2002年 · 第40卷第09期

目的 对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位，并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。 方法 共抽取14例血样，包括全部9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在19qD19S245至D19S250间选择6对微卫星标记，在20q13.3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥(BFNC)位点8q24选择2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。 结果 该家系两点间连锁结果排除了与19q及8q24连锁的可能。在20q13.3(D20S480)最大LOD值为0.60(外显率90%)。染色体单体型分析提示可能与20q13.3连锁。KCNQ2基因测序发现外显子6有一C/T杂合突变多态性，外显子17有1个A/C错义多态性，内含子14有一4个碱基插入多态性。 结论 该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能，提示BFIC的遗传多态性。该家系所发现的多态性变化对其他癫家系的连锁分析及其他癫综合征分子遗传学机制的研究，均有重要意义。

目的 动态观察人类母乳中胰岛素样生长因子1(IGF-1)在初乳及成熟乳中的变化及其与泌乳量的关系；探讨母乳中IGF-1水平对新生儿生长发育的影响。 方法 监测38名足月新生儿生后6周身长、体重、头围的增长及其母亲体重指数。采用双抗放射免疫法测定初乳(生后3~5 d)和成熟乳(生后42 d)中IGF-1的浓度并测量同日母乳量，测量新生儿生后3~5 d血清IGF-1浓度，并分析两者之间的关系。 结果 (1)初乳中IGF-1浓度[(6.3±1.6) μg/L]显著高于成熟乳[(4.7±2.1) μg/L]，差异有显著意义(t＝3.232，P<0.05)。(2)初乳和成熟乳中IGF-1的浓度[分别为(6.3±1.6) μg/L，(4.7±2.1) μg/L]均与同日母乳分泌量[分别为(380±114) ml/d，(783±199) ml/d]呈正相关(r分别为0.617，0.793)；乳量绝对不足的母亲初乳中IGF-1浓度[(4.1±1.5) μg/L]明显低于能维持母乳喂养者[(6.3±1.6) μg/L]，差异有显著意义(t＝4.454，P<0.001)。(3)与新生儿体重、头围增长相关的因素按相关性大小依次为成熟乳量、初乳中IGF-1的浓度、新生儿生后早期血清IGF-1水平以及母亲哺乳期的体重指数。 结论 初乳中足够的IGF-1浓度是启动泌乳并使之得以维持的重要条件，乳腺分泌的IGF-1可能通过促进新生儿胃肠道发育成熟、促进营养物质的吸收利用而参与新生儿营养和生长的调控。

目的 探讨肺炎患儿不同程度缺氧时钙泵、钠泵活性和红细胞离子浓度的变化，及其与CK、CK-MB的关系。 方法 对61例5岁以下肺炎患儿同步测定血气分析，红细胞钙泵(Ca2＋-Mg2＋)-ATP酶和钠泵(Na＋-K＋)-ATP酶活性，红细胞内钙(EryCa2＋)、镁(EryMg2＋)和血浆钙(B-Ca2＋)、镁(B-Mg2＋)、钠(B-Na＋)、钾(B-K＋)和游离钙(B-iCa2＋)浓度，及血清CK、CK-MB；并与16例健康儿童比较。肺炎组按照动脉血氧分压(PaO2)分为轻度、中度和重度缺氧组。 结果 (1)随着肺炎患儿缺氧程度加重，(Ca2＋-Mg2＋)-ATP酶和(Na＋-K＋)-ATP酶活性下降，B-Na＋、B-Ca2＋、B-iCa2＋和EryMg2＋降低，B-K＋和EryCa2＋升高，尤以重度缺氧组为甚。(2)重度缺氧组CK-MB活性升高和异常率分别升高到(99±68) U/L和75%，与轻、中度缺氧组比较差异有显著性(P<0.05)。(3)(Ca2＋-Mg2＋)-ATP酶、(Na＋-K＋)-ATP酶活性、B-Na＋及B-iCa2＋与CK-MB活性呈负相关(r分别为-0.441、-0.305、-0.434、-0.753，P均<0.05)。 结论 缺氧所导致离子稳态失调是引起肺炎患儿心肌损伤的一个原因。钙泵和钠泵活性随缺氧程度加重而下降，尤其是钙泵。早期纠正缺氧可能阻止其活性的下降及其后继的离子紊乱和心肌损伤，从而阻止病情进一步发展。

目的 探讨小儿副鼻窦支气管炎的临床诊断标准。 方法 对331例经CT诊断为副鼻窦炎的反复性支气管炎患儿，作了临床症状、体征及外周血象的统计分析；对其中261例作深部鼻拭子涂片染色镜检及细菌培养、鉴定和药敏试验；对192例X线胸片作细致的读片记录；对116例自身对照的副鼻窦X线平片和CT片作对比分析；对331例副鼻窦支气管炎患儿的副鼻窦CT资料，按病变严重度进行分级(四级)，并按年龄组别测量了粘膜增厚、积脓厚度与其垂直窦腔径的比值(Pt值)。 结果 (1)副鼻窦支气管炎患儿的反复咳嗽达100%，流涕和鼻粘膜红肿达84.3%。(2)深部鼻拭子涂片镜检提示，嗜中性粒细胞增高达33.1%。(3)X线胸片异常占70.3%。(4)据Pt值的统计分析，Ⅰ~Ⅳ级各组间差异有非常显著意义(P<0.001)。(5)如以CT结果为金标准副鼻窦X线平片的上颌窦和筛窦的敏感性分别为84.3%和17.5%，诊断符合率分别为86.1%和17.6%，假阴性率分别为15.7%和82.5%。 结论 (1)反复咳嗽和鼻粘膜红肿、流涕并存是小儿副鼻窦支气管炎的临床症状特征。(2)副鼻窦X线平片仅具拟诊意义，临床诊断必须依靠副鼻窦CT摄片，如果仅作X线摄片，应附加其他辅佐资料。(3)CT片的上颌窦Pt值测定可正确反映病变的严重度，在诊断和疗效判断上具有重要价值。(4)细菌学检查(深部鼻拭子取材)虽不能作为确诊资料，但具重要参考价值。(5)制定并提出小儿副鼻窦支气管炎的诊断依据。

目的 了解广州地区儿童是否有禽流感感染和近年流感病毒感染的流行情况。 方法 对儿童采取咽拭子分泌物，接种到MDCK细胞。放33℃温箱培养。MDCK细胞上清液进行血凝试验。 结果 2 376例中210例分出流感病毒，流感病毒分离总阳性率为8.8%。1998年3月~1999年2月，年度流感病毒分离阳性率为15.1%，H3N2是优势株。1999年3月~2000年2月，年度流感病毒分离阳性率为7.2%，出现H3N2、H1N1和H9N2以及B型多种流感病毒感染亚型特点。2000年3月~2001年2月，年度流感病毒分离阳性率为6.9%。2001年3月~2002年2月，年度流感病毒分离阳性率为4.3%。1999年检出H9N2禽流感病毒1株，患儿血清对H9N2血凝抗体1∶400抗体升高。 结论 1998年3月~2002年2月，广州地区主要存在三种流感病毒，1998~2000年，以H3N2流感流行为主，但2000年起出现H1N1流感病毒，而H3N2呈逐年下降。B型流感病毒呈散发流行。1999年广州市儿童曾出现禽流感病毒感染个案。

目的 建立一种简便、快速、经济、符合我国国情的儿童铅中毒筛查方法。 方法 在纸片法检测血铅的方法已经建立的基础上，选择158例1~7岁的儿童，同时采集静脉血和手指末梢血进行血铅分析，以鉴定两种检测方法的相关性。 结果 158例静脉血和末梢血纸片法血铅浓度的相关系数达0.868 9, P<0.01。以静脉血铅100和200 μg/L为标准，纸片法的阳性率分别为87.3%和100%；假阴性率分别为15.3%和0；假阳性率分别为7.7%和0。 结论 末梢血纸片法筛查儿童铅中毒是可行的，在采血过程中避免污染，严格按操作规程进行是关键。

目的 探讨用表面电极测试小儿桡神经传导功能的可靠性，获取不同年龄期小儿桡神经运动、感觉传导功能正常值及发育规律。 方法 同时采用表面电极和针电极对40名不同年龄小儿桡神经运动传导功能作对比测试，以确认前者准确性；再以表面电极获取128名0~14岁不同年龄期健康小儿桡神经运动、感觉传导功能各项参数，分析发育规律；并对其临床应用作初步验证。 结果 (1)表面电极可在任何年龄小儿获得清晰的桡神经运动肌肉复合动作电位(CMAP)，其传导速度(MCV)及潜伏期与针电极测试结果高度一致(r分别为0.95、0.84) 。(2)以表面电极测试，可在任何年龄小儿中获100%的桡神经CMAP出波率；向近端移动记录电极后可使~3岁和~14岁年龄组F波出波率增高到100%。然而，半岁前很难以表面电极记录到感觉神经动作电位(SNAP)，3岁前出波率约50%，年长儿仍不超过90%。(3)获得各个年龄组小儿桡神经运动和感觉传导功能的正常参数，包括MCV、远端潜伏期、波幅、时程等。出生时MCV已达年长儿的2/3，~3岁组与~14岁组差异不再有显著意义；感觉神经传导速度与MCV有类似发育规律。(4)以获得的正常值范围为依据，明确了22名桡神经损伤患儿的诊断和病变性质。 结论 表面电极能较好地替代针电极准确地完成各年龄小儿桡神经运动传导功能测定。由于操作的非损伤性质，为其在儿科临床广泛应用，并提高对桡神经疾患诊断水平创造重要条件。然而，当以表面电极未能诱出其感觉电位时，仍需加作针电极测试，才能肯定其临床意义。

目的 探讨惊厥持续状态中大鼠脑内神经元死亡的年龄特征及其发生发展规律。 方法 分别于持续惊厥(成年鼠15~20 min、幼鼠21~75 min)发作后4、12、24、48、72 h和7 d处死动物。光、电镜观察神经元病变；TUNEAL法和流式细胞仪(FCM)检测定量研究细胞凋亡的发生率。 结果 (1)惊厥后4 h内即有明显神经元死亡。成年鼠坏死细胞数于惊厥后24~48 h达高峰[(180±38)个]，是幼鼠[(90.0±5.9)个]的2倍。(2)幼鼠除发作早期TUNEAL阳性细胞增多外，24 h后即与发作前无差异。成年鼠则于24~72 h达高峰，较发作前高5~6倍，较幼鼠高3~4倍。(3)FCM检测凋亡细胞发生率：成年鼠24~72 h达高峰[(28±3.3)%]，为幼鼠[(4.0±3.8)%]的4~7倍。 结论 (1)长时程惊厥发作通过细胞坏死和细胞凋亡两种形式引起海马区选择性神经元死亡，这是一个动态过程。(2)神经元死亡的严重程度、主要死亡形式均有明显年龄差异。成年鼠惊厥后早期以细胞坏死为主，但从12 h起，凋亡过程逐渐占优势。幼龄鼠死亡神经元数始终明显低于成年鼠；惊厥后早期凋亡过程已明显回落。表明幼龄鼠脑内存在神经元保护机制，遏制了神经元的坏死，尤其是细胞凋亡的进程。

目的 为了解静脉-静脉体外膜肺(venovenous extracorporeal membrane oxygenation，VV-ECMO)过程中绵羊胸肺动态顺应性的变化及VV-ECMO治疗对健康绵羊肺表面活性物质的影响。 方法 绵羊20只，随机分为ECMO组及供血组各10只。供血组颈内静脉插管放血供体外循环机预充血；ECMO组气管插管机械通气，右颈内静脉及右股静脉内放置静脉导管接体外循环装置。测定ECMO前、ECMO后5、15、30、60、90、120、180 min时胸肺动态顺应性，同时监测动脉血压、心率及肛温。两组动物均经气管插管用生理盐水20 ml/kg行支气管肺灌3次，分析支气管肺灌洗液中总磷脂、磷脂酰胆碱及蛋白质的浓度。 结果 动物ECMO前、ECMO后5、15、30、60、90、120、180 min时胸肺动态顺应性分别为(1.19±0.16)、(0.77±0.09)、(0.72±0.13)、(0.71±0.12)、(0.71±0.13)、(0.71±0.16)、(0.71±0.16)及(0.76±0.20)ml/(mmHg·kg)，运转前胸肺动态顺应性显著高于运转后(P<0.01)，运转后各时间胸肺动态顺应性差异无显著意义(P均>0.05)。ECMO组支气管肺灌洗液中总磷脂、磷脂酰胆碱及蛋白质的浓度分别为(130.2±9.9)、(83.5±11.6)及(522.4±66.3)mg/L；供血组分别为(132.2±8.7)、(84.2±1.0)及(503.8±98.2)mg/L，两组各指标对比差异均无显著意义(P均>0.05)。 结论 绵羊VV-ECMO运转过程中胸肺动态顺应性低于ECMO运转前。VV-ECMO治疗180 min并不影响绵羊肺表面活性物质的含量。

目的 观察儿茶素对阿霉素肾病鼠血浆及肾皮质内皮素(ET)、一氧化氮(NO)表达的影响。 方法 将36只SD雌性大鼠随机分成正常组、肾病组、激素组、儿茶素预防组、儿茶素治疗组、儿茶素＋激素联合治疗组共6组。应用生化法测定24 h各组尿蛋白排泄量、尿、血浆及肾局部中NO的浓度；应用放免法测定血浆及肾局部中ET的浓度；应用免疫组化法测定肾组织中固有细胞细胞增生核抗原(PCNA)的表达；并应用半定量评分法对各组大鼠病理改变进行计量分析。 结果 (1)实验末，大鼠血浆及肾皮质中NO浓度以肾病组为最低(13.5±3.7，27.8±12.4)，其他从低到高依次是儿茶素治疗组(25.3±5.3，42.5±1.9)、儿茶素预防组(36.8±5.3，55.5±15.4)、激素组(43.3±4.0，73.6±15.8)、儿茶素＋激素联合治疗组(54.3±7.1，96.4±17.2)(F＝62.3，79.4，P<0.01)；血浆及肾皮质中ET浓度则以肾病组最高(572±91，1 493±299)，其他组从高到低顺序与NO浓度从低到高的顺序相同(F＝54.8，146.8，P<0.01)，以儿茶素＋激素联合治疗组为最低；各组与肾病组相比，差异均有显著意义。(2)各组肾小球系膜细胞、上皮细胞、内皮细胞，肾小管上皮细胞，血管内皮细胞中PCNA阳性表达率均低于肾病组(P<0.05，<0.01)。(3)各组肾病理积分儿茶素治疗组(6.8±0.8)>儿茶素预防组(6.5±1.0)>激素治疗组(4.4±0.9)>儿茶素＋激素组(3.4±0.6)，各组与肾病组(8.8±0.8)相比，差异有显著意义(P分别<0.05，0.01)。(4)肾病理积分与24 h尿蛋白的排泄量正相关，与肾皮质与血浆中NO负相关，与肾皮质及血浆中ET正相关，与肾组织中各部位PCNA表达正相关(P均<0.01)。 结论 儿茶素可能通过上调肾局部及血浆中NO的含量，降低肾皮质及血浆中ET浓度，抑制肾小球、肾小管、肾间质及血管中固有细胞增殖，从而降低肾病大鼠24 h尿蛋白的排泄，延缓肾脏病理慢性进展。

目的 美国食品和药品管理局（FDA）近期批准一项政策,即在安全试验基础上，加强新的治疗方法在儿童中的使用。本研究讨论这项政策对PICU随机对照试验（RCTs）的潜在影响。 方法 回顾RCTs、FDA和这一政策产生的历史经过。 结果 一项最新的FDA政策确保了加强儿童药物试验；然而，它同时也增加了未用RCTs方法在儿童中验证该药物疗效，就批准将药物用于患儿的可能性。 结论 因为PICU具有高度不稳定性；经常同时给予多种药物，而药物之间存在相互作用；药物代谢受损的危重婴儿和儿童存在药物中毒危险性及不同年龄儿童生理状况不同等，所以，必须告知内科医生哪种药物获得FDA批准可用于儿童，哪种药物未获FDA批准而不准用于儿童。

大多数先天性心脏病患儿术后需机械通气。拔管失败将导致生理状态不稳定，推迟停止机械通气的时间。目的研究导致小婴儿先天性心脏病术后拔管失败的发生率、病因和危险因素。 对象 1998年1月~1999年7月克利夫兰儿童医院危重症监护病房年满3岁的先天性心脏病患儿。 测量与统计方法 采用回顾分析表法。拔管后24 h内复插视为拔管失败。收集研究对象术前、术中和术后的相应指标。对每个研究对象的多个非独立资料采取Logistic回归法评价拔管失败的危险因素，P<0.05为入选评估模型的标准。优势比(estimated odds ratio, EOR)以95%可信区间表示，最终模型的预见性以患者手术特点曲线下的面积判定。 结果 212名3岁幼儿实施了230次先天性心脏病手术。11例幼儿(5.2%)于围术期死亡，202例幼儿接受了219次手术。25.9%(51/197)、51.8%(102/197)和72.6%(143/197)的患儿分别于12、24和48 h成功拔管。22例首次拔管失败者，平均拔管时间为术后67.8 h (2.4~335.5 h)，其中5例第2次拔管亦失败，平均拔管时间189.5 h (115.8~602.5 h)。拔管失败的早期原因为心功能障碍(n＝6)、肺疾病(n＝6)、气道水肿(n＝3)。拔管失败的危险因素为肺高压(EOR＝38.7，95%CI 2.9~25.8，P<0.001)，21-三体综合征(EOR＝4.6, 95%CI 1.8~11.8, P＝0.002)，超低温循环抑制(EOR＝4.5, 95% CI 0.3~17.5, P ＝0.018)，以上各因素均为拔管失败的独立指标。最主要的指标为肺高压，其预示拔管失败的敏感性为0.83、特异性为0.75。 结论 先心病术后小儿约10%拔管失败，其原因多种多样。在该研究中，术前肺高压、先天性综合征、术中循环功能受抑制等均为拔管失败的危险因素。应进行前瞻性、多中心、大样本研究，以更好的证实该模型的有效性。

目的 本研究对早期单次静脉注射沙丁胺醇治疗急性重症哮喘的有效性再次进行分析。 方法 采用随机双盲、安慰剂对照方法对84例重症哮喘患儿进行研究。在临床评估后，重症哮喘患儿吸入大量沙丁胺醇并静脉置管，其他治疗包括静脉注射甲基强的松龙（1 mg/kg）、氧疗（若SaO2为93%,则面罩吸氧6 L/min）。患儿随机分为静脉注射沙丁胺醇（15 mg/kg）或盐水两组，每小时进行1次临床评估，共2 h。所有患儿收住院按治疗常规吸入沙丁胺醇并继续监测2~24 h。 结果 沙丁胺醇组（n=50）较盐水组临床改善早，且较早停止吸氧和吸入沙丁胺醇。静注沙丁胺醇组较对照组提前3.7 h离开急诊室或提前9.7 h出院。两组均未发现显著副作用。 结论 急性重症哮喘患儿早期（于入急诊室10 min内）静注沙丁胺醇15 mg/kg，可缩短哮喘发作时间和减少持续吸入沙丁胺醇的用量。

目的 成人危重症及儿童感染性休克时肾上腺功能异常已得到阐述，未及时诊断与治疗者预后差。但有关其他儿童重症疾病时肾上腺的功能状态尚无报道。作者前瞻性地研究了危重患儿肾上腺功能异常的发生率。 方法 以13例小儿危重症评分≥10分和(或)血流动力学不稳定（应用血管活性药和/或需要20 ml/kg液体扩容以保证血压稳定）的患儿为研究对象。入选第2天7∶00~9∶00取血测皮质醇、促肾上腺皮质激素（为基础值）；静脉注射α-1,24-促肾上腺皮质激素，1 h后再次取血检测上述指标。 结果 皮质醇的基础值为0.1~37.4 μg/dl ［平均（12.2±9.6）μg/dl］。肾上腺功能不全的诊断标准为清晨皮质醇<7 μg/dl或注射ACTH后皮质醇<18 μg/dl。13例中有4例（31%）肾上腺功能不全，其中皮质醇基础值<7 μg/dl的3例的ACTH值均处于正常下限。发生与未发生肾上腺功能不全的患儿小儿危重评分（14.7±4.11、 12.7±2.65, P=0.37）与入院诊断无差异。 结论 一些危重患儿在严重生理应激反应时不能产生足够的皮质醇，但对外源性ACTH反应良好。作者对危重症中下丘脑-垂体-肾上腺轴的作用进行了阐述，并认为可根据上述生化指标的异常来判断预后。

目的 回顾该院21年来婴儿和儿童纤维支气管镜检查的经验，探讨新的临床应用前景，记述潜在并发症，并为今后临床应用提出几点建议。 对象和方法 分析了该医院重症监护病房2 836例儿童和婴儿纤维支气管镜检查的病例。 结果 2 836例患儿(女1 536例)接受了软纤维支气管镜检查。其中，29步操作同时使用了喉面罩气道(LMA)，占3.2%；198例行全麻，占7%。最小患儿是体重600克，生后仅1周的早产儿。此项检查有助明确诊断，从而修正患儿的治疗方案，特别是有上呼吸道梗阻的婴儿、气管切开患儿、急性胸部综合征所致格鲁布性支气管炎、纤毛不动综合征、免疫力损害及患有不能解释的慢性咳嗽和反复肺浸润的患儿。支气管肺泡灌洗液(BAL)所获得的微生物学和细胞生物学资料有助于明确肺含铁血黄素沉积症和胃食道反流的诊断，并可证实是否有细菌或病毒性病原存在。21例(<1%)出现危及生命的低氧血症，立即停止操作。17例(<1%)进行BAL时出现喉痉挛或支气管痉挛，共有4%的患儿出现轻微鼻咽部出血，无死亡病例。 结论 儿童软纤维支气管镜检查是一种安全的诊断和治疗技术，甚至对小婴儿和极低出生体重早产儿也是如此。尽管作者报告了低剂量全麻药物可引起极少数严重并发症，但仍然提倡对严重粘液阻塞、跨支气管壁活检和慢性肺浸润患儿合并使用LMA，以拓宽BAL的应用。