2007年 · 第45卷第08期

目的 观察经皮电神经刺激(TENS)结合功能训练对痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿运动功能的影响。 方法 78例脑瘫患儿，年龄36~58个月[(45.6±8.5)个月]，通过计算机分层(性别、年龄)后随机分为TENS组(40例)和对照组(38例)。2组患儿均接受功能训练。TENS组使用2台TENS治疗仪(每台2个输出通道)，8个表面电极放在下肢痉挛肌群的两端肌腱和拮抗肌肌腹给予电刺激，每次20 min。以上治疗每日1次，每周5次，共治疗30次。之后指导家长实施家庭康复治疗。治疗前，治疗后的6、12、24周随访时进行以下评定：①综合痉挛量表(CSS)，②粗大运动功能量表(GMFM)中的D和E两项，③步行速度。 结果 两组患儿的CSS评分、GMFM评分及步行速度治疗前差异无统计学意义(P>0.05)，治疗后6、12、24周组内差异均有统计学意义(P均<0.05)。2组患儿的CSS评分、GMFM评分及步行速度在治疗后6、12、24周组间差异均有统计学意义(治疗后24周：t值分别为8.96、3.14、2.35，P均<0.05)。 结论 与对照组比较，在痉挛型脑瘫患儿的患侧肢体上给予TENS治疗6周，能明显降低患儿下肢痉挛，提高其站立、步行功能和步行速度。

目的 探讨儿童多发性硬化(MS)的临床特点及治疗，以提高其诊治水平。 方法 对1993年6月至2006年5月我科收治的25例MS患儿的临床资料及随访情况进行分析。 结果 本组25例，女性16例，男性9例，男∶女＝1∶1.78。其中复发-缓解型21例，继发进展型3例，1例未明确分型。平均起病年龄6.7岁(2~12岁)。以视力障碍为首发症状者11例；以皮层症状为主者8例，包括惊厥、意识障碍、失语、失用等；脊髓病变3例；脑干病变2例；小脑性共济失调1例。起病时有发热者10例。表现为神经系统单一部位病变者9例，多部位者16例。病程中有视力障碍者19例，视诱发电位异常22例(88%)。平均病程8.5年(1.2~17.2年)，复发次数0~4次(0次者为随访期间无新的临床发作)。 结论 MS在儿童期少见，有其不同于成人的特点。女性多于男性，以视神经炎多见，起病急且病程短，常见不典型脱髓鞘疾病症状。头颅MRI提示白质病变是不可缺少的诊断标准之一。脑脊液寡克隆区带阳性率低于成人，与成人MS相比较少遗留神经系统后遗症，其中以视神经萎缩，视力障碍为常见。急性期激素和IVIG治疗有效。

目的 探讨干扰素β(IFN-β)和丙种球蛋白(IVIG)对空肠弯曲菌(CJ)脂多糖(LPS)诱导的免疫性周围神经病的治疗机理。 方法 健康Wister大鼠40只，体重205~230 g，用CJ LPS成功诱导出免疫神经病后，随机分为IFN-β组、IVIG组、IFN-β联合IVIG组和正常对照组。IFN-β组：每隔1 d，给予IFN-β 1.3 μg/kg皮下注射，共6周。IVIG组：每隔2周，静脉注射IVIG 400 mg/(kg·d)，连续5 d，共2次。IFN-β和IVIG联合组：IFN-β和IVIG的给药时间分别同IFN-β组和IVIG组。对照组：以PBS溶液(200 μl/只)替代IFN-β或IVIG。分别于治疗前和治疗后第2、4、6周取血，用ELISA方法检测血清中抗GM1 IgG、MMP-9和TNF-α滴度，第6周取坐骨神经进行病理学检查和免疫组化检测坐骨神经上特异性IgG结合。 结果 (1)3个治疗组治疗2周时，抗GM1 IgG、MMP-9和TNF-α滴度与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)3个治疗组治疗4周时，抗GM1 IgG、MMP-9和TNF-α滴度明显低于对照组(P<0.01)；3组之间抗GM1 IgG滴度比较差异无统计学意义(P>0.05)；联合治疗组MMP-9和TNF-α水平低于单一治疗组(P<0.05)。(3)3个治疗组治疗6周时，抗GM1 IgG、MMP-9和TNF-α滴度、神经原纤维病变率和神经上特异性IgG结合明显低于对照组(P<0.01)；各指标联合治疗组明显低于单一治疗组(P<0.01)。 结论 IFN-β和IVIG通过对特异性体液免疫和细胞免疫的同时抑制，达到对CJ LPS诱导的免疫性周围神经病的治疗作用；IFN-β和IVIG联合应用疗效更佳。

目的 探讨利用长片段PCR-DNA测序方法检测Rett综合征(RTT)患儿MECP2基因突变的可行性及临床意义。 方法 对40例临床诊断的RTT患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA，采用长片段PCR同时扩增MECP2基因的第3和第4外显子，用1.5%的琼脂糖凝胶鉴定扩增目的片段的大小，进行DNA直接测序。 结果 在40例RTT患儿中有33例患儿MECP2基因存在突变：无义突变16例；错义突变14例；缺失突变3例，其中有一例为314 bp的大片段基因缺失。突变以p.T158M最为多见，占21%(7/33)，其后依次为p.R255X，占12%(4/33)，p.R168X和p.R106W各占9%(3/33)，p.R270X和p.Y141X各占6%(2/33)，p.R133C、p.D156H、p.F157L、p.P225R、p.Q244X、p.Q262X、p.R294X、p.R306C、P322L、c.1005delG、c.1005-1318del 314 bp和c.1127-1179del 53 bp各占3%(1/33)。 结论 长片段PCR方法鉴定了83%(33/40)的RTT患儿存在MECP2基因突变，目前是一种简单、方便、快速、准确的基因诊断方法，能同时发现常见突变和基因大片段的缺失，有助于RTT的诊断。

目的 评价α干扰素治疗HBeAg阳性慢性乙肝病毒感染儿童的长期疗效及安全性。 方法 检索PubMed和CHKD期刊全文数据库，并追查所有纳入研究的参考文献，进行荟萃分析。纳入用英文或中文发表的比较α干扰素与非抗病毒药物(安慰剂或空白对照)治疗HBeAg阳性慢性乙肝病毒感染儿童的随机对照试验。 结果 共纳入10个随机对照试验，包括542个HBsAg和HBeAg阳性的慢性乙型肝炎患儿。结果显示，随访6个月~2年，α干扰素组HBeAg转阴率高于对照组[31.1% vs 12.4%, OR 3.17，95% CI (2.00，5.02)，P<0.000 01]，HBV-DNA转阴率高于对照组[33.9% vs 16.2%, OR 2.59，95% CI (1.70，3.96)，P<0.0001]，HBsAg转阴率高于对照组[5.5% vs 1.2%, OR 3.44，95% CI (1.20，9.89)，P＝0.02]，丙氨酸氢基转移酶(ALT)复常率高于对照组[43.0% vs 27.7%, OR 1.99，95% CI (1.16，3.42)，P＝0.01]，HBeAg血清学转换率高于对照组[30.4% vs 12.8%, OR 2.90，95% CI (1.56，5.39)，P＝0.0008]，两组差异均有统计学意义，但HBsAg血清学转换率与对照组相比[1.9% vs 0，95% CI (0.42，18.13)，P＝0.29]，差异无统计学意义。 结论 对HBeAg阳性的慢性乙肝病毒感染患儿，α干扰素可能有使HBeAg转阴、HBV-DNA转阴、HBsAg转阴、ALT复常及HBeAg血清学转换的效应，但未能实现HBsAg血清学转换。受原研究质量和不同研究干预措施差异的影响，α干扰素的效应尚需更多高质量足够样本量的随机对照试验予以证实。

目的 应用定量组织速度成像(QTVI)和组织追踪显像(TTI)技术评价先天性甲状腺功能减退症(CH)新生儿在甲状腺素替代治疗前后的右心功能变化，并探讨其临床应用价值。 方法 应用QTVI和TTI技术离线分析35例正常新生儿以及52例CH新生儿在左旋甲状腺素(L-T4)替代治疗前与治疗1个月后的心尖四腔切面三尖瓣环运动速度曲线和位移曲线，测量收缩期峰值速度(Vs)、收缩期最大位移(D)、舒张早期峰值速度(Ve)、舒张晚期峰值速度(Va)，计算Ve/Va值；常规记录三尖瓣口脉冲多普勒(PWD)血流频谱，测量舒张早期充盈峰值速度(E)，舒张晚期充盈峰值速度(A)，计算E/A值。同时运用化学发光法检测各组患儿的血清促甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸总量、甲状腺素总量、游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素水平，并与QTVI、TTI检测指标行Person相关分析。 结果 CH组新生儿E峰及E/A值低于对照组(均P<0.001)，但A峰差异无统计学意义(P>0.05)；QTVI及TTI示，CH组Ve、Ve/Va值、Vs及D均显著低于对照组，差异有统计学意义(均P<0.001)，而Va差异无统计学意义(P>0.05)。经L-T4替代治疗后1个月，CH组新生儿Ve、Ve/Va值、Vs、D及E、E/A值分别为(6.92±1.86)cm/s、(1.13±0.22)、(5.92±1.03)cm/s 、(0.78±0.17)cm和(61±10)cm/s、(1.1±0.4)，与治疗前比较差异有统计学意义(均P<0.001)。相关分析显示，Ve、Ve/Va值、Vs、D与三碘甲状腺原氨酸总量、甲状腺素总量TT4、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素呈显著正相关(均P<0.01)，与促甲状腺素呈显著负相关(均P<0.01)。 结论 CH新生儿的右心收缩与舒张功能均显著低于正常新生儿，早期及时甲状腺素替代治疗可逆转受损的右心功能。应用QTVI及TTI技术检测三尖瓣环运动频谱可定量、准确、有效地评价新生儿右心功能。

目的 观察铜负荷大鼠肝脏脂质过氧化损伤和凋亡的变化，探讨姜黄素对铜负荷大鼠肝脏的保护作用及其机制。 方法 建立铜负荷大鼠模型，应用姜黄素进行干预，分别检测干预前后肝组织匀浆的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活力以及谷胱甘肽(GSH)含量，观察肝脏脂质过氧化损伤；电镜和原位末端脱氧核糖核苷酸转移酶分析法(TUNEL)观察大鼠肝脏凋亡改变；RT-PCR检测大鼠肝组织肿瘤坏死因子(TNF-α)mRNA和白介素8(IL-8 )mRNA的表达；酶联免疫吸附法检测肝组织匀浆TNF-α和IL-8含量。 结果 铜负荷组MDA值升高，SOD及GSH值下降，凋亡指数从(2.2±1.2)%上升到(16.7±2.5)%，TNF-α和IL-8 mRNA的表达及蛋白含量高于正常组，与正常组相比差异均有统计学意义(P<0.01)。姜黄素组MDA值低于铜负荷组，SOD及GSH值高于铜负荷组，凋亡指数从(16.7±2.5)%下降到(10.4±1.2)%，姜黄素组TNF-α和IL-8 mRNA的表达及蛋白含量均低于铜负荷组，与铜负荷组相比差异有统计学意义(P<0.01)。电镜结果显示，姜黄素组大鼠肝脏线粒体肿胀、内质网扩张、溶酶体颗粒增多等改变轻于铜负荷组。 结论 过多的铜促进肝脏脂质过氧化损伤和诱导肝脏凋亡的发生，TNF-α和IL-8参与铜对肝脏的损伤过程。姜黄素对铜负荷肝损伤有保护作用。

目的 了解和掌握我国儿童的体格发育现状及变化趋势，并提供0~7岁儿童的体格发育参考数据。 方法 采取随机整群抽样方法，调查北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、福州、广州、昆明九市及其郊区农村7岁以下儿童体格发育状况，包括体重、身高(长)、坐高(顶臀长)、头围、胸围5项指标；分男、女22个年龄组，各年龄组100~150人，共138 775人。 结果 2005年九市儿童的体重、身高和坐高值与1995年相比有明显的增长，并且随年龄增长，增幅逐渐增大；头围、胸围也有不同程度增长。城区、郊区之间仍存在明显差别，但郊区儿童的身高增长速度快于城区，城市与郊区儿童的身高差别逐渐缩小。九市1975至2005年的4次调查数据比较显示：30年间我国儿童的体重、身高值呈现快速增长趋势，表现为第2个10年的增长速度快于第1个10年，第3个10年的增长速度又快于第2个10年。 结论 我国九市城区与郊区7岁以下儿童的体格发育生长水平及营养状况较10年前有明显改善，我国儿童体格生长发育仍处于长期趋势中的快速增长阶段。九市儿童的平均生长水平已达到2006年世界卫生组织颁布的儿童生长标准。

目的 探讨短发夹状干扰RNA(shRNA)诱导FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)的靶向抑制对急性单核细胞白血病(AMOL)细胞株THP-1增殖、凋亡的影响。 方法 设计并体外转录合成FLT3靶向shRNA(FLT3-shRNA)，转染THP-1细胞。以半定量逆转录PCR(RT-PCR)、流式细胞法(FCM)检测细胞FLT3在mRNA、蛋白水平表达，细胞计数试剂8(CCK-8)检测细胞增殖活力，FCM法检测细胞周期，DNA梯度条带(DNA Ladder)和Annexin V-FITC染色法分析细胞凋亡。 结果 合成的FLT3-shRNA 15 nmol/L转染48 h对FLT3 mRNA和蛋白的抑制率分别达(72.95±2.07)%、(65.39±5.57)%。shRNA干扰后细胞增殖活力受到抑制，48 h抑制率达(36.66±3.67)%，72 h达(35.56±0.73)%。转染48 h细胞周期出现G0/G1期到S期的阻滞，FLT3-shRNA组G0/G1期的细胞百分比(65.71±4.47)%明显高于对照组，S期(25.11±2.70)%低于对照组。FLT3-shRNA作用48 h有明显的凋亡条带出现，Annexin V-FITC检测细胞的早期凋亡率(18.59±2.07)%明显高于对照组。 结论 由shRNA诱导的FLT3靶向干扰可有效的抑制THP-1细胞增殖、诱导凋亡，显示其在儿童AMOL治疗中具有潜在的价值。

目的 以体重增长值(⊿WAZ)在±0.67之间为依据研究4~12个月婴儿能量摄入、乳类摄入产能与其他食物产能比，分析其相关因素。 方法 以2004年11月-2005年3月重庆医科大学儿童医院儿童保健门诊就诊的4个月龄132名婴儿为研究对象，定期随访至12月龄。分A组(4~5月龄组)、B组(6~8月龄组)、C组(9~12月龄组)。两名专业人员负责体格测量。若⊿WAZ <-0.67则终止随访。食物称重与食物记录法计算每日食物摄入情况。 结果 各组婴儿体格发育良好，⊿WAZ在-0.67~0.67时婴儿平均食物摄入量为119~128 g/(kg·d); A、B、C组平均蛋白质摄入量分别为1.82、2.76、3.52 g/(kg·d)；乳类摄入分别是总能量的93%、64%、56%;平均乳类摄入量为750~900 g/d；平均能量摄入分别为83.9、81.6、85.8 kcal/(kg·d)，接近世界卫生组织2003标准，低于中国营养学会推荐值；能量密度为0.6~0.8 kcal/g。多元线性回归分析结果显示食物摄入量、能量密度是影响能量摄入的主要因素。 结论 (1)本组4~12月龄婴儿能量摄入为82 ~86 kcal/(kg·d)时婴儿体格发育正常；(2)4~12月龄婴儿期乳类摄入量达750~900 g/d可满足婴儿大部分能量、蛋白质需要；(3)食物摄入量和能量密度是影响婴儿能量摄入的两个最重要因素；婴儿食物能量密度以0.6~0.8 kcal/g为宜。