2019年 · 第57卷第09期

慢性肾脏病已成为危害全球公共健康的重大问题之一。儿童慢性肾脏病具有自身的一些特点，不仅会影响儿童的健康，甚至影响其成年后的生活质量，因此儿科肾脏专业的医生需重视此类疾病的管理，以延缓肾功能障碍的进展，最大程度地改善长远预后。

由于小于胎龄儿（SGA）病因复杂，并且与出生后不同的生长模式交互作用，从而对其长期健康结局产生不同影响，因此，需要在界定SGA的同时，明确不同类型SGA病因，成功管理SGA，重视SGA将来的生长发育、疾病的危险性乃至成人的健康。

流感嗜血杆菌（HI）感染是儿童常见的疾病，临床以菌血症、脑膜炎、肺炎、中耳炎、鼻窦炎和外阴阴道炎常见。目前引起感染的HI菌型以不定型菌株为主，侵袭性感染临床症状较严重。病原诊断包括各种标本的培养、核酸检测、抗原抗体检测。近年HI耐药日益严重，但对第三代头孢菌素敏感性较高。本建议在阐述HI病原学、疾病负担、细菌耐药性和临床表现的基础上，对本病的诊断、抗感染治疗策略提出建议，对疫苗预防提出新的思考。

目的 分析住院患儿慢性肾脏病（CKD）诊断率，从而反映儿科医师对CKD的诊断意识。 方法 采用横断面研究，纳入2008年1月1日至2017年12月31日在北京大学第一医院儿科肾脏病房住院治疗的且通过逐一阅读病历判断符合改善全球肾脏病预后组织2012年CKD诊断标准的4 472例病例。通过病案首页获得原始CKD诊断和分期。通过逐一阅读病历、重新计算肾小球滤过率、验证并纠正原始CKD诊断和分期，从而获得实际CKD诊断和分期。统计儿童CKD诊断率及影响因素，实际CKD诊断和分期的人数分布和病因构成。组间比较采用χ2检验。 结果 4 472例病例中，实际CKD 1期共3 470例，其中原始CKD 1期仅24例；实际CKD 2~3期共543例，其中原始CKD 2~3期仅181例；实际CKD 4~5期共301例，其中原始CKD 4~5期共290例。此外，CKD分期不明共43例，急性肾损伤共115例。与原始CKD诊断和分期相比，实际CKD 1~5期诊断率分别为0.7%（24/3 470）、16.7%（58/348）、63.1%（123/195）、90.7%（78/86）和98.6%（212/215）。实际CKD 1~5期病例分别占80.4%（3 470/4 314）、8.1%（348/4 314）、4.5%（195/4 314）、2.0%（86/4 314）和5.0%（215/4 314）。原发性肾小球疾病占62.2%（2 686/4 314）、继发性肾小球疾病占19.7%（849/4 314）、遗传性肾脏病占9.1%（391/4 314），先天性肾脏和尿道畸形占3.1%（135/4 314），肾小管及肾间质疾病占2.2%（94/4 314），病因不明占2.1%（89/4 314）。终末期肾脏病（ESRD）病因以病因不明为主（31.1%，67/215），其次为遗传性肾脏病（24.2%，52/215）、先天性肾脏和尿道畸形（16.3%，35/215）和原发性肾小球疾病（16.3%，35/215）。 结论 在单中心住院的实际CKD患儿中，出院时临床医师给予CKD诊断的比例较低，尤其是在早期CKD患儿中。这反映临床医师对儿童CKD的诊断意识严重不足。

目的 分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。 方法 回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。 结果 家系1先证者（男，8岁）临床表现为肉眼血尿，肾活检病理提示IgA肾病；其父亲（44岁）临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G（Asn178Ser）杂合变异。家系2患儿（女，4岁）临床表现为血尿；患儿父亲（36岁，先证者）临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全，在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下，根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T（Gly189Val）杂合或半合子变异。家系3患儿（女，7岁）临床表现为血尿蛋白尿；患儿母亲（34岁，先证者）临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法，患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A（Gly180Glu）杂合变异。 结论 家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确，家系2、3先证者COL4A5基因变异致病，后2位先证者确诊为Alport综合征，提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。

目的 调查分析2015年中国9个城市婴幼儿乳牙发育的现状及其规律。 方法 采用横断面调查与回顾性研究相结合的方法，于2015年6至10月在北部地区的北京、哈尔滨、西安，中部地区的上海、南京、武汉以及南部地区的广州、福州、昆明9个城市对103 995名1~<36月龄婴幼儿进行调查，6月龄以内每个月龄1组，6~12月龄每2个月龄1组，12~24月龄每3个月龄1组，24~36月龄每6个月龄1组，每市每年龄组城区、郊区、男、女各150~200名。婴幼儿乳牙萌出状况和萌出数量通过现场测查获得，同时对已出牙婴幼儿的乳牙开始萌出年龄进行问卷调查。计算各年龄组乳牙萌出率，组间比较采用χ2检验，采用Probit概率单位回归方法计算乳牙萌出的百分位年龄。 结果 9个城市共调查103 995名婴幼儿，城区52 346名（男26 228名、女26 118名），郊区51 649名（男25 912名、女25 737名）。2岁以内婴幼儿乳牙萌出率随年龄增长逐渐增加，各年龄组差异有统计学意义（χ2=85 913.868，P<0.01），从3~<4月龄0.3%（22/7 450）、6~<8月龄43.0%（3 227/7 503），至15~<18月龄99.9%（7 441/7 446）。乳牙萌出年龄为6.6（95%CI：6.5~6.7）月龄，第3~97百分位区间为4.1~10.6月龄。城区、郊区婴幼儿乳牙萌出年龄均为6.6（95%CI：6.5~6.7）月龄；男童略早于女童，分别为6.4（95%CI：6.3~6.5）月龄、6.7（95%CI：6.6~6.8）月龄；北部地区乳牙中位萌出年龄（6.2月龄）略早于中部（6.7月龄）和南部地区（6.9月龄）。乳牙萌出数量随着年龄增长而逐渐增多，8~<10月龄组中位数为2颗，12~<15月龄组达到8颗，30~<36月龄组基本出齐20颗。 结论 乳牙萌出年龄无城郊差异，男童略早于女童，存在小幅地区差异；九市婴幼儿乳牙萌出年龄的第3~97百分位区间为4.1~10.6月龄，萌出数量随年龄增长呈现规律变化。

目的 比较两种生长评价标准的长期应用对上海市城区婴幼儿超重肥胖的影响。 方法 采用整群随机对照研究，选取上海市虹口区和杨浦区的19个社区为调查点。调查对象为2013年11月至2014年12月出生的正常新生儿15 019名，随访时间点为1、2、4、6、9、12、18月龄。19个社区按随机信封分配成两组，一组为上海标准组，应用2005版上海儿童体格生长评价标准，另一组为世界卫生组织（WHO）标准组，应用2006年WHO发布的儿童体格生长评价标准。在每个随访时间点，门诊医生分别采用上海标准和WHO标准对随访儿童的身高和体重进行评价及喂养指导。将随访获取的身高、体重值，根据WHO标准计算年龄的体重（WAZ），年龄的身长（LAZ）和身长的体重（WLZ），以WLZ≥2为儿童超重标准。建立社区卫生服务中心层面的重复测量资料混合效应模型，比较两组间WAZ、LAZ和WLZ，结合t检验，Wilcoxon秩和检验和χ2检验比较两组间各年龄段的身高、体重、WAZ、LAZ、WLZ和超重率的差异。 结果 上海标准组8 510名（男4 374名、女4 136名），WHO标准组6 509名（男3 391名，女3 118名）。男童体重4、6、9、12、18月龄WHO标准组均低于上海标准组[（7.5±0.8）比（7.7±0.8）kg、（8.6±0.8）比（8.7±0.8）kg、（9.6±0.9）比（9.7±0.9）kg、（10.4±1.0）比（10.5±1.0）kg、（11.5±1.1）比（11.7±1.1）kg，t=4.329、2.422、3.739、2.451、2.736，P<0.01、0.015、<0.01、0.014、0.009]。男童身长各月龄两组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。男童超重率9、12、18月龄WHO标准组低于上海标准组[3.3%（71/2 170）比4.9%（143/2 927）、2.5%（51/2 037）比4.5%（126/2 818）、0.8%（7/832）比3.1%（39/1 266），χ2=6.520、14.209、12.350，P=0.011、<0.01、<0.01]。女童体重除2月龄WHO标准组低于上海标准组[（5.6±0.6）比（5.7±0.6）kg，t=2.935，P=0.003]，其他月龄两组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。女童身长12、18月龄WHO标准组均高于上海标准组[（75.6±2.4）比（75.5±2.3）cm、（82.4±2.9）比（82.2±2.7）cm，t=2.351、2.197，P=0.019、0.028]。女童超重率，12、18月龄WHO标准组均低于上海标准组[1.8%（33/1 871）比3.0%（80/2 658），0.6%（5/790）比1.7%（20/1 178），χ2=6.764、4.276，P=0.009、0.039]。 结论 应用WHO标准有利于降低男童体重增长速度，促进女童身长增长，因而降低18月龄内婴幼儿的超重趋势，建议上海城区1岁内儿童应用2006年WHO标准。

目的 探讨儿童炎症性肠病（IBD）肠外表现的特点、发生率及危险因素，为该病患儿的及时评估和正确治疗提供依据。 方法 对2012年1月至2017年12月于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科住院的161例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。根据诊断不同分为克罗恩病（CD）组和溃疡性结肠炎（UC）组，其中CD组132例（82.0%），UC组29例（18.0%），分析各种肠外表现在CD组和UC组患儿中的发生率。采用Logistic回归，分析诊断、性别、确诊时年龄、CD确诊时病变部位、CD确诊时疾病活动度及合并肛周病变是否是肠外表现发生的危险因素。 结果 88例（54.7%）患儿出现了肠外表现，免疫相关肠外表现和生长迟缓的发生率分别为41.0%（66/161）和24.2%（39/161）。免疫相关肠外表现中口腔溃疡最常见（37/161，23.0%），其次是关节病变（20/161，12.4%）和皮肤病变（19/161，11.8%）。43例（26.7%）患儿在IBD确诊前即出现了肠外表现，出现肠外表现的患儿中65.9%（58/88）只出现1种肠外表现。经Logistic回归分析，诊断为CD（OR=5.536，95%CI：1.825~16.788）和合并肛周病变（OR=1.969，95%CI：1.035~3.746）是发生免疫相关肠外表现的危险因素。诊断为CD（OR=11.319，95%CI：1.487~86.179）、确诊年龄<6岁（OR=8.556，95%CI：3.109~23.545）、CD确诊时中重度活动（OR=3.447，95%CI：1.196~9.934）和合并肛周病变（OR=3.361，95%CI：1.720~7.793）是发生生长迟缓的危险因素。 结论 肠外表现在我国IBD儿童中发生率高，CD比UC更易发生。诊断为CD、合并肛周病变、确诊时年龄<6岁、疾病活动度高是肠外表现发生的危险因素。

目的 分析儿童常见遗传性心律失常的诊治经验。 方法 回顾性分析广东省人民医院心儿科2008年1月至2018年12月确诊为长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、肥厚型心肌病（HCM）和致心律失常性右室心肌病（ARVC）的30例患儿（男19例、女11例）的诊治以及随访结果。 结果 30例患儿中，诊断为LQTS 14例（其中1例合并癫痫）、CPVT 5例、HCM 7例、ARVC 1例、BrS 3例。3例BrS患儿入院前未发生过晕厥，余27例患儿均因晕厥入院。初次发病年龄为（10.0±3.3）岁。20例有基因检测，随访时间为3.3（0.3，10.7）年。植入心律转复除颤器（ICD）15例全部存活，其中2例出现ICD频繁放电，1例行射频消融术，1例行左心交感神经切除术并提高ICD起搏频率后ICD放电次数明显减少；药物治疗10例死亡4例，其中2例自行停药后死亡；家属放弃治疗2例均死亡；1例诊断未明突发脑死亡，2例无药物治疗指征，未行特殊治疗存活。 结论 遗传性心律失常伴晕厥的患儿猝死率高，药物治疗效果多不理想，植入ICD是预防心源性猝死最有效的方法，但术后的频繁放电需及时处理。

目的 探讨镰刀综合征（SS）的特点并分析其临床转归，旨在提高对该综合征的认识。 方法 收集2012年1月至2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心，经超声心动图诊断为SS，并经外科手术或心脏血管造影断层扫描成像（CTA）证实的患儿共6例，分析其临床及影像学特点、预后转归。 结果 6例SS患儿中男5例、女1例，年龄2月龄~15岁，体重5.6~17.1 kg。婴儿型3例，临床表现为反复呼吸道感染，生长发育受限，其中2例合并重度肺动脉高压。成人型3例，无明显临床症状，心脏CTA影像表现为右侧单支或全部肺静脉穿越膈肌下行，汇入下腔静脉。其中1例为单纯心下型部分性肺静脉异位引流（PAPVC），不合并其他畸形。余5例除合并房间隔缺损外，分别合并不同的血管、气管畸形以及脊柱畸形。合并的血管畸形包括肺静脉狭窄，肺动脉分支起源异常，体动脉异常侧支供应局部肺组织，永存左上腔静脉。6例患儿中治疗方法依肺静脉异位引流的具体部位、肺动脉高压的程度及临床症状的严重程度而不同。本组6例中4例行Ⅰ期外科手术根治；1例Ⅰ期行介入手术封堵供应右下肺的粗大体动脉侧支血管，半年后行外科根治手术；另1例因肺动脉高压危象于术前死亡。 结论 单纯SS临床症状轻，极易漏诊；合并复杂畸形时可采取内外科综合治疗；重度肺动脉高压时可导致患儿早期死亡。因此，早期明确诊断有助患儿及时接受适当治疗并改善预后。

1例主诉为发热6 d的10岁患儿就诊于儿内科，根据临床症状、体征、病史以及用药史，并经实验室以及影像学检查排除其他疾病后，诊断为Stevens-Johnson综合征，由药物对乙酰氨基酚引起。Stevens-Johnson综合征在儿童中并不少见，但由对乙酰氨基酚引起的Stevens-Johnson综合征临床罕见。对患儿应用对乙酰氨基酚致Stevens-Johnson综合征的不良反应进行分析，旨在为临床合理用药提供参考。

2例婴儿期起病的扩张型心肌病患儿均为女孩，均于1岁前起病，急性期主要表现为吐沫、拒乳、精神差、呻吟、呼吸困难，以进食、哭闹等活动时明显，伴少尿、腹胀。例1既往活动后多汗，且有家族史。2例患儿在TNNT2基因上发现2种已报道杂合变异，其中例1父亲及胞妹携带相同致病变异，2例患儿及例1部分家系成员基因确诊为扩张型心肌病。TNNT2基因相关婴幼儿期起病的扩张型心肌病临床极为罕见。

1例主诉为水肿、少尿7 d的患儿就诊于肾脏风湿科，完善尿常规、24 h尿蛋白定量、血生化、甲状腺功能等检查诊断为肾病综合征、临床甲状腺功能减退症，给予口服糖皮质激素治疗12 d后尿蛋白转阴，1个月余后发现甲状腺肿瘤，3个月余行甲状腺癌手术，术后肾病综合征频复发，于术后196 d行经皮肾穿刺活检术，肾脏病理为微小病变型肾病，微小病变型肾病综合征合并甲状腺癌罕见。

患儿　女，1岁，病程第1天出现惊厥持续状态，予以镇静处理后，意识短暂恢复，后因肺部感染使用呼吸机辅助通气，病程第3天再次出现反复惊厥发作，考虑急性脑病综合征，加用丙种球蛋白治疗，第4天头颅磁共振弥散加权成像提示顶枕叶皮层下白质高信号，诊断为急性脑病伴双向发作及后期弥散降低，予以糖皮质激素及抗惊厥等对症治疗，近1个月后未再发惊厥，但出现运动、智力功能倒退。

促肾上腺皮质激素（ACTH）是一种由脑垂体前叶分泌的多肽类激素，其在维持儿童的免疫系统、神经系统和内分泌系统的稳定等方面发挥至关重要的作用。国内外研究已证实ACTH对儿童微小病变性肾病、膜性肾病、系膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化、糖尿病肾病、遗传性肾病等多种肾脏性疾病具有一定的治疗作用。本综述将针对ACTH在儿童肾病，尤其在肾病综合征方面的应用进行全面深入的阐述。

慢性肾脏病是指各种原因引起的慢性肾脏结构或功能异常，持续时间超过3个月，并且影响患者健康，最终可进展至终末期肾脏病。儿童慢性肾脏病的有效防治需参考发病率和患病率等流行病学资料。本综述重点介绍儿童慢性肾脏病及其导致终末期肾病（或慢性肾衰竭）的发病率、患病率、病死率、肾脏替代治疗率及病因学的研究进展。

儿童风湿性疾病是以肌肉、骨骼系统、血管和皮肤的急、慢性炎症为主要表现的全身性疾病。糖皮质激素、非甾体类抗炎药、免疫抑制剂以及生物制剂等广泛用于此类疾病的治疗，这些药物的疗效和不良反应具有显著的个体差异。本文从药物基因组学角度，综述相关基因的多态性对此类药物治疗的影响，展望未来药物基因组学可以为儿童风湿性疾病个体化治疗提供理论依据。

《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——第二届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会暨The Summit on Promoting Early Childhood Development in the Chinses Speaking Communities（CSC）于2019年6月13—15日在成都成功召开。会议设主论坛和儿童保健及发育行为两个分论坛。国内外儿童保健专业相关的专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。

青少年处于睡眠发展的"疾风骤雨"阶段，内在生物节律的逐步延迟，加之外在社会和环境的要求，睡眠不足的现象愈加突出，而慢性失眠和睡眠时相延迟障碍（DSWPD）是常见的青少年睡眠障碍。本文将重点介绍青少年失眠和睡眠时相延迟障碍的原因、症状表现、评估诊断，以及治疗方法，希望为儿科临床实践提供参考，提高专业人员的临床诊治能力，促进青少年的睡眠健康。