2001年 · 第39卷第06期

目的 探讨蓝光发光二极管（light emitting diodes， LEDs）对新生儿高胆红素血症的光疗效应。 方法 将LEDs普通蓝光灯分成四组：LEDs组、单面蓝光组、LEDs＋单面蓝光组、双面蓝光组。四组光源照射黄疸早产儿,然后应用高效液相色谱仪（HPLC）测定血、尿中胆红素光异构体的变化，同时观察皮疹、体温、大便性状等改变情况，评价LEDs的效应。 结果 黄疸早产儿分别在四组光源照射6h后，血清胆红素构象异构体（14Z，15E-bilirubin IXα，ZE）和胆红素结构异构体（lumirubin, LR）的含量LEDs组［（13.0±1.9）、（3.9±1.0） μmo1／L］与单面蓝光组［（13.4±2.2）、（4.3±1.2） µmol/L]比较差异无显著性（P>0.05）；LEDs＋单面蓝光组[(21.9±2.3)、（7.2±1.4）μmol/L]与双面蓝光组［（23.1±3.3）、（7.5±1.4）µmol／L］比较差异无显著性（P>0.05）；而LEDs＋单面蓝光组、双面蓝光组均大于LEDs组和单面蓝光组（P<0.05）。在光照12 h后血清ZE的量及12 h内尿LR的总排出量四组比较；LEDs＋单面蓝光组、双面蓝光组均明显大于LEDs组、单面蓝光组（P<0.01）。光组12 h后血淸LR的量，四组比较差异无显著性（P>0.05）。LEDs光照新生儿未发现皮疹、腹泻及发热，而普通蓝光光照新生儿有个别出现发热和腹泻。 结论 HPLC测定光照前后血和尿胆红素光异构体的变化，可作为评价光疗效应的指标，而定量测定尿液光异构体LR的量，既可靠、又无创伤性。LEDs能起到普通单面蓝光一样的光疗效果，且副作用并无增多。

目的 动态观察母乳、新生儿粪便中β-葡萄糖醛酸苷酶（β-glucuronidase，β-GD）活性变化的规律及其与血清胆红素浓度的关系。 方法 以纯母乳喂养的18例母乳性黄疸患儿和12例生理性黄疸儿为观察对象。于生后第1、2、3和4周测定母乳及新生儿粪便中β-GD活性和血清胆红素浓度。 结果 母乳中β-GD活性在母乳性黄疸组第1、2、3、4周（中位数，M）分别为178、102、134和91 kU／L，生理性黄疸组分别为320、128、182、164 kU/L，两组各期差异无显著性（P>0.05）；新生儿粪便中β-GD活性在母乳性黄疸组分别为（512±291）、（660±153）、（629±282）和（639±237）U／g，生理性黄疸组分别为（672±118）、（582±270）、（573±211）和（714±153）U/g，两组差异亦无显著性（P>0.05）。母乳性黄疸组血清胆红素浓度与母乳及粪便中酶活性的相关系数分别为0.224和0.027（P>0.05）；生理性黄疸组分别为0.109及0.140（P>0.05），两组均无相关性。 结论 β-GD活性在母乳性黄疸的发病机理中不是唯一的或主要的原因。

目的 研究Leigh综合征（Leigh syndrome，LS）的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。 方法 对8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。 结果 8例患儿中5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震；3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共6例，共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2病变，尤以壳核最常受累且最重，其中2例伴基底节萎缩，3例有脑干受累。2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死，神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张。4例均有脑干核团（以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重）受累，2例有显著基底节受累（其中壳核最严重），另有3例小脑受累，2例有大脑皮质受累，2例有大脑白质受累。3例行线粒体DNA（mtDNA）检测，其中1例证实为mtDNA at 8993 T→G突变，而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变，但现身体健康，患儿父亲无此突变；其余2例mtDNA 8993位点未检测到突变。 结论 LS典型表现是婴儿期进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力底下、两歇性呼吸节律异常、惊厥、少年期步态异常、肌无力、眼外肌麻痹、共济失调、肌张力增高等。典型神经影像学表现是基底节及（或）脑干对称性长T1、长T2病变。具有上述临床及影像学特点，加上血及（或）脑脊液（CSF）乳酸水平升高，可以在生前临床诊断LS。而死后脑组织神经病理检查结果，尤其是脑干及（或）基底节神经核团典型病理改变，则是确诊依据。分子遗传学检查对于母系遗传的LS生前诊断具有确诊意义。

目的 探讨胎盘绒毛腆在胎儿期造血中的作用，寻找造血干/祖细胞的新来源，供临床移植应用。 方法 分别测定并比较脐动、静脉血中CD34+细胞含量及粒-单细胞集落形成单位（CFU-GM）、混合集落形成单位（CFU-MIX）、高增殖潜能集落形成单位（HPP-CFU）集落的产率。 结果 脐静脉中CD34+及CD34+／CD38-细胞含量分别为（1.25±0.94）%和（0.61±0.50）%，较脐动脉血中的含量（0.77±0.50）%、（0.33±0.27）%显著增高（P均<0.05）；脐动、静脉血单个核细胞（MNC）大多处于静止期（>95%），二者差异无显著性（P>0.05），但合成期细胞的比率在脐静脉血中为（2.2±1.8）%，明显高于脐动脉血的比率（0.9±1.0）%；脐静脉血中CFU-GM、CFU-MIX和HPP-CFU的产率分别为（49.7±28）／2x105MNC，（8.7±4.6）／1x105MNC和（1.6±1.2）／1x105MNC，明显高于脐动脉血的产率（18±9）／2x105MNC，（5.2±2.7）／1x105MNC和（0.4±0.4）／lx105MNC，差异有显著性（P均<0.05）。 结论 脐静脉血中造血干／祖细胞的含量高于脐动脉，提示胎盘绒毛膜在胎儿期造血中具有一定的作用，并有可能成为造血干／祖细胞的又一来源。

目的 观察肺炎患儿心肌细胞跨膜L型钙电流与细胞内Ca2＋含量的动态改变，探讨肺炎合并心力衰竭的发生机制。 方法 取50日龄Wistar大鼠，经气管注人金黄色葡萄球菌菌液，建立肺炎模型。急性酶解分离出右室心肌细胞。 （1）以Fluo-3-AM标记细胞内Ca2＋，分为生理盐水对照组、接种后24 h肺炎组、72 h肺炎组。应用粘附细胞仪研究肺炎对静息和收缩状态下细胞内Ca2＋含量的影响。 （2）另分为接种后24、120 h肺炎组及相应对照组，记录各组细胞膜L型钙电流。 结果 （1）比较静息状态心肌细胞内Ca2＋含量，24 h肺炎组无显著改变，而72 h显著增高（P<0.001）；加人KC1后2.5 min，24 h肺炎组心肌细胞内Ca2＋含量增加比率显著低于对照组（P<0.05）。（2）24 h肺炎组与不对照组电流峰值无差异，120 h则显著高于对照组（P<0.001）。 结论 肺炎时右室心肌细胞发生钙代谢紊乱，使心肌收缩、舒张功能受损。

目的 探讨应用Amplatzer双盘闭合器关闭小儿继发孔房间隔缺损（ASD）的临床效果。 方法 71例ASD患儿。男33例，女38例；年龄2~15岁，平均（7±4）岁；体重10~50 kg，平均（22±11） kg。在经胸超声（TIE）的四腔心切面和剑下切面观察ASD的位置并测量ASD直径，测量房间隔（IAS）直径。在X线和超声帮助下用Amplatzer测量球囊导管测量ASD最大伸展径。根据所测得的ASD伸展径选择与之相同或比ASD大1~2 mm腰部直径的Amplatzer闭合器堵闭71例患儿的ASD。术后随访疗效，追踪残余分流率和并发症。 结果 应用此法关闭71例ASD，全部成功。其残余分流率为2.8%。此方法并发症较少，疗效较好。本组资料分析示TIE测得的ASD径与测量球囊导管测得的ASD伸展径相关性好，从TTE测得的ASD径推算ASD伸展径的直线回归方程式：6.54＋0.97 x TIE测得的ASD径（心尖四腔心）。 结论 经导管关闭继发孔ASD适应证为：（1）年龄≥2岁，体重≥10 kg，ASD直径≤30 mm的单纯继发孔ASD或合并肺动脉瓣狭窄；（2）IAS≥ASD伸展径＋14 mm； （3）ASD下缘与二尖瓣距离>5 mm，上下腔缘、后缘≥5 mm，前缘≥2 mm。超声心动图对病例的选择和对经导管监视关闭ASD术有不可忽略的作用，TEE还能弥补TIE的不足。Amplatzer双盘闭合器关闭ASD在儿科有较好的结果，但其疗效仍需长期随访。

目的 对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。 方法 用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PIPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤／新蝶呤＋生物蝶呤比例（B%），对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。 结果 该家系先证者PIPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变，分别来自父母；先证者姨母也是226C→T突变携带者，待测胎儿不含这两种突变。 结论 对PIPS基因而言，该家系的待测胎儿为完全正常。

目的 探讨肾病综合征（NS）儿童外周血单个核细胞（PBMC）中活化蛋白1（AP-l）和糖皮质激素受体（GR）的DNA结合活性的变化，体外实验加人地塞米松（DEX）以及泼尼松治疗后对二者的影响。 方法 用凝胶电泳迁移率变化分析法（EMSA）和同位素放射性自显影法分析了NS儿童PBMC中AP-1、GR的DNA结合活性。 结果 （1）NS组基础状态AP-1DNA活性为264.1（0.6~351.8），对照组为0.8（0~1.1），两组比较差异有非常显著意义（Z = 2.72，P<0.01）；佛波酯刺激状态下AP-1DNA活性为514.8（1.1~616.7），对照组为1.1（0~36.6），两组比较差异有非常显著意义（Z=2.64， P<0.01）；经DEX作用后NS组AP-1的DNA活性与对照组比较，差异无显著意义（Z=0.64, P>0.05）。（2）NS组基础状态GR的DNA活性为7.6（0.2~11.7），对照组为45.2（8.1~95.2），两组比较差异有显著意义（Z=2.56，P<0.05）；TPA剌激状态GR的DNA活性为5.3（0.0~10.7），对照组为78.1（7.8~97.4），两组比较差异有显著意义（Z=2.40， P<0.05），经DEX作用后GR的DNA活性与对照组比较，差异无显著意义(Z=0.96，P>0.05）。（3）经泼尼松治疗尿蛋白转阴1周后，AP-1 DNA活性为1.05（0.95~1.44），与治疗前［2.87（1.00~4.20）］比较，差异有显著意义（Z=2.24， P<0.05）。治疗后GR的DNA活性为3.91（1.00~4.70），与治疗前［1.04（0.73~1.24）］比较，差异有显著意义(Z＝2.0，P<0.05）。 结论 （1）NS儿童的PBMC中AP-1 DNA结合活性异常升高，而GRDNA结合活性降低；（2）糖皮质激索可抑制AP-1、增强GR的DNA结合活性。

目的 探讨新生儿感染致病菌的流行病学及常见抗菌药物的敏感性。 方法 按《全国临床检验操作规程》鉴定细菌，纸片扩散法进行药敏试验。 结果 12年内分离出病原菌2 244株。病原菌为：院外感染前3位是表皮葡萄球菌、腐生葡萄球菌及大肠埃希菌；院内感染前3位是大肠埃希菌、克雷伯菌及绿脓杆菌。多数院内感染菌株较院外感染菌株对青霉素、氨苄青霉素等15种常用抗生素的耐药率有不同程度的增加，部分差异有统计学意义。总敏感率为：环丙沙星95.2%、诺氟沙星78.8%，阿米卡星78.2%、亚胺培南＋西司他丁87.7%、万古霉素81.8%、头孢类抗生素尤其是第3代头孢菌素60.7%~78.1%。 结论 院外感染致病菌以革兰阳性球菌为主，而院内感染致病菌以革兰阴性杆菌为主，后者对许多抗菌药物更易产生耐药性；环丙沙星、诺氟沙星、阿米卡星、亚胺培南＋西司他丁、万古霉素及头孢类抗生素尤其是第3代头孢菌素敏感率均较高。