2019年 · 第57卷第05期

流行性感冒（简称流感）是一种可在全世界范围内暴发流行的疾病，儿童尤其是婴幼儿是流感的高危人群，因流感引起并发症而导致患儿死亡是临床不可忽视的问题。应深化儿科医生对流感的全面认知，提高对儿童流感的诊疗能力。通过早诊早治、合理应用抗流感病毒药物、提高疫苗接种率和药物预防等措施，降低流感患儿尤其是危重病例的发病率和病死率。

镇痛和镇静治疗是重症患儿综合治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊医学分会儿科学组和中国医师协会重症医学医师分会儿科专业委员会共同制定了"儿童重症监护治疗病房镇痛和镇静治疗专家共识（2013版）"，该共识的推出极大提高了我国儿童重症领域镇痛和镇静治疗技术的发展。2018年3个学术组织对2013年版共识进行更新修订，旨在进一步规范我国儿童重症监护病房镇痛和镇静治疗技术的实施。

脑死亡是包括脑干在内的全脑功能不可逆丧失。本标准适用于29 d~18岁的儿童。判定前必须满足先决条件（昏迷原因明确并排除各种原因的可逆性昏迷），主要判定内容包括临床判定（深昏迷、脑干反射消失、无自主呼吸）和确认试验（脑电图、经颅多普勒、短潜伏期体感诱发电位），临床判定和2项确认试验结果均符合脑死亡判定标准，并完成2次判定后，方可最终确认为脑死亡。脑死亡判定医师必须经过规范化脑死亡判定培训并获得资质。

基于对镇痛和镇静作用认识的深入以及新药不断推出，中华医学会儿科学分会急救学组等于2018年对"儿童重症监护治疗病房镇痛和镇静治疗专家共识（2013版）"进行了更新修订。2018版共识在镇痛和镇静的指征中增加了器官功能保护的内容；强调早期舒适镇痛、最小化镇静和人文关怀；更新和调整了儿童镇静的主观评估方法；增列了新的镇痛和镇静药物；并特别提出要重视儿童谵妄问题。

目的 评价尼莫地平预防儿童蛛网膜下腔出血（SAH）后脑血管痉挛的有效性及安全性。 方法 前瞻性、随机对照临床试验。以2015年1月至2018年10月首都医科大学附属北京儿童医院儿童重症监护病房（PICU）住院治疗的符合入组条件的SAH患儿43例为研究对象，应用随机数表随机分至尼莫地平预防用药组（24例）和对照组（19例），应用经颅多普勒超声（TCD）动态监测双侧大脑中动脉（MCA）血流速度、频谱形态等，观察尼莫地平对脑血管痉挛的预防作用，以及对患儿预后的影响。出院后28 d进行随访，应用儿童脑功能分类量表（PCPC）评价患儿脑功能。组间比较采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验。 结果 除心率[（157±26）比（137±34）次/min，t=2.079，P=0.045]外，预防用药组和对照组患儿人口学基本资料、原发疾病、首发临床表现、出血部位差异无统计学意义（P均>0.05）。入院第5天预防用药组双侧MCA峰值流速低于对照组[左侧（136±34）比（158±23）cm/s，t=-2.890，P=0.006；右侧（129±34）比（176±27）cm/s，t=-3.717，P=0.001]，入院第7天预防用药组左侧MCA峰值流速低于对照组[（127±45）比（152±13）cm/s，t=-2.903，P=0.007]，右侧MCA峰值流速差异无统计学意义[（131±48）比（150±22）cm/s，t=-1.760，P=0.090]。共有11例患儿发生MCA痉挛，预防用药组6例（6/24，25%），对照组5例（5/19，26%），差异无统计学意义（χ2=0.010，P=1.000）。其中8例在继续用药后痉挛得到完全缓解，1例院内死亡，另2例在离开PICU时痉挛仍未缓解。预防用药组和对照组患儿住院时间、机械通气比例、出院时格拉斯哥昏迷评分、出院存活率及出院28 d存活率差异无统计学意义（P均>0.05）。预防用药组与对照组PCPC脑功能评价良好的比例分别为92%（22/24）和63%（12/19），两组之间差异有统计学意义（χ2=5.208，P=0.030）。本研究中未发现与用药相关的低血压、皮疹、注射部位红肿等不良反应。 结论 预防性静脉应用尼莫地平未能减少儿童SAH后脑血管痉挛发生，但可能改善患儿的短期脑功能。儿童静脉应用尼莫地平安全性良好。

目的 探讨中文版康奈尔儿童谵妄量表（CAPD）的临床应用。 方法 前瞻性观察性研究。自2017年6月至2017年12月，根据指南对CAPD原表进行汉化及跨文化调试。在重庆医科大学附属儿童医院重症医学科（PICU）进行初步临床应用，联合躁动-镇静评分，使用中文版CAPD量表对患儿进行谵妄评估，收集250例儿科重症监护室患儿的临床资料，组间比较采用χ2检验或秩和检验。采用Cronbach′s α系数、Split-half系数和组内相关系数（ICC）评价量表信度以及探索性因子分析和验证性因子分析评价量表结构效度，与金标准诊断结果进行比对，评价量表的诊断效能。 结果 61例（24.4%）患儿在PICU住院期间发生谵妄，与189例未发生谵妄的患儿在年龄（χ2=11.220，P=0.011），机械通气（χ2=6.691，P=0.010）以及PICU住院时间（Z=10.656，P=0.001）三个因素上差异有统计学意义；中文版CAPD量表评估主表8个条目区分度较高，无明显偏态分布、离散的条目；量表内部信度Cronbach′s α系数为0.819，外部信度ICC值0.835；探索性因子分析（EFA）KMO值为0.834，Bartlett球形检验差异有统计学意义（χ2=661.440，P<0.01）；验证性因子分析（CFA）构建两因子结构方程模型：χ2/自由度为1.786（χ2=33.930，P=0.019），拟合优度指数为0.967，调整的拟合优度指数为0.938，近似误差均方根为0.056，模型拟合指数良好；受试者工作特征（ROC）曲线分析示截断值为10时，曲线下面积（AUC）为0.99（95%CI：0.97~0.99），灵敏度为96.7%（95%CI：88.7~99.6），特异度为93.1%（95%CI：88.5~96.3），阳性似然比为14.0（95%CI：13.2~14.9），阴性似然比为0.035（95%CI：0.008~0.200），中文版CAPD量表具有良好的诊断效能。 结论 中文版CAPD能够有效地评估儿童谵妄的发生，可行性强，可以用于今后儿童谵妄相关临床观察研究的评估工具。

目的 介绍中国大陆儿科体外膜肺氧合（ECMO）转运现状并探讨其安全性。 方法 回顾性分析2016年2月至2018年5月，解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院、复旦大学附属儿科医院、河南省人民医院、浙江大学医学院附属儿童医院4个ECMO团队转运的48例患儿（ECMO转运组）的基本信息、ECMO支持模型、撤机率、成活率等病例资料，并与同期院内接受ECMO支持的57例患儿（院内组）进行比较，组间比较采用t检验、秩和检验或χ2检验。 结果 4家医院共完成了48例儿科重症ECMO转运，全部为陆地救护车转运，转运距离为（435±422）km，患儿ECMO转运途中并发症发生率为13%（6例），无转运途中死亡病例。转运前后患儿的乳酸、动脉血氧分压（PaO2）、动脉血血氧饱和度（SaO2）差异均无统计学意义[4.0（2.0，7.5）比3.0（1.5，6.0）mmol/L，Z=-1.579，P>0.05；112（47，405）比166（122，240）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），Z=-0.104，P>0.05；0.97±0.02比0.96±0.03，t=1.570，P>0.05]，转运前后患儿动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、pH差异有统计学意义[（47±8）比（42±5）mmHg，t=2.687，P<0.05；7.3±0.2比7.5±0.2，t=3.379，P<0.05]。48例儿科ECMO转运病例中总撤机率73%（35例），存活率67%（32例）。转运存活组和转运死亡组的人群构成（新生儿/非新生儿）、ECMO支持模式（静脉-静脉模式/静脉-动脉模式）、转运距离、转运时间、ECMO支持时间、并发症发生率差异均无统计学意义[7/25比2/14，χ2=0.615，P>0.05；4/28比2/14，χ2=0，P>0.05；（405±404）比（493±465）km，t=0.525，P>0.05；（5±4）比（5±5）h，t=0.388，P>0.05；166（128，239）比187（52,405）h，Z=-0.104，P>0.05；3/32比3/16，χ2=0.734，P>0.05]。存活组ECMO转运前最高乳酸值显著低于死亡组[（5±5）比（8±6）mmol/L，t=2.151，P<0.05]。48例儿科ECMO转运组与同期57例儿科ECMO院内组进行比较，两组患儿的人群构成（新生儿/非新生儿）、支持模式（静脉-静脉模式/静脉-动脉模式）、支持类型（呼吸支持/心脏支持）差异均无统计学意义（9/39比15/42，χ2=0.845，P>0.05；6/42比7/50，χ2=0.001，P>0.05；29/19比38/19，χ2=0.441，P>0.05）。ECMO转运组和院内组患儿撤机率、存活率、并发症发生率差异均无统计学意义（35/48比37/57，χ2=0.775，P>0.05；32/48比35/57，χ2=0.313，P>0.05；20/48比22/57，χ2=0.102，P>0.05）。 结论 通过合适的转运设施、熟练的转运团队、及时处理转运途中出现问题，可以把危重患儿经ECMO安全转运至目的地。

目的 了解中国儿童肺炎链球菌脑膜炎（PM）的临床特征、分离菌株的药物敏感性并分析常用抗菌药物敏感情况及其对死亡、后遗症的影响。 方法 回顾性分析2013至2017年中国儿童感染性疾病病原学及细菌耐药监测协作组10家三级甲等儿童医院住院PM患儿155例的临床资料、随访结果及分离菌株药物敏感性。155例患儿中男98例，女57例，年龄范围为2月龄~15岁，按年龄分为≤1岁、>1~3岁和>3岁组；根据PM诊断明确后30 d内死亡、住院期间头颅影像学异常结果以及随访情况分别进行分组。组间比较采用Bonfereoni χ2分割及Kruskal-Wallis H检验。 结果 155例PM患儿中≤1岁组64例（41.3%），>1~3岁组39例（25.2%），>3岁组52例（33.5%）。临床表现以发热最常见（151例，97.4%）；住院期间死亡26例（16.8%）；神经系统并发症77例（49.7%），其中以硬膜下积液和（或）积脓最常见（50例，32.3%），听力损害6例；出院后随访未发现死亡，其中47例（30.3%）患儿有局灶性神经功能缺陷，以不同程度认知、精神发育迟缓最常见（22例），听力损害14例。治愈和好转出院率为74.8%（116/155），失访8.4%（13/155）。≤1岁组PM患儿死亡、住院期间神经系统并发症及入院前外周血白细胞计数<12×109/L的比例均明显高于>3岁组[25.0%（16/64）比5.8%（3/52），75.0%（48/64）比25.0%（13/52），48.4%（31/64）比15.4%（8/52），χ2=7.747、28.767、14.044，P=0.005、0.000、0.000]；>3岁组患儿头痛、呕吐、颈抵抗及化脓性脑膜炎高危因素的比例均高于≤1岁组[67.3%（35/52）比1.6%（1/64）、80.8%（42/52）比48.4%（31/64）、69.2%（36/52）比37.5%（24/64）、55.8%（29/52）比14.1%（9/64），χ2=57.940、12.856、11.568、22.656，P=0.000、0.000、0.001、0.000]。肺炎链球菌对万古霉素（100.0%，152/152）、利奈唑胺（100.0%，126/126）、莫西沙星（100.0%，93/93）及氧氟沙星（100.0%，41/41）完全敏感；对左氧氟沙星（99.3%，142/143）、厄他培南（84.6%，66/78）敏感率高；对头孢曲松（48.4%，45/93）、头孢噻肟（40.0%，44/110）及美罗培南（38.0%，38/100）中等敏感；对青霉素（19.6%，27/138）、红霉素（4.2%，5/120）敏感率低。死亡组患儿青霉素、美罗培南非敏感菌株的比例明显高于非死亡组（21/21比90/117、17/18比45/82，χ2=4.648、P=0.031，χ2=9.808、P=0.002）。 结论 中国儿童PM主要见于3岁以下，PM出现死亡、神经系统并发症多见于≤1岁患儿，≤1岁PM患儿的临床表现及外周血炎症指标不典型。发热与硬膜下积液和（或）积脓分别是最常见的临床表现与并发症。PM存在远期听力损害，必须延长随访时间。PM死亡患儿青霉素和美罗培南非敏感率高。

目的 总结儿童Bickerstaff脑干脑炎（BBE）的临床特点。 方法 对北京儿童医院神经内科2015年10月至2018年1月收治的19例BBE患儿（男11例、女8例）的临床资料进行回顾性病例分析，总结其临床特点、治疗方法及预后。 结果 19例BBE患儿起病年龄1岁8月龄至12岁11月龄。18例有前驱感染史，以上呼吸道感染（9例）最常见，其次为单纯发热（5例）。神经系统首发症状以嗜睡或意识障碍（8例）最常见，其次为肢体无力（5例）。单纯BBE 6例，BBE叠加Guillain-Barré综合征（GBS）13例。除意识改变、共济失调及眼肌麻痹三联征之外，常见的神经系统伴随症状还包括抽搐发作（5例）、复视（3例）、眼球震颤（7例）、面肌无力（7例）、球麻痹（13例）及自主神经症状（9例）。16例患儿腱反射减弱或消失，8例巴氏征阳性。10例患儿合并低钠血症，其中4例为重度低钠血症，10例存在脑脊液蛋白细胞分离。19例患儿均送检血清神经节苷脂抗体，GM1抗体和GQ1b抗体阳性各2例，1例GM1抗体阳性同时合并GD1b抗体阳性。14例患儿行肌电图检查，8例提示神经源性损害，均为BBE叠加GBS型。16例患儿完成视频脑电图监测，8例监测到背景活动减慢，其中2例监测到发作间期局灶性痫样放电。18例患儿完成头颅磁共振成像（MRI）检查，3例提示颅内T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）高信号，累及脑干、基底节、丘脑、小脑、胼胝体或皮层；11例完成脊髓MRI平扫，1例提示颈胸段脊髓斑片状异常信号，4例脊髓增强MRI均提示部分神经根强化。19例患儿均给予1~2个疗程丙种免疫球蛋白冲击治疗，2例予血浆置换，15例给予激素治疗。随访时间为3~20个月，2例失访，12例于病程3个月内、3例于6个月内症状消失。1例随诊1年8个月仍有轻度肌力下降和共济失调，1例随诊2年3个月仍遗留自主神经症状，这2例均为BBE叠加GBS。 结论 儿童BBE与成人相似，常见叠加GBS类型，可合并中枢神经系统脱髓鞘疾病。血清神经节苷脂抗体阳性率低，免疫球蛋白治疗效果好。单纯型BBE预后好，叠加GBS类型的BBE高峰期肌力越低恢复越慢。

目的 总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。 方法 回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等（建库至2018年8月），总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。 结果 患儿男，1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊，考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳，便秘，夜间睡眠差。体格检查：体重10.2 kg，小头畸形，鼻梁宽，下颌小，四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因（NM_177559）新生杂合错义变异，变异位点为c.524A>G（p.D175G），中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者（共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异），包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例，其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主（48例），少数为剪切变异（3例）、移码变异（1例）；变异位点中p.K198R最常见（12例），考虑为热点变异，其次包括p.R47（6例）、p.R80H（4例）、p.S51（4例）。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例，其中严重发育迟缓或全面发育落后27例，轻度语言发育落后1例；肌张力减低19例；合并孤独症8例，注意缺陷多动5例，睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例，其中小头畸形10例；发育落后或身材矮小16例；胃肠道受累12例；免疫系统异常5例；皮肤改变4例。 结论 Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累，可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等，CSNK2A1基因变异是其致病原因，以错义变异为主，p.K198R为热点变异。

患儿　女，系足月剖宫产出生，无窒息史。生后第5天因"阵发性青紫3 d，呼吸困难1 d"入院。口腔内可见金黄色胆汁样物，呼吸急促（70次/min），双肺大量啰音，以右侧为著。气管插管后气管导管内可见大量金黄色稀薄样物质涌出，胃肠减压管内可见透明胃液引出。经胸部CT重建、腹腔三维超声及纤维支气管镜检查确定诊断新生儿先天性支气管胆管瘘。行手术治疗，患儿康复出院。

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿　女，8月龄，因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异：c.632_633delCT（p.T211SfsX20），此变异为未报道过的新变异，患儿父母外周血样本未见该变异，确诊为颅额鼻综合征，目前国内尚无病例报道。

1例主诉为"体重不增2个月余，发现血钙过高半个月"的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿血浆游离钙1.57 mmol/L，总钙3.3 mmol/L，磷0.99 mmol/L，B超提示双肾钙盐沉积，全外显子基因测序发现，患儿存在SLC34A1基因c.581G>A（p.G194D）和c.627delC（p.D209Efs*77）复合杂合变异，诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34A1基因变异患者报道。

儿童脓毒症在全球有较高的发病率，是儿童重病监护病房（PICU）的主要疾病之一，病死率高，严重威胁患儿健康。目前全球脓毒症的发病率均呈上升趋势，发展中国家发病率及PICU患病率均高于发达国家；随着医学技术的发展以及人们对脓毒症认识的提升，脓毒症的病死率在发达国家有下降趋势。细菌为脓毒症的主要病原体，致病菌检出率较低及耐药菌比例升高是治疗中面临的主要难题。

癫痫伴肌阵挛-失张力发作（EMAS）发病率低，包括多种全面性发作类型，预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用，文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关，分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因，现对该病的分子遗传学研究进展进行综述。

镁离子在人体生理过程中起着至关重要的作用。血清镁浓度主要受到肠道与肾脏共同调节。在肾脏中，髓襻升支粗段和远曲小管对维持镁的平衡有重要作用。近年来有较多的研究聚焦于肾性失镁的遗传性疾病上，本综述就这些疾病的遗传病因、发病机制、临床表现和治疗等进行阐述。

近年来，随着对自身炎症性疾病（AID）研究的不断深入和新疾病的发现，AID伴肺部受累的情况较前增多。肺部受累可为AID的首发和（或）主要表现，若对疾病认识不足，往往导致延误诊治，而且某些情况下肺部并发症为致死的主要原因。为此，本文对AID的肺部表现进行了综述。

国内外指南、建议或专家共识均倡导早产儿母乳喂养。为提高儿科医生在临床实践中对早产儿母乳喂养的认识及执行力度，进一步推广并优化早产儿母乳喂养，本文就相关问题进行讨论。