2008年 · 第46卷第12期

目的 探讨左冠状动脉异常起源于肺动脉的临床诊断方法。 方法 收集本院2000年2月至2007年2月左冠状动脉异常起源于肺动脉患儿22例，分为婴儿组(年龄≤1岁，n＝10)和少儿组(年龄>1岁且≤15岁，n＝12)，回顾性分析临床表现、心电图和经胸超声心动图表现。其中心电图主要分析如下特征：(1)Ⅰ导联Q波和T波倒置，(2)aVL导联异常Q波和T波倒置，(3)V5-6导联Q波，(4)V4-6导联T波倒置或ST段变化，(5)左心室肥大。经胸超声心动图主要分析如下特点：(1)左冠状动脉与肺动脉的连接，(2)肺动脉内逆向的多普勒血流，(3)左心室乳头肌的回声强度，(4)右冠状动脉扩张，(5)室壁和室隔间侧支循环信号。 结果 胸片示心影增大(18/22)、心电图示aVL导联异常Q波和T波倒置(17/22)、超声心动图示汇入肺动脉的逆向多普勒血流(20/22)、前外侧乳头肌强回声(17/22)和侧支循环信号(16/22)在两组患儿中的出现率均很高，差异无统计学意义(P>0.05)；婴儿组的临床症状和心电图示V5-6导联Q波、ⅠQ波和T波倒置的出现率均显著高于少儿组(P<0.05)；婴儿组右冠状动脉扩张的出现率要显著低于少儿组(P<0.05)。 结论 婴儿和少儿患者的诊断特点不完全相同，胸部X线片示心影增大、心电图示aVL导联异常Q波和T波倒置对本病诊断有重要的提示作用，而超声心动图示逆向汇入肺动脉的彩色多普勒血流、前外侧乳头肌强回声和侧支循环信号等间接征象强烈提示本病的诊断，结合临床病史、心电图和超声心动图检查可以确诊本病。

目的 探讨不典型儿童良性部分性癫(ABPE)患儿癫性负性肌阵挛(ENM)的临床和神经电生理特点及对治疗的反应。 方法 对1998年1月至2007年9月在北京大学第一医院儿科就诊的17例伴ENM的ABPE患儿在视频脑电图(VEEG)监测下行直立伸臂试验，9例同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG)。对ENM的临床、神经电生理特征及对抗癫药物(AED)的治疗反应进行分析。 结果 本组起病早期均符合儿童良性癫伴中央颞区棘波(BECT)的诊断标准，并已接受AED治疗。病程中出现手抖、掉物、点头、站立不稳等症状提示可能存在ENM。所有患儿均在VEEG监测时行直立伸臂试验并观察到ENM发作，与EEG对侧Rolandic区高波幅棘慢波发放同步出现。9例同时进行EMG记录，证实EEG的棘波与EMG的短暂肌电静息具有锁时关系。在出现ENM期间，原有的部分运动性发作频率及发作间期EEG放电明显增多，6例亦有不典型失神发作。部分患儿ENM的出现可能与加用卡马西平、奥卡西平、苯巴比妥等药物或突然减停丙戊酸有关。丙戊酸、苯二氮类药物及肾上腺皮质激素以不同方式联合治疗可消除多数患儿的ENM发作。 结论 ABPE病程中可出现ENM。VEEG监测时行直立伸臂试验及同步EMG记录有助于确诊ENM。ENM的出现常伴有原有惊厥发作频率的增多及发作间期EEG的恶化。卡马西平等AED可能诱发ENM。丙戊酸、苯二氮类药物及肾上腺皮质激素对消除ENM发作有效。

目的 分析肺血少型先天性心脏病肺血管的病理特点及其与临床病理生理的关系，为判断病情进展和手术时机提供一定的依据。 方法 选择2001年7月至2006年5月行姑息或矫治术并有术中肺活检的18例肺血少型先天性心脏病患儿。年龄0.4~8.0岁，体重6.0~20.0 kg。光镜下形态半定量测量肺细小动脉平均中膜厚度百分比(MT%)、平均中膜面积百分比(MS%)、单位面积肺小血管数目(VPSC)、单位面积肺泡数(MAN)。临床资料包括超声心动图测量左、右肺动脉(LPA和RPA)直径，近红外线探头测量经皮血氧饱和度(SpO2)，检测红细胞压积(HCT)和血红蛋白浓度(HB)，利用直线回归分析病理指标与临床指标之间的相关关系。 结果 相关性分析发现，SpO2与HB、HCT存在显著的负相关关系(R2＝0.4914，P＝0.001和R2＝0.5505，P<0.001)，三者的变化相互关联；SpO2与体重之间存在显著的负相关关系(R2＝0.2208，P＝0.049)，表现为SpO2逐渐降低和继发性红细胞增多症逐渐加重，说明紫绀缺氧在肺血少型先天性心脏病中呈一慢性加重的过程；病理观察结果显示，肺小动脉管腔扩大，形状不规则，多数呈"湖泊状"样改变，有动静脉吻合形成。VPSC与体重和体表面积(BSA)之间存在显著的正相关关系(R2＝0.5472，P<0.001和R2＝0.5233，P＝0.001)，VPSC与超声测量的LPA、RPA直径之间存在显著的正相关关系(R2＝0.4312，P＝0.003和R2＝0.2463，P＝0.036)。LPA和RPA直径之间也存在正相关关系(R2＝0.286，P＝0.022)，说明超声测量的中央肺动脉径值能够反映外周肺小血管的发育情况。 结论 通过病理与临床指标相结合进行分析，初步发现肺血少型先天性心脏病临床病理生理变化是以肺血管的特殊病理改变为基础的，对这类患儿需要尽早手术治疗。

目的 探讨胃镜直视下球囊扩张治疗小儿食管狭窄的安全性和有效性。 方法 12例食管狭窄患儿，其中食管闭锁术后吻合口狭窄7例、先天性食管狭窄3例、腐蚀性炎性狭窄2例，年龄5~59个月，在静脉复合麻醉和气管插管下，通过胃镜直视用控制辐射状扩张(CRE)三级扩张球囊行食管狭窄扩张。观察术后腹痛、黑便、呕吐的发生，同时随访术后3~12个月恢复饮食种类，狭窄口大小、营养情况。 结果 12例共进行22次扩张，19次成功，3次术后出现并发症，扩张成功率为86%。12例中，3例扩张失败，9例扩张成功、症状改善，有效率为75%。扩张前狭窄口直径2~8 mm，3~12个月后复查胃镜和随访，狭窄口直径9~13 mm，8例可进食固体食物、营养状况改善。 结论 CRE三级食管球囊行食管狭窄扩张治疗，操作简单、效果确切，食道闭锁术后吻合口狭窄的扩张效果较好。

目的 应用TaqMan实时荧光逆转录聚合酶链反应(real-time RT-PCR)法检测诺如病毒(norovirus，NV)的发病情况，为儿童NV腹泻的临床治疗或病毒爆发流行的预防、控制及疫苗的研制提供流行病学资料。 方法 随机收集2006年12月至2007年12月广州地区急性腹泻病患儿水样便或蛋花汤样便，应用针对病毒ORF1与ORF2连接区域设计的引物及TaqMan探针进行实时荧光RT-PCR检测标本。并将NV阳性标本进行克隆并测序，结合检测结果以确定此周期内NV的流行情况及优势毒株。 结果 本研究从1260份标本中检测出NV阳性257份(20.40%)，其中GⅠ型87份(6.90%)，GⅡ型214份(16.98%)，GⅠ和GⅡ混合感染44份。测序分析后发现GⅠ毒株检出率依次为GⅠ-3、GⅠ-2及GⅠ-4；GⅡ毒株检出率依次为GⅡ-4、GⅡ-3及GⅡ-7。NV主要感染年龄为2岁以内婴幼儿，发病高峰期在11至12月。 结论 NV已经成为广州地区婴幼儿腹泻的重要病原体之一，GⅡ-4型是2007年主要流行病毒株。

目的 研究自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rat，SHR)血管重构时二氧化硫(SO2)对Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白在主动脉管壁异常堆积的调节作用，进一步探讨SO2缓解SHR血管重构的作用机制。 方法 4周龄雄性Wistar Kyoto(WKY)大鼠8只，同样周龄雄性SHR 16只随机分为SHR对照组(n＝8)、SHR ＋ Na2SO3/NaHSO3(SO2供体)组(n＝8)。5周后测定大鼠血压，胸主动脉显微结构，血浆SO2含量以及主动脉Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达。 结果 (1)与WKY大鼠相比，SHR的血压升高53%，左室与全心重量比增加6%，血浆SO2含量下降44%(P< 0.01，P< 0.05)；与SHR组相比，SHR ＋ Na2SO3/NaHSO3组血压降低26%，血浆SO2含量升高28%(P均< 0.01)。(2)各组大鼠胸主动脉壁厚与内径之比：SHR组较WKY大鼠增加28%(P< 0.01)，SHR ＋ Na2SO3/NaHSO3组较SHR组减少10%(P< 0.01)。(3)各组大鼠胸主动脉中Ⅰ型胶原蛋白的表达：SHR较WKY大鼠增加10%(P< 0.01)；SHR ＋ Na2SO3/NaHSO3组较SHR组减少5%(P< 0.01)。(4)各组大鼠胸主动脉中Ⅲ型胶原蛋白的表达：SHR组较WKY组增加13%(P< 0.01)；SHR ＋ Na2SO3/NaHSO3组较SHR组减少8%(P< 0.01)。 结论 SO2能够抑制Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白在血管壁的表达，可能是其缓解高血压血管重构的作用机制之一。

目的 分析中型再生障碍性贫血(MAA)患儿自然病程和免疫抑制(IS)治疗疗效，探讨儿童MAA的免疫介导致病机制。 方法 儿童MAA 71例中36例抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或环孢素A(CSA)治疗(治疗组)，35例雄性激素等传统药物治疗(对照组)。前期无效，进展为重型再障(SAA)的患儿，行ATG＋CSA＋大剂量免疫球蛋白(HDIG)联合IS(CIS)治疗。检测治疗前后外周血淋巴细胞亚群比例。 结果 ①治疗组有效率和显效率分别为83.3%、69.4%，显著高于对照组34.3%、17.1%。进展为SAA的患儿23例，对照组(18例)明显多于治疗组(5例)。②17例转化为SAA患儿接受CIS治疗，有效率和显效率分别为70.6%、41.2%。③儿童MAA治疗前存在CD4＋、自然杀伤(NK)细胞比例下降，CD8＋细胞比例升高。IS治疗后，治疗组NK细胞、CD4＋细胞比例回升；CD8＋细胞比例降低，与对照组差异均有统计学意义。 结论 儿童MAA IS治疗疗效明显优于未IS治疗者；采用雄性激素等传统药物治疗，50%以上可能进展为SAA。进展为SAA，可采用CIS治疗补救，以争取较为满意的疗效。儿童MAA存在明显的免疫介导致病机制，早期采用IS治疗需引起足够重视。

目的 分析不同年龄组Alport综合征患儿的临床与病理特点。 方法 回顾性分析我院1990年1月-2007年1月47例住院并且明确诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料。 结果 男32例，女15例，男女比例2.1∶1，年龄15个月~13岁，平均9.0岁。47例患儿中39例有明确家族史，其中X连锁显性遗传37例；常染色体隐性遗传2例。28例(59.3%)患儿首发症状为肉眼血尿或镜下血尿，14例(29.8%)患儿为蛋白尿、水肿。Alport综合征临床表现为孤立性血尿11例(23.4%)、血尿合并蛋白尿17例(36.2%)、肾病综合征14例(29.8%)、肾功能不全5例(10.6%)；孤立性血尿型、血尿合并蛋白尿型见于研究病例中的所有年龄组儿童，而肾病综合征型、肾功能不全型仅见于7~13岁年龄组儿童。肾组织病理显示，33例(70.2%)光镜改变为系膜增生性病变(MsPGN)，13例(27.6%)表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)，1例(2.1%)表现为膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。免疫荧光多以IgM沉积为主19例(40.4%)，以IgA沉积为主9例(19.1%)，以IgG沉积为主9例(19.1%)，免疫荧光阴性10例(21.4%)。电镜下39例出现典型的肾小球基底膜病变，8例显示基底膜变薄。47例患儿中46例肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原α链分布异常。 结论 Alport综合征男性患儿发病率高于女性。不同年龄组Alport综合征肾脏表现有明显差异，血尿伴随疾病始终，但随着病程延长，尿蛋白量逐渐增加。Alport综合征肾脏病理光镜下无特征表现，主要以系膜增生为主，小年龄组患儿电镜下GBM病变不典型，需结合Ⅳ胶原α链免疫荧光检测明确诊断。

目的 研究儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。 方法 根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应用等位基因特异PCR结合变性高效液相色谱分析(DHPLC)方法分析患儿的SMN1基因拷贝数，确定杂合缺失。 结果 (1)确诊SMA 267例，其中Ⅰ型143例，Ⅱ型82例，Ⅲ型42例，分别占53.6%、30.7%和15.7%。(2)267例SMA患儿的SMN1基因缺失分析显示：SMN1基因外显子7和8均纯合缺失为183例，占68.5%(183/267)，仅外显子7纯合缺失，外显子8不缺失为34例，占12.7%(34/267)，外显子7杂合缺失为33例，占12.4%(33/267)，非缺失为17例，占6.4%(17/267)，未见SMN1基因外显子8的单独缺失。(3)Ⅰ型和Ⅱ型SMN1基因缺失率相近。Ⅲ型SMN1基因纯合缺失率较低于Ⅰ型和Ⅱ型，杂合缺失率较高于Ⅰ型和Ⅱ型。 结论 (1)我国儿童SMA的SMN1基因纯合缺失和杂合缺失频率提示，SMN1基因突变存在种族异质性，SMN1基因内微小突变需要研究。(2)SMN1基因诊断具有特异性和无创性，80%SMA患儿通过SMN1基因纯合缺失分析得到诊断。(3) Ⅲ型SMA的临床诊断和基因分析需要进一步研究。

目的 探讨条件免疫反应对小鼠支气管哮喘的机制。 方法 选4~6周龄的雌性BALB/C小鼠，用卵清蛋白(OVA)腹膜下注射致敏，OVA雾化吸入激发，建立支气管哮喘模型，健康对照组用磷酸盐缓冲溶液进行相同操作。将模型小鼠随机分为7组，每组15只：(1)条件免疫反应1组(CIR1)组，以声音为条件刺激，布地奈德加沙丁胺醇雾化吸入为非条件刺激，两者结合7次(7 d)后可建立条件免疫反应，此后每日再现条件刺激，每周条件刺激再与非条件刺激结合1次，共20周；(2)CIR2组，以糖精水为条件刺激，其余操作同CIR1组；(3)常规治疗组，给予布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入治疗，1次/d，共20周；(4)常规治疗减量组，给予布地奈德和沙丁胺醇雾化吸入，1次/d，共7 d，之后1次/周，共20周；(5)单纯声音刺激组，单纯给声音刺激20周；(6)单纯糖精水刺激组，单纯给糖精水刺激20周；(7)空白对照组，PBS雾化吸入20周。以上7组每天给予哮喘激发1次，各治疗组在治疗间隔1 h以后给予激发；(8)健康对照组，用PBS激发20周。治疗20周后，分离小鼠脾脏单个核细胞，加入CD4＋磁珠，利用分选器、分离柱分选出CD4＋ T淋巴细胞，经PMA、离子霉素和莫能霉素刺激培养6 h后，流式细胞技术检测CD4＋ T细胞胞膜上烟碱型乙酰胆碱受体α7(nAChRα7)与胞浆内IL-4、IFN-γ及IL-17表达量，分析nAChRα7与IL-4、IFN-γ及IL-17的相关性。 结果 (1)CIR1组(8.7±1.2)、CIR2组(9.1±1.0)、常规治疗组(8.4±1.1)及健康对照组(0.8±0.7)比空白对照组(16.2±1.3)肺泡灌洗液中嗜酸性粒细胞占白细胞的百分数均明显减少(P<0.01)，在CIR1组、CIR2组及常规治疗组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)CIR1组、CIR2组、常规治疗组及健康对照组与空白对照组相比较，CD4＋ T淋巴细胞表达nAChRα7、IL-4及IL-17明显降低(P<0.01)，IFN-γ增高(P<0.01)；除nAChRα7外其他各因子在CIR1组、CIR2组及常规治疗组之间差异无统计学意义(P>0.05)。nAChRα7与IL-4表达呈正相关(r＝0.76，P<0.01)，与IL-17呈正相关(r＝0.46，P<0.01)，与IFN-γ表达呈负相关(r＝0.69，P<0.01)。(3)常规治疗减量组、单纯声音刺激组、单纯糖精水刺激组及空白对照组与健康对照组相比，气道上皮增厚，管腔狭窄，管壁周围有大量炎症细胞浸润，胶原纤维显著增多；CIR1组、CIR2组及常规治疗组经治疗后气道上皮及炎性浸润情况明显改善，胶原纤维减少。 结论 以声音或糖精水为条件刺激，以布地奈德加沙丁胺醇雾化吸入为非条件刺激建立起的条件免疫反应，可以通过下调CD4＋ T淋巴细胞上nAChRα7的表达，调节CD4＋ T淋巴细胞的免疫功能。