2004年 · 第42卷第10期

目的 调查我国1990年1月~2002年12月间0~14岁住院小儿中慢性肾衰竭(CRF)病例的年龄、病因、临床病理特点、治疗情况及转归。 方法 由中华医学会儿科学分会肾脏病学组统一组织领导，全国4个直辖市、13个省及2个自治区共91所医院参加调查。CRF诊断以内生肌酐清除率(CCr)<50 ml/(min·1.73m2)为标准。采用填写调查表形式，对诊断为慢性肾衰竭的住院患儿进行回顾性病例登记，进行相关资料统一汇总、分析。 结果 1990年1月~2002年12月间，91所医院0~14岁住院小儿中共诊断CRF 1658例，每年在住院的泌尿系统疾病患儿中所占比例为0.72%~1.75%，平均1.31%，呈逐渐上升趋势。1997~2002年与1990~1996年比较，CRF平均年诊断例数和占泌尿系统疾病的百分数均显著增加(P<0.001)。1268例完整资料分析显示：男女比例1.49∶1，平均发病年龄8.2岁，平均确诊前病程2.5年。主要原发病为慢性肾炎和肾病综合征，占52.7 %，先天/遗传性疾病约1/4，以肾发育异常和肾囊性病为主。确诊时主要临床表现为贫血、胃肠反应、水肿、高血压和体格发育落后；平均血清肌酐(SCr) 594.7 μmol/L，BUN 39.1 mmol/L，肾功能分级≥Ⅳ级者占80%; 1/3有肾萎缩，部分见囊性病变。多数患儿接受保守治疗，肾替代治疗者200例(15.8%)，以血液透析形式为主；29例(2.3%)接受肾移植，移植肾成活27例，成活率93 %。随访率18.1%，平均随访2.4年。死亡病例167例，除尿毒症外，心力衰竭、感染是主要致死原因。 结论 我国小儿CRF的患病人数呈上升趋势，主要发病年龄在学龄儿童阶段；其原发病因以后天获得性肾小球疾病为主；治疗手段以保守治疗为多，肾替代治疗(透析与肾移植)有了初步的发展；较高的失访率与较低的随访率提示，现阶段我国儿童CRF患儿的管理和随访工作亟待规范和加强。

目的 分析和认识小儿特发性塌陷性肾小球病(ICG)的临床特征及病理特点。 方法 回顾性总结分析二例小儿特发性塌陷性肾小球病的临床资料、病理资料、治疗反应及随访结果。 结果 二例临床表现为典型的肾病综合征；化验结果有大量蛋白尿、高脂血症、低蛋白血症；病理可见肾小球毛细血管丛节段/全球性塌陷伴上皮细胞增生肥大变性及严重肾小管间质病变；治疗转归二例对激素耐药，其中1例用甲泼尼松和环磷酰胺冲击无效，迅速发展为肾衰竭，半年内死亡；另一例激素耐药，用环孢素A无改善，追踪8个月，持续高血压，蛋白尿无改善。 结论 小儿特发性塌陷性肾小球病临床以严重的肾病综合征伴迅速进展肾衰竭为特点；病理以肾小球的塌陷、上皮细胞增生肥大变性及严重肾小管间质病变为特点；本病治疗困难，预后不良。

目的 观察不同浓度脂蛋白(a)[Lp(a)]对体外培养的人系膜细胞(HMC)增殖、黏附和移行的影响。以研究Lp(a)在肾损伤时HMC异常增殖过程中所起的作用。 方法 用5 μg、10 μg、25 μg、50 μg /ml浓度的Lp(a)刺激HMC增殖24 h，采用3H-TdR掺入法检测Lp(a)对HMC增殖的影响。用间接免疫荧光法检测Lp(a)对HMC上黏附蛋白表达的影响。以倒置相差显微镜观察Lp(a)对HMC移行性的影响。 结果 随着Lp(a)浓度的升高，3H-TdR掺入值(×103cpm)分别为：1.69 ±0.48、3.59 ±0.68、4.14 ±0.78、4.05 ±0.55，对照组1.64 ±0.31, Lp(a)浓度达10 μg时与对照组比较差异有显著意义(P<0.01)。以10 μg/ml Lp(a)刺激HMC 24 h后，HMC上黏附蛋白表达阳性，对照组为阴性。Lp(a)浓度为10 μg /ml刺激HMC 72 h可显著引起HMC的移行(实验组16.2个/低倍视野，对照组2.4个/低倍视野，P<0.01)。 结论 Lp(a)可对HMC的增殖、黏附和移行产生显著影响。

目的 探讨苦参碱对大鼠肾小球硬化的早期防护作用。 方法 用单侧肾切除加1周后尾静脉注射阿霉素(5 mg/kg)的方法建立肾小球硬化大鼠模型，分模型对照组、苯那普利治疗组、苦参碱100 mg/kg治疗组和苦参碱50 mg/kg治疗组，设假手术组为正常对照组。检测各组术后第2、4、6周的尿蛋白及第6周的血清尿素氮、肌酐、总蛋白、白蛋白及肾组织病理改变，并应用免疫组织化学方法检测肾组织内纤维连接蛋白(FN)、层黏蛋白(LN)在肾小球的沉积和转化生长因子-β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF)蛋白质的表达。 结果 苦参碱50 mg/kg治疗组、苦参碱100 mg/kg治疗组和苯那普利治疗组的尿蛋白排泄量、血肌酐和尿素氮水平均低于模型对照组，肾小球增生、硬化程度轻于模型对照组(P<0.05)，肾小球内FN和LN沉积、肾皮质TGF-β1蛋白表达也轻于模型对照组(P<0.05)，CTGF仅模型对照组有少量表达，正常对照组和各治疗组均无表达(P<0.01)。苯那普利治疗组、苦参碱100 mg/kg治疗组以上作用均优于苦参碱50 mg/kg治疗组(P<0.05)，但二者间差异无显著意义(P>0.05)。 结论 苦参碱对肾小球硬化大鼠模型肾脏病变有部分防护作用。

目的 报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。 方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA，PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的7个外显子片段，测序检测突变。 结果 患儿，女，5岁，具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子2内发生R190W (568C>T)错义突变。该突变通过PCR产物的Hae III限制酶切分析得到进一步确认。 结论 报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

目的 总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点，提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义。 方法 83例各型SMA患儿，男55例，女28例，年龄1 d~14岁，平均23.7个月，对本组病例进行临床特点、神经电生理、肌肉病理及基因分析。 结果 83例SMA临床分为3型，其中SMA-1型60例，SMA-2型19例，SMA-3型4例，3型SMA各有特点，但临床均表现为近端肌肉无力，肌张力低下。本病为单纯运动神经元受累，故患儿电生理表现均为神经源性损害而无感觉神经受累及明显的运动神经传导速度减慢；2例行肌活检显示大组萎缩肌纤维；13例行运动神经元生存基因(SMN)检测，11例外显子7和8联合缺失，1例仅第7外显子缺失，1例仅第8外显子缺失。 结论 根据临床特点，电生理，肌肉病理及基因诊断可与其他松软婴综合征鉴别，而能确诊SMA。基因诊断可为产前诊断提供依据，达到预防本病发生的目的。

目的 分析脑瘫患儿口运动与进食障碍的发生率与症状学，并对营养状况进行初步评价。 方法 2002年3月~2003年3月住院康复的脑瘫患儿59例，男39例，女20例，平均年龄31个月(20~72个月)。父母问卷调查了解高危因素、喂养史，神经病学检查评价脑瘫类型，Gesell发育评分评价运动发育年龄，测体重、身高评价营养状况，对所有患儿进行口运动与进食技能评分与现场观察，按年龄、性别匹配对照组进行对比分析。 结果 59例患儿中口运动障碍51例，所有徐动型和痉挛型四肢瘫、16例痉挛型双瘫患儿存在口运动异常，脑瘫组平均口运动评分为(25±15)分，低于对照组儿童(t＝11.587，P<0.001)。口运动异常涉及下颌、唇、舌的各个运动测试亚项。55例患儿存在进食方面问题，绝大多数患儿进食过程中需要家长帮助，半数患儿仅能进食流质和(或)半流质，不能进食固体食物。进食技能障碍主要表现在口相和口前相，脑瘫组进食技能分平均(35±11)分，亦明显低于对照儿童(t＝4.552，P<0.001)，徐动型总分较低，其次是痉挛型四肢瘫。脑瘫组13例患儿体重低于第25百分位数，19例患儿身高低于第25百分位数，提示体格发育存在受阻现象。 结论 绝大多数脑瘫患儿存在口运动和进食障碍，症状起始于婴儿早期，影响关键性技能的获得，并因此影响营养物质的摄入与体格发育，应注重婴幼儿口运动和进食技能发育监测，对脑瘫患儿应进行早期技能评价与干预，预防二次障碍。

目的 了解儿童幽门螺杆菌(Helicobacer pylori，简称Hp)对克拉霉素、阿莫西林、甲硝唑体外敏感性和耐药性。 方法 44例Hp菌株取自2002年10月~2003年11月在浙江大学医学院附属儿童医院进行胃镜检查患儿胃黏膜标本，分离培养获得，采用琼脂稀释法进行体外抗生素敏感试验，检测Hp菌株对3种抗生素最低抑菌浓度(MIC)，并计算MIC50和MIC90值和Hp菌株对3种药物的耐药率。 结果 克拉霉素耐药率为18.2%(8 / 44)，阿莫西耐药率为9.1%(4 / 44)，甲硝唑耐药率为31.8%(14 / 44)；其MIC值范围分别为<0.125 ~64 μg/ml，<0.125 ~64 μg/ml和<0.125~128 μg/ml。克拉霉素半数抑菌浓度(MIC50)和90%抑菌浓度(MIC90)分别为MIC50<0.125 μg/ml，MIC90为8 μg/ml；，阿莫西林MIC50<0.125 μg/ml，MIC90为0.5 μg/ml；甲硝唑MIC50为0.5 μg/ml，MIC90为128 μg/ml。Hp菌株对克拉霉素耐药率高于国内成人水平，对甲硝唑耐药率则低于成人水平，但耐药菌株MIC值和MIC90均在较高水平。3株Hp菌株对阿莫西林、克拉霉素和甲硝唑同时耐药，多重耐药率为6.8%(3 / 44)。 结论 儿童Hp对甲硝唑耐药率较高，对克拉霉素耐药率较成人高，已有耐阿莫西林菌株，部分菌株多重耐药。

目的 评价非营养性吸吮(NNS)对早产儿胃排空及胃食管反流的影响。 方法 将38例需经鼻胃管喂养(INGF)的健康早产适于胎龄儿，用同一种配方乳喂养。根据是否辅以非营养性吸吮随机分为非营养性吸吮(NNS)组和单纯鼻胃管喂养(N-NNS)组。记录入液量、奶量、热卡及肠道营养达418.4 kJ/(kg·d)的时间，记录喂养相关情况；测定胃窦纵切面积(ACSA)，计算胃半排空时间(T1/2：50%ΔACSA)；同时进行食管24小时pH监测，记录以下指标：24小时内总反流次数；反流指数(RI)；反流持续时间>5分次数；pH<4总时间；最长酸反流时间。 结果 NNS组胃半排空时间快于对照组[分别为(58.33±22.94)分，(73.75±17.76)分]，差异有显著意义(P<0.05)。38例早产儿中出现GER者32例，占84.2%；NNS组反流次数明显少于对照组[分别为9(2~31)次，(5~31)次，P<0.05]；pH<4的总时间和反流指数与对照组比较，有下降趋势，但差异无显著意义(P>0.05)。NNS组胃残留发生率(16.7%)低于对照组(50%)，差异有显著意义(P<0.05)；肠道营养达418.4kJ/(kg·d)的时间比对照组明显缩短[分别为(12.36±4.29)天，(15.50±4.58)天，P<0.05]。 结论 鼻胃管喂养期间给予NNS是一种简单而安全的喂养方式，可促进胃排空，减少胃食管反流次数，对胃肠动力发育有促进作用，有助于早产儿生后肠道营养的建立。

目的 探讨胎粪诱导急性肺损伤的发病机制及抗氧化剂重组人超氧化物歧化酶(recombinant human superoxide dismutase, rhSOD)的保护作用。 方法 32只雄性SD大鼠，随机取出8只经气管置管注入生理盐水1 ml/kg作为对照(生理盐水组)，24只大鼠由气管置管注入20%胎粪1 ml/kg复制大鼠胎粪肺损伤模型，随机分为：胎粪组(8只)；胎粪＋生理盐水组(8只，气管内注入生理盐水1 ml/kg)；胎粪＋rhSOD组(8只，气管内注入rhSOD 20 mg/ml/kg)。24 h后分别行大鼠支气管肺泡灌洗液(BALF)细胞计数和蛋白含量、肺通透指数(BALF蛋白含量/血浆蛋白含量，pulmonary permibility index, PPI)、乳酸脱氢酶(LDH)，肺组织匀浆髓过氧化物酶(MPO)活性和丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性检测，并观察光镜下动物肺损伤的程度。 结果 与生理盐水组比较，胎粪组和胎粪＋生理盐水组BALF细胞计数、蛋白含量、PPI、LDH及肺组织MPO活性、MDA、NO含量、肺损伤病理评分均显著增高(P均<0.01)，肺匀浆SOD活性略有上升，但差异无意义(P>0.05)；胎粪组与胎粪＋生理盐水组比较，上述指标差异均无显著意义(P均>0.05)；与胎粪＋生理盐水组比较，胎粪＋rhSOD组大鼠BALF细胞计数、LDH、肺匀浆MPO活性、MDA、NO含量、肺损伤病理评分均显著下降(P<0.01或0.05)，SOD活性显著增加(P<0.05)，而两组间蛋白含量、PPI差异无显著意义(P均>0.05)。 结论 炎症和脂质过氧化损伤参与胎粪诱导肺损伤的发病机制，早期单剂20 mg/kg rhSOD气管内给药可减轻胎粪诱导的大鼠肺炎症反应和脂质过氧化损伤。

目的 探讨生后早期给予不同饮食构成的营养干预对宫内生长迟缓(IUGR)幼鼠生长追赶的影响。 方法 采用孕母饥饿法建立IUGR大鼠模型，32只IUGR新生雌鼠和8只正常新生雌鼠随机分为五组(每组8只): ①正常对照组(C组)，②IUGR模型组(S组)，③IUGR低蛋白组(SL组)，④ IUGR高蛋白组(SH组)，⑤IUGR高热卡组(SA组)。于生后第4周测定各组幼鼠的血清胰岛素样生长因子1(IGF1)及其结合蛋白3(IGFBP3)浓度和体重、身高、小肠重量、长度及小肠绒毛高度(VH)、隐窝深度(CD)、吸收表面积(VSA)、粘膜厚度(MT)。 结果 IUGR高蛋白组血清IGF1、IGFBP3和小肠VH、VSA、MT及体重均高于C组和S组(P<0.05或P<0.01)；小肠重量、长度和身高与C组比较差异无显著意义(P>0.0 5)。血清IGF1与IGFBP3、小肠重量、长度和VH、VSA及体重、身高均呈正相关(均P<0.05)。 结论 血清IGF1是反映生长追赶和营养状态的灵敏指标，与小肠和体格的生长追赶呈正相关。生后早期予高蛋白饮食组干预效果较佳，可通过促进小肠绒毛的发育和增加营养物质吸收表面积而达到满意的生长追赶。