2010年 · 第48卷第05期

目的 分析和总结6例儿童Dent病的临床及基因特征。 方法 总结6例Dent患儿的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测CLCN5基因。 结果 6例患儿均有不同程度的小分子量蛋白尿和高钙尿症。其中3/6有血尿，4/6有肾钙化，3/6有低磷血症，1/6有佝偻病。在这6个家系中发现了6个CLCN5基因突变，包括3个无义突变、1个剪切位点突变、2个错义突变，分别为L594fsX595、R637X、 R467X、IVS4-2A>G、S244L和V505G。其中，IVS4-2A>G和V505G是新突变。 结论 小分子蛋白尿和高钙尿症是6例Dent病患儿的主要临床特征；Dent病可有Bartter综合征样表现，需要基因诊断进一步确诊。

目的 评价99mTc放射性核素肾静态扫描(DMSA)在婴幼儿发热性尿路感染急性期预测膀胱输尿管反流(VUR)的作用，探讨DMSA和排泄性膀胱尿路造影(MCU)在发热性尿路感染中应用的优先次序。 方法 回顾性分析总结2000年1月到2009年12月间因发热性尿路感染就诊的年龄≤2岁婴幼儿的医疗记录和影像学资料。入组患儿均在就诊后1周内接受DMSA肾扫描、在感染控制后1周内行MCU检查。根据MCU检查结果分为无反流组、低级别VUR组和高级别VUR组。 结果 共有370例患儿(男233例，女137例)纳入本研究，其中263例(71.1%)DMSA结果提示异常；126例经MCU证实患VUR(34.1%)，其中高级别VUR(Ⅲ~Ⅴ级)为103例(占到所有VUR的81.7%)。高级别VUR组DMSA结果异常率明显高于无反流组和低级别VUR组，其差异有统计学意义(P<0.01)。DMSA检出高级别VUR(经MCU确诊)的敏感性为99.0%，阴性预测值为99.1%，阴性似然比(LR-)为0.03。 结论 高级别VUR是婴幼儿发生肾损害的一个重要危险因素，DMSA检查为阴性的尿路感染患儿中高级别VUR的可能性较小。在婴幼儿发热性尿路感染急性期，DMSA在检出肾损害的同时对高级别VUR也有较好的预测能力，其应用次序可考虑优先于MCU。

目的 探讨肾病综合征患儿并发颅内静脉窦血栓的诊断，及应用尿激酶与低分子肝素等联合治疗效果。 方法 采用尿激酶与低分子肝素等联合治疗。(1)尿激酶：初剂量2000~4000 U/(kg·d)，首剂冲击量20 000~40 000 U在15~30 min内滴完，而后将余量用输液泵均匀地泵入，第2天起2000 U/(kg·d)用输液泵均匀地泵入，1个疗程3~7 d。治疗期间每周测定3次凝血酶时间(TT)、激活的部分凝血致活酶时间(APTT)，应控制TT和APTT应小于2倍延长的范围内，特别注意有无出血情况。(2)低分子肝素：每次100~120 AXaIU/kg，每天1~2次，腹部皮下注射，2周1疗程。(3)抗血小板凝聚药物：长期口服双嘧达莫3~5 mg/(kg·d)，每天2~3次，疗程3个月。 结果 5例肾病综合征并发颅内静脉窦血栓，经过尿激酶、低分子肝素与双嘧达莫等联合治疗， 1个月后患儿临床症状均消失；复查血浆黏度1个月恢复正常，部分凝血活酶时间、血浆凝血酶原时间、纤维蛋白原降解产物1~2个月后恢复至正常，头颅CT或MRI检查1~3个月后静脉血栓消失，示颅内静脉窦血栓完全再通；随访无复发病例。 结论 早期应用尿激酶抗纤溶、低分子肝素抗凝及抗血小板凝聚药物综合治疗，其溶栓疗效较好。对儿童肾病综合征并发颅内静脉窦血栓的早期诊断与防治具有一定的推广价值。

目的 探讨Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)(简称：TS＋ADHD)的相关危险因素，为TS＋ADHD的预防、干预提供理论依据。 方法 对门诊150例伴或不伴ADHD的TS患儿根据DSM-Ⅳ诊断标准分为单纯TS组和TS＋ADHD组，两组各75例。采用自制问卷和家庭环境量表进行测评。将46个因素作为变量进行赋值，进行数量化处理。应用单因素和多因素分析方法对资料进行分析。 结果 (1)TS＋ADHD患儿家庭的亲密度、情感表达、知识性、娱乐性、组织性和道德宗教观得分低于对照组家庭；而矛盾性则高于正常对照家庭。(2)单因素分析发现TS＋ADHD的相关危险因素包括：ADHD家族史阳性[比值比(OR)值＝24.318]、家庭教育类型为非民主型(OR＝18.617)、治疗延误时间长(OR＝10.796)、母孕期吸烟(OR＝9.094)、家庭矛盾性(OR＝5.781)、出生时缺氧(OR＝2.562)、父母文化程度低(OR＝1.941)、低情感表达(OR＝0.967)。(3)进一步的多因素Logistic回归分析发现共有5个因素被选入回归方程，依次为：ADHD家族史阳性(OR＝13.805)、家庭矛盾性(OR＝8.459)、家庭教育类型为非民主型(OR＝5.477)、父母文化程度低(OR＝2.164)、母孕期吸烟(OR＝2.075)。 结论 ADHD家族史阳性、家庭矛盾性、家庭教育类型为非民主型、父母文化程度低、母孕期吸烟是导致TS合并ADHD的关键危险因素。

目的 观察癫癎患儿的抑郁、焦虑障碍、注意缺陷多动障碍(ADHD)症状的共患率，分析相关影响因素及其对患儿生活质量的影响。 方法 对142例8~16岁不同类型癫癎患儿进行神经心理评估，对100例正在服药的患儿进行美国癫癎患者生活质量量表(QOLIE-31)问卷测试，观察共患情绪、行为障碍状况及影响因素。 结果 (1)癫癎患儿情绪、行为障碍症状的共患率：142例癫癎患儿，共患一种或以上情绪、行为障碍者82例，占57.7%，其中抑郁、焦虑障碍及ADHD症状患病率分别为14.8%、44.4%及17.6%。(2)情绪、行为共患病的影响因素：共患病与性别、年龄及与癫癎疾病相关诸因素均无明显相关，共患病间存在相互影响。(3)共患病对癫癎患儿生活质量的影响：共患病组患儿总的生活质量及7个分项的分值均明显低于无共患病组(P<0.05)。 结论 癫癎儿童的抑郁、焦虑障碍及ADHD共患率颇高，与性别、年龄及癫癎疾病相关诸因素无明显相关，共患病间可互为影响因素，共患病是导致癫癎患儿生活质量低下的重要因素之一，故应对癫癎患儿进行全面的神经心理评估，在控制发作的同时治疗共患的情绪、行为障碍，以提高癫癎患儿的生活质量。

目的 探讨脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿常见共患病及其与脑瘫类型和粗大运动功能分级水平的关系。 方法 对2007年1月至2009年6月在我院脑瘫康复中心住院治疗的脑瘫患儿进行智力测查、眼科检查、语言测查、听觉诱发电位、脑电图及粗大运动功能分级评估等，从临床分型和粗大运动功能分级两个角度分析脑瘫共患疾病。 结果 354例脑瘫患儿中，共患智力低下166例(46.89%)、听觉障碍15例(4.24%)、视觉障碍138例(38.98%)、语言-言语障碍216例(61.02%)、癫癎82例(23.16%)。相关分析显示，痉挛型双瘫与视觉障碍相关性最强，痉挛型偏瘫与癫癎相关性最强，痉挛型四肢瘫与癫癎和智力低下最相关，不随意运动型及混合型均与语言障碍最相关。除视觉障碍在不同GMFCS分级间的分布差异无统计学意义(χ2＝1.90，P>0.05)外，其他共患病的发生情况与脑瘫类型、GMFCS分级水平明显相关(P均<0.05)，四肢瘫、不随意运动型和混合型脑瘫患儿及GMFCS分级水平Ⅳ~Ⅴ级者多重障碍率明显高于痉挛型双瘫、偏瘫患儿及GMFCS分级水平Ⅰ~Ⅲ级者(P<0.05)。 结论 脑瘫患儿共患病的发生率和病种与脑瘫类型以及GMFCS分级水平有关，建议临床医生充分认识脑瘫患儿的临床分型、运动水平以及共患病，多学科协作全面评价和康复，以改善不良预后。

目的 了解北京地区婴儿期生后巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染状况及其对婴儿生长发育的影响。 方法 2004年11月至2008年3月北京市4家医院联合进行了孕妇、新生儿和婴儿CMV感染的多中心队列研究。本文选取非先天性CMV感染婴儿210例，检测1岁龄婴儿血清CMV IgG。根据婴儿12周龄尿CMV DNA结果和1岁龄CMV IgG结果，将婴儿分为围产期CMV感染组、婴儿期生后CMV感染组和非感染组。收集母婴相关资料并检查婴儿1岁时的生长发育状况、智测、眼睛和听力，对3组婴儿的新生儿期状况、1岁龄的生长发育进行比较，对影响婴儿期生后CMV感染的危险因素进行了非条件Logistic多因素回归分析。 结果 210例婴儿中围产期CMV感染42例、婴儿期生后CMV感染98例、非感染70例，婴儿期生后CMV感染率46.40%，结合前期先天性感染、围产期感染结果，婴儿1岁龄时CMV总感染率为66.85%。3组婴儿出生时与1岁龄时的临床表现、生长发育和总发育商比较差异均无统计学意义；婴儿期生后CMV感染组中母乳喂养、混合喂养和人工喂养的比例分别为87.76%、9.18%和3.06%，非感染组为61.43%、21.43%和17.14%(χ2 ＝17.040，P<0.01)。 结论 我国婴儿CMV感染非常普遍，非母乳喂养是婴儿期生后CMV感染的重要保护因素。婴儿期生后CMV感染对婴儿的健康和发育没有见到明显的不良影响。

目的 初步探讨监护人员对农村3~7岁留守儿童情绪行为问题的影响。 方法 采用自拟儿童基本情况调查表、儿童长处和困难问卷(父母版)对805例农村3~7岁留守儿童进行调查评估。 结果 留守儿童困难问题检出率为3.5%，男性为4.1%，女性为2.7%，男女性儿童困难问题检出率差异无统计学意义(χ2＝1.154, P>0.05)。留守儿童同伴交往问题评分(2.30±1.86)显著高于非留守儿童(2.09±1.74)，差异有统计学意义(t＝2.318, P<0.05)。父母双方外出留守儿童情绪症状评分(2.76±1.84)、困难总分评分(11.41±4.77)显著高于父/母单方外出者(2.29±1.64)、(10.41±5.18)，差异均有统计学意义(t＝-2.489~-2.006, P<0.05)；亲社会行为评分(6.39±2.26)显著低于父/母单方外出者(7.34±2.18)，差异有统计学意义(t＝4.036, P<0.001)。监护人员文化程度为"初中及以上"者，留守儿童亲社会行为评分(7.02±2.21)显著高于"文盲/半文盲"(6.20±2.44)、"小学"(6.42±2.16)，差异均有统计学意义(P< 0.01)。监护人员为"祖辈"者，留守儿童情绪症状评分(2.77±1.84)、困难总分评分(11.45±4.74)显著高于"父/母亲"为监护人员者(2.29±1.64)、(10.41±5.18)，差异均有统计学意义(P< 0.05)，而亲社会行为评分(6.37±2.25)要低于"父/母亲"为监护人员者(7.34±2.18)，差异有统计学意义(P< 0.001)。监护人员照顾留守儿童"非常愿意"者，留守儿童多动注意不能评分(5.02±1.95)、困难总分评分(12.26±4.39)显著高于监护人员照顾留守儿童意愿"愿意"者(4.10±2.02)、(11.06±4.88)，差异有统计学意义(P<0.01~0.001)。监护人员照顾留守儿童感受"负担很重"者，留守儿童情绪症状评分(3.33±2.19)高于"有能力带"者(2.60±1.72)，差异有统计学意义(P<0.05)；多动注意不能评分(5.17±1.76)、同伴交往评分(3.87±1.96)、困难总分评分(14.70±5.03)均高于"负担重"(4.26±2.03)、(2.63±1.70)、(11.85±4.95);"说不上负担"(4.32±1.88)、(1.87±1.82)、(10.91±4.42)；"有能力带"者(4.16±2.16)、(2.20±1.86)、(10.86±4.85)，差异均有统计学意义(P<0.01~0.05)；而亲社会行为评分(5.53±1.98)显著低于"有能力带"者(6.81±2.20)，差异有统计学意义(P<0.01)。监护人员照顾留守儿童感受(β＝-0.725，P＝0.000)及意愿(β＝-1.069，P＝0.000)影响留守儿童困难问题。 结论 父母双方外出留守儿童情绪行为问题更为突出，父母外出时尽量留下一方照顾儿童。提高监护人员素质，有利于留守儿童身心健康发展。