年1月至2020年12月就诊于复旦大学附属儿科医院肾脏科11例行二次肾移植的慢性肾脏病患儿的一般资料、原发病诊断、移植肾情况及随访情况等临床资料。 结果 11例接受二次肾移植的患儿中男6例、女5例，初诊慢性肾脏病年龄为11.9（7.4，13.3）岁。第1次肾移植年龄13.9（11.1，15.2）岁，第1次肾移植前透析时长22.1（3.5，36.5）个月。心脏死亡器官捐献（DCD）供肾10例（≤12月龄供肾9例，其中5例接受整块肾移植；1~3岁供肾1例）、亲体供肾1例。10例于术后1个月内发生移植物失功，另1例发生于术后5个月，失功原因包括血栓形成9例、排斥1例和原发性移植肾无功能1例。11例患儿均经过透析治疗（7例腹膜透析、4例血液透析）等待后成功完成二次肾移植，两次移植间隔时长为210（16，1 041）d。第2次肾移植年龄14.7（11.7，16.2）岁，均接受3岁以上DCD供肾。二次肾移植术后随访（42±15）个月，二次肾移植后末次随访时估算肾小球滤过率为（85±34）ml/（min·1.73 m2），移植肾均未失功，移植肾受者均存活。 结论 儿童二次肾移植可获得较好的效果，在儿童第1次肾移植失败后给予透析过渡方案，3岁以上DCD供肾可有效保证二次肾移植成功率。

目的 分析中国九城市7岁以下儿童生长迟缓的影响因素，为早期预防和干预提供科学依据。 方法 采用1∶1病例对照研究设计，于2016年6—11月在北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州和昆明9个城市，以社区和幼儿园为调查点，身高低于2009年中国儿童身高标准的第3百分位的7岁以下生长迟缓儿童作为病例组，同地区、同性别、同年龄身高正常儿童作为对照组，共调查2 562名儿童（病例、对照各为1 281名）。现场测量获得身高、体重，问卷方式收集家庭情况、围生期信息、饮食喂养、生活习惯及患病史等信息。采用配对t检验或Wilcoxon配对秩和检验或配对χ²检验进行组间比较，应用条件Logistic回归方法进行多因素分析。 结果 1 281对生长迟缓和对照儿童中男677对，女604对，3岁以下238对，3~<7岁1 043对。生长迟缓组身高、体重Z分值均明显低于对照组［-2.27（-2.54，-2.08）比-0.59（-1.04，-0.10）、-1.85（-2.35，-1.38）比-0.69（-1.20，-0.21），Z=30.982、25.580，均P<0.01］。家庭相关因素中，生长迟缓组父母受教育程度、身高、体重及祖辈身高均低于对照组（均P<0.05）。个体相关因素中，生长迟缓组早产、低出生体重、出生身长短、母孕期合并疾病、婴儿期乳类或辅食添加困难、食欲差、进食速度慢、挑食偏食、非主动进食、经常吃零食、睡眠时间短、入睡困难、睡眠不安、婴儿期经常感染疾病的比例均高于对照组（均P<0.05）。条件Logistic多因素回归分析父亲受教育程度和父母身高越低生长迟缓风险越高，如父、母亲矮身材子女生长迟缓发生风险是中等身高的6.46倍（95%CI：2.73~15.30）和10.56倍（95%CI：4.92~22.69）。早产或低出生体重（OR=2.27，95%CI：1.33~3.88）、出生身长<45 cm（OR=3.56，95%CI：1.41~8.98）、婴儿期乳类或辅食添加困难（OR=2.04，95%CI：1.32~3.15）、食欲差（OR=3.20，95%CI：1.74~5.89）、进食速度慢（OR=1.85，95%CI：1.31~2.63）、食物过敏（OR=1.80，95%CI：1.02~3.16）儿童的生长迟缓发生风险明显增加。 结论 父母身高矮、早产或低出生体重、出生身长短、早期喂养困难、食欲差、进食速度慢、食物过敏是影响婴幼儿及儿童期生长迟缓的主要危险因素。

目的 基于不同出生胎龄、体重和体表面积建立 0~7 日龄早产儿多普勒超声心动图的参考范围。 方法 回顾性分析2017年3月至2020年2月北京大学第三医院儿科新生儿重症监护病房的489 例0~7日龄早产儿的多普勒超声心动图资料，按出生胎龄分为<28 周、28~31+6周、32~33+6 周、34~36+6 周4 组，按出生体重分为<1 000 g、1 000~1 499 g、1 500~1 999 g、2 000~2 499 g、≥2 500 g 5 组，按体表面积0.07~0.20 m2分为14组。采用独立样本K-W检验比较不同出生胎龄、出生体重和体表面积的多普勒超声心动图测量值，根据不同出生胎龄、体重和体表面积建立早产儿多普勒超声心动图参数的95%CI。 结果 489例早产儿中男264例、女225例，出生胎龄32.0（30.0，33.9）周，出生体重1 700（1 260，2 040）g，体表面积0.13（0.11，0.15）m2。出生胎龄、出生体重和体表面积分别与主动脉瓣流速（AV）、二尖瓣血流E峰（MV-E）、二尖瓣血流E/A（MV-E/A）及三尖瓣血流E峰呈正相关（r=0.263、0.256、0.324、0.114，0.292、0.261、0.281、0.135和0.287、0.268、0.312、0.140，均P<0.05）。7日龄内的早产儿出生胎龄、出生体重和体表面积越大，AV、MV-E、MV-E/A和肺动脉瓣流速越大（均P<0.05）。4组不同出生胎龄早产儿AV、MV-E和MV-E/A的95%CI分别为48~54、52~57、58~63、60~65 cm/s，32~37、33~36、39~42、40~45 cm/s，0.66~0.73、0.74~0.80、0.81~0.90、0.92~1.06。5组不同出生体重早产儿AV、MV-E和MV-E/A的95%CI分别为45~53、49~53、59~64、60~66、56~65 cm/s，29~35、32~36、38~41、40~44、38~46 cm/s，0.65~0.74、0.74~0.81、0.81~0.99、0.86~0.99、0.84~1.07。 结论 根据出生胎龄、体重和体表面积建立的多普勒超声心动图参数的95%CI可为0~7日龄早产儿提供可靠的参考范围。

目的 了解湖南省6岁以下儿童营养不良状况，并探讨其影响因素。 方法 采用横断面研究。2019年8—11月采用多阶段分层整群抽样和系统抽样相结合的方法在湖南省抽取24个区（县）48个街道（乡镇）144个社区（村）的10 442名0~71月龄儿童为调查对象。采用统一制定的调查问卷来收集儿童、看护人、家庭基本情况及其母亲妊娠期情况，采用统一的仪器测量所有儿童的身长（身高）和体重。分别计算身长（身高）/年龄、体重/年龄、体重/身长（身高）、体重指数/年龄Z评分来评估儿童的生长迟缓率、低体重率和消瘦率。不同特征儿童营养不良患病率比较采用χ²检验。采用多因素Logistic回归模型进行儿童营养不良多因素分析。 结果 6岁以下儿童蛋白质-能量营养不良患病率为6.8%（710/10 442），其中生长迟缓率、低体重率和消瘦率分别为3.1%（328/10 442）、2.7%（280/10 442）和3.3%（343/10 442）。农村地区（OR=1.60）、儿童年龄越大（与0~11月龄相比，12~23、24~35、36~47、48~59、60~71月龄的OR分别为1.42、1.75、1.55、1.70、1.88）、低出生体重（OR=2.72）、看护人民族为少数民族（OR=1.95）和家庭总人口数越多（OR=1.25）是儿童蛋白质-能量营养不良的危险因素。农村地区和低出生体重是儿童生长迟缓的危险因素（OR=2.13、3.28）。农村地区、低出生体重、看护人民族为少数民族和家庭总人口数多是儿童低体重的危险因素（OR=2.57、3.34、1.86、1.32）。农村地区（OR=1.43）、儿童月龄越大（与0~11月龄相比，24~35、36~47、48~59、60~71月龄的OR分别为1.63、1.80、1.84、2.17）、低出生体重（OR=2.36）、看护人民族为少数民族（OR=2.88）和家庭总人口数多（OR=1.42）是儿童消瘦的危险因素。而看护人学历高是儿童蛋白质-能量营养不良、生长迟缓和低体重共同的保护因素（OR=0.85、0.76和0.82）。 结论 湖南省6岁以下儿童生长迟缓率、低体重率和消瘦率均处于较低水平，但仍存在城乡差异，并且受到月龄、出生体重、看护人民族、学历和家庭总人口数等因素影响。

目的 总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。 方法 回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。 结果 共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。 结论 新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。

目的 了解昆明地区住院儿童呼吸道腺病毒流行情况及临床特点。 方法 回顾性收集2019年全年在昆明市6家三甲医院儿科住院的467例腺病毒感染患儿的临床和实验室资料，分析患儿的基本特征、流行病学特点、混合感染情况和腺病毒基因型别。根据病情轻重将诊断为肺炎的患儿分为重症腺病毒肺炎（SAP）组和普通腺病毒肺炎（GAP）组，采用Mann-Whitney U检验或χ2检验进行组间比较，采用多因素回归分析SAP组的高危因素。 结果 共有15 635例患儿因呼吸道感染住院，检出腺病毒阳性患儿467例，检出率2.99%。其中男284例、女183例，年龄2.4（1.1，3.9）岁，其中<0.5岁44例（9.4%），0.5~<1.0岁59例（12.6%），1.0~<3.0岁176例（37.7%），3.0~<7.0岁150例（32.1%），7.0~14.0岁38例（8.1%）。腺病毒感染高发月份为10—12月份，占全年总检出的51.6%（241/467）。226例（48.4%）检出合并其他病原体感染，其中172例（76.1%）以混合单一病原体感染，检出的262株病原体中，肺炎支原体108株（41.2%）。144例（30.8%）患儿行PCR基因分型，检出腺病毒3、7亚型74例（51.4%），腺病毒1、2、6亚型65例（45.1%）。467例腺病毒感染病例中，320例（68.5%）诊断为肺炎，82例（17.6%）为上呼吸道感染及咽扁桃体炎，65例（13.9%）支气管炎、喉支气管炎、喘息性支气管炎。320例腺病毒肺炎中，SAP组 56例，死亡2例（3.6%），GAP组 264例。SAP比GAP组患儿年龄更小［17（11，42）比24（14，44）月龄，Z=2.222，P=0.026］，热程更长［8（5，14）比6（3，9）d，Z=3.380，P<0.01］，有早产史及基础疾病的比例更高［19.6%（11/56）比6.1%（16/264）、26.8%（15/56）比10.2%（27/264），χ2 =8.965、11.109，均P<0.05］，且SAP组实验室指标白细胞计数、C反应蛋白、肌酸激酶-MB、乳酸脱氢酶均高于GAP组（均P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示早产（OR=3.284，95%CI 1.079~9.993，P=0.036）、有基础疾病（OR=3.284，95%CI 1.079~9.993，P=0.036）、热程≥10 d（OR=2.523，95%CI 1.195~5.328，P=0.015）、C反应蛋白≥50 mg/L（OR=3.156，95%CI 1.324~7.524，P=0.010）与SAP发生风险呈正相关。 结论 昆明地区住院儿童腺病毒的感染率低于全国水平，2019年度未出现爆发流行现象。腺病毒感染以3、7亚型为主，秋冬季好发，主要引起肺炎，早产、基础疾病，热程长及C反应蛋白明显升高是重症肺炎的高危因素。

目的 探讨慢性肉芽肿病（CGD）患儿早期诊断的临床线索。 方法 回顾性分析2007年1月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科诊断的139例CGD患儿的起病年龄、首发表现、主要就诊原因、病原学诊断、影像学特点、诊断线索及预后等临床资料进行评估。根据诊断年度分为2015年之前诊断组和2015年及2015年之后诊断组（简称2015年之后诊断组），分析两组患儿的诊断耗时、住院时间和住院费用。组间比较采用t检验和χ²检验。 结果 139例CGD中男119例、女20例。起病年龄4月龄（8日龄至14岁），103例（74.1%）患儿于1岁前起病。诊断年龄为1.8岁（21.0日龄至14.7岁），诊断延迟时间1.0年（7.0 d至13.7年）。135例（97.1%）以肺部感染为主要就诊原因，其中76例（56.3%）肺部病原学阳性。136例（97.8%）为转诊病例，其中5例转诊前被疑诊CGD，CGD漏诊率高达96.3%（131/136）。139例患儿共有的较为特异、可早期提示CGD诊断的8个线索为卡疤增大99例（71.2%）、左腋下淋巴结肿大或钙化73例（52.5%）、皮肤或其他部位淋巴结感染58例（41.7%）、皮肤瘢痕50例（36.0%），双肺多发结节影42例（30.2%）、肛周脓肿35例（25.2%）、肺曲霉菌感染26例（18.7%）及肺伯克霍尔德菌感染15例（10.8%）。住院期间呼吸爆发实验确诊120例，2015年之前组55例、2015年之后组65例，利用这8个早期诊断线索，2015年之后患儿的诊断耗时、住院时间及住院费用均低于2015年之前诊断的患儿［（25±7）比（10±5）d、（29±7）比（18±6）d、（3.7±1.2）比（3.2±1.2）万元，t=13.763、9.262、2.381，均P<0.05］。 结论 CGD患儿起病早而诊断晚，肺部感染是CGD患儿最常见的首发表现及就诊原因。卡疤增大、左腋下淋巴结肿大或钙化、皮肤或其他部位淋巴结感染、皮肤瘢痕、双肺多发结节影、肛周脓肿、肺曲霉菌感染及肺伯克霍尔德菌感染可帮助早期诊断CGD。

目的 探讨经胎儿心脏介入治疗（FCI）的室间隔完整的肺动脉闭锁（PA-IVS）患儿右心发育情况及预后。 方法 回顾性分析2018年10月至2019年4月青岛大学附属妇女儿童医院5例经FCI的PA-IVS活产儿的临床资料，记录FCI术后、生后当日、6月龄、1岁及2岁时右心室及三尖瓣发育情况及最终结局。 结果 5例PA-IVS胎儿，初次评估时间为24~26周胎龄，接受FCI时间为26~28周胎龄。术后随访6周，与FCI术前相比，5例胎儿三尖瓣瓣环直径最小值由0.85 cm增长至0.92 cm；三尖瓣瓣环Z值最小值由-0.03降至-1.62；三尖瓣瓣环直径与二尖瓣瓣环直径比值（TV/MV）、右心室内径与左心室内径比值（RV/LV）最小值分别由0.57、0.52增至0.88、0.82；三尖瓣反流速度最大值由4.60 m/s降至3.64 m/s。5例胎儿宫内无严重的血流动力学改变，均活产出生，生后3例行经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）联合动脉导管支架植入术，2例单纯接受PBPV治疗。随访时间为26~32个月，5例患儿生后6个月至1年三尖瓣发育速度最明显（增长率为19.64%~40.00%）；生后右心室发育相对缓慢，右心室大小生后6个月增长率为9.41%~21.42%，生后随访2年右心室发育存在个体差异。末次随访5例患儿生长发育与健康同龄儿相仿，体质指数均<18.4 kg/m2，体型偏瘦，经皮血氧饱和度维持在0.95以上，3例实现双心室循环，2例动脉导管支架近乎闭合，实现临床意义的双心室循环。 结论 经FCI的PA-IVS胎儿右心室与三尖瓣发育改善，生后经再次手术干预可实现双心室循环，个体间发育存在差异。经FCI的胎儿宫内与生后右心发育并不平衡，宫内以右心室发育为主，生后三尖瓣发育则更具优势。

目的 探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。 方法 回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。 结果 患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。 结论 ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。

液体超载（FO）与危重症预后相关。儿童危重症FO发生率约为1/3，FO≥20%是预后不良的危险因素。肾替代治疗（RRT）或连续性肾替代治疗（CRRT）通过超滤达到液体平衡，是改善严重FO的重要辅助措施。RRT或CRRT用于危重患儿的辅助治疗需考虑基础疾病、FO程度及合并症等，对净超滤的强度进行个体化设置。

由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病，多数为遗传性罕见病。其中，以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）、舒-戴综合征（Shwachma-Diamond syndrome，SDS）以及部分先天性角化不良（congenital dyskeratosis，DC）。由于该类疾病发病率低，临床异质性大，我国医师对其认识不够充分，此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度，对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。

遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。