2001年 · 第39卷第09期

目的 研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值，并对阳性患儿的临床特点进行分析。 方法 对705名原因不明的智力-运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿，采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法进行尿液化学分析。 结果 705例中尿化学分析异常者65例(9.2%)，均为遗传性代谢疾病患儿，其中半乳糖血症11例，苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例，范可尼综合征3例，戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例，果糖1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例，单纯性糖尿2例，糖尿病2例，乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果。 结论 (1)对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。(2) GC-MS检测技术方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。(3)婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行，扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面，增加筛查病种是非常重要的。

目的 探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础。 方法 采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ°细胞融合，用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构，用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸。 结果 3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变。以琥珀酸为底物时，测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(t＝3.81，P<0.01)；以苹果酸＋谷氨酸与维生素C＋TMPD为底物时的氧耗率相比，差异无显著性(t＝0.40，P>0.05)；Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t＝4.76，P<0.001)。 结论 Rett综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变，并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多。线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用。

目的 了解儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)临床各期中的磁共振成像(MRI)表现，以评价MRI在肝豆状核变性疗效及预后判断中的意义。 方法 对临床确诊为HLD的30例未治和初治患者及27例随访患者应用荷兰Philips 0.5T超导MRI系统进行脑及肝常规序列扫描，并结合临床资料综合分析。 结果 57例患者中37例(64.9%)MRI显示脑和(或)肝异常信号，18例(31.6%)脑和肝同时受累。脑部异常者，基底节是最常见的受累部位，其次是丘脑，多表现为双侧对称性T2W高信号或(和)T1W低信号。肝脏异常者，表现为多发性弥漫性圆型T1W高信号， T2W低信号。未治及初治患者首次MRI异常率(脑、肝)明显高于随访患者(χ2＝12.5 , P<0.01)，疗程与MRI异常率成反比。28例正规治疗患者(19例的随访患者及9例初治患者)的随访MRI异常率与治疗前病程(均在5年以内)无关，(χ2＝2.44, P>0.05)。未治、短程或不规则治疗与MRI异常明显相关。多数病灶经合理治疗后可随临床好转而逐渐消失或减少。治疗不当且总病程超过10年者，MRI呈脑软化、肝内巨大结节等严重异常信号，并伴有明显的临床症状和体征，复治后临床及MRI改善缓慢。 结论 肝豆状核变性经合理治疗，肝及脑部MRI异常信号可随临床症状改善而逐渐减少或消失。MRI有助于肝豆状核变性疗效及预后的判断。

目的 探讨儿童烟雾病的临床特征、影像学诊断价值及预后。 方法 对19例烟雾病患儿的临床特征和辅助检查结果进行分析，并对治疗后的13例患儿进行随访。 结果 本组男13例，女6例，发病年龄2岁~13岁2个月， 5岁以上12例(63%)。患儿临床表现以肢体无力或偏瘫(17例)、运动性失语(11例)及头痛(10例)为主。脑磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞，并有脑基底部异常血管网形成。内科保守治疗18例，手术治疗1例，对其中13例进行9个月至5年4个月(平均3年3个月)的随访，10例遗留神经系统异常症状或体征，3例无任何神经系统后遗症。 结论 肢体无力或偏瘫、运动性失语、头痛是烟雾病的突出症状；脑MRA或DSA的异常征象是早期诊断烟雾病的重要依据。早期诊断、及时治疗是改善烟雾病预后的有效方法。

目的 观察细菌性脑膜炎患儿脑脊液一氧化氮(NO)的变化及地塞米松对其的影响。 方法 应用Griess法和氨基酸自动分析仪检测23例细菌性脑膜炎患儿脑脊液中NO代谢终产物——亚硝酸盐和NO前体——L-精氨酸的浓度，并将31例无神经系统疾病患儿的脑脊液作为对照组。 结果 (1)治疗前，细菌性脑膜炎患儿脑脊液亚硝酸盐浓度[(10.76±4.09) μmol/L]明显高于对照组[(2.69±1.20) μmol/L]，差异有显著性(t′＝10.41，P<0.01)；经治疗后，脑脊液亚硝酸盐浓度渐下降。脑脊液指标恢复正常后，亚硝酸盐浓度[(3.00±1.16) μmol/L]与对照组差异无显著性(t＝1.24，P>0.05)。(2)23例细菌性脑膜炎患儿中，14例单用抗生素治疗，其余9例在抗生素治疗的基础上，加用地塞米松治疗。抗生素＋地塞米松治疗组脑脊液亚硝酸盐浓度[(5.92±1.90) μmol/L]显著低于单用抗生素组[(8.86±3.50) μmol/L]，差异有显著性(t＝2.30，P<0.05)。(3)细菌性脑膜炎患儿治疗前脑脊液L-精氨酸浓度[(12±6) μmol/L]显著低于对照组[(17±8) μmol/L]，差异有显著性(t＝2.29，P<0.05)。 结论 NO参与了细菌性脑膜炎的病理过程，而地塞米松能部分抑制NO的过度产生。

目的 比较头颅超声(US)、CT及磁共振成像(MRI)三种影像学方法对新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的诊断特性。 方法 对20例新生儿HIBD和15例正常新生儿进行US 、CT及MRI同步对照检查。 结果 头颅US、CT、MRI对诊断新生儿HIBD的正确诊断率及阳性率分别为89%和80%、94%和90%、91%和85%，三者的阴性率均为100%。US对早期脑室周围白质软化的分辨率明显高于CT和MRI。MRI能清晰地诊断以往US和CT未能诊断的旁矢状区损伤。借助MRI诊断，旁矢状区损伤在CT中的表现也得以辨认。三种影像诊断方法对脑水肿、基底神经节丘脑损伤、脑动脉梗死及晚期脑室周围白质软化的分辨率基本相似。 结论 US、CT和MRI对诊断不同的新生儿颅内病变各具特点，临床应合理选择，互补诊断，以进一步提高新生儿颅内病变的正确诊断率。

目的 探讨胰岛素样生长因子Ⅰ类受体(IGF-ⅠR)与脐血B淋巴细胞增殖以及IgM合成的关系。 方法 通过反义核酸阻抑脐血B淋巴细胞IGF-ⅠR基因表达水平，采用同位素掺入法观察B淋巴细胞的增殖功能，利用酶联免疫吸附(ELISA)双抗夹心法检测IgM含量，通过逆转录聚合酶链反应技术检测IGF-ⅠR基因表达。 结果 经反义寡核苷酸(ASON)阻抑后，脐血B淋巴细胞IGF-ⅠR mRNA的表达水平明显降低，降低幅度波动于15%~49%；同时B淋巴细胞的增殖功能较单纯美洲商陆(PWM)刺激下降54%；细胞活化第5天IgM的生成量明显降低。 结论 IGF-ⅠR参与脐血B淋巴细胞增殖、分化以及IgM的产生过程，提示IGF-ⅠR与IGF-Ⅰ结合发挥的生物活性在维持新生儿时期体液免疫水平方面起着重要的促进作用。

目的 探讨儿童结节性脂膜炎是否为一特异的疾病。 方法 通过对16例儿童结节性脂膜炎病例中的13例进行平均2.6年随访，以临床表现、临床病理学和免疫组织化学及相关实验室检查为依据，研究结节性脂膜炎的原发疾病。 结果 16例儿童结节性脂膜炎相关的原发疾病有：皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤(SPTCL)7例，恶性组织细胞增生症、系统性红斑狼疮(SLE)、全身隐球菌病、炎症性肠病各1例，脂膜炎合并链球菌感染或结核感染各2例，无特异相关疾病和原因者1例。链球菌感染及结核感染者，经抗感染及抗结核治疗，病情好转；SLE和炎症性肠病患儿，在门诊治疗中，病情缓解，死亡6例，其中SPTCL 3例，恶性组织细胞增生症、全身隐球菌病、原因不明者各1例。 结论 结节性脂膜炎不是一特异的疾病，而是一非特异的皮下脂肪组织的炎症，可以是多种疾病的皮肤表现。

目的 探讨杭州地区儿童病毒性肠炎的病原和轮状病毒(RV)分子流行病学特点。 方法 用酶联免疫吸附测定(ELISA)、透射电子显微镜(TEM)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法，对1999年1月，在本院就诊的83例拟诊为急性病毒性肠炎患儿的粪便标本进行了病毒检测和RV组、亚组及血清、基因型测定。 结果 RV检出率为60.2%(50/83)，均为A组、P1A(P[8])基因型，主要为Ⅱ亚组，G1血清型，基因群均为G1P[8]。同时还检测到萼状病毒(CV)、诺沃克病毒(NLV)各3例，星状病毒2例(此2例同时检测到RV)。RV检出率以3~24个月年龄组最高为63.2%(48/76)，RV阳性组的临床表现较阴性组重。 结论 1999年1月杭州地区儿童急性肠炎的主要病原是RV，属A组、P1A(P[8])基因型、G1P[8]基因群，其主要亚组和血清型为Ⅱ亚组、G1血清型。儿童病毒性肠炎存在着多种病原(除轮状病毒外还有CV、NLV及星状病毒)并有双重病毒感染存在。RV肠炎好发于2岁以内婴幼儿，且临床表现较非RV感染组重。

目的 探讨肺炎衣原体在急性下呼吸道感染(ALRI)中的感染情况。 方法 收集1997年和1998年两年冬、春季节、年龄在3个月~14岁、起病在1周以内、诊断为ALRI的201例患儿的配对血清标本，其中1997年100例， 1998年101例，通过使用荧光免疫(MIF)方法检测其肺炎衣原体抗体。 结果 201例ALRI儿童中，急性肺炎衣原体感染23例(11.4 %)，既往感染63例(31.3 %)。在1997年检测的100例中，急性感染21例(21.0 %)，既往感染33例(33.0 %)；1998年检测的101例中，急性感染仅2例(2.0%)，既往感染30例(29.7 %)。两年度比较，既往感染率接近(P>0.05)，而急性感染率差异有非常显著意义，1997年急性感染率随年龄的增长而上升，1998年未显示年龄间差异。 结论 在ALRI患儿中，存在肺炎衣原体感染，1997年的感染率高于1998年。