2021年 · 第59卷第08期

大数据多中心临床研究是获得多模态和完整临床关键诊疗数据的有效途径。然而由于儿科人群的特殊性，儿科临床研究的开展备受制约，我国儿科医疗资源的相对匮乏及分布不均也使开展多中心临床研究困难重重，难以形成适合我国儿童各类疾病的诊治指南。大数据时代的到来以及大数据挖掘和分析、算法新技术的应用必将成为推动临床研究发展的强劲动力，同时为儿童疾病多中心研究的开展提供有力手段及创新思路。

新发再发传染病包括新种或新型病原微生物引发的传染病及重新发生的老传染病，可造成地区性或国际性公共卫生问题，威胁人类健康。新型冠状病毒全球大流行的时代，了解新发再发传染病的概念和特点、知晓儿童相关疾病的特殊性、根据各种疾病特点采取积极且富有成效的举措，是人类应对挑战的必由之路。

肺表面活性物质（PS）是治疗新生儿呼吸窘迫综合征的常规药物，但有关PS的适应证、用药时机、剂量和次数、给药技术、疗效评估等一直在不断研究和发展。为使PS临床应用更加规范，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础，制定中国新生儿PS临床应用专家共识。

目的 分析细菌性脑膜炎患儿听力损失的特征及转归。 方法 回顾性队列研究，以2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院入院、起病年龄大于28日龄且小于18岁、临床诊断为细菌性脑膜炎的573例患儿为研究对象，回顾患儿的临床信息及住院期间听力评估结果，并对住院期间存在听力损失的患儿进行随访，收集出院后听力复查结果，并通过父母评估孩子听说能力表现量表对随访时听力状态进行评估。按照患儿住院期间听力损失情况分为听力损失组和非听力损失组，采用Logistics回归分析细菌性脑膜炎听力损失危险因素。 结果 纳入的573例患儿，包括男347例，女226例，起病年龄为29日龄至15.8岁。病原学阳性患者246例，肺炎链球菌脑膜炎92例，占37.4%。住院期间发现听力损失患儿为160例，听力损失发生率为27.9%，涉及240耳。永久性听力损失20例（16.9%），涉及32耳。出现永久性听力损失耳中87.5%（28/32）在住院期间听力评估显示为重度或极重度听力损失。Logistics回归分析发现，肌张力障碍、脑脊液蛋白浓度大于1 g/L、脑脊液糖浓度<1 mmol/L和硬膜下积液是听力损失的独立危险因素［OR=2.426（1.450~4.059）、1.865（1.186~2.932）、1.544（1.002~2.381）和1.904（1.291~2.809）］。 结论 听力损失是细菌性脑膜炎常见的后遗症，大部分患儿为暂时性听力损失，出现重度或极重度听力损失的患者发展为永久性听力损失风险更高。

目的 探讨影响儿童原发性EB病毒感染伴随转氨酶升高的相关因素及其变化规律。 方法 回顾性分析2016年9月至2017年10月复旦大学附属儿科医院门诊就诊的399例原发性EB病毒感染患儿的临床信息。对丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）是否升高与患儿年龄、性别、热程及血浆EB病毒-DNA病毒载量的可能相关性进行多元Logistic 回归分析，计算转氨酶异常患儿各时间段累计恢复正常率。 结果 399例原发性EB病毒感染患儿中男219例、女180例，年龄（4.2±2.7）岁。51.9%（207例）发生转氨酶异常；轻（40~160 U/L）、中（>160~400 U/L）和重度升高（>400 U/L）ALT分别有74.5%（149/200）、21.0%（42/200）和4.5%（9/200），AST分别为83.8%（155/185）、11.9%（22/185）和4.3%（8/185）。年龄与发生转氨酶升高相关（OR=1.13、1.10，均P<0.05）。113例ALT异常和104例AST异常病例有复查转氨酶，共复查167次；ALT完全恢复正常（24±13）d，AST为（25±18）d。<1、1~<4 、4~<8和≥8周 ALT累计恢复正常率为2.7%（3/113）、54.0%（61/113） 、79.6%（90/113）和81.4%（92/113），AST为1.9%（2/104）、48.1%（50/104）、71.2%（74/104）和74.0%（77/104）。 结论 年龄是儿童原发性EB病毒感染伴随转氨酶升高的相关危险因素；升高的转氨酶经3周后约半数恢复正常，8周后大部分恢复正常。

目的 探讨北京地区2020年疫情防控措施下急性胃肠炎患儿诺如病毒的分子流行病学特点。 方法 采用回顾性重复横断面研究方法，2020年收集首都儿科研究所附属儿童医院就诊急性胃肠炎患儿的粪便标本或呕吐物标本1 213份。首先用实时荧光反转录PCR进行标本中诺如病毒筛查，然后用反转录PCR对诺如病毒阳性标本进行病毒VP1基因和RdRp基因扩增，据核苷酸序列进行基因分型。采用χ2 检验对不同标本类型、患儿不同性别及不同年龄组间诺如病毒的检出阳性率进行比较。 结果 在1 213份急性胃肠炎患儿标本中，共筛查到诺如病毒阳性标本215份，全年的检出阳性率为17.7%，阳性病例集中在秋冬季节［1、10、11及12月阳性率分别为28.6%（18/63）、26.2%（16/61）、22.8%（77/338）以及17.1%（89/520）］。粪便标本的阳性率明显高于呕吐物标本（χ²=9.692，P<0.01），而男女性别差异无统计学意义（χ²=0.041，P>0.05），各年龄组间诺如病毒检出率差异有统计学意义（χ²=103.112，P<0.01），以6~48月龄诺如病毒的检出率较高。对G基因型分析显示共有3个基因群（GⅠ、GⅡ和GⅨ）诺如病毒流行，以GⅡ基因群为主，占总数的98.5%（196/199）。而GⅡ基因群中以GⅡ.4 Sydney为主要流行株，占GⅡ基因群的55.1%（108/196）；其次为GⅡ.2型（29.6%，58/196），以往流行的GⅡ.3型（10.2%，20/196）诺如病毒在本次监测周期中较少。诺如病毒P基因型分析结果显示以GⅡ.P16为主，占61.5%（96/156）；其次为GⅡ.P31（19.9%，31/156）。双基因测定结果显示以GⅡ.4 Sydney［P16］为主，占36.4%（56/154），其次为GⅡ.2［P16］ 占24.7%（38/154）。 结论 2020年诺如病毒的总阳性率与以往没有大的区别，但流行的基因型别构成有了明显的改变，且呈现多种基因型别诺如病毒的同时流行。

目的 了解儿科重症监护病房（PICU）鲍曼不动杆菌（AB）的耐药状况及耐药基因表达。 方法 回顾性分析2014年1月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院PICU患儿临床分离的311株菌株耐药性，根据耐药检测结果分为耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌（CRAB）组和非CRAB组；选取与CRAB密切相关基因进行实时定量（RT）-PCR检测，采用t检验、MannWhitney U检验、χ²检验或Fisher确切检验进行组间对照分析。多元Logistic回归分析进行多因素分析。 结果 311株菌株对应166例患儿（男101例、女65例），年龄范围为1月龄至14岁。重症支气管肺炎［66例（39.8%）］、中枢神经系统感染［28例（16.9%）］、外伤 ［17例（10.2%）］是常见的原发病。药物敏感性试验分析提示，AB对替加环素敏感度最高（280/311，90.0%），阿米卡星（250/311，80.4%）及头孢哌酮舒巴坦（193/311，62.1%）随后。但多数AB对环丙沙星（247/311，79.4%）、氨苄西林（244/311，78.5%）和头孢他啶（245/311，78.8%）具有耐药性。311株菌株中有82.6%（257/311）为CRAB，65.9%（205/311）为多重耐药鲍曼不动杆菌（MDRAB）。CRAB组培养AB前碳青霉烯类药物使用率、三代头孢使用≥7 d、其他广谱抗菌药物使用率、联合使用抗菌药物率及介入性操作概率均高于非CRAB组［26.2%（34/130） 比8.3%（3/36）、43.8%（57/130）比22.2%（8/36）、47.7%（62/130）比13.9%（5/36）、46.9%（61/130）比 22.2%（8/36）、75.4%（98/130）比50.0%（18/36），χ²=5.169、5.533、13.383、7.082、8.631，P=0.023、0.019、<0.01、0.008、0.003］；多因素Logistic回归分析提示培养AB前碳青霉烯类抗菌药物使用（OR=3.179，95%CI 1.247~8.107，P=0.015）和介入性操作（OR=5.107，95%CI 1.446~18.042，P=0.011）为CRAB产生的独立危险因素。IPM、OXA-24基因在CRAB和非CRAB 中均有表达，差异均无统计学意义［89.2%（116/130）和86.1%（31/36）、77.7%（101/130）和72.2%（26/36），均P>0.05］；而VIM及OXA-58基因在两组中未检测到。β-内酰胺酶相关基因OXA-23、OXA-51及外排泵相关基因AdeA、B、C、F、G、H在CRAB中表达率均明显高于非CRAB（均P<0.01）。 结论 在PICU临床总检出AB中，CRAB和MDRAB所占比例高；仅对替加环素、阿米卡星、头孢哌酮舒巴坦敏感度较高。碳青霉烯类抗菌药物暴露及介入性操作是CRAB菌株产生的独立危险因素。与非CRAB相比CRAB存在高表达β-内酰胺酶相关基因OXA-23和OXA-51及外排泵相关基因AdeA、B、C、F、G、H。

目的 了解我国儿童坏死性肺炎（NP）的病原学分布特点及不同病原学NP的临床特点。 方法 病例对照研究，收集中国13家医院2008年1月至2019年12月共494例NP患儿的一般情况、临床表现、实验室检查和影像学检查等临床资料。根据年份分为2008至2011年、2012至2015年、2016至2019年3组，根据地域分为南方和北方，分别比较病原学的分布特点；根据感染的病原菌不同分为单一肺炎支原体感染组与单一细菌感染组，进行临床特征和炎症指标的比较。组间比较采用t检验、Mann-Whitney非参数检验、χ²检验。 结果 494例NP患儿（男272例、女222例）年龄4.7（0.1~15.3）岁，其中494例NP中病原菌不明确147例，病原菌明确347例。常见的病原菌分别为肺炎支原体238例，肺炎链球菌61例，金黄色葡萄球菌51例，铜绿假单胞菌13例，流感嗜血杆菌10例，腺病毒10例，流感病毒A 7例。3个年份组最主要的病原均为肺炎支原体，2016至2019年组肺炎支原体比例高于2012至2015年组［52.1%（197/378）比36.8%（32/87），χ²=6.654，P=0.010］，2012至2015年组肺炎支原体比例与2008至2011年组［31.0%（9/29）］比较差异无统计学意义（χ²=0.314，P=0.575）。南方组与北方组患儿最主要的病原均为肺炎支原体，北方组肺炎支原体的比例高于南方组［60.5%（92/152）比42.7%（146/342），χ²=13.409，P<0.01］，而肺炎链球菌的比例则低［7.9%（12/152）比14.3%（49/342），χ²=4.023，P=0.045］。单一肺炎支原体组（200例）与单一细菌感染组（98例）均以发热（分别为197、98例）和咳嗽（分别为200、96例）为主要临床表现，单一肺炎支原体组较单一细菌感染组胸痛症状更常见［17.0%（34/200）比6.1%（6/98），χ²=6.697，P=0.010］，而气促、喘息症状更少见［16.0%（32/200）比60.2%（59/98），4.5%（9/200）比21.4%（21/98），χ²=60.688、20.819，均P<0.01］；单一细菌感染组的外周血白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原均明显高于单一肺炎支原体感染组［14.7（1.0~67.1）×109/L比10.5（2.5~32.2）×109/L，122.50（0.5~277.6）比51.4（0.5~200.0）mg/L，2.13（0.05~100.00）比0.24（0.01~18.85）μg/L，Z=-3.719、-5.901、-7.765，均P<0.01］。 结论 我国儿童NP病例逐年增多，肺炎支原体、肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌是引起我国儿童NP的重要病原体。NP的临床症状以发热和咳嗽常见，细菌感染者外周血白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原明显高于肺炎支原体感染者。

目的 分析不同出生体重早产儿0~4岁体格生长特点和规律。 方法 按真实世界研究方法，选择2010年12月至2017年12月重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科电子病历信息登记系统中的8 496例早产儿横断面数据进行回顾性研究，以同期随访203 123名足月儿作为对照。早产儿按出生体重分为正常出生体重（NBW）组、低出生体重（LBW）组和极低出生体重（VLBW）组；观察不同组别男、女童48月龄内的体重、身高（长）变化，并构建数值表，分析其生长水平、生长速度和匀称度，组间比较采用t检验或χ2检验。 结果 8 496例早产儿中男4 839例、女3 657例，其中VLBW组525例，出生体重（1.28±0.14）kg；LBW组3 862例，出生体重（2.07±0.28）kg；NBW组4 109例，出生体重（2.86±0.35）kg。NBW组2~<3月龄体重［男（5.61±0.96）比（5.64±0.78）kg，女（5.11±0.67）比（5.18±0.71）kg］和8~<10月龄身长［男（70.3±2.4）比（70.6±2.4）cm，女（68.9±2.2）比（68.9±2.4）cm］与足月组差异均无统计学意义（均P>0.05）；LBW组24月龄前体格指标随年龄增长与足月差距减小，24月龄后接近足月平均水平，体重相差0.64~0.95 kg，身高相差1.3~1.7 cm；VLBW组48月龄体重、身高仍低于足月平均水平，体重轻2.80~2.86 kg、身高低3.3~4.3 cm。VLBW组2~12月龄体重增长值分别高于LBW、NBW组0.35、0.71 kg；但在0~2月龄、12~48月龄VLBW组体重增长值分别低于LBW、NBW组（0.64、0.76）kg，（1.04、1.49）kg。24~<36月龄时，VLBW组生长迟缓、低体重、消瘦检出率最高，NBW组低于LBW组（P均<0.01）；NBW组超重或肥胖率最高，VLBW组低于LBW组（P<0.01）。 结论 4岁前，不同出生体重早产儿体格指标达到足月儿平均水平时间不同，有必要对早产儿生长的校正胎龄时间深入研究。正常出生体重早产儿超重肥胖发生率高，极低出生体重早产儿生长障碍发生率高，两者都是值得重视的营养不良高危人群。

目的 探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿基因型与临床特征的相关性。 方法 回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象，分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组，家族性HLH（FHL）组和非FHL组，细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组，分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ²检验。 结果 38例患儿男23例、女15例，发病年龄2.5（0.1~13.7）岁。PRF1（13例，34%）和UNC13D（12例，32%）基因突变检出率最高。基因型与临床表型关联性分析结果提示，携带破坏性基因突变的患儿（25例）发病年龄小于非破坏性突变组患儿（13例）［1.0（0.1~9.0）比4.0（0.4~13.4）岁，Z=-2.711，P=0.007］。家族性HLH患儿（26例）的中枢神经系统受累和抽搐发生率高于非家族性HLH患儿（12例）［62%（16/26）比2/12，χ²=6.631，P=0.015；54%（14/26） 比 2/12，χ²=4.656，P=0.040］。脱颗粒通路受损组患儿（29例）可溶性CD25（sCD25）［38 444（2 393~44 000）比15 304（1 620~36 937）ng/L，Z=2.634，P= 0.008）、胆红素［23.5（6.3~126.4）比6.0（3.6~31.0）μmol/L，Z=2.992，P=0.003）、干扰素γ（IFN-γ）［20.7（0~248.7）比 11.9（2.6~21.0） ng/L，Z=2.156，P=0.031］、白细胞介素10（IL-10）［20.7（4.3~2 500.0）比11.8（4.0~88.0） ng/L，Z=2.210，P= 0.027］均高于非脱颗粒通路受损组患儿（9例），而中性粒细胞计数［0.5（0.1~8.0）×109 比 1.0（0.9~2.3）×109/L，Z=-3.197，P=0.001］、铁蛋白［1 133（78~10 452）比 3 048（630~37 900）μg/L，Z=-2.407，P=0.016］、乳酸脱氢酶［410（188~1 254）比599（389~3 147）U/L，Z=-2.489，P=0.013］明显低于非脱颗粒通路受损组。 结论 在原发性HLH患儿中PRF1和UNC13D基因突变最常见。携带破坏性基因突变的患儿发病年龄较早；家族性HLH患儿更易出现中枢神经系统受累及抽搐；脱颗粒通路受损患儿sCD25、胆红素及IFN-γ、IL-10水平较高。

目的 了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。 方法 回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。 结果 25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。 结论 XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

目的 探究骶神经磁刺激（SMS）联合康复训练治疗儿童原发性夜间遗尿症（PNE）的临床价值。 方法 前瞻性选择徐州市康复医院、徐州市中心医院和徐州市儿童医院康复科2019年10月至2020年9月就诊的57例PNE患儿，采用随机数字表法将患儿分为观察组和对照组。对照组采取膀胱功能训练、觉醒训练和生活与心理干预治疗，观察组基于以上方法增加SMS对PNE患儿进行治疗。治疗前、后通过遗尿程度（正常、轻度、中度、重度）、遗尿次数、疗效评价及膀胱容量进行评估对比。组间比较采用χ2检验和t检验。 结果 57例PNE患儿纳入观察组28例（男15例）、对照组29例（男19例）。两组患儿在年龄、男性比例、遗尿程度及次数方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。观察组治疗1个月后遗尿程度均优于对照组（12比7例、8比8例、5比9例、3比5例，χ2=-2.269，P=0.030）；遗尿次数低于对照组［（4.2±1.8）比（8.1±2.0）次，t=4.475，P<0.01］；疗效评价总有效率和膀胱容量均高于对照组［82%（23/28）比48%（14/29）、（225±25）比（199±21） ml，Z=11.238、t=-2.249，均P<0.05］。 结论 SMS是治疗儿童PNE的有效手段，可以减少儿童遗尿程度和次数，增加患儿膀胱容量，提高治疗总有效率，值得临床推广应用。

目的 分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。 方法 回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。 结果 7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。 结论 CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

目的 探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。 方法 回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。 结果 6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。 结论 3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

2例患儿分别为7岁3月龄男童、1岁3月龄女童，分别以“反复咳嗽、咳痰、吞咽困难”和“发热、左侧腋下淋巴结肿大、口腔溃疡”起病。例1主要表现为反复肺炎、中耳炎、支气管扩张、慢性皮肤黏膜念珠菌病和身材矮小，例2主要表现为全身播散性结核病和口腔念珠菌病。2例患儿均有血液系统表现，例1既往有噬血细胞综合征病史，入院后血细胞分析示贫血，例2全血细胞减少，直接抗人球蛋白实验和抗血小板抗体阳性；2例患儿c-ANCA均阳性，例2胰岛素自身抗体及胰岛细胞抗体阳性。2例患儿基因检测均为STAT1基因杂合变异，核苷酸变化为c.1154 C>T，氨基酸改变p.T385M，诊断为STAT1基因功能获得性变异免疫缺陷。

1例9岁男童以面色苍白、脐周疼痛起病，辅助检查提示贫血，13C呼气试验阳性，胃镜可见炎症、溃疡，结合病理形态、免疫组织化学、PCR检测诊断儿童胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤；予抗幽门螺杆菌治疗仍有肿瘤病灶存在，予以化疗，预后良好。该病儿童少见，抗幽门螺杆菌治疗后无好转时需考虑此病，病理、免疫组织化学及PCR检查可明确诊断，低剂量化疗预后好。

患儿 女，3岁，因“发现蛋白尿1 d”2020年11月入天津市儿童医院肾脏科，入院后发现患儿存在恶性高血压，影像学检查示多处动脉异常表现，B超示颈动脉、股动脉管壁增厚伴多发斑点状钙化，CT示肾窦区多发钙化，基因检测提示ABCC6基因变异，诊断婴儿泛发性动脉钙化（GACI）（ABCC6基因变异）。典型GACI起病年龄早，且多以心血管疾病起病，但对于起病年龄相对较晚，以及早期症状不典型的患儿应警惕GACI，超声、CT及基因检测有助于GACI的早期诊断，对GACI患儿进行早期治疗可能预后良好。

随着高分辨胸部CT的普及，儿童肺结节的检出率逐年升高，但现有的肺结节评估和随访指南主要针对中老年群体制定，儿童肺结节的处理策略仍无统一意见。临床和放射学界日益关注儿童肺结节危险因素的研究，希望通过评估肺结节大小、边缘特征、钙化、在肺叶中的分布等特征，建立适当的风险评分及随访建议。本文介绍健康儿童及肿瘤患儿群体中肺结节的检出率、影像学特征，以及通过影像学特点鉴别良恶性儿童肺结节的可行性，为制定儿童肺结节的处理策略提供依据。

原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异造成免疫分子、免疫细胞数量和（或）功能异常所致的一类疾病。每一种PID发病率较低，掌握这些疾病对普通儿科医生较为困难。因此介绍相对较常见的4种PID的诊断治疗以及预防原则，以协助进一步提高临床医生的认识。