2002年 · 第40卷第04期

目的 探讨更合理的化脓性脑膜炎合并硬膜下积液的诊断及治疗方法。 方法 收集1992年1月至1999年12月确诊为化脓性脑膜炎的病例291例，男188例，女103例，年龄10 d至13岁。 结果 291例化脓性脑膜炎中并发硬膜下积液者80例，发病率为27.5%，年龄在15 d~16个月，均为前囟门未闭的儿童。在并发硬膜下积液的80例中以肺炎双球菌脑膜炎为多，占37例(46.3%)，其次为嗜血流感杆菌脑膜炎，21例(26.3%)。不同细菌脑膜炎硬膜下积液的发生率不同。硬膜下积液多出现在病程的4~10 d。80例合并硬膜下积液的病人中，单纯性积液7例；硬膜下感染45例；积脓28例，2例死亡。 结论 硬膜下积液、感染或积脓的病因尚不明确，可能与化脓性脑膜炎时，脑血管通透性增强，脑血管表浅静脉发生炎性栓塞，细菌随血液循环进入硬膜下腔等因素有关。诊断明确者经过积极合理的治疗，成活者，积液均于6个月内吸收。

目的 探讨脑脊液(CSF)γ-干扰素(IFN-γ)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)、α肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)及白细胞介素8(IL-8)的变化在小儿中枢神经系统感染(CNSI)中的诊断价值。 方法 采用双抗体夹心ELISA法检测14例化脓性脑膜炎(PM)、30例病毒性脑膜炎(VM)及22例非中枢神经系统感染患儿CSF中IFN-γ、G-CSF、TNF-α、IL-6及IL-8水平。 结果 PM组G-CSF及IL-8 [(132±41)、(2.53±0.56)μg/L]水平明显高于VM组[(53±22)、(0.53±0.46)μg/L](P<0.001)；IFN-γ在VM组[(2.0±0.4)μg/L]水平明显高于PM组[(0.8±0.5)μg/L](P<0.01)；各脑膜炎组中TNF-α及IL-6水平均高于对照组(P<0.001)，但各组间比较差异无显著性。G-CSF及IL-8水平增高程度与CSF中性粒细胞计数呈正相关；IFN-γ增高程度与CSF白细胞数及葡萄糖定量间无相关性。 结论 G-CSF、INF-γ及IL-8在CSF中显著增高有助于PM与非PM的鉴别诊断；TNF-α、IL-6在感染性脑膜炎发病过程中的作用是非特异性的，其在CSF中的变化对感染性脑膜炎患儿鉴别诊断无临床意义。

目的 探讨影响极低出生体重儿存活率的相关因素，为降低其死亡率提供帮助。 方法 对笔者医院近10年收治的620例极低出生体重儿按体重分三组，并对其临床资料进行回顾性分析，按住院年份(1991~1995年和1996~2000年)分两组，对其生存和死亡进行分析比较。 结果 极低出生体重儿主要原因有多胎妊娠(27.3%)、羊膜早破(20.2%)、妊娠并发症(11.5%)和原因不明(36.8%)。所有住院患儿均有一种或一种以上并发症，主要有呼吸暂停384例(61.9%)、低体温348例(56.1%)、脑室内出血260例(41.9%)、呼吸窘迫综合征222例(35.8%)和动脉导管开放168例(27.1%)、感染162例(26.1%)。体重越低，并发症的发生率越高。本组极低出生体重儿存活率86.5%，体重≤1 000 g存活率为60.6%。前后5年两组比较，近5年存活率明显提高(80.8%比89.2%，P<0.005)。死亡的主要原因是呼吸窘迫综合征、感染和脑室内出血。 结论 极低出生体重儿必须收住NICU病房密切监护；早期发现并发症，及时处理；防止院内感染。对呼吸窘迫综合征采用表面活性物质和高频通气治疗可以提高极低出生体重儿的存活率。

目的 比较早产儿生后早期间断鼻十二指肠喂养和间断鼻胃管喂养营养摄入量、生长情况、肠道及胃肠道转运时间、喂养相关并发症。 方法 将40例早产儿(出生体重1 050 g~1 920 g)，随机分为鼻十二指肠喂养组和鼻胃管喂养组，用同一种配方乳喂养。记录喂养1周的入液量(静脉入液量和奶量)、热能、蛋白质摄入量；体格生长指标(体重、身长、头围)的变化；大便性状；喂养相关并发症；测定肠道及胃肠道转运时间。 结果 喂养后1周鼻十二指肠喂养组较鼻胃管喂养组平均进奶量、热能、蛋白质摄入量均显著增加(P<0.001)。肠道营养热能达418.4kJ/(kg·d)的时间、恢复出生体重时间明显缩短(P<0.05)；喂养前及1周后身长、头围的变化无差异(P>0.05)。鼻十二指肠喂养组的肠道转运时间较鼻胃管喂养组的胃肠道转运时间缩短，但两组均无腹泻发生；鼻十二指肠喂养组较鼻胃管喂养组呼吸暂停、吸入性肺炎、呕吐、残留的发生率减少；而高胆红素血症显著减少(P<0.01)。 结论 早产儿生后早期鼻十二指肠喂养优于鼻胃管喂养。

目的 对769例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行诊治随访和基因检测。 方法 对769例(新生儿筛查获诊95例，高危筛查获诊50例，非筛查获诊624例)患者进行家族史调查；采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定；采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断；采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症(PKU)患者进行治疗；评价各型HPA临床疗效；应用变性梯度凝胶电泳(DGGE)及微卫星连锁分析等方法，对100例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测；对23个PKU高危家庭进行产前诊断。 结果 (1)769例中730例为经典型PKU，27例轻型HPA，12例BH4D。(2)338例接受了低/无苯丙氨酸奶粉治疗，治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的，95例新生儿筛查获诊者中占71.6%，非筛查获诊的243例中占54.7%。(3)对治疗者中112例进行智能测定，55例经筛查获诊者的智商(IQ)为(78±22)分，57例非筛查获诊者的IQ为(62±18)分，两组IQ差异有显著意义(P<0.001)；5例接受治疗的BH4D者IQ 70~80分。(4)72例正常入学者，66.7%患者学习成绩达中等或以上。(5)在100例经典型PKU中发现5种基因突变(Arg111Ter 、Arg241Cys、Arg243Glu、IVS6nt-1及Arg252Gln)和1种多态性变异Val245Val。(6)对23个PKU高危家庭产前诊断，发现3例PKU胎儿。 结论 产前诊断和患儿尽早获诊是HPA的有效防治措施；早期正规治疗，严格控制血苯丙氨酸浓度，可减少HPA者智能落后的发生。

目的 探讨婴幼儿肾小球疾病的病理与临床特点。 方法 对经肾活检确诊的170例婴幼儿肾小球疾病进行分析。 结果 原发性肾小球肾炎164例(占96.5 %)，继发性肾小球肾炎3例(1.8 %)，遗传性肾病3例(1.8 %)。原发性肾小球肾炎中系膜增生性肾炎67例(40.9 %)，其他依次为微小病变37例(22.6 %)，IgM肾病29例(17.7 %)，毛细血管内增生性肾炎9例(5.5 %)，膜性肾病8例(4.9 %)，轻微病变6例(3.7 %)，IgA肾病5例(3.0 %)，局灶节段性肾小球硬化2例(1.2 %)和C1q肾病1例(0.6 %)。继发性肾小球肾炎中紫癜性肾炎2例，药物性肾损害1例。遗传性肾病中先天性肾病综合征3例。原发性肾小球肾炎的临床类型肾病综合征150例(占88.2%)，其中单纯性肾病133例，肾炎性肾病17例。 结论 婴幼儿肾小球疾病中原发性肾小球肾炎占绝大多数。系膜增生性肾炎和微小病变为最常见的病理类型。原发性肾小球肾炎的临床类型以肾病综合征为主，其中单纯性肾病占绝大多数。继发性肾小球肾炎主要为紫癜性肾炎。遗传性肾病以先天性肾病综合征多见，仅见于小于6月的婴幼儿和新生儿。婴幼儿肾脏疾病经皮肾活检对患者的临床诊断和指导治疗是有益的。

目的 了解浙西南地区畲族居民β-海洋性贫血(β-Thalassmia，TA)的发病状况。 方法 (1)抽样调查，乡(镇)村畲族人口用多级抽样，学校班级用整群抽样，并结合补漏调查，以提高受检率。(2)血红蛋白电泳分析。(3)遗传病家系抽样调查。(4)反向点杂交(RDB)法确定基因突变类型。 结果 3 465名畲族居民中检出β-TA 235例，患病率为6.78 %，高于国内其他地区文献报道的患病率。β-TA患者中血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(HbF)与红细胞平均容积(MCV)之间关系显示，91.5 %的患者属小细胞低色素贫血，另外8.5 %为正红细胞性贫血患者。在3 465名畲族居民中族内婚配者及其子女2 992人，β-TA 227例(7.59 %)，而畲汉通婚者及其子女473人，β-TA 8例(1.69 %)，提示族内婚配者其子代β-TA的患病率明显高于畲汉通婚者(χ2＝22.47，P<0.005)。对5例β-TA先证者家系成员48例中的34人进行血红蛋白电泳分析，结果HbA2和HbF异常增高者24人(71%)，提示β-TA发病具有明显的家族聚集现象。并且对41例受检者血标本进行分子生物学分析结果为-28(A-G)/-28(A-G)点突变4例，-28(A-G)/N和IVS-Ⅱ-654(C-T)/N位点突变分别为25例和6例。 结论 该地区畲族居民β-TA患病率较高，可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。β-TA基因突变以转录突变和RNA加工突变两类为主。分子生物学方法分析可避免检漏静止型β-TA病例，因而β-TA实际患病率可能还要高。

目的 探讨使用体块指数(BMI/Kaup指数)筛查儿童单纯肥胖症的价值以及确定界值点应考虑的条件。 方法 按WHO身高别体重参照人群值和筛查标准检出肥胖。对中国8市167 065名0~7岁儿童BMI/Kaup指数的分布进行研究，对其中肥胖儿童与非肥胖儿童该指数的分布特征和界值点进行比较，亦与成人使用的界值点结果进行比较。 结果 在临床确诊为肥胖的儿童中其Kaup指数在18~25之间的男童占91.8%，女童占84.5%，大于26者男童为2.6%，女童为2.8%。而15~18的肥胖儿童男童仍有5.6%，女童有12.8%。无1例小于15。在对照组中，Kaup指数小于18者男童占87.5%，女童占85.4%；Kaup指数在18~25之间者男童占12.5%，女童占14.6%。无1例大于25。 结论 在中国，目前就建议成人和儿童使用同一个界值点作为筛查肥胖的标准显然是不适当的。应当使用由我国儿童人群计算出的参照指数及适合我国儿童的较为准确的界值点，并制定正确使用这个参数的方法与合理的解释。使用Kaup指数筛选肥胖儿童时，18是一个较为合适的界值点。

目的 探讨儿童脉冲振荡肺功能技术(IOS)的特点，建立国内儿童的正常参考值。 方法 对382例6~14岁正常儿童(男性196例，女性186例)，采用德国Jaeger公司生产的Masterscreen IOS肺功能仪，参考欧洲呼吸学会标准测定呼吸总阻抗(Zrs)、不同振荡频率(5 Hz~35 Hz)的粘性阻抗(Rrs)及电抗(Xrs)、响应频率(Fres)等20个指标，并对各实测指标作多元逐步线性回归及曲线回归，得出预计方程式。以实测数据与试验所得方程的预计值及Lechtenboerger方程式预计值进行相关系数的配对比较。 结果 Zrs、Rrs与儿童生长(身高及年龄)呈负相关[Zrs(男)＝-1.048＋234.398/身高，r＝-0.839，P<0.001；Zrs(女)＝-1.148＋244.366/身高，r＝-0.812，P<0.001]；而Xrs则与儿童生长呈正相关，且变异减少。振荡频率5 Hz与20 Hz下的气道阻力之差(R5-R20)与儿童身高呈负相关，R5-R20(男)＝0.749-0.004 3×身高，r＝-0.686, P<0.001；R5-R20(女)＝0.851-0.005 1×身高，r＝-0.627, P<0.001。多数IOS参数与身高的关系最为密切，年龄次之，体重的影响相对较少；建立了各IOS呼吸阻抗主要指标的多元回归方程式。IOS各实测值与所得方程预计值的相关系数均大于与Lechtenboerger方程的相关系数。 结论 随儿童年龄和身高的增长其呼吸阻抗减少、粘性阻抗及其频率依赖性减少，电抗增加但其变异减少。建立国内儿童的正常参考值并推荐使用本方程预计值。

目的 研究内源性一氧化碳/血红素氧合酶(CO/HO)体系在慢性低氧环境中的变化规律，探讨CO/HO体系在缺氧性肺动脉高压形成中的作用。 方法 将第1批大鼠随机分为对照组、低氧1 d组、低氧3 d组、低氧7 d组、低氧14 d组；第2批大鼠随机分为对照组、低氧组、低氧＋锌原卟啉(ZnPP)组。均以右心导管法测定肺动脉压力；称量并计算右心室与左心室加室间隔的比例；应用双波长分光光度计法间接测定大鼠血浆及肺组织匀浆中CO含量；应用免疫组织化学技术对第一批大鼠肺内HO-1蛋白表达进行定位及半定量分析。 结果 大鼠低氧7~14 d开始形成稳定的肺动脉高压，伴右心室肥大；血浆及肺组织匀浆中CO含量分别于低氧1 d和低氧14 d时两次明显增高(P<0.01)；低氧1~3 d肺泡及肺泡间质巨噬细胞和炎性细胞HO-1表达增多，低氧7~14 d后肺泡水平肺动脉中膜平滑肌细胞HO-1表达显著增高(F＝8.72，P<0.001)。低氧＋ZnPP组大鼠肺动脉平均压明显高于对照组及低氧组，血浆及肺组织匀浆中CO含量明显低于低氧组(P均<0.01)。 结论 内源性CO/HO体系在慢性低氧刺激下明显增高，且呈时间依赖性的双峰现象，其中第2次代偿性增高与肺动脉压力的变化密切相关，HO-1抑制剂的干预研究进一步表明，内源性CO/HO体系对缺氧性肺动脉高压形成具有积极的调节作用。