2002年 · 第40卷第12期

目的 探讨C1q肾病的诊断和鉴别诊断。 方法 分析8例C1q肾病患儿肾活检组织中C1q沉积的发生率、强度和分布特点，并与同期352例原发性和42例继发性肾小球疾病作比较。 结果 8例C1q肾病患儿系膜区均有显著的C1q沉积，阳性率为100%，平均沉积强度达2.1＋；20例狼疮性肾炎患儿中，13例系膜区有显著的C1q沉积，阳性率为65%，平均沉积强度达1.7＋；22例乙肝病毒相关性肾炎中，5例系膜区有显著的C1q沉积，阳性率为23%，平均沉积强度达0.5＋。在原发性肾小球疾病中，5例膜增殖性肾小球肾炎患儿中的3例系膜区有显著的C1q沉积，阳性率为60%，平均沉积强度达1.6＋；其他病理类型的患儿均缺乏。 结论 儿童C1q肾病的诊断除依赖于免疫荧光发现系膜区有显著的C1q沉积外，尚需与狼疮性肾炎、乙肝病毒相关性肾炎和膜增殖性肾小球肾炎相鉴别。

目的 全面分析和评估经B超诊断的胡桃夹现象的临床表现及其意义。 方法 回顾性地研究10年间经多普勒超声诊断的胡桃夹现象的患儿的临床特点。 结果 以左肾静脉受压迫前后管径比值为≥3作为诊断标准，共有258例患儿被诊为胡桃夹现象，被分为4组：(1)非肾小球性血尿，109例。其中肉眼血尿的患儿平均年龄为(10.0±2.7)岁，肾静脉压迫前后的管径比值为(4.2±1.4)；镜下血尿的患儿平均年龄为(8.0±2.8)岁，肾静脉压迫前后的管径比值为(3.1±1.0)。(2)直立性蛋白尿，108例。其中5例伴有精索静脉曲张，占男孩8.5%。肾静脉受压前后的管径比值为(4.9±3.0)。(3)同时表现为非肾小球性血尿和直立性蛋白尿者，8例。其中一患儿在10年后的检查中发现仍有蛋白尿和镜下血尿，而且肾早期损害指标增高。(4)同时有肾小球性血尿和持续的蛋白尿，33例。其中11例患儿接受肾穿刺检查，6例为系膜增生性肾小球肾炎，5例为IgA肾病。 结论 胡桃夹现象最多见的临床表现为非肾小球性血尿或直立性蛋白尿。其也可见于有肾脏基础病的患儿和正常人。故胡桃夹现象的诊断需全面检查及分析，并长期随访，以确认其确实为一良性过程。

目的 比较原发性肾病综合征(PNS)患儿与正常健康儿童外周血单个核细胞(PBMC)的基因表达谱变化，筛选出PNS相关基因，进而为PNS的基因诊断和治疗提供线索。 方法 分离初发的PNS患儿和正常健康儿童的PBMC，用TRIzol一步法从PBMC中抽提总RNA，将等量的PNS患者和正常健康儿童的mRNA分别用Cy5和Cy3逆转录荧光标记，制备cDNA探针；将两种探针混合后与代表8 096条基因的表达谱芯片杂交，经严格洗涤后，用GenePix 4000B扫描仪扫描杂交信号荧光强度，用GenePix Pro 3.0软件分析扫描结果。 结果 在进入研究的8 096条基因中，有418条在PNS患者PBMC中存在差异表达。其中，表达增加的有128条，表达降低的有290条；在肾脏病中曾有相关研究的有29条，其余389条在肾脏病中未发现相关研究。这些基因的功能涉及免疫、细胞骨架与运动、细胞信号转导、细胞周期与细胞增殖、凋亡、物质代谢等多个方面。 结论 运用基因芯片技术能有效地筛查出新的PNS相关基因；PNS的发生、发展涉及多个基因的改变，是具有不同功能的多个基因相互作用的结果。

目的 了解中国婴儿VKD情况，评价婴儿及乳母口服维生素K干预效果。 方法 采集7省活产婴儿脐血547份，用ELISA法测定PIVKA-Ⅱ浓度。对7省活产婴儿19 751人整群随机抽样分为婴儿干预组(VitK12 mg 10次，口服)和对照组(不使用VitK1)，哺乳母亲21 368人，整群随机抽样为母亲干预组(VitK110 mg 10次，口服)和对照组(不使用VitK1)。所有观察对象检测婴儿至满6个月。观察期间干预组及对照组的全部出血病例，VKDB，及其死亡和残疾病例全部以专门表格登记。 结果 (1)城市足月婴儿脐带血protein induced by Vitamin K absence (PIVKA-Ⅱ)阳性率32.8%(85/259)，农村65.8%(96/146)，城乡足月婴儿脐带血PIVKA-Ⅱ阳性率差异有显著意义(χ2＝41.0，P<0.001)。(2)婴儿VitK1干预组10 418例，4例发生出血，其中2例为Vitamin K deficiency bleeding (VKDB)，无死亡，无残疾，无1例晚发性VKDB病例。对照组9 333人，52例发生出血，其中30例VKDB(21例晚发性VKDB)，15例死亡，3例残疾，其中9例死亡，3例残疾由于VKD。(3)乳母VitK1干预组10 518例，8例发生出血，2例死亡，无残疾及晚发性VKD病例，2例死亡者排除VKD。对照组10 850例，50例婴儿发生出血，其中VKDB(晚发性9例)。14例死亡，5例残疾，其中4例死亡，3例残疾由于VKD引起。(4)小样本采集血测定PIVKA-Ⅱ及VitK1浓度。婴儿干预组脐血、1个月及2个月血浆PIVKA-Ⅱ阳性率分别为70.0%、0.0%、0.0%，对照组为76.2%、28.6%、14.3%。乳母干预组脐血、1个月婴儿血浆PIVKA-Ⅱ阳性率分别为50.0%、15.0%，对照组66.7%、33.3%。乳母干预组初乳、1个月及2个月乳汁VitK1平均浓度分别为0.65 μg/ml、0.63 μg/ml、0.45 μg/ml，对照组0.28 μg/ml、0.18 μg/ml、0.15 μg/ml 。干预组与对照组乳汁VitK1浓度差异有显著意义。 结论 (1)中国婴儿脐血PIVKA-Ⅱ检测表明存在约40%的亚临床VitK缺乏；(2)婴儿及乳母口服VitK干预取得了显著效果。

目的 探讨国产及进口乙型肝炎免疫球蛋白(HBIG)阻断HBeAg/或抗HBe(＋)、HBV-DNA定量PCR(＋)孕妇所生的新生儿宫内乙型肝炎病毒感染的效果。 方法 于孕期第6个月起每月给予孕妇进口或国产HBIG 200 IU肌注1次，预产期前5~7 d再加强注射1次，新生儿娩出后3 h内及第15天各肌注1次HBIG，以后按1、2、7、13个月注射基因工程乙肝疫苗10 μg。 结果 生后13个月时小儿HBsAg阳性率：国产HBIG组、进口HBIG Bayer组与Berna组分别为2.7%、2.2%、2.8%；抗-HBs阳性率分别为94.7%、95.6%、97.2%。13个月龄儿国产HBIG组3例、Bayer组和Berna组各1例检获HBsAg(＋)，乙型肝炎病毒母婴传播阻断率分别为96.9%、97.4%、96.7%。 结论 国产HBIG阻断HBeAg(＋)孕妇新生儿宫内感染与进口HBIG一样有效，且国产HBIG安全、价廉。

目的 探讨国产及进口乙型肝炎免疫球蛋白(HBIG)阻断HBeAg/或抗HBe(＋)、HBV-DNA定量PCR(＋)孕妇所生的新生儿宫内乙型肝炎病毒感染的效果。 方法 于孕期第6个月起每月给予孕妇进口或国产HBIG 200 IU肌注1次，预产期前5~7 d再加强注射1次，新生儿娩出后3 h内及第15天各肌注1次HBIG，以后按1、2、7、13个月注射基因工程乙肝疫苗10 μg。 结果 生后13个月时小儿HBsAg阳性率：国产HBIG组、进口HBIG Bayer组与Berna组分别为2.7%、2.2%、2.8%；抗-HBs阳性率分别为94.7%、95.6%、97.2%。13个月龄儿国产HBIG组3例、Bayer组和Berna组各1例检获HBsAg(＋)，乙型肝炎病毒母婴传播阻断率分别为96.9%、97.4%、96.7%。 结论 国产HBIG阻断HBeAg(＋)孕妇新生儿宫内感染与进口HBIG一样有效，且国产HBIG安全、价廉。

目的 了解有冠心病(CHD)家族史儿童脂质三角[低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)]、血压水平及载脂蛋白E(apoE)基因多态性的特点。 方法 对83例有冠心病家族史的儿童采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析apoE基因，测量血压，检测血TG、LDL-C、HDL-C浓度，计算LDL-C/HDL-C比值，以无CHD家族史的83名健康儿童作为对照。 结果 与对照组比较，有CHD家族史的儿童血TG、LDL-C浓度、LDL-C/HDL-C比值、收缩压和舒张压增高，HDL-C水平降低(P<0.01)；脂质三角异常(TG>1.7 mmol/L及LDL-C/HDL-C>2.5)发生率及高血压检出率增高(P<0.01)。有早发CHD家族史(父母于45岁以前患CHD)的儿童脂质三角与血压改变更加明显(P<0.01)。与无CHD家族史的儿童比较，CHD家族史儿童apoε4等位基因频率较高(分别为6.02%、15.66%，P<0.05)。与ε3等位基因携带者比较，apoε4具有较高的血LDL-C、LDL-C/HDL-C比值，apoε2血LDL-C水平较低(P<0.05)。 结论 有CHD家族史儿童存在血压增高、脂质三角异常及apoE基因多态性的改变，apoE基因对脂质三角有影响，对血压无明显影响。

目的 总结各类阵发性运动障碍性疾病的临床特征与治疗反应，并对其发病机理、分类加以探讨。 方法 对12例阵发性运动障碍性疾病患儿进行了临床观察与随访，及录像脑电图(VEEG)、头颅CT和(或)MRI、铜蓝蛋白、角膜K-F环和肌电图(EMG)检查。 结果 本组中6例为阵发性运动性舞蹈手足徐动(PKC)，6例为阵发性肌张力不全舞蹈手足徐动(PDC)，无阵发性运动诱发的肌张力不全(PED)。CT和(或)MRI、角膜K-F环及EMG无特殊，3例PKC患儿EEG有样放电。PKC对抗癫药反应良好，PDC无有效治疗。 结论 阵发性运动障碍包含了一组少见的反复发作的运动异常性疾病，可以分为PKC、PDC、PED、阵发性睡眠诱发运动障碍(PHD)和其他。PKC由突发运动所诱发，发作频繁，持续时间短暂，抗癫药治疗效果显著，其发病机理可能与癫有关。PDC与运动无关，持续时间长短不一，尚无有效的治疗方法。

目的 探讨维生素E(Vitamin E，VitE)对大鼠肾小球系膜细胞(GMCs)增生的影响及可能机制。 方法 应用不同剂量(50 mg/L、100 mg/L、200 mg/L)VitE在不同时间(24 h、48 h、72 h)对GMCs增生的影响；选定最佳剂量与最佳时间，将GMCs分为脂多糖(LPS)组、对照组、VitE组、激素组与激素＋VitE组共5组分瓶培养，后三组加LPS诱导实验末，收集培养细胞，涂片，应用免疫组化法检测GMCs的增生细胞核抗原(PCNA)阳性表达率，TUNEL法检测GMCs有效凋亡率；应用生化法对培养上清液进行羟自由基(-OH)、总超氧化物歧化酶(tSOD)、丙二醛(MDA)的测定。 结果 100 mg/L VitE组在48 h(33.3±2.3)对GMCs增生的抑制效果好于其他浓度与时间组；VitE组细胞上清中-OH(205±38)、MDA(5.7±0.6)低于LPS组(293±42，19.3±6.0), tSOD(104±31)活性高于LPS组(15.6±2.1)(P均<0.01)；VitE组培养细胞PCNA阳性率[(33.3±8.8)%]低于脂多糖组[(46.8±5.3)%]，有效凋亡率高于脂多糖组(P均<0.01)。PCNA阳性率与-OH、MDA正相关(r＝0.880，0.702, P均<0.01)，与tSOD活性负相关(r＝-0.682, P<0.01)。 结论 VitE可以上调tSOD的活性，抑制系膜细胞-OH的分泌与MDA的过度积聚，促进GMCs凋亡以及抑制系膜细胞的异常增生。