2009年 · 第47卷第06期

目的 比较两种青少年代谢综合征(MS)诊断标准在中国台湾地区12~19岁人群MS及其组分的检出情况，为进一步制定相应的预防和治疗措施提供依据。 方法 选择2005年1月-2006年12月首次参加美兆健康体检的12~19岁人群1629名进行横断面研究，应用分别由Cook(标准Ⅰ)和de Ferranti(标准Ⅱ)推荐的两种标准诊断MS，使用χ2检验比较不同性别、不同体重人群MS检出率、MS各组分检出率及MS组分数目构成的性别差异，应用Kappa值评价两种标准在台湾地区青少年中应用的一致性。 结果 (1)标准Ⅰ MS检出率为4.05%(男5.84%，女1.98%)，标准Ⅱ为8.35%(男10.42%，女5.95%)；体重正常、高危和超重三组人中MS标准Ⅰ检出率分别为0.94%、14.20%和36.59%，标准Ⅱ检出率分别为3.61%、25.93%和53.66%；(2)标准Ⅰ的5种组分检出率为9.09%(低高密度脂蛋白胆固醇)~16.39%(高血压)，标准Ⅱ的5种组分检出率0.98%(高血糖)~27.13%(高腰围)；(3)满足≥3个异常组分的人中，标准Ⅰ具有3项、4项和5项MS组分组合的比例分别为2.76%、1.04%和0.25%，标准Ⅱ分别为6.69%、1.60%和0.34%；(4)MS患者异常组分最常见组合，标准Ⅰ为"肥胖＋低HDL-C＋高BP"，标准Ⅱ为"肥胖＋低HDL-C＋高甘油三酯"；(5)标准Ⅰ和Ⅱ诊断的一致率为94.35%，Kappa值为0.518。 结论 采用两种MS诊断标准获得的12~19岁人群检出率和异常组分聚集情况差异较大，结果的高估与低估与标准推荐使用的各组分的切点值高度相关，建议制定具本国特异性切点值的儿童青少年MS诊断标准。

目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长，了解青春发育模式及特点。 方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名，(15.72±0.84)岁]，每年1次测量其身高、体重；并从三年级起至六年级，检查性征和询问初潮。分析乳房、阴毛发育、初潮、身高线性突增达峰速度(PHV)年龄、成年身高(FAH)及彼此间的关系。 结果 (1)乳房发育达到B2期的年龄为9.83(9.33~10.33)岁，阴毛发育达到阴毛2期的年龄10.67(9.92~11.38)岁，初潮年龄(12.35±1.30)岁，均迟于2003年全国横向调查中广州地区女孩的调查结果。PHV年龄(10.52±1.07)岁。B2至PHV为1.00(0.50~1.50)年，B2至初潮为2.92(2.08~3.67)年，乳房发育达到B2期至FAH为(4.80±0.85)年。(2)FAH为(158.74±5.74)cm，高于1985年而低于2003年广州地区横向调查结果。(3)乳房发育达到B2期的年龄是初潮年龄的独立相关因素。(4)乳房发育每期持续年限、B2至PHV及B2至初潮间隔年限，与英国(1969年)、塞内加尔(1995-2000年)、美国(1986-1996年)的纵向调查结果相近。 结论 近20年广州女生青春发育呈提前趋势，但成年身高却有增加；青春发育进展模式与世界各国历年调查结果相近。

目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ，GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。 方法 采用PCR、DNA直接测序法，对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。 结果 10例患者中共检出13种突变类型，包括4种剪切突变：IVS6＋1G>A、IVS6-1G>A、IVS14＋1G>T、IVS26-2A>C；5种无义突变：R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X；3种缺失突变：c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT；1种插入突变：c.4234insT。除IVS14＋1G>T、R864X和R977X，其余10种均未见报道过。限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变，荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数。2例患者仅检出1个致病突变，其余患者均明确有2个致病突变，突变检出率为90%。IVS14＋1G>T突变频率最高，占25%。 结论 10例GSDⅢ型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性，发现13种突变，其中10种是新突变，IVS14＋1G>T是较常见的突变类型。

目的 探讨先天性呼吸系统畸形的类型和临床特点，提高对该类疾病的早期诊断率。 方法 对温州医学院附属育英儿童医院呼吸科2003年7月至2008年6月收治的234例先天性呼吸系统畸形的类型、临床和影像学资料等进行总结分析。 结果 234例先天性呼吸系统畸形患儿诊断时年龄1 d ~14岁，平均1.12岁，主要症状为持续喉喘鸣、反复喘息、反复呼吸道感染、呼吸困难等。通过胸片、螺旋CT三维重建、纤维支气管镜和喉镜等检查，确诊复合畸形21例，单发畸形213例。单发畸形213例中，喉部畸形(97例)包括先天性喉软骨软化症90例，先天性喉蹼5例，先天性喉囊肿2例；气管支气管畸形(35例)包括先天性(支)气管狭窄17例，先天性支气管起源异常7例，气管支气管软化10例，气管食管瘘1例；肺部畸形(43例)包括肺隔离症5例，先天性肺囊肿22例，先天性大叶性肺气肿1例，肺不发育和发育不全8例，先天性肺囊性腺瘤样畸形7例；膈肌畸形(38例)包括先天性膈疝20例，先天性膈肌膨出症18例。经手术确诊的37例肺部畸形和36例膈肌畸形中，术前经临床和影像学做出初步诊断分别占83.78%和91.67%。28例先天性(支)气管狭窄(含复合畸形11例)经螺旋CT三维重建联合纤维支气管镜检查确诊；10例先天性支气管起源异常(含复合畸形3例)经螺旋CT三维重建诊断。喉软化和(支)气管软化的诊断依靠喉镜和纤维支气管镜检查。 结论 对于持续喉喘鸣、反复喘息、反复呼吸道感染、呼吸困难的患儿应考虑到先天性呼吸系统畸形的诊断，其类型分为喉部畸形、气管支气管畸形、肺部畸形和膈肌畸形。影像学检查和呼吸内镜对先天性呼吸系统畸形的诊断有着十分重要的作用。

目的 研究慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)宿主细胞免疫功能的变化。 方法 应用流式细胞仪检测2004年3月至2008年4月住院的CAEBV患儿、急性EBV感染(acute EBV infection，AEBV)患儿以及正常儿童外周血淋巴细胞免疫亚群。 结果 CAEBV组外周血白细胞[3325×106/L，中位数(下同)]、淋巴细胞(1078×106/L)、NK细胞(68×106/L)、B细胞(84×106/L)、总T细胞(684×106/L)、CD4＋ T细胞(406×106/L)和CD8＋ T细胞(295×106/L)计数均高于AEBV组(P<0.05)。CAEBV组CD4＋功能亚群的比例(94.5%)低于正常组(98.7%)(P<0.05)，但高于AEBV组(74.0%)(P<0.05)；而CD8＋功能亚群的比例(40.7%)与正常组(48.3%)比较差异无统计学意义，但高于AEBV组(21.0%)(P<0.05)。CAEBV组的调节亚群比例(5.0%)虽高于正常组(4.6%)(P<0.05)，但低于AEBV组(5.8%)(P<0.05)。CAEBV组初始T细胞比例(32.3%/37.5%)低于正常组(58.3%/56.6%)(P<0.05)，其效应记忆T细胞的比例(23.9%/15.1%)低于较AEBV组(36.5%/69.8%)(P<0.05)，而CD8＋假初始T细胞(17.5%)的比例高于其他两组(12.0%和9.2%)(P<0.05)。CAEBV组CD8＋激活亚群(84.4%/34.0%)高于正常组(44.1%/16.7%)(P<0.05)，但低于AEBV组(96.0%/95.0%)(P<0.05)。 结论 CAEBV患儿体内存在淋巴细胞亚群失衡和细胞免疫功能紊乱，可能与CAEBV的慢性活动性有关。检测外周血淋巴细胞亚群有助于CAEBV的诊断和鉴别诊断。

目的 氧化应激损伤是导致新生儿支气管肺发育不良的一个重要原因。促红细胞生成素(erythropoietin，EPO)具有抗氧化、抗感染、抗凋亡及促进血管生成等多种作用。本研究旨在探讨EPO在新生鼠高氧肺损伤炎症反应病理过程中的作用机制。 方法 将新生大鼠生后12 h内随机分组：Ⅰ.空气对照，Ⅱ.空气＋重组人促红细胞生成素(human recombinant erythropoietin，rhEPO)，Ⅲ.高氧对照，Ⅳ.高氧＋rhEPO。Ⅲ、Ⅳ组暴露高浓度氧中(FiO285%)，Ⅱ、Ⅳ组于生后0 d和2 d给rhEPO 1200 U/kg背部皮下注射，Ⅰ、Ⅲ组给等量生理盐水注射。在生后第3，7和14天采集标本。采用血细胞分析仪检测血红蛋白、红细胞压积和血小板；生化法检测支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid，BALF)总蛋白及髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)含量；RT-PCR法检测巨噬细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1，MCP-1)、中性粒细胞趋化因子-1(cytokine-induced neutrophil chemoattractant-1，CINC-1) mRNA表达。 结果 Ⅲ组3 d肺组织可见炎症反应，7 d为著，14 d肺泡结构简化，间质呈不同程度纤维化。Ⅳ组7 d炎性渗出和浸润较Ⅲ组减轻，14 d肺泡发育改善，生存率提高，且未发生红细胞和血小板增多。Ⅳ组各时点BALF总蛋白及MPO含量较Ⅲ组明显降低[(0.41±0.04)g/L vs. (0.48＋0.06) g/L, P<0.05；(0.53±0.06) g/L vs. (0.74±0.08)g/L, P<0.001；(0.49±0.05)g/L vs. (0.56±0.09)g/L, P<0.05]，[(48.2±3.9)单位/L vs. (55.8±6.8)单位/L，P<0.05；(56.8±6.1)单位/L vs.( 71.6±7.0)单位/L, P<0.001；(53.1±7.1)单位/L vs.(61.4±6.3)单位/L，P<0.05]。与Ⅰ组相比，MCP-1 mRNA和CINC-1 mRNA在Ⅲ组表达增强，7 d达峰值[(0.90±0.38) vs. (0.20±0.04)，P<0.001；(1.15±0.20) vs. (0.25±0.05)，P<0.001]，Ⅳ组MCP-1 mRNA和CINC-1 mRNA表达较Ⅲ组减弱[(0.22±0.04) vs.(0.29±0.05)，P<0.01；(0.63±0.06) vs. (0.90±0.38) P<0.05；(0.29±0.04) vs. (0.44±0.05)，P<0.001]，[(0.30±0.06) vs. (0.48±0.06)，P<0.01；(0.73±0.07) vs. (1.15±0.20)，P<0.001；(0.44±0.07) vs. (0.54±0.09)；P<0.01]，二者变化与BALF MPO含量呈正相关(r＝0.391，P<0.05；r＝0.701，P<0.01；r＝0.600，P<0.01；r＝0.471，P<0.01；r＝0.789，P<0.01；r＝0.588，P<0.01)。 结论 rhEPO可减轻高氧肺损伤肺组织炎细胞浸润、微血管和内皮细胞损伤，提高动物生存率；rhEPO可抑制高氧肺损伤炎症反应过程MCP-1和CINC-1 mRNA表达，提示rhEPO抗炎作用机制与MCP-1和CINC-1 mRNA有关。

目的 探讨胎膜早破(PROM)对新生儿健康的影响。 方法 对我院3320例住院新生儿资料进行回顾性分析，其中PROM患儿711例。用系统抽样法随机选取各100例足月PROM及未足月PROM患儿，与正常新生儿进行对照分析。 结果 25%(178/711)PROM患儿发生各种感染性疾病，其中肺炎与败血症占87.1%(155/178),主要为感染性肺炎(92/711，12.9%)和败血症(63/711，8.9%)。血培养阳性率38.7%(63/163)，主要致病菌为G＋球菌(45.9%)和G-杆菌(54.1%)；检出呼吸窘迫综合征69例，占9.7%(69/711)；PROM的新生儿血小板计数减少，宽度变窄，血小板平均容积增加，P<0.01；多项红细胞参数值高于正常组(P<0.05)；心肌酶谱明显异于正常组(P<0.05)；PROM对新生儿的电解质水平无明显影响；PROM的足月儿及早产儿平均住院时间分别延长20.0%、25.1%(P<0.05)；平均住院费用足月儿增加30.5%，早产儿则增加60.0%，P<0.05。 结论 PROM可对新生儿健康造成多方面危害，应加强对PROM的研究，及时采取合理措施，减少对新生儿健康的危害。

目的 探讨血管内皮生长因子小分子干扰RNA(VEGFsiRNA)体外实验对缺氧视网膜微血管内皮细胞(RMECs)的影响。 方法 原代培养未足月胎儿的视网膜微血管内皮细胞，用氯化钴模拟缺氧生长状态。设计、合成VEGFsiRNA并转染缺氧培养的细胞，分为VEGFsiRNA转染组(实验组)、缺氧组(空白对照组)和阴性siRNA转染组(阴性对照组)，用RT-PCR和Western blot分别从mRNA和蛋白水平检测转染前后VEGF表达的变化，噻唑蓝比色法(MTT法)观察细胞的生长增殖情况。 结果 转染VEGFsiRNA-脂质体复合物后24 h、48 h、72 h，hRMECs VEGFmRNA表达水平较对照组分别下降21.05%、79.67%和90.48%，hRMECs VEGF蛋白的表达水平较对照组分别下降14.58%、66.97%和81.61%。转染后12 h、24 h、48 h及72 h hRMECs的增殖分别被抑制达15.0%、42.9%、78.3 %和65.9%。 结论 VEGFsiRNA能下调未足月胎儿缺氧视网膜微血管内皮细胞VEGF的表达，抑制视网膜微血管内皮细胞增殖，是基因治疗早产儿视网膜病变的一个研究方向。

目的 探讨新生儿败血症并发心肌损伤时血浆脑钠肽(brain natriuretic peptide, BNP)和氮端脑钠肽(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide，NT-proBNP)在败血症的不同时期血浆水平的变化及在不同胎龄儿中表达水平的差异，为新生儿败血症心肌损伤提供早期诊断的可靠实验室指标。 方法 将临床诊断新生儿败血症的患儿96例，分为心肌损伤组和非心肌损伤组，发病第2、5、10天采用酶联免疫吸附法分别检测血浆BNP和NT-proBNP的水平，在新生儿败血症并心肌损伤急性期(即入院第5天)将BNP和NT-proBNP血浆水平与肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme，CK-MB)和肌钙蛋白I(troponinI，cTnI)比较，同时分析不同胎龄对血浆脑钠肽和氮端脑钠肽水平的影响。 结果 BNP值在入院第5天，心肌损伤组和非心肌损伤组比较差异有统计学意义(P<0.05)，其值分别为(215.5±69.6) pmol/L和(119.3±37.4) pmol/L；第2、10天比较差异无统计学意义(P>0.05)，其值分别为(58.7±15.7) pmol/L和(61.7±18.1)pmol/L，(95.1±25.3)pmol/L和(74.5 ±19.3)pmol/L。NT-proBNP在第2、5、10天两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)，以第5天的升高较明显。NT-proBNP值第5天心肌损伤组和非心肌损伤组分别为(315.5±69.7)pmol/L和(179.3±27.5) pmol/L。入院第5天，BNP值两组分别为(215.5±69.6) pmol/L和(119.3±37.4) pmol/L，NT-proBNP值两组分别为(315.5±69.7)pmol/L和(179.3±27.5) pmol/L，cTnI值两组分别为(1.57±0.39 )μg/L和(0.55 ±0.2)μg/L，CK-MB两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同胎龄儿中BNP和NT-proBNP的值以早产儿最高，早产儿BNP值为(159.5±39.6)pmol/L，NT-proBNP值为(238.5±49.7)pmol/L，三组比较差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 新生儿败血症发生心肌损伤时血浆脑钠肽和氮端脑钠肽在败血症急性期明显升高，以早产儿升高最明显，在败血症早期以NT-proBNP的升高较明显，可与肌钙蛋白I联合早期诊断新生儿败血症心肌损伤。