2003年 · 第41卷第06期

目的 分析儿童严重急性呼吸综合征(SARS)的临床特点及治疗转归。 方法 分析2003年春广州地区33例SARS的临床症状、体征、实验室检查、治疗、病情经过及转归。 结果 33例中有明确SARS接触史者5例(15%)，5例(15%)患儿患病后其密切接触者出现发热和(或)咳嗽。SARS病例3~12岁儿童占82%。主要表现为发热(100%)和咳嗽(91%)，多为高热、干咳。外周血白细胞总数(2.5~9.7)×109/L，以淋巴细胞为主者18例。外周血白细胞总数<5.0×109/L者22例(67%);外周血白细胞总数(5.0~7.0)×109/L者10例(30%)。肺部细湿啰19例(58%)，肺部无啰音者14例(42%)，胸X线片均表现为斑片状局灶性浸润性阴影，单侧病变者15例，双侧病变者18例。肺部病灶变化快，随病程进展而加重，部分患儿由单侧发展为双侧；肺部阴影消退较慢，明显吸收好转平均需2周时间。ALT升高者3例，CK-MB升高者2例。给予隔离、通风、充分休息、加强营养、低流量吸氧、中药清热解毒、预防细菌感染、抗炎症因子等综合治疗。住院天数(10.0±3.8)d。全部病例临床治愈出院。 结论 儿童SARS有其自身临床特点，经综合治疗可有效治愈。

目的 探讨HLA基因连锁不平衡情况对儿童SLE发病的影响，以期发现HLA基因在SLE发病中的作用。 方法 53例SLE患儿，其中40例有父母资料，35例HLA-DRB*15阳性的SLE患儿，其中有父母资料者27例，78名健康对照儿童，43名有父母资料，及1个SLE大家系作为研究对象，应用微量淋巴毒实验，序列特异性引物聚合酶链反应方法，分析了研究对象的HLA-I类抗原A、B位点，HLA-II类基因DRB1位点的多态性。根据实测的单倍型及基因型情况与正常对比，分析了SLE患儿与HLA-A、B、DR单倍型及基因型的相关性，并分析了DRB1*15阳性的SLE患儿其DRB1*15基因来自父母的垂直传递情况。 结果 (1)患儿比正常对照单倍型种类少，患儿与对照共有单倍型较少。单倍型A9B40DRB1*15频率在SLE患儿中较对照高，SLE大家系的研究中，也恰恰表现为A9B40DRB1*15单倍型与患病相连锁。(2)SLE患儿基因型以DRB1*09/DRB1*15及DRB1*03/DRB1*15多见。(3)在父母携带DRB1*15基因相同的情况下，SLE患儿的DRB1*15基因来源于父亲者较正常对照多。 结论 SLE发病不仅与单个HLA基因有关，而且与HLA的某些基因组合相关，由此可见SLE多发位点的致病作用有叠加性。SLE患儿DRB1*15来自父亲者较对照组多，其机理及意义尚不清楚，可能与HLA的遗传模式有关。

目的 探讨CD34＋细胞分选的自身干细胞移植在儿童难治性系统性红斑狼疮(SLE)中的治疗效果。 方法 2例病程分别为5年和7年、狼疮肾-III级和IV级、主要表现为持续性血小板减少、蛋白尿和胸腔积液的患儿，首先经重组人粒细胞集落刺激因子动员、CS-3000血细胞分离机采集外周血，获取单个核细胞，通过CliniMACS CD34＋细胞分选仪分别得到了1.7×106/kg及1.0×106/kg CD34＋细胞，采集物中分别尚存2×105/kg及1×104/kg的CD3＋细胞。然后给予患儿环磷酰胺[50 mg/(kg·d)×4 d]和抗胸腺细胞球蛋白[5 mg/(kg·d)×3 d]预处理，48 h后回输冻存的CD34＋细胞。 结果 两患儿分别于移植后9和7天即获粒细胞重建，自15天起血小板一直维持在正常水平。因停用皮质激素，移植3个月后患儿库欣征完全消退，1例患儿还获得了自患病7年来的首次身高增长(半年内身高增长了5 cm)。现已分别随访13个月和6个月，原发病症状完全消失、自身免疫相关抗体全部转阴，但细胞免疫功能仍未恢复，CD4仍处于低水平。 结论 CD34＋细胞自身干细胞移植治疗儿童难治性系统性红斑狼疮近期疗效满意。

目的 了解甲泼尼龙(MP)和环磷酰胺(CTX)冲击治疗儿童重症系统性红斑狼疮(Sever JOSLE)的临床效果和转归。 方法 确诊的儿童系统性红斑狼疮30例，初治22例，其中狼疮性肾炎(LN)20例，9例纳入前病程3~12个月。30例患儿中，23例有肾损伤的临床表现，其中，WHO-Ⅳ型4例，WHO-Ⅱ型2例，WHO-Ⅴ型1例，WHO-Ⅲ型1例，7例肾损伤同时伴1项或以上的神经系统损伤的临床表现：舞蹈症、癫样发作、脑血管意外(CAV)和器质性脑综合征(OBS)等；有神经系统症状不伴肾损伤临床表现的9例；3例狼疮危象(lupus crisis)。其余7例不伴肾损伤临床表现，仅有轻微或一过性中枢神经系统损伤。根据治疗方法分为3组：A组，18例，临床或病理证实合并LN或精神神经性狼疮(NPLE)，采用MP＋CTX冲击治疗；B组，7例，临床无LN和(或)NPLE，MP冲击诱导后，小剂量泼尼松维持治疗，并以雷公藤多甙(Twhf)接续治疗；C组，5例，临床以LN为主，糖皮质激素(GS)治疗。观察各组的近期、远期疗效和远期临床转归。 结果 平均随访时间为(37.2±24.8)个月。近期疗效：A组与B组间SLEDAI-2K的差别主要是肾脏权重计分，9个月时，A组的变化最大，计分与B组相似，C组SLEDAI-2K计分在中度活动范围，主要是肾脏的权重结果。远期疗效：19例随访时间超过18个月，最长达到10年4个月。随访结束时年龄14~19岁，A、B两组的远期临床情况相似，各有2例停药12个月，其间无反复感染、血清学异常、SLEDAI-2K ＝ 0。C组4例在18个月内死亡。 结论 MP加CTX诱导治疗重症JOSLE内脏损伤和MP诱导治疗后常规GS加Twhf治疗临床无重要内脏损伤的均有较好的远期临床效果，优于单用GS治疗组。

目的 探讨来氟米特和甲氨蝶呤联合治疗幼年类风湿性关节炎的疗效及其安全性。 方法 40例多关节型幼年类风湿性关节炎(JRA)，分为治疗组和对照组。治疗组(来氟米特和甲氨蝶呤)21例，对照组(甲氨蝶呤)19例，各自接受相应药物治疗26周。参与疗效综合评估的指标有关节压痛数、关节压痛指数、关节肿胀数、关节肿胀指数、关节整体功能评分、家长及医生评分、血沉、C-反应蛋白、类风湿因子水平。以总改善百分率对疗效进行综合评估。参与安全性评估的指标有黏膜、皮肤损害、胃肠反应、神经系统反应、血象、肝、肾功能。 结果 治疗组用药后12、26周的总平均改善率分别为39.6%、71.9%；对照组的总平均改善率分别为27.5%、49.5%，两组差异有显著性(P<0.01)。治疗组用药后12、26周的缓解率分别为4.76%、38.10%；对照组分别为0、0，两组差异有显著性(P<0.01)。治疗组不良反应的发生率为9.5%，主要表现为轻度白细胞减少和转氨酶升高；对照组不良反应发生率为5.3%，主要表现为头晕、皮疹，症状轻微，两组差异无显著性(P>0.05)。 结论 来氟米特和甲氨蝶呤联合治疗幼年类风湿性关节炎的临床疗效显著优于单独使用甲氨蝶呤。但来氟米特有白细胞减少、转氨酶升高的不良反应，用药期间应随症状改善后及时减少用药剂量，避免不良反应。

目的 了解北京地区婴幼儿急性呼吸道感染与人类偏肺病毒(Human Metapneumovirus，HMPV)的关系。 方法 对2002年11月~2003年3月，收集的247份经过间接免疫荧光法和病毒分离排除了常见的呼吸道病毒感染的鼻咽洗液标本进行了HMPV基因的检测。用针对HMPV N基因序列设计的特异引物对这247份标本进行RT-PCR扩增，扩增片段经1.2%琼脂糖凝胶电泳检测。挑选10份阳性扩增产物直接进行核苷酸序列测定，并将所测序列在GeneBank中进行比较分析。 结果 247份标本中共检测到74份RT-PCR阳性扩增产物，阳性率为30.0%(74/247)。74例中临床诊断为肺炎者36例，占48.6%;其次为毛细支气管炎21例，占28.4%；年龄2个月~5岁7个月不等，≤2岁者占83.8%。所挑选的10份N基因扩增产物与GeneBank中同源性最高的均为HMPV(87%~99%)。10份标本中9份标本的扩增产物之间的核苷酸和氨基酸同源性在95.8%~100%和98.6%~100%，1份标本的扩增产物与其他标本同源性较低，仅为87.3%~89.7%和95.8%~97.2%。 结论 (1)北京地区部分儿科患者的急性呼吸道感染与HMPV有关；(2)北京地区的HMPV中可能存在不同的基因型。

目的 确诊1例以腹痛、双下肢运动障碍为主诉的罕见椎管内丝虫病病例。 方法 据患儿的临床症状、体征、特殊检查(磁共振、病理检查、血检微丝蚴等)及文献资料进行分析确诊。 结果 患儿以腹痛、双下肢运动障碍为主要表现，伴排尿、排便困难。胸7~9椎棘突压痛、叩击痛均明显，无畸形。感觉平面自脐以下反应迟钝。双膝腱、跟腱反射均亢进，双巴彬斯基征阳性，双奥本海姆征阳性，踝震挛阳性。双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常。痛温觉正常存在。磁共振检查示：胸7~9椎水平硬脊膜外见一半椭圆形略低信号影，边缘较清晰，以广基底与锥体后缘相近，局部蛛网膜下腔受压变窄。考虑：胸7~9椎管内占位性病变。全麻下行手术摘除肿物并送检。病理大体标本呈实性、条索状(约2㎝×1㎝×1㎝)。光镜下见炎症、纤维组织增生明显，伴较多嗜酸粒细胞及淋巴细胞、中性粒细胞浸润，间有大小不等的线虫，经鉴定为丝虫。进一步于夜间23点行血检，采用离心浓集法，查找微丝蚴，结果为阳性。病理诊断：椎管内丝虫病伴慢性炎症、纤维组织增生，较多嗜酸粒细胞浸润。再次追问病史，患儿生后未离开居住地，当地无丝虫病流行史，但该地卫生条件较差，流动人口较多，近年来安徽、湖南、河南等地打工者多居住于此。 结论 确诊患儿为椎管内丝虫病，此病罕见，应提高认识。

目的 探讨总巯基(TSH)、非蛋白巯基(NPSH)及丙二醛(MDA)等自由基在幼年鼠内毒素性脑水肿发病机理中的作用以及地塞米松(DEX)、IVIG对其干预作用。 方法 Wistar鼠120只，对照组：24只，1 mg/kg生理盐水腹腔注射；单纯内毒素(LPS)组：36只，10 mg/kg LPS腹腔注射；地塞米松治疗组(DEX组)：36只，LPS 10 mg/kg腹腔注射后，立即从尾静脉给予DEX 10 mg/kg；免疫球蛋白治疗组(IVIG组)：共24只，LPS 10 mg/kg腹腔注射后，立即从尾静脉给予IVIG 400 mg/kg。于不同时间用常规生化方法测定脑组织匀浆中MDA、TSH、NPSH和伊文思蓝(EB)含量。用干湿法测定脑组织含水量。 结果 LPS组脑含水量、EB含量及MDA含量均明显高于对照组，而TSH和NPSH含量明显低于对照组(P<0.05或P<0.01)；DEX组和IVIG组脑含水量、EB含量及MDA含量与LPS组相比则有明显降低，以6 h更明显(P<0.05或P<0.01)，而TSH和NPSH含量分别在各时间点上比LPS组明显增高，但IVIG对NPSH含量影响与LPS组相比差异无显著性(P>0.05)。 结论 自由基参与了幼年鼠内毒素性脑水肿的发生发展，初步证实地塞米松和静注免疫球蛋白通过影响自由基，具有治疗幼年鼠内毒素性脑水肿的作用。

目的 观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略，为进一步的遗传咨询提供信息。 方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。 结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段，而仅为母源DNA，即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15)；FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。 结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。

目的 动态研究哮喘患儿血浆神经激肽A(NKA)含量变化规律，探讨NKA与小儿哮喘的关系。 方法 用酶联免疫方法，动态测定35例不同严重程度哮喘小儿血浆NKA在哮喘发作期及其临床症状缓解期的含量变化。 结果 (1)小儿哮喘发作期血浆NKA含量[(256±153)ng/L]高于自身症状缓解期[(70±66)ng/L]及正常对照组[(38±6) ng/L]，差异有非常显著意义(q分别为9.497、8.599, P均<0.01)；哮喘症状缓解期血浆NKA含量较正常对照组差异无显著意义(q＝1.245，P>0.05)。(2)哮喘小儿病情加重，血浆NKA含量亦随之增高，重度哮喘发作时血浆NKA含量[(296±170 )ng/L]明显高于轻、中度哮喘发作时含量[(190±99 )ng/L]，差异有显著意义(q＝3.77，P<0.05)。 结论 小儿哮喘发作期血中NKA含量明显增高，病情愈重增高越明显，随哮喘症状缓解血中NKA含量下降至正常水平；血中NKA含量的变化与小儿哮喘的发作及缓解关系密切。

目的 研究亚低温治疗对窒息新生儿心脏功能的影响。 方法 将50例重度窒息足月新生儿分为治疗组(23例)和对照组(27例)。治疗组采用选择性头部降温方法，维持鼻咽温度在34.0℃±0.5℃，持续72 h；对照组不进行亚低温治疗。超声心动图评估心脏收缩及舒张功能，并测定肌钙蛋白T(cardiac troponin T，cTnT)的含量，以判断心肌细胞的损伤程度。 结果 (1)亚低温治疗组患儿心率与对照组比较[分别为(103±15)次/min、(126±14)次/min，P<0.05]明显降低，但无心律失常和低血压。(2)亚低温治疗组左室射血分数(EF)、每搏量(SV)、每分输出量(CO)与对照组相比，差异无显著意义(P均>0.05)；两组左、右室舒张功能不全例数和肺动脉高压例数，差异也无显著意义(P均>0.05)。(3)亚低温治疗组和对照组cTnT水平分别为(0.47±0.15)ng/ml和(0.35±0.21)ng/ml，差异无显著意义(P>0.05)。 结论 选择性头部降温(鼻咽温度34℃，持续72 h)治疗新生儿窒息，未加重患儿心脏功能的损伤。