2003年 · 第41卷第01期

目的 探讨儿童发作性睡病的临床特征、诊断方法及远期预后。 方法 对39例发作性睡病患儿进行睡眠脑电图监测，结合临床特点进行诊断，采用哌醋甲酯治疗，并进行远期随访。 结果 39例患儿均有过度或发作性的白天睡眠，35例有夜间睡眠紊乱，36例伴猝倒，9例伴睡眠瘫痪，19例出现睡眠幻觉，6例伴有自动症样行为。睡眠脑电图监测显示38例平均睡眠潜伏期<5 min，有2次或2次以上直接进入快速眼动相睡眠；1例睡眠周期正常。随访23例，随访1年以上者17例，其中10例采用哌醋甲酯治疗，7例白天的过度睡眠得到改善，未发现明显副作用；大多数患儿出现了不同程度的社会心理和学习问题。 结论 发作性睡病是一慢性神经系统疾病，伴随终生，应根据其典型的临床表现及睡眠脑电监测结果作出早期诊断，对患儿应予长期的治疗，并加强对患儿的管理和教育，以提高患儿的生活质量。

目的 研究婴儿良性癫的发作特征、脑电图及治疗反应，探讨早期诊断方法。 方法 对出生后3~24个月内起病，排除热性惊厥、症状性癫及发育异常的婴儿惊厥进行临床观察及录像脑电图(VEEG )监测，并随访治疗效果和远期预后。 结果 42例经2年以上随访确诊为婴儿良性癫。其中3例有良性婴儿惊厥家族史，19%惊厥伴有轻微腹泻，67%为短期内频繁发作，无癫持续状态。3例VEEG监测证实分别为起源于颞区、枕区及多灶性的部分性发作。发作间期脑电图背景正常，24%睡眠中有Rolandic区小棘波。39例接受抗癫单药治疗，平均用药时间9个月，3例未用药物治疗，起病1年内发作均消失。 结论 起病早期具有以下特征应考虑有婴儿良性癫的可能：①起病年龄在3~12个月，不超过24个月，可有婴儿良性惊厥家族史；②发病前后精神运动发育正常；③发作无诱因，或仅有轻度腹泻等非特异性感染；④以部分性发作为主，可继发全身性发作，起病时发作可以很频繁，但无癫持续状态；⑤发作间期脑电图背景正常，无典型癫样放电，可有睡眠期Rolandic区小棘波；⑥神经影像学正常。

目的 探讨发育期营养不良伴发癫持续状态对海马神经发生的影响。 方法 采用5-溴脱氧尿苷(BrdU)标记新生细胞，β微管蛋白Ⅲ (βⅢ tubulin, TuJ1)和胶质原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)分别标记早期神经元和胶质细胞的单、双标免疫组织化学染色，观察幼鼠海马的神经发生。 结果 营养良好(N)组和营养不良(M)组幼鼠癫发作的潜伏时间差异无显著性[(12.4±2.6)min与(11.9±2.9)min, P>0.05]。组织学染色示各组幼鼠海马部位均无明显的神经元丢失。各组幼鼠齿状回BrdU阳性细胞数，营养不良＋惊厥组(MS组，374±18)和营养良好＋惊厥组(NS组，312±24)分别明显高于营养不良组(M组，303±20)和营养良好组(N组，269±18)(P均<0.01)，而M组和MS组分别明显高于N组和NS组(P均<0.01)。BrdU阳性细胞中，约有60%的BrdU阳性细胞同时表达神经元特异性标记物TuJ1，5%~10%的BrdU阳性细胞同时表达神经胶质特异性标记物GFAP。 结论 早期营养不良没有改变幼鼠在海藻酸致过程中惊厥的易感性和行为表现。营养不良和癫持续状态均可促进幼鼠海马齿状回新生细胞的增殖，营养不良伴发癫持续状态时这种增殖将进一步加强，而且大多数新生细胞分化为早期神经元。

目的 探讨海马苔藓状纤维(mossy fiber, MF)发芽在癫发生发展病理生理机制中的作用。 方法 采用Timm′s硫化银染色法和尼氏染色法，对反复惊厥过程中不同阶段遗传性癫易感大鼠模型——P77PMC大鼠海马的结构以及惊厥行为的改变进行观察研究。 结果 反复多次听源性惊厥样发作可导致P77PMC大鼠海马CA1区的部分神经元缺失和海马齿状回内分子层出现明显的MF发芽表现；并能使其听源性惊厥样发作的潜伏期显著缩短，而惊厥发作的持续时间明显延长。 结论 在遗传性听源性惊厥，这种脑干起源但迅速泛化为全身性惊厥发作的癫动物模型，也有海马内神经元缺失和MF突触重组的表现。听源性惊厥易感大鼠在经历足够多次的反复惊厥发作后，可发生海马苔藓状纤维发芽和神经元缺失；另外单纯惊厥的反复发作还能导致P77PMC大鼠惊厥加剧、惊厥易感性增高。在反复听源性惊厥过程中，P77PMC大鼠惊厥易感性增高的行为改变在海马发生明显的结构性变化之前就已发生，即脑内兴奋性增高的功能性改变要早于海马的结构性变化。

目的 研究无镁处理诱导反复惊厥样放电对体外培养的发育中神经元造成的损伤。 方法 培养的胚胎鼠大脑皮层神经元为研究对象，应用锥虫蓝染色、乳酸脱氢酶(LDH)活浓度测定、流式细胞计数、噻唑蓝(MTT)代谢率测定，观察神经元坏死、凋亡以及功能损伤。 结果 (1)体外培养不同阶段(6、12、17 d)神经元无镁处理后不同时间(6、24、72 h)，存活神经元数目较对照组略减少，LDH活浓度较对照组略升高，但差异均无显著性(P均>0.05)。(2)体外培养不同阶段无镁处理后各时间点神经元凋亡较对照组略增加，但差异无显著性(P>0.05)。(3)体外培养6 d，无镁处理后6 h，MTT代谢率较对照组降低(P<0.05)，为对照组的86.4%；体外培养12、17 d，于无镁处理后24 h，较对照组降低(P<0.05)，分别为对照组的78.7%、70.9%。 结论 无镁处理诱导的反复惊厥样放电引起的发育中神经元损伤主要是功能损伤。发育早期的神经元损伤发生早，但程度轻；发育相对成熟的神经元损伤发生晚，但程度重。

目的 探讨儿童莱姆病的临床特点。 方法 1995年5月~2000年10月在内蒙古林业总医院儿科确诊为儿童莱姆病的患儿30例，男21例，女9例，年龄在2~14岁。总结分析其临床特点。 结果 30例患儿均有一次或多次被蜱叮咬史。潜伏期为1~14 d。30例(100%)均有典型的特征性皮肤损害：皮肤被蜱叮咬处出现游走性红斑，21例(70%)出现类似流感样症状，4例(13%)有循环系统症状及心肌损害体征，3例(10%)累及关节，1例(3%)出现眼部症状，1例(3%)出现神经系统症状。30例患儿均测得血清抗莱姆病螺旋体抗体IgG阳性，滴度≥1∶128。青霉素或头孢唑啉治疗有效。 结论 儿童莱姆病是在内蒙古大兴安岭林区多发的一种自然疫源性蜱媒传染病，病原体是螺旋体，经蜱叮咬后传播给人类。潜伏期1~14 d。临床表现复杂多样，经合理治疗后，潜伏期短者症状轻，预后较好，潜伏期长者症状重，预后差。少数可复发。

目的 探讨小儿阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的临床特点，观察多导联睡眠监护仪对儿童OSAS的临床应用价值。 方法 分析60例OSAS患儿临床资料，应用睡眠呼吸监护仪，对60例患儿术前及其中40例扁桃体摘除术加(或)腺样体刮除术后患儿于夜间睡眠时做持续7 h以上记录，观察最长呼吸暂停时间、最长低通气时间、呼吸暂停和低通气次数及呼吸紊乱指数、睡眠期最低血氧饱和度、鼾声指数等11项指标，并分组进行比较。 结果 60例术前均有扁桃体和(或)增殖体肿大，睡眠时伴粗大鼾声、憋气等症状。睡眠监测结果：最长呼吸暂停时间为53(8~178) s；呼吸暂停总时间为311(26~5 260) s；呼吸暂停次数为26(3~240)次；最长低通气时间为41(5~94) s；低通气总时间170(5~2 860) s；低通气次数为10(1~85)次；呼吸暂停指数为4.1(0.5~25.9)；低通气指数为1.4(0~16.1)；呼吸紊乱指数为6.8(0.5~38.2)；鼾声指数为81.7(1.3~414.8)；最低血氧饱和度0.78(0.25~0.93)。在2~7岁组和7岁以上组之间比较，以上指标差异无显著意义。手术后：患儿临床症状明显缓解，最长呼吸暂停时间、呼吸暂停总时间、最长低通气时间、低通气总时间较术前明显缩短，呼吸暂停次数、低通气次数明显减少，上述各指数明显下降，最低血氧饱和度为0.935(0.64~0.97)，与术前比较差异均有显著意义(P<0.01)，临床显效率>90%。 结论 扁桃体和(或)增殖体大是引起小儿OSAS最主要的病因，睡眠时鼻鼾、憋气、呼吸暂停或低通气是小儿OSAS的特征，确诊可依靠多导睡眠图，它可客观记录数据和图形，可用于治疗效果的判断。

目的 了解中国人肝豆状核变性(Wilson′s disease，WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况，研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。 方法 采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术，对57个无亲缘关系家庭的60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测。 结果 60例中52例有不同程度的肝脏损害症状(87%)，其中30例临床表现为单纯肝脏损害症状，12例为肝脏合并神经系统症状，10例肝脏合并其他症状；7/60例表现为单纯神经系统症状；1例5岁，无临床症状。经DNA序列分析确认基因突变11种，其中错义突变类型5种(R778L、V1140A、G943S、V1106I和V1216M)，碱基缺失1种(1384del17)，多态性变化5种(IVS4-5T/C、A2495G、C2310G、IVS18＋6C/T和IVS20＋5A/G)。WD患者52/114个778位点的精氨酸被置换为亮氨酸(R778L)，R778L基因突变发生率为45.6%。52例WD伴肝脏损害的患者中38例存在R778L基因突变(占73%)，其中14例为R778L纯合型，24例为杂合型。2例V1106I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者(1.7%)。3例已知ATP7B基因突变类型(R778L/V1106I、R778L/V1216M和R778L/R778L)的铜-ATP酶活性较正常对照分别下降44.55%、88.23%和69.49%。 结论 1384del17和V1140A为ATP7B新基因突变类型。WD患者的最常见R778L基因突变类型在本组的发生率为45.6%。在临床表现有肝损害的患者中，73%的患者携带R778L基因突变的等位基因。

目的 检测我国健康新生儿静息能量消耗值(REE)，评估不同因素对其的影响。 方法 通过开放式间接能量测定仪(Deltatrac™Ⅱ，芬兰)对154例出生体重2 500~3 999 g的健康新生儿(男75名，女79名)进行REE检测，与Schofield预计公式所得的预计值进行比较，同时比较性别和分娩方式对新生儿REE的影响。 结果 健康新生儿的REE平均实测值为(201.8±25.4)kJ/(kg·d)，预计值为：(226.1±4.8)kJ/(kg·d)，两者之间差异有显著性，预计值比实测值高出12.04%。性别及分娩方式对新生儿REE无影响。 结论 现有的预计公式并不适用于临床估算新生儿能量消耗，对新生儿进行间接能量测定是了解其能量消耗的较好方法。本研究推荐中国健康新生儿(出生体重2 500~3 999 g)静息能量消耗值为(201.8±25.4)kJ/(kg·d)，95%可信区间为(152.0~251.6)kJ/(kg·d)。

目的 探讨胆碱酯酶抑制剂——石杉碱甲对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(hypoxia-ischemia brain damage, HIBD)智能缺陷的改善和保护作用。 方法 将HIBD模型鼠随机分为安慰剂组(n＝11)、小剂量石杉碱甲组(0.05 mg/kg, n＝12)、大剂量石杉碱甲组(0.1 mg/kg，n＝12)和对照组(n＝10，为假手术组动物)。以Morris水迷宫成绩判断大鼠学习、记忆功能变化；以结扎侧纹状体、皮层、海马损失面积和海马CA1区锥体细胞密度变化及乙酰胆碱酯酶组化染色判定脑组织损伤程度。 结果 HIBD后5周安慰剂组大鼠的学习、记忆功能受损严重，水迷宫实验潜伏期(找到平台时间)较对照组延长(44 s与30 s, P<0.05)，平台撤除象限搜索时间缩短(14 s与40 s，P<0.01)，脑组织损失面积最重；而与安慰剂组相比大剂量石杉碱甲治疗明显减轻大鼠的学习、记忆功能障碍(潜伏期：34 s与44 s, P<0.05；搜索时间：35 s与14 s，P<0.01),脑组织损失面积较轻，小剂量石杉碱甲治疗组大鼠学习、记忆功能改善不明显(潜伏期：45 s与44 s, P>0.05;空间搜索时间：17 s与14 s，P>0.05)，脑组织损失面积也较重；大鼠学习、记忆功能缺陷与海马CA1区锥体细胞密度呈显著相关(r＝0.777, P<0.01)。 结论 胆碱酯酶抑制剂——石杉碱甲可减轻HIBD程度，并可改善新生鼠缺氧缺血后智能缺陷。

目的 探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)的临床表现和脑电图特点。 方法 62例LGS患儿首诊后，定期随诊临床发作和包括睡眠描记在内的脑电变化，根据临床和脑电图变化调整治疗。对首诊和随诊资料进行分析总结。 结果 男37例，女25例。1~4岁为发病高峰(61%)，8岁以前发病为94%。43例(69%)为症状性癫，围产期损伤为突出的病因，19例(31%)为隐原性癫。患儿在病程中均有2种或2种以上发作形式，强直、不典型失神、点头和猝倒发作为特征性发作。都有不同程度的精神和智能发育迟缓。脑电图背景活动异常者为100%，均有特征性的双侧1~2.5次/s棘慢波综合，29例睡眠中出现双侧中短程爆发性10~14次/s快节律。主要根据发作类型，进行联合和个体化治疗，大部分病例能减少发作频率和减轻发作的严重程度。 结论 LGS表现复杂，应重视其临床表现和脑电图特点，作出正确的诊断，及早进行积极而有效的治疗，最大程度上减少和减轻发作，以改善患儿的智能发育。