2010年 · 第48卷第10期

支气管镜检查在儿科肺疾病的评估和治疗中发挥了很重要的作用。支气管肺泡灌洗、支气管刷检及活检为诊断提供了很多帮助，甚至在很小的患儿中也能安全施行。文章描述了纤维支气管镜检查的经典过程及其在临床中适应证。

目的 了解2009年全国多中心2009甲型H1N1流感住院患儿的临床特征，探讨危重症的高危因素和死亡原因。 方法 对2009年秋冬季全国17家医院的810例2009甲型H1N1流感住院患儿的临床表现、实验室检查结果以及治疗和转归进行回顾性总结和分析。 结果 810例住院患儿中，男508例，女302例，年龄中位数为43个月，其中<5岁550例(67.9%)，合并基础疾病148例(18.5%)。常见的表现及例数为：发热780例(96.3%)，流涕294例(36.3%)，鼻塞192例(23.7%)，咽痛147例(18.1%)，咳嗽759例(93.7%)，咯痰347例(42.8%)，喘息219例(27.0%)，呼吸困难163例(20.1%)，呕吐130例(16.0%)，腹泻66例(8.1%)，烦躁79例(9.8%)，嗜睡64例(7.9%)，惊厥32例(4.0%)。常见的实验室异常为：外周血白细胞计数增高或降低377例(46.5%)，乳酸脱氢酶增高346例(42.7%)，C反应蛋白增高306例(37.8%)，天冬氨酸转氨酶增高257例(31.7%)，肌酸激酶增高174例(21.5%)。586例(72.3%)合并肺炎，49例(6.0%)合并脑炎/脑病，30例(3.7%)合并心肌炎。危重症患儿183例，其基础疾病、外周血白细胞计数增高、中性粒细胞比率增高、淋巴细胞比率降低和C反应蛋白增高的发生率明显高于非危重症患儿。19例死亡，占危重患儿的10.4%，8例死于脑炎/脑病，10例主要死于严重肺炎和急性呼吸窘迫综合征，其中5例同时伴有脑炎/脑病，1例死于继发性真菌性脑膜炎。 结论 2009甲型H1N1流感容易引起全身多脏器损害。有基础疾病、外周血白细胞计数增高、中性粒细胞比率增高、淋巴细胞比率降低和C反应蛋白增高可能是发生危重症病例的高危因素。合并严重肺炎和急性呼吸窘迫综合征，以及脑炎/脑病是导致死亡的主要因素。

目的 了解近年北京地区儿科急性呼吸道感染患儿中人腺病毒(ADV)感染状况及ADV的型别。 方法 2003年至2008年，连续6年通过病毒分离和(或)间接免疫荧光法，对收集的首都儿科研究所就诊的急性呼吸道感染患儿的17 941份标本进行ADV检测，对其中285份毒株或阳性标本提取DNA，通过3、7、11和21型4对分型引物的多重聚合酶链反应，确定3、7、11和21型ADV，对少数扩增阴性的标本或毒株，再使用2对可扩增所有ADV的通用引物对其DNA进行扩增，将PCR产物直接测序，结果与GenBank上的序列比较，确定其型别。 结果 在17 941份呼吸道标本中，经病毒分离和(或)间接免疫荧光法确定为ADV阳性的标本304份，总阳性率为1.69%。对其中285份毒株或阳性标本的PCR分型结果：272例用3、7、11、21型分型引物扩增确定了型别：3型ADV 174例，占61.1%(174/285)，7型ADV 92例，占32.3%，11型ADV 6例，占2.1%；有13例经分型引物扩增为阴性，经过通用引物扩增后的PCR产物测序确定为2型ADV 9例，占3.2%(9/285)；6型ADV 2例，占0.7%，1型和5型ADV各1例，各占0.4%。 结论 本组ADV阳性检出率为1.69%。近年来北京地区ADV感染以3、7型为主，其次为2型和11型，1、5和6型较为少见，尚未发现其他型别。

目的 了解兰州地区冠状病毒HKU1 (Human CoV-HKU1)在儿童急性呼吸道感染中的分子流行情况和临床特点。 方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法，对2007年11月~2008年10月兰州大学第一医院301例急性呼吸道感染患儿的鼻咽抽吸物进行冠状病毒HKU1基因检测，阳性产物经克隆、测序、同源性和进化分析，阳性标本同时检测呼吸道合胞病毒、腺病毒、鼻病毒、流感病毒、副流感病毒、偏肺病毒和冠状病毒NL63。 结果 301份标本中共检出冠状病毒HKU1阳性扩增产物15份，检出率为5.0%，氨基酸同源性在90.7%~99.3%之间，与标准株HKU1-B(DQ415911)属于同一进化簇。有11例存在混合感染，时间分布在11月至次年4月。15例阳性患儿年龄10个月(15 d~12岁)，主要诊断包括上呼吸道感染，支气管炎，支气管肺炎，肺炎，细支气管炎；临床表现包括发热、咳嗽、咯痰、腹泻、呕吐、咽充血、湿啰音、哮鸣音。无死亡病例。有6例患有基础性疾病。 结论 在兰州地区急性呼吸道感染患儿中检出冠状病毒HKU1，基因型为B型。临床症状及诊断无特异性。

目的 调查上海、重庆、银川和昆明地区年龄≥6岁连续咳嗽2周以上的儿童及青少年中百日咳博德特菌感染情况。 方法 2008年11月1日至2009年10月31日期间，收集年龄≥6岁，连续咳嗽2周以上患儿血清和鼻咽拭子，采用百日咳博德特菌培养、多重PCR及ELISA检测百日咳博德特菌毒素IgG(PTIgG)方法进行百日咳博德特菌检测。 结果 入组患儿1001例，入组者白百破(DPT)疫苗接种率93.5%。百日咳博德特菌感染率11.3%(113/1001)，其中6~8岁组感染率为7.2%(22/307)，10岁组11.2%(28/249)，~12岁组10.4%(22/212)，~18岁组17.6%(41/233)，各年龄组百日咳博德特菌感染率差异有统计学意义(χ2＝2915.2，P<0.01)。上海地区总感染率16.7%(65/402)，高于其他地区(χ2＝3003.0，P<0.01)。 结论 尽管儿童及青少年普遍接种白百破疫苗，百日咳博德特菌感染仍是儿童持续性咳嗽的一个重要致病因素。

目的 了解儿童自身免疫性肝炎(AIH)的临床特点，以提高对该病的认识。 方法 提取2004至2008年临床诊断为AIH的12例病史及随访资料，参照AIH国际诊断评分标准对每个病例重新予以治疗前和治疗后评分，符合AIH诊断标准的资料进行回顾性分析。 结果 11例符合确诊标准，临床表现为急性肝炎者7例(63.6%)，其中2例进展为亚急性重症肝炎，隐匿起病3例(27.3%)，肝硬化并发症起病1例(9.1%)。10例为Ⅰ型AIH，1例未分型。平均确诊时间(7.5±7.4)个月。血清球蛋白和IgG升高10例(90.9%)，抗核抗体阳性10例，其中1例合并平滑肌抗体阳性，肝肾微粒体抗体、抗线粒体抗体均阴性。11例病理符合慢性和急性炎症型者分别为6例和5例，肝细胞亚大块坏死等重度炎症表现3例，肝硬化3例，淋巴细胞浆细胞浸润9例(81.8%)，界面性肝炎4例(36.4%)，玫瑰花环2例(18.2%)。11例均经糖皮质激素或联合免疫抑制剂治疗，3例死于继发感染，2例恶化后失访，1例部分缓解，1例缓解，4例复发。除死亡和失访者外平均随访2.25年(1.5~3.5年)。 结论 儿童AIH临床表现多样；部分进展快、病情重；病理表现典型者少；早期易误诊；需要长期随访治疗。

目的 探讨儿童闭塞性支气管炎的临床诊断与治疗。 方法 总结2例闭塞性支气管炎患儿的临床表现和影像学特点，并复习相关文献。 结果 2例患儿临床表现为咳嗽、咯痰以及活动后气喘。患侧肺部可闻及管状呼吸音。肺部影像学显示大气道通畅，患侧总支气管扩张、扭曲，呈支气管空气征。2例肺炎支原体抗体阳性。根据临床和影像表现以及闭塞性支气管炎的诊断依据，确诊为闭塞性支气管炎。给予小剂量红霉素[5 mg/(kg·d)]口服、吸入用布地奈德混悬液雾化吸入、多次电子支气管镜灌洗治疗后，随访例1患儿右肺复张较明显，例2影像学无明显改善。 结论 对以肺不张就诊的患儿，要注意闭塞性支气管炎的可能性。影像学特征具有诊断意义。治疗首先建议保守治疗，必要时行肺叶切除术。

目的 探讨纤维支气管镜(简称纤支镜)术在肺不张患儿诊断和治疗中的作用。 方法 对2006年1月至2010年5月入住我科的104例行纤支镜检查的肺不张患儿临床资料进行回顾性分析。 结果 经支气管镜检查，104例中，痰液堵塞引起肺不张76例(73%)，支气管肺发育异常13例(13%)，其中1岁以内的婴幼儿占9例；支气管异物12例(12%)，其中3岁以内婴幼儿占8例。经纤支镜治疗后104例中有100例肺叶复张。痰液堵塞导致肺不张的76例中，65例接受1次纤支镜术后肺叶复张，8例接受2次后复张，2例接受3次后复张；肺不张病程在3周以内的患儿1次纤支镜术后的肺叶复张率明显高于病程在3周或3周以上的患儿。 结论 不同年龄儿童肺不张的病因构成不同，支气管肺发育异常在1岁以内患儿多见；1到3岁患儿异物吸入占比例较大，3岁以上患儿中痰液堵塞是常见原因。大多数痰堵导致肺不张患儿经一次纤支镜治疗就能够复张，肺不张病程越短，一次复张率越高。纤支镜术在肺不张患儿的病因诊断及治疗中发挥了重要作用。

目的 分析伴性早熟的儿童生殖细胞瘤的临床特点，评估血清和脑脊液人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hcG)检测对肿瘤定位诊断的意义。 方法 2005年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊，经病理诊断证实为分泌hcG生殖细胞瘤的男童12例，年龄(7.3±1.8)岁(4.2~10.2岁)，按肿瘤部位分为颅内组和颅外组，接受治疗前同时检测血清及脑脊液β-hcG，另5位性别年龄与颅外组匹配的非生殖细胞瘤儿童作为脑脊液β-hcG检测对照组。总结临床特点并比较颅内与颅外组血睾酮、血清和脑脊液β-hcG水平的差异。 结果 12例患儿血睾酮10.43(1.70~254.00)μg/L，11例睾丸容积>4 ml，但促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验呈抑制状态。6例有乳房发育。颅内组与颅外组血β-hcG水平分别为63.75(8.50~309.50)IU/L、59.00(25.10~71.77)IU/L，两者差异无统计学意义(P＝0.644)。血β-hcG水平与年龄、肿瘤部位、病程无相关。颅内组脑脊液β-hcG水平[488.99(17.30~1048.53)IU/L]远高于颅外组[1.20(1.20~1.50)IU/L](P＝0.009)，后者与对照组比较差异无统计学意义。 结论 男孩分泌hcG的生殖细胞瘤主要表现为外周性性早熟，或睾丸发育与LHRH激发值水平不相符合，并可伴乳房发育。联合检测血清和脑脊液β-hcG可协助肿瘤的定位诊断。

目的 总结分析13例新生儿糖尿病(NDM)的临床特点，为临床诊断和治疗提供参考。 方法 对2004年7月至2009年9月广州市妇女儿童医疗中心诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床转归进行回顾性分析总结。 结果 13例患儿的平均出生体重为2.30 kg，诊断年龄中位数为2个月，均在生后3个月内起病，初诊血糖均值为22.2 mmol/L。9例因感染而诱发症状加重来诊，有5例有典型"三多一少"糖尿病症状，主要临床表现有体重不增甚至消瘦、烦渴、轻中度脱水，其中3例发生酮症酸中毒(DKA)。 1例同时伴有发育迟缓、癫癎，3例伴有高甘油三酯血症，1例伴有凝血功能异常，1例伴先天性心脏病(房间隔缺损)。有1例胰岛素抗体(IAA)阳性，有6例糖化血红蛋白>6%(7.2%~14%)。所有患儿急性期均接受胰岛素治疗，胰岛素初始治疗剂量为0.56~1.00 U/(kg·d)，最大治疗剂量为1.35 U/(kg·d)，治疗24 h内血糖均明显下降，3例合并DKA患儿的酸中毒症状均在治疗48 h后缓解，血糖控制良好，急性期无一例死亡。随访至今(最短半年，最长6年)8例中4例符合暂时性NDM(TNDM)；3例符合永久性NDM(PNDM)；1例于2个月大时自行停用胰岛素治疗，3个月大时酮症酸中毒死亡。 结论 NDM多无特异性临床表现，容易误诊误治，早期诊断和治疗预后良好，临床上确诊该病应注意与应激性高血糖、医源性或其他原因的高血糖症相鉴别；NDM可为暂时性和永久性，需密切动态观察。

目的 探讨新生儿自发性胃穿孔的病因和临床病理特点。 方法 对本院自2001至2009年，治疗的15例胃穿孔新生儿进行回顾性分析，全部病例采用免疫组织化学方法进行研究。 结果 本病典型的临床表现有呕吐、腹胀、呼吸窘迫等，腹部立位X线平片显示膈下游离气体及腹腔积液。穿孔部位大多在胃大弯，本组8例死亡，病死率53.33%，其中6例为出生后1 d内出现症状。镜下观察胃壁肌层变薄、缺损，ICC减少。 结论 新生儿自发性胃穿孔与胃壁结构异常和ICC减少有关。预后与发病时间、手术时间等关系更为密切。

目的 探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征，加强对本病的认识。 方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查；11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛查等)；8例接受智力测查。随访时间1~3年。 结果 本组就诊时年龄8个月~3岁7个月，其中男4例，女10例，他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡，阵发性发笑，站立不能或走路不稳，语言落后。本组中被诊断癫癎12例，其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态；同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例；单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例；病初发热惊厥4例。8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅(2.5~3 Hz)棘波、棘慢波；4例双导频繁阵发中高波幅2~3 Hz慢波，夹杂少量尖波；2例脑电图正常。全部病例均被遗传学检查确诊，其中母源性染色体15q11-13缺失12例，父源性单亲二倍体1例，印迹缺损1例。 结论 AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容，多数患儿具有特征性的脑电图表现。15q11-13区域存在异常是确诊的依据。