2008年 · 第46卷第11期

目的 探讨食用受三聚氰胺污染的婴幼儿配方奶粉致泌尿系结石并发急性肾衰竭患儿的临床特点、诊断和治疗措施。 方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院和徐州市儿童医院2008年收治的34例因食用三聚氰胺污染的婴幼儿配方奶粉致泌尿系结石、梗阻发生急性肾衰竭的患儿。分析其流行病学、临床表现及影像学特点，总结4种不同的治疗方法及疗效。 结果 34名患儿均存在急性肾衰竭，血尿素氮(24.1±8.2)mmol/L，血肌酐(384.2±201.2)μmol/L。对留取的14例结石标本分析证实，结石是三聚氰胺和尿酸的合成体。膀胱镜治疗组血肌酐降至正常的平均时间为(3.5±1.9) d；切开取石组(2.7±1.1) d；透析组(3.8±2.3) d；内科保守治疗组(2.7±1.6) d。四组肾功能恢复时间差异无统计学意义(P＝0.508)，组间差异无统计学意义(P＝0.803~1)。经治疗34例患儿急性肾衰竭全部治愈，泌尿系结石完全或部分排出。肾功能恢复时间为(3.0±1.8)d。 结论 三聚氰胺污染婴幼儿配方奶粉可以导致婴幼儿泌尿系结石引发的梗阻性急性肾衰竭，治疗首选药物或透析方法纠正电解质紊乱，特别是高钾血症，尽快通过内、外科方法解除梗阻引流尿液。患儿近期预后良好。

目的 研究小儿结缔组织病(CTD)并发的肺动脉高压(PAH)的发病情况、临床特点和预后。 方法 回顾性分析我院儿科2000年1月-2007年1月CTD并发PAH住院患儿的临床资料。 结果 (1) 299例有完整心脏彩超资料的CTD患儿共发生PAH 31例(10.4%)，女28例，男3例，年龄7~18岁，平均12.5岁。不同CTD中PAH的发病率分别为：重叠综合征(OCTD)：62.5%(5/8)，抗磷脂综合征(APS)50.0%(2/4)，系统性血管炎(SV)：28.6%(4/14)，皮肌炎(DM)：10.7%(3/28)，系统性红斑狼疮(SLE)7.6%(17/223)。PAH在CTD患儿出现的时间为CTD起病后3周~5年，平均为1.5年。(2)小儿CTD相关PAH起病多隐匿，重者可出现呼吸困难(18/31, 58.1%)、心功能衰竭(9/31, 29.0%)。有雷诺现象和抗磷脂抗体或狼疮抗凝物阳性的PAH患儿易表现为中重度PAH。(3)超声心动图和肺功能尤其肺CO弥散量(DLCO)检查对早期发现PAH更有意义。(4)治疗后轻中度PAH转归较好，重度PAH可降至轻中度。CTD并发PAH死亡组患儿较存活组患儿动脉氧分压(PaO2)明显降低(P<0.01)，肺动脉收缩压(PASP)明显升高(P<0.05)。 结论 CTD患儿并发PAH不少见，一般在CTD发病后平均1.5年，早期症状较隐匿，重者表现为呼吸困难和心功能衰竭。雷诺现象和抗磷脂抗体或狼疮抗凝物阳性者多为中重度PAH。早期定期监测超声心动图和肺功能对早期发现PAH非常必要。严重PAH将影响CTD患儿的预后，PASP分度和PaO2水平，是决定预后的重要因素。

目的 探讨组织应变成像技术在评价系统性红斑狼疮(SLE)患儿左心功能的临床应用价值。 方法 42例正常儿童与30例SLE患儿均接受常规超声及组织多普勒检测，获取二尖瓣血流E/A值、左室短轴缩短率(left ventricular fractional shortening，LVFS)、射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)及左室心肌的收缩期及舒张期峰值应变和应变率。 结果 ①SLE组患儿的E/A值、LVFS及LVEF分别为(1.46±0.57)、(37.3±3.8)%、(65.2±6.3)%；正常对照组儿童的E/A值、LVFS及LVEF分别为(1.61±0.54)、(39.2±4.5)%、(67.0±5.6)%。以上3组数据分别比较，两组儿童之间的差异均无统计学意义(P>0.05)；SLE组患儿心肌的收缩期应变、应变率峰值低于正常对照组，但差异无统计学意义(P>0.05)。②SLE组患儿舒张期应变率峰值低于正常对照组(P<0.01)。③SLE组患儿中抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibodies, aCL)阳性者心肌舒张期应变率峰值低于aCL阴性者(P<0.05)。 结论 应变及应变率和aCL结合可以较敏感检测SLE儿童左心功能的早期损害。

目的 探讨血清特异性群体反应性抗体(PRA)对脐血CD34＋细胞增殖、分化能力的影响。 方法 取含PRA(经实验证实)的β地中海贫血患儿血清，与脐血CD34＋细胞、补体孵育，观察PRA对CD34＋细胞增殖、分化的影响，分A组(不加血清组)、B组(PRA血清组)、C组(PRA血清加补体组)、D组(补体组)、E组(PRA阴性血清组)共5组。孵育后以3H-TaR掺入法测定细胞DNA合成及流式细胞仪检测Annexin V和CD95表达；并进行集落培养，于第10天计数集落。 结果 A组为(20.71±2.81)U/L，低于B组(64.28±5.12) U/L、C组(84.29±4.99)U/L，B组低于C组；D、E组均为(22.86±2.91) U/L和(22.86±2.91) U/L，均低于B、C组；各组氚每分钟β射线释放量(cpm)：A组为(22 629±3288)，高于B组(4598±2178)和C组(1626±1192)，A组和D、E组之间的差异无统计学意义(P>0.05)；A组的总集落数、粒-巨噬细胞集落形成单位(CFU-GM)、混合系集落形成单位(CFU-GEMM)及爆式红系集落形成单位(BFU-E)数均高于B、C组，B组的总集落数、CFU-GM及CFU-GEMM数均高于C组；D组和E组的各种集落数与A组的差异无统计学意义(P>0.05)；各组CD34＋细胞Annexin V及CD95表达百分率差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 特异性PRA血清对脐血CD34＋细胞的增殖和分化有抑制作用，补体可增强上述作用；特异性PRA血清对脐血CD34＋细胞的凋亡无明显影响。

目的 探讨小RNA干扰靶向抑制Par-4基因表达对人骨髓间充质干细胞凋亡的影响。 方法 原代培养人骨髓间充质干细胞，谷氨酸诱导凋亡。设计和合成针对Par-4基因mRNA的siRNA(Par-4-siRNA)，构建真核细胞表达载体，用脂质体介导转染人骨髓间充质干细胞，利用G418筛选稳定表达细胞株。实时荧光定量PCR(real-time PCR)法检测Par-4 mRNA的表达量。流式细胞术测定细胞凋亡百分率。Western blot测定磷酸化(Thr308)的蛋白激酶Akt1蛋白表达量。比色法测定Caspase-3酶活性。 结果 筛选出的Par-4-SiRNA-1、2显著抑制人骨髓间充质干细胞中Par-4基因的mRNA表达，mRNA水平分别降低88%、67%。在谷氨酸诱导后24 h，人骨髓间充质干细胞发生凋亡，百分率为60.30%±6.82%。Par-4-SiRNA-1、2都显著抑制谷氨酸的诱导作用，凋亡百分率降为38.80%±3.97%(P<0.01)和45.49%±4.32%(P<0.01)。谷氨酸诱导后24 h人骨髓间充质干细胞中磷酸化Akt1蛋白表达下调(89.07±6.42和28.30±5.65，P<0.01)，而Par-4- SiRNA-1、2对之下调都有显著抑制作用(63.56±6.75和45.59±4.88,均有P<0.01)。谷氨酸诱导后24 h人骨髓间充质干细胞中Caspase-3酶活性上调(0.1428±0.0495和0.8616±0.1051, P<0.01)，而Par-4-SiRNA-1、2对之上调都有显著抑制作用(0.6581±0.0555和0.7041±0.0401,均有P<0.01)。 结论 小RNA干扰可靶向抑制Par-4基因的表达，拮抗谷氨酸诱导的人骨髓间充质干细胞的凋亡。

目的 观察中国城市儿童手腕部桡、尺、掌指骨骨龄与腕骨骨龄差异，为临床应用提供参考。 方法 抽取上海、广州、温州、大连、石家庄5城市汉族健康儿童9408名，男5066名，女4342名，年龄1.5~13.5岁。采用《中国青少年儿童手腕骨成熟度及评价方法》桡、尺、掌指骨(RUS)骨龄标准(TW3-C RUS)和腕骨(Carpal)骨龄标准(TW3-C Carpal)，分别评价儿童的桡、尺、掌指骨骨龄和腕骨骨龄。采用Box-Cox幂指数分布模型(Box-Cox power exponential distribution，BCPE)建立TW3-C RUS与TW3-C Carpal骨龄差值的Z分值曲线评价图表，以Q检验和拟合的百分位数曲线下样本例数的百分数检验BCPE模型的拟合优度。 结果 男2.0~13.5岁、女1.5~11.5岁，各年龄组TW3-C RUS与TW3-C Carpal骨龄差值的平均数均接近于零，男童平均数范围在-0.19~0.17岁，女童平均数范围在-0.12~0.13岁；男童年龄组骨龄差值的标准差在0.47~1.01岁之间，达最大标准差时4.5岁；女童骨龄差值的标准差在0.49~0.82岁之间，达最大标准差时3.5岁。经Q检验，选择出了男女儿童骨龄差值BCPE模型，所拟合的百分位数曲线下样本例数的百分数与其理论百分位相差很小，除女第90百分位数相差1.00%外，均在0.66%以下。 结论 男女儿童TW3-C RUS与TW3-C Carpal骨龄差值随年龄而增加，分别在男4.5岁和女3.5岁左右达到最大，其后逐渐下降至腕骨发育成熟。但变异程度存在性别差异，男性大于女性，10岁后性别差异减小。

目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点，探讨其诊断和鉴别诊断价值。 方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色，总结其临床及病理特点。 结果 2~13岁发病，病程呈非进展或缓慢进展，肢带肌受累为主，近端重于远端，下肢重于上肢，肌萎缩不明显，腱反射减低，肌电图均为肌源性损害，血清肌酸激酶(CK)正常或轻度增高。2例为母子同时患病，母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现，考虑为常染色体显性遗传。肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加(23%~93%)和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩。2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维间网格结构，核周氧化酶活性增强，部分肌纤维可见核周空晕。 结论 对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者，应该考虑良性先天性肌病的可能，肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据。

目的 探讨新生儿期采用经导管介入方法治疗危重肺动脉瓣狭窄(critical pulmonary stenosis，CPS)及室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)的可行性。 方法 2006年6月至2008年1月，采用经导管介入治疗13例新生儿(其中1例早产儿)危重先天性心脏病(CPS 9例，PA/IVS 4例)。男10例，女3例，年龄2~30(17.4±10.7)d，体重2.3~4.8(3.4±0.8)kg。术前及术中均使用前列腺素E1开放动脉导管。CPS患儿先采用直径2.5~4.0 mm小球囊预扩张肺动脉瓣，再用1.0~1.2倍于肺动脉瓣环的球囊扩张肺动脉瓣。PA/IVS患儿先行射频瓣膜打孔，然后再行球囊瓣膜扩张术。 结果 12例(92%)介入治疗成功。右室压力下降50%[术前(120.1±17.0) mm Hg (1 mm Hg＝0.133 kPa)，术后(58.8±7.7) mm Hg，P<0.001]，右室压力/体动脉压力比值下降44%[术前(1.6±0.2)，术后(0.9±0.1)，P<0.001]。右室造影显示肺动脉瓣开放。球囊/瓣环径比值1.1±0.1(最大球囊直径6~12 mm)。手术时间(127.5±32.6)min，X线-曝光时间(25.2±7.2)min。术中4例(30%)出现并发症，2例心包积血，1例低氧血症，1例室上性心动过速。死亡1例(8%)。全组随访1~18(7.2±6.4)个月。术后残余中至重度瓣膜狭窄3例，1例再次行球囊扩张术，另2例等待再次球囊扩张术；残余轻至中度瓣膜狭窄9例，所有患儿仅伴随轻度瓣膜反流，动脉导管自然闭合11例，近闭合1例。 结论 经导管介入治疗新生儿CPS及PA/IVS是安全、有效的，部分患儿需二期介入治疗。