2020年 · 第58卷第01期

中华儿科杂志创刊70周年来见证并极大地推动了祖国儿科学事业的发展。中华儿科杂志始终致力于加强儿科学术交流、传播创新诊疗理念、规范儿科临床实践以及促进儿科人才成长，为我国儿科领域学术传承和发展做出了重要贡献。我们相信，有中华医学会期刊管理部和《中华医学杂志》社有限责任公司的正确领导，有广大编者、作者和读者的大力支持，中华儿科杂志将不断进步，再创辉煌。

人乳比常规婴儿配方营养、健康。虽然缺乏强有力的证据显示人乳喂养可预防特应性疾病，但因人乳喂养对婴儿的营养与免疫作用，人乳对婴儿心理发育的益处和其他优点是其他任何食物无可替代的。因此，各国指南仍然建议所有婴儿包括有特应性疾病家族史的婴儿应纯人乳喂养至4~6月龄。

儿科医生要遵循有效、安全和合理这三个要素，领会国家关于保障儿童用药的意见，从基础药学到临床药理全面提高自己，要规范和控制超说明书用药，关注特殊人群个体化给药，关注药品不良反应，关注药物的相互作用，更要有与现代医院管理模式相结合的意识和尝试，这是一项涉及面广、难度大的长期系统任务。

创伤性脑损伤是导致儿童死亡和残疾的重要原因。2019年3月Pediatr Crit Care Med发表了"儿童严重创伤性脑损伤治疗指南第三版"，该指南从严重创伤性脑损伤患儿的监测、颅内压与脑灌注压治疗阈值、治疗等3方面做出了相关推荐和建议。本文就该指南进行简单解读，以期对临床治疗儿童严重创伤性脑损伤提供相关帮助。

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）患儿血管内皮细胞功能状态及影响血管内皮细胞功能的相关因素。 方法 横断面研究。纳入自2015年6月1日至2016年3月1日在北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科就诊，年龄3~11岁的习惯性打鼾患儿355例（男245例、女110例）为研究对象。对研究对象行整夜多导睡眠监测，同时完成血管内皮细胞功能检测。根据阻塞性睡眠呼吸暂停低通气指数（OAHI）将研究对象分为原发鼾症组（107例）及OSAS组（248例），通过t检验或秩和检验比较两组儿童在睡眠检查结果等的差异，采用单因素和多因素相关分析探索影响血管内皮细胞功能的相关因素。 结果 355例患儿纳入研究，其中OSAS组和原发鼾症组在年龄、性别、体质指数Z值上差异无统计学意义（P均>0.05）。OSAS组OAHI、氧减指数和呼吸相关觉醒指数明显高于原发鼾症组[5.2（2.2,13.2）比0.4（0.1,0.7），4.1（2.0,13.1）比0.5（0.1,1.0），2.5（1.0,4.8）比0.4（0.1,0.9），Z=-14.957、-11.790、-10.378，P均<0.01]，最低血氧饱和度及反应性充血指数（RHI）明显低于原发鼾症组[0.89（0.85,0.92）比0.94(0.91,0.95),1.2±0.2比1.1±0.1，Z=-9.337，t=5.354，P均<0.01]。单因素线性回归分析显示，RHI与年龄（参数估计值=0.017,P<0.01）、性别（参数估计值=0.065,P<0.01）、OAHI（参数估计值=-0.023, P<0.01）、氧减指数（参数估计值=-0.019, P<0.01）、呼吸相关觉醒指数（参数估计值=-0.031, P<0.01）及最低血氧饱和度（参数估计值=0.067, P=0.045）呈线性相关，与体质指数Z值呈二次项关系。多因素线性回归分析显示，年龄（参数估计值=0.015, P<0.01）、体质指数Z值（参数估计值=0.040, P<0.01）、体质指数Z值二次项形式（参数估计值=-0.010, P<0.01）、呼吸相关觉醒指数（参数估计值=-0.020, P<0.01）和RHI独立相关。 结论 OSAS组血管内皮细胞功能明显低于原发鼾症组，夜间阻塞性呼吸事件相关的频繁觉醒可能是导致OSAS患儿血管内皮细胞功能障碍的危险因素。

目的 总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。 方法 回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿（男50例、女46例）的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。 结果 96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d~13岁，86例（90%）患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例（42%），手术治疗30例，急症手术2例，死亡1例。肺隔离症12例（13%），手术治疗4例。先天性肺囊肿12例（13%），手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例（3%），手术治疗1例，1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例（30%），通过肺CT检查不能确诊，考虑"先天性肺囊性疾病"，部分病例与坏死性肺炎很难鉴别，有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好，无反复下呼吸道感染。 结论 先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查，多数因呼吸道感染就诊时发现，以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗，手术预后较好。

目的 分析儿童血栓性肺栓塞（PTE）临床特征以提高对该病的认识和诊治能力。 方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2014年3月至2019年3月收治的8例PTE患儿（男4例、女4例）的临床表现、实验室检查、影像学特点和诊治情况。 结果 8例PTE患儿年龄9小时龄~14岁10月龄。发热4例、咳嗽加剧4例、气促3例、胸痛2例、腹痛和背痛1例、咯血2例、发绀1例、下肢水肿2例。肺部局部呼吸音降低2例、痰鸣音3例、胸膜摩擦音1例。超声发现胸腔积液5例。6例血浆D-二聚体水平升高（0.66~9.96 mg/L），5例超敏C反应蛋白升高（10.78~78.00 mg/L）。胸部增强CT提示肺动脉或静脉充盈缺损，其中肺动脉栓塞7例、肺静脉栓塞1例。原发病包括肺炎支原体肺炎4例、肾炎2例和先天性心脏病术后2例。7例患儿接受抗凝治疗后痊愈，1例因家长拒绝进一步治疗自动出院。 结论 对于有肺炎支原体肺炎、免疫紊乱、长期激素治疗、心血管有创操作等高危因素的患儿，出现发热、咳嗽加重、呼吸急促、胸痛和腹背痛伴胸腔积液等，要注意PTE可能，尽早行胸部增强CT检查以确诊。抗凝可以作为儿童PTE首选治疗方法。

目的 探讨不同性别缺氧缺血性脑损伤（HIBI）新生大鼠脑发育的差异。 方法 2018年1月1日至12月31日，新生7日龄SD大鼠60只（雌性30只、雄性30只），按随机数字表法将大鼠分为HIBI组40只（雄性20只、雌性20只），对照组20只（雌性10只、雄性10只）。HIBI组大鼠采用Rice-Vannucci方法制作缺氧缺血性脑损伤模型，分离左侧颈总动脉，双重结扎后切断，再置于8%O2和92%N2的混合气体的缺氧箱中90 min；对照组不进行任何处理。缺氧缺血处理后2周，应用步迹分析评价各组大鼠21日龄运动发育功能，头颅磁共振成像（MRI）测量大鼠脑组织的残存脑容量，透射电镜下分析运动区域神经元突触结构的破坏程度。采用方差分析和χ2检验进行组间统计学比较，同组步长及趾间距比较采用配对t检验。 结果 HIBI-雄性组大鼠的病死率明显高于HIBI-雌性组[20%（4/20）比10%（2/20），χ2=40.000，P=0.001]；HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠脑损伤对侧（右侧）步长及趾间距均明显小于对照组[（7.5±0.3）和（7.9±0.5）比（8.2±0.5）cm，（0.9±0.1）和（1.0±0.0）比（1.1±0.1）cm，F=9.605、71.437，P均<0.01]；且HIBI-雄性组均明显小于雌性组（P均<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组大鼠右侧步长及趾间距均明显小于同组左侧步长[（8.3±0.4）和（8.3±0.5）cm，t=5.289、10.580，P=0.001、0.010]及趾间距[（1.1±0.1）和（1.1±0.1）cm，t=7.953、6.435，P均<0.01]。HIBI-雄性组与HIBI-雌性组的残存脑容量明显小于对照组[（67±4）%和（75±5）%比100%，F=406.122，P<0.01]，其中HIBI-雄性组小于HIBI-雌性组（t=-5.281，P<0.01）。HIBI-雄性组和HIBI-雌性组左侧中央前回神经元突触间隙均明显大于对照组[（23.4±1.3）和（19.7±1.6）比（18.9±0.6）nm，F=71.719，P<0.01]，其中HIBI-雄性组大于HIBI-雌性组（t=7.645，P<0.01）。 结论 雄性新生大鼠更易受到HIBI的危害，具有更严重的脑损伤程度及偏瘫症状，对不同性别HIBI患儿应采用不同的更合适的治疗策略。

目的 探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。 方法 回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。 结果 8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。 结论 KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。

目的 探讨对幽门螺杆菌（Hp）经验性根除方案效果欠佳患儿进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测的意义。 方法 前瞻性观察性队列研究。选择2017年12月至2018年5月在保定市儿童医院经阿莫西林+克拉霉素+奥美拉唑治疗失败的156例Hp感染患儿为研究对象，其中92例进行了Hp培养及基因检测。根据培养结果分为三组：（1）92例中75例培养成功，为培养成功组，根据药敏及CYP2C19基因结果个体化治疗；（2）92例中的17例培养失败，为培养失败组，根据CYP2C19基因结果治疗；（3）64例未进行Hp培养及CYP2C19基因检测的患儿为经验治疗组，经验性给予阿莫西林+甲硝唑+奥美拉唑+铋剂四联治疗。对患儿的耐药情况、CYP2C19基因多态性以及三组的治疗效果进行分析。组间比较采用χ2检验。 结果 Hp培养+药敏结果：75例培养成功的患儿中，72例（96%）克拉霉素耐药，3例（4%）甲硝唑耐药，5例（7%）左氧氟沙星耐药，5例（7%）利福平耐药，1例（1%）四环素耐药，阿莫西林、呋喃唑酮无耐药。92例进行CYP2C19基因检测的患儿中强代谢型43例（47%），弱代谢型9例（10%），中间代谢型40例（43%）。培养成功组根除率为99%（74/75）；培养失败组根除率为88%（15/17）；经验治疗组根除率为72%（46/64）。培养成功组患儿的治疗成功率高于培养失败组和经验治疗组（χ2=21.325，P<0.05）；培养成功组患儿治疗成功率高于经验治疗组（χ2=21.005，P<0.05）；而培养失败组与经验治疗组差异无统计学意义（χ2=1.154，P=0.283）。 结论 对于根除效果不理想的Hp感染患儿应进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测以指导治疗。

目的 探讨婴儿全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症的安全性、可行性及操作要点。 方法 报道2018年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科收治的1例肺泡蛋白沉积导致呼吸衰竭的患儿的临床表现、基因检查及全肺灌洗治疗方法；并以"whole lung lavage""pediatric""pulmonary alveolar proteinosis""全肺灌洗""儿童""肺泡蛋白沉积"为检索词，检索PubMed、Springer Link、中国知网、维普、万方数据库建库至2019年4月相关文献并进行总结。 结果 患儿男，3月龄，因"咳嗽、气促伴口唇青紫1周"入院。查体示肝脾肿大。血常规示轻度贫血（血红蛋白96 g/L），白细胞、血小板及C反应蛋白正常。白蛋白偏低（31 g/L），天冬氨酸转氨酶轻度升高（115 U/L）；乳酸脱氢酶显著升高（>6 600 U/L），铁蛋白显著升高（>4 500 μg/L），血氨轻度升高（165 μmol/L）。胸部CT显示两肺透光度减低，斑片状高密度影及磨玻璃样影。基因检查显示SLC7A7基因存在突变（c.625+1G>A）。支气管肺泡灌洗液过碘酸希夫反应（PAS染色）阳性。患儿诊断为重症肺炎、呼吸衰竭、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症。行左右肺全肺灌洗治疗后患儿顺利撤机，脱离吸氧并出院。文献检索共11篇，中文0篇、英文11篇，纳入21例患者，进行全肺灌洗后呼吸功能好转者占76%（16/21）。 结论 全肺灌洗可有效改善婴儿肺泡蛋白沉积导致的呼吸衰竭，改善患儿呼吸功能；且操作具有可行性及安全性。

上海交通大学医学院附属新华医院为2例重度主动脉瓣狭窄胎儿成功实施了胎儿主动脉瓣球囊成形术（FAV）。2例胎儿分别于24周和28周胎龄被诊断为重度主动脉瓣狭窄，随访期间均有向左心发育不良综合征发展的趋势，分别于32周和30+4周胎龄接受FAV，取得技术成功。本文对FAV的适应证、操作要点及随访预后进行介绍分析，为该技术进一步发展积累经验。

1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院，曾被误诊为"结节性脂膜炎"，经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎，易继发噬血细胞综合征，临床上误诊率及病死率极高。

1例8岁11月龄男性患儿，智力低下，语言落后，1岁9月龄癫痫首次发作，4岁诊断为儿童孤独症，体格检查有特殊面容，视频脑电图示广泛性棘慢波发放。染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失，8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见。

1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。

患儿女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

1例6岁确诊糖尿病的男童，同时存在多发先天性消化系统畸形（环状胰腺、十二指肠闭锁，梅克尔憩室，空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位），基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502_2503delCA（p.Tyr834X）和c.816C>G（p.Cys272Trp），确诊为Mitchell-Riley综合征。

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病，往往导致患儿整体成绩不佳，从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比，汉语阅读障碍的研究刚刚起步，评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述，以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系，帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。

遗传学异常（基因融合、非整倍体等）是导致急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征，已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型，但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明，其中转录因子锌指蛋白384（ZNF384）融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注，进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治意义重大。

《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——2019年全国新生儿专题峰会于2019年6月27—29日在宁波市成功召开。全国新生儿相关专业学者们进行了分享和交流。

运动是儿童生长发育的源动力。科学评估儿童运动能力，有助于了解儿童的运动能力水平，指导临床干预与康复训练，提高家长家庭训练技能，培养积极向上的生活方式，让运动成为儿童习惯和养育文化的一个必要组成部分。