2005年 · 第43卷第03期

目的 探讨血浆氨基末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平在室间隔缺损合并心力衰竭(简称心衰)诊断及心功能评估中的价值。 方法 51例室间隔缺损患儿，按照小儿心衰改良Ross标准分为0~2分(无心衰)、3~6分(轻度心衰)、7~12分(中-重度心衰)三组；对照组15例。应用ELASA方法测定血浆NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期容量指数(left ventricular end diastolic volume index，LVEDVI)、左室收缩末期室壁应力(left ventricular end systolic wall stress，LVESWS)、心率校正的平均周径缩短速率(heart rate corrected mean velocity of circumferential fiber shortening，mVcFc)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)、左室缩短分数(left ventricular fractional shortening，LVFS)、心肌收缩力(contractility index，Con)等超声心动图指标。 结果 (1)血浆NT-proBNP水平与临床评分之间呈明显正相关(r＝0.75，P<0.01)，中-重度心衰组[(2061±908)fmol/ml]高于轻度心衰组[(810±335)fmol/ml]；轻度心衰组高于无心衰组[(309±68)fmol/ml]；但是无心衰组与正常对照组间[(275±62)fmol/ml]差异无统计学意义。(2)血浆NT-proBNP水平与LVESWS、 LVEDVI呈正相关；与LVEF、LVFS、Con、mVcFc等无明显相关性。(3)血浆NT-proBNP水平≥400 fmol/ml的情况下诊断充血性心衰的敏感度为89.3%，特异度为91.2%，ROC曲线下面积为0.944。 结论 血浆NT-proBNP水平可用于室间隔缺损合并心衰患儿心功能的评估，可以用于该类患儿心衰的诊断及分度。

目的 探讨儿童体位性心动过速综合征(POTS)的临床特征、诊断标准及治疗方案。 方法 以符合诊断标准的28例POTS患儿为研究对象，分析年龄分布、病程及基础血流动力学指标，同时观察其各种临床表现的发生频率及诊治效果。 结果 诊断为POTS的患儿28例，占88例不明原因晕厥或起立后头晕就诊患儿的32%，其中男11例，女17例。男∶女约为1∶1.5。年龄6~16岁，平均为(11.6±2.2)岁，其中6~10岁5例，占18%，10~16岁(包括10岁)23例，占82%。病程为1个月~6年，平均(13.3±19.6)个月，半数以上在6个月以内；最常见的临床表现为起立后出现头晕或眩晕、晕厥、胸闷、头痛、心悸、面色改变、视物模糊、倦怠、晨起不适等直立不耐受或直立调节障碍症状，14例伴有恶心或呕吐等消化道症状；在直立试验(先安静平卧10 min，然后直立10 min)或直立倾斜试验(HUT)过程中，POTS患儿最常见的异常表现为在直立或倾斜后10 min内，心率增加≥35次/min，部分患儿心率最大值≥120次/min，出现异常表现的时间平均为5 min左右；但仅有10例的患儿在直立后即出现异常表现，18例患儿需要HUT确定诊断。12例POTS患儿曾被误诊为癫痫或心肌炎，误诊率达43%。经过生活指导治疗及药物治疗的综合治疗后，大多数患儿症状可缓解或消失。 结论 POTS常见于学龄期女孩，常见症状为头晕、晕厥或胸闷，HUT为诊断的重要方法，治疗宜选用综合措施。

目的 研究采用实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)技术检测具有tal-1缺失的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿骨髓微小残留病(MRD)水平的可行性，并探讨不同时间点MRD水平在预后和临床治疗干预上的意义。 方法 采用最常见的tal-1缺失断裂点sildb1-tal1db1，对50例T-ALL患儿初治标本进行阳性筛选；应用RQ-PCR技术检测所有阳性患儿初治标本的敏感度，并对这些患儿化疗达完全缓解(CR)及其后不同时间点的骨髓标本进行MRD定量检测，并以极限稀释法检测结果进行比较；对上述两种方法分别检测出的结果进行相关回归分析。 结果 (1)在50例T-ALL患儿中，共检测出10例阳性患儿；(2)采用RQ-PCR技术和极限稀释法分别检测患儿CR期及其后各个时间点的28份标本，有24份标本两种方法检测结果均大于10-5，两种方法检测结果的相关性很好(r＝0.898，P<0.001)；(3)在规律治疗的8例患儿中，CR时骨髓MRD水平高于10-4的3例患儿皆在化疗过程中复发，而低于10-4的5例一直未复发。 结论 RQ-PCR技术是一项特异性强，重现性好、精确快速的MRD定量检测手段。不同时间点的MRD水平升高对预后的意义不同，对及时调整治疗方案、改善预后有重要价值。

目的 分析儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后慢性移植物抗宿主病(cGVHD)的特点及甲泼尼龙(MP)、吗替麦考酚酯(MMF)与他克莫司(FK506)或环孢素A(CSA)联合免疫抑制治疗的效果，探讨有效治疗方案。 方法 共进行异基因造血干细胞移植45例，30例完全植入。完全植入的患儿中脐血移植(UCBT)17例，异基因外周血干细胞移植(PBSCT)13例。GVHD的预防采用CSA、MP、氨甲蝶呤及MMF等组合的方案。cGVHD患者采用MP＋MMF＋FK506或MMF＋CSA联合治疗方案。 结果 30例完全植入的患儿中发生cGVHD者9例(30%)；其中血缘相关PBSCT 13例中发生cGVHD 6例(46%)；UCBT者完全植入17例，发生cGVHD 3例(18%)。急性GVHD迁延者6例(67%)。1例患儿经CSA＋MMF联合治疗痊愈；8例采用MP＋MMF＋FK506"三联"治疗，cGVHD症状均得到有效控制，有效率为100%，2例分别并发巨细胞病毒间质性肺炎或败血症死亡，死亡率为22%；7例无事件生存>3年(78%)。副作用有肝损害、肾损害、高血压、关节滑膜炎、心律失常，均在减药或停药、对症处理后毒副作用消失。感染是主要的合并症和死亡原因。 结论 PBSCT者cGVHD发生率较UCBT者高；急性GVHD迁延是发生cGVHD的高危因素；选用包含MP、MMF、FK506(或CSA)的2~3种药物联合免疫治疗cGVHD，效果理想，患儿均能耐受，是值得推广的cGVHD治疗方案；感染是cGVHD患儿死亡的主要原因，应予以高度重视。

目的 探讨脐血移植(UCBT)治疗重型β-地中海贫血(简称β-地贫)的疗效。 方法 用人类白细胞抗原(HLA)全相合或不全相合UCBT治疗重型β-地贫患儿12例。供受者的有核细胞(3.63~16.0)×107/kg，CDeq \o\al(＋,34)细胞(0.11~1.03)×106/kg，粒-巨噬细胞集落形成单位(0.17~1.18)×105/kg。移植的预处理方案：HLA全相合的患儿采用马利兰＋环磷酰胺＋抗胸腺细胞球蛋白方案；HLA 2个位点不全相合者采用高剂量输血＋连续静脉滴注去铁胺＋羟基脲＋氟达拉宾＋马利兰＋环磷酰胺＋抗胸腺细胞球蛋白方案。 结果 10例患儿获得植入，其中7例为长期稳定植入，3例植入后发生排斥；2例未能植入。获得植入的10例患儿均发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)，其中Ⅰ度aGVHD 7例，Ⅱ度aGVHD 3例。脱离地贫状态生存7例，血红蛋白始终维持正常。3例恢复地贫状态。2例未获植入的患儿1例发生移植后再生障碍性贫血，1例死于严重感染。 结论 UCBT是目前β-地贫最有效的治疗手段。

目的 观察特发性血小板减少性紫癜(ITP)、再生障碍性贫血(AA)及骨髓增生异常综合征(MDS)患儿骨髓巨核细胞(MK)形态与造血功能，分析不同血小板减少症发生的原因，以期对其进行早期鉴别诊断。 方法 对16例ITP、17例AA、16例MDS患儿，进行骨髓涂片CD41α免疫酶标染色检测；并采用血浆凝块法体外培养骨髓单个核细胞及免疫酶标法进行巨核细胞集落检测；分组进行统计学分析和比较。 结果 ITP患儿小巨核细胞及I型淋巴样小巨核细胞检出率分别为87%和7%，与对照组比较差异无统计学意义；小巨核细胞总数及巨核细胞集落形成单位(CFU-MK)、爆式巨核细胞集落形成单位(BFU-MK)分别为602/mm2、93个/2×105 MNC和6.5个/2×105 MNC，高于对照组，前两者与对照组比较差异有统计学意义。AA患儿小巨核细胞检出率、计数及CFU-MK与BFU-MK的形成率分别为43%、0.5/mm2、0个/2×105 MNC和0个/2×105 MNC，低于对照组，与对照组比较差异有统计学意义。MDS患儿小巨核细胞检出率87%，与正常对照组比较差异无统计学意义，但总数及I型淋巴样小巨核细胞检出率分别为37/mm2、73%，高于对照组，差异有统计学意义；CFU-MK形成率3个/2×105 MNC与对照组比较差异无统计学意义，与对照组90%可信区间比较，有63%的患儿CFU-MK降低，25%增高，13%正常；BFU-MK形成率0个/2×105 MNC，显著低于对照组。 结论 ITP、AA和MDS三种疾病中血小板减少的发生机制不尽相同。MDS患儿的骨髓中可能存在两种巨核细胞克隆；综合判断骨髓涂片巨核细胞计数、小巨核细胞免疫酶标检测以及骨髓巨核细胞集落形成率检测的结果，有助于仅表现为血小板减少症的ITP、AA、MDS之间的早期鉴别诊断。

目的 应用经颅多普勒超声(TCD)观察甘露醇对复苏后患儿脑血流动力学的影响。 方法 以大脑中动脉(MCA)和颈内动脉颅外段(EICA)为靶血管，观察21例复苏后患儿脑血流变化的趋势及应用首剂甘露醇前后各指标的变化。据舒张期血流将患儿分为2组：Ⅰ组为舒张期血流消失或反流(9例)；Ⅱ组为舒张期血流正向(12例)。 结果 Ⅰ组静注甘露醇前后MCA和EICA的收缩期峰流速(Vp)、舒张期流速(Vd)、平均流速(Vm)、脉动指数(PI)无明显改变(P>0.05), Glasgow评分最高值明显低于Ⅱ组(P<0.05)，随病程TCD频谱形态无改善，预后极差。Ⅱ组用药后MCA的Vd、 Vm、 Vp增加，PI降低(P<0.05)；EICA的Vd增加(P<0.05)，Vp、Vm、PI无明显变化(P>0.05)，随病程TCD频谱形态渐趋正常，患儿全部存活。 结论 脑损害较轻的患儿应用甘露醇可改善脑灌注，舒张期血流消失或反向频谱提示预后不良，与严重脑损伤密切相关，甘露醇对此类患儿难以发挥调节脑血流作用。

目的 探讨单纯性肥胖儿童是否存在高同型半胱氨酸血症和早期动脉粥样病变。 方法 68例6~14岁单纯性肥胖症儿童与26例正常同龄儿童对照，多普勒二维超声检测颈动脉内膜-中层厚度(IMT)、肱动脉血流介导的内皮依赖性扩张功能并探查肝脏形态结构，化学发光法测定血浆同型半胱氨酸。生化分析法检测全套血脂。 结果 肥胖儿童右颈总动脉IMT(0.54±0.13) mm，右颈内动脉IMT(0.69±0.14) mm，左颈总动脉IMT(0.52±0.12) mm，左颈内动脉IMT(0.67±0.14) mm；正常儿童右颈总动脉IMT(0.45±0.04) mm，右颈内动脉IMT(0.46±0.04) mm，左颈总动脉IMT(0.45±0.05) mm，左颈内动脉IMT(0.46±0.03) mm，肥胖儿童明显增厚(P<0.01)。肥胖儿童肱动脉血流介导的内皮依赖性扩张功能(11.0±4.3)%，与对照组(17.5±4.9)%比较，差异有统计学意义(P<0.01)。肥胖儿童血浆同型半胱氨酸含量(7.9±2.7) μmol/L，与正常儿童血浆同型半胱氨酸含量(5.6±2.1) μmol/L比较差异有统计学意义(P<0.01)。肥胖儿童总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-ch)、载脂蛋白B(apoB)明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.01)；高密度脂蛋白胆固醇(HDL-ch)、载脂蛋白A(apoA)与对照组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。58%肥胖儿童存在脂肪肝或脂肪肝倾向。 结论 肥胖儿童存在早期动脉粥样病变。高同型半胱氨酸血症可能是引起肥胖儿童早期动脉粥样病变的重要因素。

目的 探讨红霉素是否对大鼠过敏性气道炎症具有保护作用以及是否通过抑制转录因子NF-κB的活性来达到抗炎效果。 方法 用鸡卵清白蛋白(OVA)腹腔注射一次致敏SD雄性大鼠，同时佐以氢氧化铝和百日咳杆菌，2周后雾化吸入1%的OVA进行激发，连续激发7天，成功制作大鼠过敏性气道炎症模型。治疗干预组动物OVA激发的同时口服红霉素[180 mg/(kg·d)]。最后一次激发后24 h处死大鼠，留取标本进行检测。用支气管肺泡灌洗液(BALF)和肺组织病理分析的方法检测肺组织炎症；用免疫组织化学的方法检测核因子-kappa B(nuclear factor kappa B, NF-κB)亚单位p65在细胞核内的表达；用凝胶电泳迁移改变分析的方法检测肺组织NF-κB的结合活性。 结果 肺组织病理切片显示红霉素治疗干预组肺组织炎症细胞浸润的范围较模型组明显减小。红霉素干预组BALF中白细胞总数为(31±22)×108/L，模型组为(66±28)×108/L(P<0.01)。红霉素干预组主支气管黏膜下层单位面积内细胞核表达NF-κB阳性的细胞数为(1.4±0.4)×103个/mm2，模型组为(2.6±0.6)×103个/mm2(P<0.01)。红霉素干预组动物肺组织转录因子NF-κB结合活性(32±14)低于模型组(46±17)(P<0.05)。 结论 红霉素干预组BALF中白细胞总数较模型组降低，主支气管黏膜下层单位面积内细胞核表达NF-κB阳性的细胞数明显减少，证明红霉素可明显减轻过敏性气道炎症。

目的 探讨延迟高压氧(hyperbaric oxygen，HBO)治疗对缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain injury，HIBD)新生大鼠的远期影响。 方法 7日龄大鼠随机分为对照组(n＝18，假手术处理)、HIBD组(n＝17)和HBO组(n＝17，制备HIBD模型后48~72 h开始2个绝对大气压HBO治疗，稳压30 min/次，间隔24 h，连续5次)，以大鼠37~41日龄的学习记忆功能(Morris水迷宫实验)和42日龄的脑形态组织学(脑损伤程度、脑重量、海马CA1区存活神经元数、AchE纤维面积百分比和NOS神经元数)来判断干预效果。 结果 HBO组、HIBD组的空间学习记忆功能严重不良，脑形态组织学也明显缺损。水迷宫平均逃逸潜伏期HBO组[(56±23) s]、HIBD组[(56±22) s]较对照组[(23±16) s]延长(P<0.05)；平台象限搜索时间HBO组[(30±5) s]、HIBD组[(29±6) s]较对照组[(51±5) s]缩短(P<0.05)；平台象限搜索距离HBO组[(572±92) cm]、HIBD组[(548±92) cm]较对照组[(989±101) cm]缩短(P<0.05)；左脑重量HBO组[(598±46) mg]、HIBD组[(601±59) mg]较对照组[(984±18) mg]减轻(P<0.05)；海马CA1区存活神经元数HBO组[(97±27)个/mm]、HIBD组[(100±27)个/mm]较对照组[(183±8)个/mm]减少(P<0.05)；AchE纤维面积百分比HBO组[(18.4±2.2)%]、HIBD组[(18.5±2.2)%]较对照组[(27.5±2.2)%]减少(P<0.05)；NOS神经元数HBO组[(21±5)个/mm2]、HIBD组[(19±4)个/mm2]较对照组[(34±6)个/mm2]减少(P<0.05)。 结论 延迟HBO治疗既不能改善HIBD所引起的远期学习记忆功能不良，也不能减轻HIBD所导致的远期脑形态组织学缺损。