2010年 · 第48卷第06期

目的 了解肥胖儿童青少年的脂代谢紊乱、血压与血管内膜中层厚度(IMT)变化。 方法 2008年1月-2009年9月，从浙江省3家医院共募集580例7~17岁肥胖儿童青少年，按照血脂水平分为2组：血脂正常组中，男100例、女52例，平均年龄10.47岁；血脂紊乱组中，男305例、女123例，平均年龄10.83岁。分别进行相关体格检查，计算体质指数(BMI)，检测血脂、血糖、血胰岛素和肝酶等生化指标，并对其中1家医院的285例研究对象进行颈动脉IMT检测。 结果 (1)血脂正常组与血脂紊乱组患儿中，高血压比例分别是12.5%(19/152)和20.1%(86/428)，差异具有统计学意义(χ2＝4.362，P＝0.037)，比值比为1.760，95%可信区间为1.030~3.008。(2)血脂紊乱组的左、右颈总动脉IMT和颈总动脉平均IMT值均较血脂正常组偏高，但差异均无统计学意义(均P>0.05)。血脂紊乱组的左、右颈内动脉IMT和颈内动脉平均IMT值分别是(0.66±0.15) mm、(0.65±0.15) mm和(0.65±0.15) mm，正常血脂组三者水平分别为(0.62±0.13) mm、(0.60±0.13) mm和(0.61±0.12) mm，组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。(3)双变量相关分析显示收缩压与年龄、BMI、BMI Z值、腰围、臀围、尿酸、丙氨酸转氨酶、甘油三酯、空腹胰岛素和稳态胰岛素抵抗指数呈正相关(均P<0.05)；其中收缩压与臀围中度相关。颈总动脉和颈内动脉平均IMT也分别与年龄、BMI、腰围、臀围和TG呈正相关(均P<0.05)。多元线性回归分析显示臀围和稳态模型胰岛素抵抗指数是收缩压的独立相关因素，腰围是颈总动脉和颈内动脉平均IMT的独立相关因素，甘油三酯还是颈内动脉平均IMT的独立相关因素。 结论 (1)肥胖儿童青少年存在血脂代谢紊乱、高血压和动脉内膜增厚等血管病变，(2)脂代谢紊乱与血管病变密切相关，其中腰围和高甘油三酯血症是血管病变的高危因素。

目的 调查中国九大城市男孩青春发育的平均年龄。 方法 采用全国协作性横向调查，于2003-2005年间进行。对象为代表中国东、西、南、北、中部地区的九大城市(包括北京、天津、青岛、上海、武汉、南宁、重庆、广州、福建)城区3-19.83岁的19 054名健康男孩。用睾丸计(Prader orchidometer)测量睾丸容积( ml)；通过视诊法进行阴毛发育Tanner分期；发放调查表，由家长和(或)男孩本人填写遗精与否及具体日期。采用概率单位回归法(Probit analysis)计算睾丸发育、阴毛发育和首次遗精的平均年龄及95%可信区间(CI)。以睾丸容积4 ml作为青春期启动的标志。将本次调查结果与国内外文献报道的结果相比较，并将首次遗精(初遗)年龄与1979年以来进行的五次全国性学生体质健康调查中的相似人群的初遗年龄进行比较。 结果 9岁组12.99%的男孩睾丸发育已达4 ml。中国男孩青春期启动的中位年龄是10.55(95%CI 10.27~10.79)岁。阴毛发育Ⅱ期的中位年龄是12.78(95%CI 12.67~12.89)岁，首次遗精的中位年龄是14.05(95%CI 13.80~14.32)岁。1979年以来，中国城区男孩初遗年龄呈现年代提前的变化。 结论 中国大城市城区男孩睾丸发育年龄较目前临床所用正常值早，并属当今睾丸青春发育较早、阴毛发育较迟的人群之列；自1979年以来，以呈现首次遗精为特征的性成熟年龄呈年代提前趋势。

目的 确定运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1，SMN1)纯合缺失在中国脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿中的发生频率，判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA患儿诊断中的临床价值，探讨基因检测后的临床回访在SMA疑诊患儿临床诊疗中的作用。 方法 使用多聚酶链反应和限制性片段长度多态性的方法(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)对85例临床疑诊SMA的患儿样本进行SMN1基因7号外显子纯合缺失检测。由小儿神经专科医师对SMA患儿进行分型，并对基因检测阴性的患儿依照SMA的诊断标准，必要时结合组织学病理检查进行临床再评估。 结果 在85例中，57例(67%)检出SMN1纯合缺失。在19例随访的基因检测阴性患儿中，15例不符合SMA的诊断，4例可维持SMA的诊断。在确诊的SMA患儿中，SMN1纯合缺失率为95%。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA患儿的SMN1纯合缺失检出率分别为96%、93%和100%，SMA临床分型与SMN1纯合缺失率无显著相关性。 结论 中国SMA患儿中SMN1基因纯合缺失约为95%，与高加索人群数据相似。SMN1纯合缺失检测应成为中国SMA疑诊患儿的首选诊断和排除诊断方法。SMN1纯合缺失检测后患儿的临床回访对SMA疑诊患儿的临床诊疗具有重要意义。

目的 了解引起重庆地区儿童非特异性慢性咳嗽的病因构成比，分析病因特点。 方法 根据中华医学会儿科分会呼吸学组与中华儿科杂志制订的《儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南》的标准，对2008年6月至2009年4月重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心哮喘专科门诊共266例慢性咳嗽儿童，按照指南的诊断流程询问病史，体格检查，辅助检查，在初步确定病因后，针对病因进行特异性治疗，分别于初诊后半个月，1个月和3个月随访，根据治疗效果确定病因诊断，进而统计病因构成比。 结果 随访后266例患儿确诊病因例数及构成比由高到低依次为：咳嗽变异性哮喘(CVA) 125例(47.0%)，CVA＋上气道咳嗽综合征(UACS) 58例(21.8%)，呼吸道感染和感染后咳嗽44例(16.5%)，UACS 35例(13.2%)，随访结束时原因仍不明者3例(1.1%)，心因性咳嗽1例(0.4%)。年龄组病因：≤3岁组CVA 70.0%(35/50)，呼吸道感染和感染后咳嗽20.0%(10/50)；3~6岁组中CVA占50.7%(71/140)；≥6岁组各病因间差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄组间病因构成比差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 引起重庆地区儿童非特异性慢性咳嗽前4位病因依次为CVA，CVA＋UACS，呼吸道感染和感染后咳嗽，UACS，不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比不同。

目的 总结儿童急性全植物神经功能不全的临床特征，诊断及鉴别诊断。 方法 对6例急性全植物神经功能不全患儿的临床资料进行全面分析并随访。全部患儿进行血和脑脊液常规检测，心电图(ECG)、肌电图(EMG)、头颅磁共振(MRI)及植物神经功能检查。部分患儿进行脑脊液免疫学测定、脑电图(EEG)、脊髓MRI及体感诱发电位(SEP)检查。 结果 男1例，女5例，起病年龄2岁4个月至14岁6个月，平均8岁2个月。植物神经功能表现：①皮肤黏膜：全部患儿皮肤黏膜粗糙干燥，无汗或少汗，少泪或无泪。②眼：视物不清1例，眼睑下垂3例，瞳孔改变6例。③胃肠道：本组均有胃肠道症状，频繁呕吐及便秘各4例、腹泻便秘交替1例、腹胀及腹痛2例。④心血管系统：直立性头晕或晕厥发作3例，胸闷、心悸2例。⑤泌尿系统：排尿异常4例。其他：肢体无力5例，感觉异常3例。全部植物神经功能检查异常。实验室检查：脑脊液蛋白增高及免疫学检查异常各3例。4例头颅MRI、6例ECG、5例EMG和3例SEP异常。5例予丙种球蛋白冲击治疗。随访5例，死亡、失访及病情轻度改善各1例，明显改善2例。 结论 急性全植物神经功能不全临床症状涉及全身系统且无特异性，以营养障碍、胃肠道及心血管症状突出。丙种球蛋白治疗有效。病情严重者预后差。

目的 观察在血小板源性生长因子(PDGF-BB)诱导增殖的肺血管平滑肌细胞(VSMC)中，脾酪氨酸激酶(syk)的特异性抑制剂piceatannol对VSMC表型转换的影响。 方法 以SD大鼠VSMC为基础，设空白对照组(不作任何处理)、对照组(PDGF-BB培养)和药物干预组(PDGF-BB和piceatannol培养)。[3H] -TdR掺入量测定DNA合成；透射电镜观察细胞超微结构变化；用RT-PCR和Western blot对syk、平滑肌α肌动蛋白(α-SM-actin)及平滑肌22α蛋白(SM22α)表达活性进行检测；激光共聚焦显微镜观察F-actin的改变，并对荧光的改变程度进行定量分析。通过以上方法观察syk在VSMC增殖和表型转换过程中所起的作用。 结果 和空白对照组比较，对照组[3H] -TdR掺入量明显升高(2429.25±253.36 vs. 242.75±14.33，P<0.01)；细胞超微结构呈现增殖状态； syk mRNA(1.70±0.25 vs. 1.01±0.12，P<0.05)和蛋白表达水平明显上升；α-SM-actin(0.10±0.00 vs. 1.00±0.00，P<0.01)和SM22α(0.18±0.00 vs. 1.00±0.01，P<0.01)的mRNA和蛋白表达水平明显下降；细胞骨架蛋白F-actin的荧光强度降低(263.75±19.21 vs.1146.23±62.61，P<0.01)。piceatannol可明显抑制这些生物学效应(药物干预组)。 结论 piceatannol可以抑制血小板源性生长因子介导的VSMC内SM22α和α-SM- actin的表达，从而抑制VSMC表型的转换，进而抑制VSMC的增殖。说明在VSMC中，PDGF-BB是通过syk信号通路对其表型转换进行调控，进而影响VSMC的迁移和增殖。

目的 总结儿童医院获得性肺炎(HAP)的病原学及流行特征。 方法 回顾性分析2005年1月至2008年12月本院52639例住院患儿的医院感染资料。 结果 共诊断HAP 698例，发病率为1.33%，其中早发HAP为108例(占15.47%)；晚发HAP 590例(占84.53%)。男503例，女195例，年龄3 d~15岁，其中1岁以下占51.4%。原发病以巨细胞病毒肝炎、先天性心脏病、恶性肿瘤、粒细胞减少或缺乏、早产和低体重儿为多见。以ICU发病率最高，其次为感染科、血液科和消化科。有355例患儿进行痰液病原学检测，共检出病原体231株，以革兰阴性菌最多见(67.5%)，其次为革兰阳性菌(13.0%)、呼吸道病毒(12.6%)、真菌(6.5%)及支原体(0.4%)。居前5位的革兰阴性菌分别为肺炎克雷伯菌、嗜麦芽假单胞菌、洋葱伯克霍尔德菌、大肠埃希菌及鲍曼不动杆菌，其中肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌的产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)率分别为94.8%和85.7%，对头孢菌素普遍耐药。早发HAP病原以呼吸道合胞病毒、缓症链球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及肺炎克雷伯菌为多见，而晚发HAP则以ESBLs阳性的肺炎克雷伯菌、嗜麦芽假单胞菌、洋葱伯克霍尔德菌、大肠埃希菌及鲍曼不动杆菌为主。 结论 HAP好发于1岁以下及有基础疾病的患儿，病原以革兰阴性菌最多见，呼吸道病毒亦是重要病原；早发和晚发HAP的病原构成不同。本研究结果有助于儿童HAP的防控，可指导合理应用抗菌药物。

目的 对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究。 方法 对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析。应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测。 结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁，均以神经系统异常就诊，表现为运动、语言、智力发育落后及倒退。例1伴有贫血，例2表现为类似病毒性脑炎的症状，出现脑萎缩。尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高，检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显。经维生素B12治疗后症状迅速改善。随访至今，2例明显好转。例1被检出两个突变c.482G>A和c.658_660delAAG，前者来源于患儿母亲，后者来自父亲；例2被检出c.482G>A及c.609G>A，患儿父母分别携带这两个突变。所有突变均发生在第4外显子上，均为杂合子。c.482G>A为错义突变，导致精氨酸→谷氨酰胺(R161Q)；c.609G>A为无义突变，由色氨酸→终止密码(W203X)；c.658_660delAAG为缺失突变，造成一个赖氨酸的缺失。 结论 迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性，两例患儿均以神经系统异常发病，1例伴有血液系统的改变。2例患儿均为维生素B12治疗有效型。基因突变均发生在第4外显子上，c.482G>A可能与迟发型有一定的相关性。