2001年 · 第39卷第10期

目的 探讨异基因外周血造血干细胞移植的功效及并发症。 方法 自1991年2月~2000年2月，所有接受同胞或近亲异基因移植的患儿，分为外周血造血干细胞移植(PBSCT)和骨髓移植(BMT)两组，纳入观察并进行比较。 结果 25例PBSCT与64例BMT的平均年龄无明显差异，PBSCT组的供者为一个位点不合的同胞或父母，占44%(11/25)，较BMT组[只占9.4%(6/64)]为多(P<0.01)。 PBSCT组的植入有核细胞数较BMT组高(11.7×108/kg、7.05×108/kg, P<0.01)，而粒细胞植入速度亦较快(16.3 d、19.4 d，P＝0.03)，但血小板植入速度差异无显著性(均为30 d)。Ⅱ度或以上的急性移植物抗宿主病(GVHD)差异无显著性(32%、29.7%，P＝0.83)。 PBSCT组的慢性GVHD较BMT组为高(31.8%和9.6%)，但如只限于人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞移植，PBSCT组并未出现慢性GVHD。随访显示，两组的二年无病生存率差异无显著性(55%、73%，P＝0.33)。白血病复发为其主要的死亡原因。 结论 PBSCT的白细胞植入较快，且未增加急性或慢性GVHD，而无病生存率与BMT相近，HLA相合同胞可考虑作PBSCT移植。

目的 评估异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病的疗效及合并症。 方法 脐血移植(UCBT)治疗9例重症β地中海贫血(β-thal)、1例慢性特发性溶血性贫血(CIHA)、3例急性髓性白血病(AML-M3b、M2a、M5)及1例急性淋巴细胞白血病(ALL)合并中枢神经系统白血病；异基因外周血干细胞移植(allo-PBSCT)治疗5例β-thal及1例慢性粒细胞性白血病慢性期(CML-CP)患儿。同胞UCBT 8例中5例HLA相合(6/6)，5/6为1例，3/6为2例。6例非血缘相关脐血移植(UD-UCBT)中4例为6/6，1例5/6，双份脐血混合者为5/6和6/6。allo-PBSCT中5例均为血缘相关，HLA相合同胞及1例5/6父亲供者。输入脐血(UCB)有核细胞数(NC)为7.5(3.4~19.4)×107/kg，外周血NC为9.39(2.5~14.4)×108/kg。 结果 血缘相关脐血移植(RD-UCBT) 8例中植入6例，其中排斥1例，死于肝静脉闭塞病(HVOD)1例，恢复地中海贫血状态2例；UD-UCBT中2例β-thal及2例AML均植入，1例AML-M5复发，AML-M3b自体恢复造血并完全缓解，1例AML-M2a死于巨细胞病毒间质性肺炎，1例ALL未植入，死于败血症。急性移植物抗宿主病(aGVHD)8例(80%)，III度以上2例，广泛慢性移植物抗宿主病(cGVHD 2)例。β-thal总生存率为90%，无病存活率(EFS)为60%，平均生存时间为21个月(2~42个月)。allo-PBSCT病例全部植入，cGVHD5例，III°以上者2例，广泛cGVHD 3例，死于HVOD 1例。EFS 5例，中位生存时间10个月(3~26个月)。 结论 UCBT及allo-PBSCT是治疗儿童血液病的有效方法，UD-UCBT首次成功治疗β-thal。

目的 探讨供者应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)和受者联合应用多种免疫抑制剂单倍体骨髓移植治疗儿童难治复发性白血病的可行性。 方法 8例难治复发性儿童白血病患儿中，高危急性非淋巴白血病1例，急性淋巴白血病第2次完全缓解(CR2)及以上的病例6例，慢性粒细胞白血病加速期1例，在清髓性预处理后接受单倍体供者的骨髓。供者应用G-CSF 250 μg，连用7 d后采髓，受者移植物抗宿主病(GVHD)的预防除环孢菌素A(CSA)和氨甲蝶呤(MTX)外，在-4至-1 d(移植前为"-")应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG) 5 mg/(kg·d), ＋7 d(移植后为"＋")开始加服霉酚酸酯(MMF)。 结果 8例患儿均植入成功，中性粒细胞大于0.5×109/L和血小板大于20×109/L的中位天数分别是18 d(范围16~21 d)和19.5 d(范围17~27 d)。急性Ⅱ°~Ⅳ° GVHD发生4例(50%)，其中2例急性Ⅱ度肠道GVHD，2例急性Ⅲ度肠道GVHD，可评价的5例患儿均发生慢性GVHD,无一例发生广泛性慢性GVHD。中位随访时间是510 d(范围390~720 d)，死亡3例，其中死于急性GVHD 2例，死于感染1例。无病存活5例。 结论 单倍体骨髓移植治疗儿童难治复发性白血病是一种有效和安全方法，对我国单亲家庭拓宽供髓来源有重要的实用价值。

目的 比较不同亚型抗体免疫毒素(IT)体外去除脐血T细胞的效率及其对髓系和淋巴系造血祖细胞增殖反应的影响。 方法 (1)间接免疫荧光法测定脐血、外周血及富集干细胞的正常供者外周血中CD2+、CD3+、CD4+、CD5+、CD7+、CD8+ T亚群细胞的含量；(2)直接免疫荧光法测定脐血CD3-CD5+T亚群细胞含量；(3)噻唑蓝(MTT)比色法分别观察三组抗人白细胞分化抗原的单克隆抗体(CD2+、CD4+、CD7+)与完整蓖麻毒素(ricin)耦联制备的三组免疫毒素(CD2ricin、CD4ricin、CD7ricin)对脐血T淋巴细胞转化功能的影响；(4)用造血祖细胞培养的方法分别观察三组免疫毒素对脐血粒单系造血祖细胞(CFU-GM)和T淋巴系祖细胞(CFU-TL)增殖反应的影响。 结果 (1)脐血中含有一定比例的CD2+、CD3+、CD4+、CD5+、CD7+、CD8+ T亚群细胞，同时可检测到低比例的CD3-CD5+早期T细胞；(2)CD2ricin在10-10~10-8 mol/L，CD4ricin在10-8~10-7 mol/L，CD7ricin在10-9~10-8 mol/L均能有效抑制脐血T淋巴细胞的转化功能；(3)CD2ricin和CD7ricin在10-10~10-9 mol/L，CD4ricin在10-9~10-7 mol/L范围内对CFU-GM的增殖反应无显著影响；CD2ricin在10-10~10-9 mol/L，CD4ricin在10-8~10-7 mol/L浓度范围内对CFU-TL的增殖有轻度的抑制作用； CD7ricin在10-10~10-8 mol/L范围对CFU-TL的增殖有显著的抑制作用，不能作为去除T细胞的免疫毒素；(4)三组免疫毒素对CFU-TL的抑制作用均高于对CFU-GM的抑制作用。 结论 CD2ricin、CD4ricin两种免疫毒素在一定浓度范围内可去除不同亚型的T细胞，并且不影响其造血的恢复，但对免疫功能重建可能会产生一定的影响。

目的 探讨动脉干下型室间隔缺损(VSD)继发主动脉瓣脱垂(AVP)及主动脉瓣返流(AR)发生和发展的自然进程及手术效果，提出本病在中国人群中的外科手术指征或时机。 方法 收集1975年6月~1999年10月在香港葛量洪医院诊治的动脉干下型VSD患者210例，其中男133例，女77例；年龄：4个月~30.7岁(平均12.2±6.8岁)。初诊年龄：1天~13.5岁(平均2.5±2.4岁)。随访时间：3.5个月~24.3年(平均8.6±5.3年)。所有临床、超声心动图、心血管造影及手术资料均做详尽的统计学分析。 结果 210例干下型VSD患者中，75例(36%)因合并充血性心力衰竭需早期手术修补VSD，术后无一例发生AVP或AR。随访无充血性心力衰竭的135例患者中，99例(73%)发生AVP ，其发生率在1、5、10及15岁分别为8%、31%、66%及85%。而在99例AVP患者中，78例(79%)出现AR，随访中50%的患者AR程度进行性加重，1年及5年进展的速率分别为19%及66%。继发主动脉瓣病变者VSD较大(≥5 mm)，肺动脉压力正常，且左向右分流量不大。本组46例(22%)因明显AVP或AR行外科手术治疗，其中单纯修补VSD 27例，修补VSD加瓣膜成形术19例。术后随访2个月~15.9年(平均5.7±4.6年)，5例单纯AVP均无AR出现，39例AR返流程度明显改善，仅2例AR进行性加重需行换瓣手术。 结论 动脉干下型VSD如不手术，绝大部分会发生主动脉瓣病变，并呈进行性发展。在定期超声随访中，如出现AVP，应及时手术治疗。对于延迟就诊的AR患者，瓣膜成形术仍能获满意效果。

目的 探讨营养不良、肾病本身和糖皮质激素对大鼠肾脏IGF-1和IGFBPs mRNA表达的影响，阐明靶器官IGF-1和IGFBPs分泌紊乱与肾病综合征大鼠生长障碍的关系。 方法 24只周龄相同体重相近的雄性SD大鼠被随机分成正常组、食物对照组、阿霉素(5 mg/kg)肾病组(肾病组)和地塞米松[1.8 mg/(kg·d)]治疗的阿霉素肾病组(激素治疗组)。血清GH和IGF-1浓度测定用放射免疫法，肾脏IGF-1和IGFBPs mRNA表达采用RT-PCR法检测。肾脏GHR和IGF-1R检测采用放射性受体测定法(RRA)。 结果 (1)四组大鼠实验末时的鼻-尾长度及体重的增长按正常组、食物对照组、肾病组和激素治疗组依次减慢。(2)食物对照组大鼠血清GH浓度显著高于正常组，肾病组与正常组差异无显著意义，激素治疗组较肾病组显著下降。食物对照组和肾病组大鼠血清IGF-1较正常组明显下降，激素治疗组较肾病组进一步降低。(3)食物对照组大鼠肾脏IGF-1A mRNA表达(0.560±0.035)高于正常组(0.218±0.022)，肾病组(0.376±0.027)也增高但却低于食物对照组，激素治疗组(0.188±0.023)较肾病组明显降低。食物对照组大鼠肾脏IGFBP-2 mRNA表达(0.478±0.019)与正常组(0.438±0.038)差异无显著意义，肾病组(0.316±0.032)减低，激素治疗组(0.186±0.009)较肾病组进一步下降。除激素治疗组肾脏IGFBP-3 mRNA表达明显外，余三组未见表达。(4)食物对照组、肾病组和激素治疗组肾脏GHR表达均低于正常组，但三组间差异无显著意义。肾脏IGF-1R表达四组间差异无显著意义。(5)血清GH浓度与肾脏IGF-1 mRNA表达、血清IGF-1浓度与肾脏IGFBP -2 mRNA表达，肾脏GHR表达与大鼠鼻-尾长度和体重均呈正相关。 结论 营养、肾病和糖皮质激素均能影响大鼠肾脏IGF-1和IGFBP3 mRNA表达，而靶器官肾脏IGF-1和IGFBPs分泌功能紊乱是肾病综合征生长障碍的重要发病机制之一。

目的 了解儿童肺炎衣原体(C.pn)肺炎的发病情况，探讨套式聚合酶链反应(nPCR)及微量免疫荧光(MIF)检测肺炎衣原体肺炎的临床意义。 方法 联合应用nPCR及MIF检测300例肺炎患儿及130例健康儿童，结果进行统计学分析，并随机选取2例nPCR阳性标本，进行DNA测序。 结果 检测300例肺炎中，nPCR阳性且MIF符合急性感染标准者30例，即确诊为肺炎衣原体肺炎，占肺炎总数的10.0%。nPCR阳性者42例占14.0%，MIF符合急性感染标准者31例，占10.3%，在年龄分布上，120例≤3岁者有16例nPCR阳性，阳性率13.3%，8例MIF符合急性感染标准，阳性率6.7%；180例>3岁患儿中26例nPCR阳性，阳性率14.4%，23例MIF符合急性感染标准，阳性率12.8%。130例健康对照组儿童中，nPCR均呈阴性，虽有24例MIF IgG≥1∶16(IgG滴度分别为1∶16~1∶128)，但无一例符合急性感染标准。2例nPCR阳性标本nPCR产物之DNA序列与C.pn标准株(CWL-29)完全一致。 结论 肺炎衣原体是儿童肺炎重要的病原，nPCR诊断肺炎衣原体感染快速、简便、敏感、特异性高，联合应用nPCR及MIF可以提高诊断的敏感性和特异性。

目的 了解影响癫患儿认知功能的因素，尤其是抗癫药物(苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸)对其有无影响。 方法 对38例单药治疗的癫患儿及15例正常儿童的多项认知功能指标进行6~12个月的随访研究。 结果 (1)癫患儿言语智商(106±11)、短时视觉记忆(12.3±4.2)及对外界信息的反应速度[单音辨认反应时间(492±75)ms、汉字辨认反应时间(615±99)ms]均落后于正常同龄儿[分别为112±7、14.9±3.8、(443±55)ms、(558±70)ms, P均<0.05]。(2)癫患儿的认知功能水平是多因素共同作用的结果：①年龄是影响癫患儿及正常儿多项认知指标的共同因素；②抗癫药种类与短时视觉记忆、言语智商及注意力指标有关；血药浓度和服药时间与各认知指标无关；③患病时间、临床发作类型、发作持续时间、惊厥持续状态史等因素对短时视觉记忆、注意力、反应速度及手的协调运动等方面产生影响，不同因素作用的方面有所不同。(3)单药治疗已控制发作的癫患儿，多数认知指标发育与同龄儿持平，仅汉字结构辨认事件相关电位P3潜伏期的缩短速度落后于同龄儿[前后2次测验差值：癫组为(5.17±30.95) ms，对照组为(-13.04±1.91)ms, P<0.05]。 结论 癫患儿的认知功能状态及发育受多因素共同影响，抗癫药物仅为其因素之一，药物治疗效果良好并已控制发作的患儿多项认知功能发育水平与同龄儿持平。

目的 调查我国1~6岁小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)患病率及临床各种类型的分布状况。 方法 1997年5月~1998年8月，对我国黑龙江、河北、甘肃、江苏、四川省及广西壮族自治区进行调查，以乡(镇)为单位进行整体抽样，对抽样乡(镇)全部1~6岁小儿进行调查。在现场工作开始之前对所有参加调查的工作者进行统一培训，经考试合格后参加现场工作。资料经双重录入和统一清理后，在Pentium 133微机上用SAS 6.11 for Window软件，进行统计分析。 结果 共调查1~6岁小儿1 047 327人，其中脑瘫患儿2 009人，患病率为1.92‰。在脑瘫各种类型中，痉挛型脑瘫最多见，占53.56%；以下依次为肌张力低下型(13.39%)、共济失调型(10.00%)、手足徐动型(4.63%)、震颤型(0.85%)、强直型(0.55%)、混合型(12.44%)、分类不详(4.58%)。2 009例脑瘫中，男1 266例，女743例，男∶女＝1.70∶1。 结论 本次调查结果大致能反映我国大陆地区小儿脑瘫的患病率为1.92‰。脑瘫的各种类型中以痉挛型最多见。

目的 探讨早期干预措施对高危儿体格、智能及运动发育的影响。 方法 将288例高危儿分为三组，即缺氧缺血性脑病组(HIE组)118例、早产儿组105例及脑损伤组65例，根据有无系统随访干预又分为干预组和未干预组。由专人进行体格发育与神经系统检查及智力测定。 结果 早产儿组、脑损伤组中的干预组与未干预组患儿身长、体重、头围比较，差异无显著性(P均>0.05)；智力发育指数(MDI)及精神运动发育指数(PDI)比较：HIE组中干预组平均高于未干预组10分，P均<0.05；早产儿组中干预组分别高于未干预组10分及17分( P<0.05、0.01);脑损伤组中干预组高于未干预组36分及43分(P均<0.01)。HIE组、早产儿组及脑损伤组脑性瘫痪与智能落后干预组明显低于未干预组。 结论 高危儿早期系统干预2岁时可达到正常同龄儿水平，可减少伤残，降低脑性瘫痪的发生率。