2019年 · 第57卷第12期

出版日期 2019-12-02电子版￥12.00元

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述评

关注原发性免疫缺陷病患儿的生活质量

宋红梅

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.001

摘要

标准·方案·指南

原发性免疫缺陷病免疫球蛋白G替代治疗专家共识

中华医学会儿科学分会免疫学组中华儿科杂志编辑委员会

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.003

摘要

免疫疾病研究

福建省多中心儿童风湿医疗资源及疾病调查

易翠莉杨晓晶林克钊吴谨准肖继红

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.004

摘要

基于二代测序原始数据的拷贝数变异分析在原发性免疫缺陷病分子诊断中的应用

夏宇朱晓娜杨军

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.005

摘要

A20单倍剂量不足二家系并文献复习

钟林庆王薇王琳姜静婧沈敏宋红梅

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.006

摘要

侯俊周志轩李建国许瑛杰丁钰川

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.007

摘要

论著

广东省超未成熟儿与超低出生体重儿临床救治分析

超未成熟儿与超低出生体重儿研究协作组

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.008

摘要

目的探讨2013—2017年广东省新生儿科住院治疗的超未成熟儿（EPI）与超低出生体重儿（ELBWI）临床救治状况。方法前瞻性收集广东省26家三甲医院新生儿科于2013—2017年出院的2 392例EPI与ELBWI的住院资料及其母亲的分娩资料；采用χ2检验或趋势χ2检验分析各年EPI与ELBWI在出院患儿、出院早产儿中的构成比，EPI与ELBWI在各年、各地区、各类型医院之间的存活率及各年的并发症发生率差异；构建二分类Logistic回归模型分析导致死亡的相关危险因素。结果 2 392例患儿在2013—2017年的数量分别为331、418、458、574和611例；其中，男1 352例（56.5%），出生胎龄（27.7±1.9）周，出生体重（919±158）g。占2013—2017年新生儿科出院患儿的构成比和在各年出院早产儿的构成比均呈逐年增加趋势（χ2=68.636、73.463，P均<0.01）。整体救治存活率为60.4%（1 445/2 392），2013—2017年的存活率呈逐年增加趋势（χ2=11.424，P<0.01）；珠三角地区的存活率高于非珠三角地区[61.7%（1 325/2 146）比48.8%（120/246），χ2=15.505，P<0.01]；妇儿专科医院的存活率高于综合性医院[66.5%（702/1 056）比55.6%（743/1 336），χ2=29.104，P<0.01]。整体并发症发生率为新生儿呼吸窘迫综合征89.0%（2 130/2 392）、支气管肺发育不良72.2%（1 041/1 442）、早产儿视网膜病变40.5%（625/1 544）、坏死性小肠结肠炎12.3%（237/1 922）、脑室周围-脑室内出血31.0%（578/1 865）、医院获得性感染34.1%（656/1 922）、动脉导管未闭26.9%（625/2 327）、脑室周围白质软化4.4%（82/1 865）；脑室周围白质软化的发生率呈逐年减少趋势（χ2=6.093，P=0.014），但支气管肺发育不良、动脉导管未闭的发生率呈逐年增加趋势（χ2=24.476、11.741，均P<0.01）。多因素Logistic回归分析显示，5 min Apgar ≤7分（OR=1.830，95%CI 1.373~2.437）、新生儿呼吸窘迫综合征（OR=1.407，95%CI 1.222~1.621）、有创辅助通气治疗（OR=1.825，95%CI 1.241~2.683）、母亲患宫颈机能不全（OR=2.044，95%CI 1.002~4.169）、放弃积极治疗（OR=25.532，95%CI 18.867~34.553）导致早期新生儿死亡的风险增加（P均<0.05），而出生胎龄的增加（OR=0.869，95%CI 0.802~0.941）、广深地区出院（OR=0.606，95%CI 0.451~0.813）、产前使用糖皮质激素（OR=0.624，95%CI 0.471~0.828）、胎膜早破（OR=0.667，95%CI 0.466~0.955）、使用肺表面活性物质（OR=0.532，95%CI 0.419~0.676）可以降低其风险（P均<0.05）；前置胎盘或胎盘前置状态（OR=2.355，95%CI 1.006~5.516）、宫颈机能不全（OR=3.306，95%CI 1.259~8.679）、脑室周围-脑室内出血（OR=1.486，95%CI 1.135~1.946）、有创辅助通气治疗（OR=2.143，95%CI 1.208~3.801）、放弃积极治疗（OR=286.532，95%CI 87.840~934.661）导致晚期新生儿和新生儿期后死亡的风险增加，而出生体重的增加（OR=0.997，95%CI 0.996~0.999）可以降低其风险（P均<0.05）。结论进入新生儿科救治的EPI与ELBWI在逐年增加，存活率逐年提高，住院并发症发生率仍高，有创辅助通气治疗、放弃积极治疗和母亲患宫颈机能不全是导致早期新生儿和晚期新生儿（或新生儿期后）死亡的共同危险因素。

以对应于中线放电的癫痫性负性肌阵挛起病的儿童癫痫电临床特点

龚潘薛姣钱萍杨海坡张月华姜玉武杨志仙

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.009

摘要

目的探讨以局限于下肢的癫痫性负性肌阵挛（ENM）起病癫痫患儿的电临床特征。方法以"中线"为检索词检索2011年3月至2018年3月北京大学第一医院儿科脑电图数据库，筛选出符合发作间期"良性"或"功能性"中线区棘波标准的175例患儿的302份脑电图记录。回顾患儿病历资料，进而筛选出以局限于下肢ENM起病的13例患儿，对其临床及脑电图特征进行总结分析。结果 13例患儿以局限于下肢的ENM为首发类型，诊断为儿童良性局灶性癫痫伴颅顶（中线）区棘波（BEVS）。6例在病程中未观察到其他发作类型，诊断为BEVS，其中男1例、女5例，起病年龄为（2.5±0.7）岁，其中1例于4岁8月龄时脑电图演变为睡眠中癫痫性电持续状态（ESES），末次随访年龄为（3.8±1.5）岁。7例病程中出现睡眠中局灶运动性发作，男4例、女3例，起病年龄为（3.5±0.7）岁，其中2例诊断为BEVS演变为儿童良性局灶性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS），5例BEVS与BECTS并存；局灶性发作出现的年龄为（4.1±0.6）岁，间隔时间为1个月~1年；7例中6例出现ESES，出现年龄为（5.2±1.0）岁，且均伴有智力、运动发育倒退进而诊断为不典型良性部分性癫痫（ABPE），末次随访中位年龄为5.9岁。13例患儿中5例多次复查脑电图，显示随着局限于下肢ENM症状改善，发作间期中线区放电频率及波幅均明显降低，且在出现睡眠中局灶性发作后脑电图显示与中线区癫痫样放电不同步的Rolandic区放电。结论局限于下肢的ENM与颅顶（中线）区棘波密切相关，以局限于下肢的ENM起病为BEVS综合征中的一种特殊现象。部分患儿可演变为BECTS或与BECTS共存，也可进一步发展为ABPE。以局限于下肢ENM起病的BEVS患儿起病年龄常早于BECTS，忽视局限于下肢ENM与中线区放电的密切关系可导致该组患儿的漏诊或误诊。

临床研究与实践

黏脂质累积病三个家系临床及遗传学分析并文献复习

刘宁冯银江淼孔祥东

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.010

摘要

病例报告

儿童复发性多软骨炎二例

韩双于丹谷婷婷刘岩文连姬

中华儿科杂志2019年 57卷 12期

DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.011

摘要