2004年 · 第42卷第03期

目的 回顾性研究右心房异构患儿的远期结果及有症状性心律失常的发生率及其与死亡的关系。 方法 回顾1980年1月~2000年12月收治的116例右心房异构婴幼儿和儿童的治疗和预后情况。将右心房异构的患儿分为肺静脉正常回流和肺静脉异位回流两组，通过比较两组患儿的预后来分析导致预后不良的因素，并对其中已经完成或准备接受外科手术治疗的85例，分析其有症状性心律失常的类型、发病时间和发病诱因，从而了解有症状性心律失常对患儿的长期预后所造成的影响。 结果 116例中，大多数患儿(96%)的临床症状是紫绀，出现临床症状的年龄中位数为1天(范围1天~3.7岁)。其中31例(27%)无手术适应证，最终死亡。早期肺静脉修复手术的死亡率为2/8例)，Fontan手术的早期死亡率为26%(5/19)，腔肺静脉分流术的早期死亡率为8%(1/13)，体肺循环动脉分流术的早期死亡率为2%(1/53)。晚期死亡与感染(n＝11)、原因不明的突然死亡(n＝7)和心律失常(n＝1)有关。肺静脉正常回流的患儿，其中1、5、10和15岁患儿的平均存活率分别为(81±5)%、(67±7)%、(60±8)%和(43±12)%，与非阻塞性肺静脉异位回流患儿的平均存活率相似。导致高死亡率的危险因素包括肺静脉回流阻塞(相对危险RR＝ 3.8, P＝0.001)和单心室(RR＝2.9, P＝0.016)。已经或准备接受手术治疗的85例中15例(18%)出现有症状性心律失常，其中，室上性心动过速11例；房性心动过速、心房扑动、室性心动过速和先天性心脏传导阻滞的患儿各1例。4例术前出现心律失常，5例术后早期、6例术后晚期出现心律失常。其中1、5、10和20岁没有出现心律失常的患儿分别占(93±3)%、(86±4)%、(80±6)%、(73±9)%、(48±15)%，Logistic回归分析未能确定有症状性心律失常的危险因素。 结论 右心房异构的患儿，无论肺静脉回流正常与否，其长期预后并不乐观。感染和突然死亡是最主要的死因。有症状性心律失常并不罕见，有症状性心律失常与总体较高死亡率和突然死亡的发生率相关。

目的 研究自发性高血压大鼠(SHR)胸主动脉硫化氢(H2S)转化率及血浆H2S水平的变化，探讨H2S在自发性高血压形成中的作用。 方法 4周龄雄性SHR大鼠24只，随机分为SHR对照组(n＝8)、SHR＋硫氢化钠(NaHS)组(n＝8)及SHR＋DL-propargylglycine(PPG，胱硫醚γ-裂解酶抑制剂)组(n＝8)。同样周龄相同遗传背景的正常Wistar大鼠(Wistar-Kyoto rats, WKY) 24只，随机分为WKY对照组(n＝8)、WKY＋外源性H2S供体硫氢化钠(NaHS)组(n＝8)及WKY＋PPG组(n＝8)。SHR对照组及WKY对照组大鼠每日腹腔注射无菌注射用水2.5 ml，SHR＋NaHS组及WKY＋NaHS组每日腹腔注射NaHS (剂量为56 μmol/kg)，SHR＋PPG组及WKY＋PPG组大鼠分别每日腹腔注射PPG(剂量为37.5 mg/kg)。5周后检测各组大鼠血压、左心室与全心重量比值、胸主动脉H2S转化率与血浆H2S水平。 结果 实验5周后，各组SHR大鼠胸主动脉H2S转化率及血浆H2S水平均明显低于相应WKY大鼠(P<0.05)，SHR＋PPG组胸主动脉H2S转化率及血浆H2S水平与SHR对照组相近，SHR＋NaHS组的胸主动脉H2S转化率及血浆H2S水平均明显高于SHR对照组( P<0.05)；WKY＋PPG组的胸主动脉H2S转化率及血浆H2S水平均显著低于WKY对照组(均P<0.05)，WKY＋NaHS组的胸主动脉H2S转化率显著高于WKY对照组(P<0.05)，其血浆H2S水平与WKY对照组相近；各组SHR大鼠血压较相应WKY大鼠显著升高(均P<0.05)，SHR＋PPG组大鼠血压与SHR对照组相似，SHR＋NaHS组血压较SHR对照组明显降低(P<0.05)；WKY＋PPG组血压较WKY对照组显著升高(P<0.05)，WKY＋NaHS组血压与WKY对照组相比差异无显著性。 结论 内源性H2S生成减少是维持机体基础血压的重要因素，也是自发性高血压形成的重要原因，给予外源性H2S提供了干预大鼠高血压形成的新思路。

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因第54号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。 方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析，对160例中国汉族健康儿童及95例川崎病患儿的MBL基因多态性进行检测。 结果 (1)中国汉族健康儿童MBL基因多态性分布与文献报道的香港华人及高加索人种接近，无统计学差异。(2)川崎病患儿GAC等位基因频率高于健康对照组(0.258 vs 0.138，P<0.01)，而GGC等位基因频率低于健康对照组(0.742 vs 0.862，P<0.01)。GAC型等位基因与中国汉族儿童川崎病密切相关[OR＝2.18，95% CI(OR值的95%置信区间)为1.38~3.44，P<0.05]。(3)在川崎病患儿中，GAC型等位基因携带者其病史有前驱感染史者多于GGC纯合子(P<0.01)。 结论 川崎病发病受遗传背景的影响，与MBL第54号密码子基因多态性密切相关。

目的 在人神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)SMS-KCNR细胞系中分别应用γ干扰素(IFN-γ)、神经生长因子(NGF)及联合应用IFN-γ和NGF作为诱导剂诱导NB细胞分化，观察细胞形态学的变化、细胞增殖情况及TrkA mRNA的表达。 方法 常规方法培养人SMS-KCNR细胞系细胞，收取第10天培养的细胞，提取总RNA，应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测TrkA mRNA的表达水平，应用锥虫兰染色方法计数活细胞数并用倒置相差显微镜观察细胞形态学的改变，计数细胞分化率。 结果 在KCNR细胞中同时负荷IFN-γ和NGF的细胞表现出比单独负荷IFN-γ或NGF更加显著的形态学分化(P<0.01)。前者细胞增殖抑制更加明显(P<0.01)。在IFN-γ组，TrkA mRNA表达增加(P<0.01)，NGF组TrkA mRNA的表达未见明显改变(P>0.05)，联合用药组TrkA mRNA的表达有明显降低(P<0.01)。 结论 在人SMS-KCNR细胞中，联合应用IFN-γ和NGF比单独应用二者有更加显著诱导分化的作用。与IFN-γ诱导TrkA mRNA表达增加不同，联合用药导致TrkA mRNA表达下调，可能存在某种负调节机制。研究结果表明，联合应用IFN-γ和NGF可能是治疗NB甚至是晚期NB的合理方案。

目的 探讨甲异靛体外对外周血培养红系细胞的珠蛋白mRNA相对含量的影响，为临床治疗β地中海贫血提供理论依据。 方法 采用二步法液体培养外周血红系细胞和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)等方法，研究了6例正常人和11例β地中海贫血患儿外周血体外培养红系细胞在不同浓度甲异靛作用下，以α珠蛋白mRNA为内对照，测定γ和β珠蛋白mRNA的相对含量。 结果 (1)甲异靛对所有外周血体外培养红系细胞的β/α mRNA比值变化均无影响。(2)经不同浓度甲异靛诱导后正常人外周血体外培养的红系细胞的γ/α mRNA升高0.31~0.45倍，非α/α mRNA升高0.21~0.32倍，三种不同浓度之间差异无显著性；β地贫患儿γ/α mRNA升高0.33~1.17倍，非α/α mRNA升高0.25~0.89倍，2.5 μmol/L和5 μmol/L两种浓度之间差异无显著性，10 μmol/L浓度甲异靛对γ/α mRNA和非α/α mRNA的比值变化比上述两种浓度显著增高。(3) 10 μmol/L甲异靛对β地贫患儿外周血体外培养红系细胞的γ/α mRNA和非α/α mRNA的比值的提高显著高于正常人，其他两种浓度下差异无显著性。 结论 甲异靛在体外培养的外周血红系细胞中提高γ/α mRNA和非α/α mRNA的比率，对β地中海贫血的治疗具有潜在应用价值。

目的 观察CD19在儿童急性白血病(AL)中的表达与分布，为白血病的诊断、鉴别以及导向治疗提供依据。 方法 采用27个荧光直标单克隆抗体(简称单抗)及CD45/SSC双参数设门多色流式细胞术对210例儿童AL细胞进行免疫诊断和分型，并对CD19在各种类型AL细胞中的表达情况进行分析。 结果 在93例急性淋巴细胞性白血病(ALL)病例中，CD19的阳性率(99%，92/93)明显高于B细胞系其他相关抗原的阳性率，如CD10(88%，82/93，P＝ 0.003) 、CD20(25%，23/93，P＝ 0.001)和CD22 (60%，56/93，P＝ 0.001)；CD19在9例含B系成分的杂合型白血病(hybrid acute leukemia, HAL)中全部表达，而在24例T细胞系ALL和5例T/My(髓)HAL上均无表达；在79例急性髓系白血病(AML)中，仅5例(6%)CD19阳性，明显低于它在B系ALL中的阳性率(99%，P＝ 0.001)。 结论 CD19对B系ALL细胞的特异性较好，敏感性高，在B细胞系各个分化阶段持续稳定表达，是诊断B系ALL较为可靠的表面标记，也可作为导向治疗B系ALL的理想靶点。

目的 探讨巨核细胞生长发育、小巨核细胞的出现在儿童特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenia purpura, ITP)中的意义。 方法 对46例儿童ITP进行常规骨髓形态学、骨髓涂片CD41免疫酶标染色检测，并采用ELISA方法检测血小板相关抗体的含量。并分为急性ITP(acute ITP, AITP)组和慢性ITP(chronic ITP，CITP)组进行统计学分析。 结果 46例中36例为AITP，10例为CITP；45例骨髓巨核细胞计数增高或正常，1例降低者为CITP。小巨核细胞检出率为98%(45/46)，I型淋巴样小巨核细胞检出率为35%(16/46)。CITP I型淋巴样小巨核细胞的检出率及计数高于AITP，其他三型小巨核细胞计数低于AITP，产板巨核细胞比例以及各型小巨核细胞数量与血小板相关抗体的含量无相关性。 结论 儿童ITP骨髓巨核细胞系存在不同程度病态造血，其原因可能并非完全由于免疫因素，部分病例可能以骨髓巨核细胞自身异常为主。I型淋巴样小巨核细胞的出现以及数量的高低可在一定程度上提示ITP病程的长短和预后。

目的 总结金属止血夹用于儿童粗蒂息肉切除的经验并对其应用技术、疗效及安全性进行探讨。 方法 2001年10月~2002年12月，利用富士200型电子结肠镜、富士XQ200圈套器以及止血夹推送装置(HX-5QR-1)和金属钛止血夹(MD-850)，对5例直径>1.0 cm粗蒂息肉，采用止血夹钳夹结扎加电凝切除法，即利用止血夹钳夹息肉近基部蒂柄，完全阻断息肉血流，再行圈套电凝电切。本组5例术前进行肠道准备，手术在静脉麻醉下进行，术后收集组织进行病理检查。 结果 共切除息肉6枚。其中横结肠息肉2枚，降结肠息肉4枚；幼年性息肉3枚，腺瘤性息肉3枚。所有息肉均完整切除，无出血及穿孔并发症；术后患儿症状消退。 结论 金属止血夹能有效防止粗蒂息肉切除中的出血和穿孔并发症。内镜下金属止血夹加电凝切除术是一种安全、有效的治疗儿童胃肠粗蒂息肉方法。

目的 研究激素敏感型单纯性肾病(SRSNS)外周血白细胞中乙酰肝素酶(Hpa)基因表达水平及其与尿蛋白定量之间的关系，探讨肾小球基底膜电荷屏障破坏的机制。 方法 采用逆转录-聚合酶链反应的方法，分别对43例SRSNS患儿(活动期23例、恢复期10例、缓解期10例)、23例肾炎性肾病、15例紫癜性肾炎(肾病型)和15例正常对照儿童外周血白细胞中Hpa基因表达水平进行半定量研究。 结果 (1)SRSNS活动期Hpa表达量(1.27±0.36)高于肾炎性肾病、紫癜性肾炎(肾病型)和正常对照组(0.36±0.13)，差异有显著意义(P<0.001)。(2)不同阶段的SRSNS患者之间Hpa表达量活动期>恢复期>缓解期，差异有显著意义(P<0.05)；缓解期(0.34±0.18)与正常对照组之间差异无显著意义。(3)SRSNS组活动期、恢复期和缓解期Hpa表达水平与尿蛋白定量之间呈正相关(rs＝0.751，P<0.001)。 结论 外周血白细胞Hpa表达的增高可能与SRSNS大量蛋白尿的产生有关。

目的 探讨幼年大鼠反复热性惊厥对惊厥易感性的远期影响。 方法 利用热水浴诱导惊厥模型，诱导22日龄SD大鼠发生15次热性惊厥。间隔3个月再用同样的方式诱发惊厥，观察大鼠前后两次惊厥发生率、惊厥潜伏期和惊厥持续时间的差异。采用尼氏染色及Timm染色观察神经元损伤和海马结构的变化。 结果 有幼年反复热性惊厥史的大鼠3个月后再次接受热刺激时，惊厥发生率(74%)较其高热对照组(8%)高，差异有显著性(χ2＝13.50，P<0.01)；惊厥持续时间[(19.3±5.1)min]较幼年时[(5.5±2.9)min]延长，差异有显著性(t＝10.49，P<0.01)；且再次接受热刺激时，有4只大鼠出现惊厥持续状态，而幼年时，无1只大鼠出现惊厥持续状态。尼氏染色幼年大鼠脑内未见神经元丢失，3个月后再惊厥大鼠脑内海马CA3区见明显神经元丢失。Timm染色显示惊厥15次大鼠海马区有明显苔藓纤维发芽现象，持续至3个月后。 结论 在未成年大鼠，反复热性惊厥使得大鼠的远期惊厥易感性增加。