2000年 · 第38卷第05期

目的 研究低分子肝素对难治性肾病综合征伴高凝状态的疗效。 方法 对15例难治性肾病综合征合并高凝状态的患儿在激素和免疫抑制剂治疗的同时加用低分子肝素，剂量为60~100抗因子Xa活性单位/（kg·d），观察尿蛋白定量、血清白蛋白和胆固醇的变化；另设15例患儿作为对照组。 结果 治疗组13例血D-二聚体恢复正常，而对照组仅5例恢复正常，两组之间差异有非常显著意义（P < 0.01)。治疗前，治疗组的尿蛋白定量为（5.1 ±3.6) g/24h，血清白蛋白为（13.6±4.3) g/L，胆固醇（10.6±2.9) mmol/L。治疗4周后，三项指标分别为（2.2± 1.6) g/24h、（25.5±6.4） g/L和（8.2±1.7) mmol/L。治疗组血清白蛋白回升快于对照组，两组相比差异有显著意义（P < 0.05）；治疗8周后，三项指标分别为（0.8±0.8) g/24h、（32.7±3.9） g/L和（6.9±0.9) mmol/L。三项指标的恢复均优于对照组，两组相比差异有显著意义（P<0.01)。 结论 加用低分子肝素治疗难治性肾病综合征合并高凝状态可使尿蛋白、血胆固醇降低，血清白蛋白升高。且临床应用方便，安全有效。

目的 探讨细胞凋亡在肾小球硬化过程中的意义。 方法 将48只8~10周雄性SD大鼠随机分为两组，于实验第1天、第21天对模型组分别从大鼠尾静脉注射2 mg/kg阿霉素，给对照组注射等量生理盐水。第2次注药后4、12、20、28周时分别处死每组各4只大鼠，取肾组织行病理及电镜检测，并用末端标记法检测肾组织细胞凋亡情况。 结果 模型组大鼠在20和28周时出现肾小球硬化，肾小管萎缩、间质单个核细胞浸润和纤维化；肾小球、肾小管凋亡细胞数显著增多，且肾小球硬化指数与肾小球、肾小管细胞凋亡指数显著相关（rs分别为0.831，0.860，P均<0.01)。 结论 大鼠阿霉素肾病肾小球硬化过程中，细胞凋亡与肾小球细胞的丧失及肾小管上皮细胞的清除有关。

目的 探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因多态性在不同激素效应和病理改变的原发性肾病综合征（NS）患儿中的分布及意义。 方法 用聚合酶链反应（PCR）分别检测107例健康儿童和42例NS患儿的ACE基因，并同时用紫外法分别测定血清ACE的活性。 结果 （1）NS患儿激素部分效应及无效应组的DD型基因频率为60 %，与激素完全效应组（5 %）比较差异有显著意义（P <0.01)。（2）肾活检15例中局灶节段性硬化（FSGS）的病理改变者6例，其中ID基因型1例，DD基因型5例，无Ⅱ基因型；non-FSGS病理改变者9例，其中Ⅱ基因5例，ID基因3例，DD基因1例。两组各基因型分布比较显示：FSGS组以DD型为主（与non-FSGS组比较P = 0.0 019)，non-FSGS组以II型为主（与FSGS组比较P = 0.0 419)。（3）正常儿童ACE的活性为（25 ± 17）U/L,NS患儿血清ACE的活性为（28± 18) U/L，两组比较差异无显著意义（t = 1.07,P > 0.05)；但每组不同基因型之间血清ACE活性差异均有显著意义（正常组F = 29.01，NS组F = 65.56；P均<0.01)。（4)激素完全效应者的血清ACE活性为（13 ± 3) U/L，激素无效应及部分效应者血清ACE活性为（18 ± 4) U/L，两组比较差异有显著性意义（t = 3.09，P < 0.01）。（5）FSGS患儿血清的ACE活性为（38 ± 10)U/L, non-FSGS患儿血清的ACE活性为（23±12） U/L，两组比较差异有显著意义（t = 2.18，P<0.05）。 结论 （1) ACE-DD型与小儿NS的肾小球硬化和激素部分效应或无效应的发生有关。（2) DD型者的血清ACE活性最高，II型的最低。（3）激素无效应及部分效应者的产生和FSGS的发生均与血清ACE的活性增高有关。

目的 分析异染性脑白质营养不良（MLD）的临床特征，评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）对MLD的诊断价值。 方法 对10例MLD患儿临床与实验室资料进行分析。 结果 （1）晚婴型6例，发病年龄为10~30个月，平均为19个月；少年型4例，发病年龄为4~8岁。（2）首发症状为步态异常（6例）、言语不清（2例）、易哭闹（1例）、惊厥（1例）。（3）除1例病程短外，9例患儿起病后均表现为进行性的运动障碍、语言和智力倒退。（4）CT检查3例，示双侧脑室体旁白质对称性低密度影；（5）MRI检查7例，示双侧大脑半球半卵圆中心白质呈对称性长T1、长T2信号影。（6)10例患儿白细胞ASA活性缺乏或显著低于正常。 结论 进行性运动障碍、语言和智力倒退为本病的主要临床特征；CT、MRI检查显示脑白质的异常改变有助于诊断；确诊依据白细胞ASA活性减低。

目的 了解极低出生体重儿（VLBWI）的婴幼儿时期生长发育情况。 方法 对30例存活的婴幼儿，于其出生后12个月~4岁时随访，采用首都儿科研究所制定的0~4岁小儿精神发育检查表测发育商（DQ），同时测定身体生长发育值。 结果 VLBWI在婴幼儿时期约有30%身高和体重生长落后，DQ在中下及其以下水平者占37%; DQ与出生体重及家庭环境有关。 结论 对VLBWI婴幼儿3岁前加强早期教育和早期干预十分重要。

目的 观察丁咯地尔盐酸盐（Fz）治疗新生鼠缺氧缺血性脑病（HIE）的疗效，寻求治疗HIE的有效手段。 方法 建立新生鼠HIE模型，将104只新生鼠分为13组，观察不同时间Fz治疗后HIE鼠脑灌流状态、脑花生四烯酸、自由基清除、细胞内游离钙代谢，以及脑组织病理变化。 结果 治疗组用Fz前后颈动脉血压无变化，缺血侧半球软脑膜血管扩张占18.6 %~22.7 %，较对侧正常半球软脑膜血管扩张程度大2倍，脑组织TXB2/PGI2比值、胞内游离钙含量减少，超氧化物歧化酶（SOD）活性增加。电镜下神经细胞基本恢复正常。 结论 Fz可有效恢复缺血区脑灌流，而不发生脑内窃血现象，同时还可通过提高SOD活性及钙离子弱拮抗作用，减轻或避免再灌注损伤。治疗新生儿HIE尚需进一步做临床研究。

目的 探讨围产期缺氧性脑损伤患儿神经系统后遗症的早期预测方法。 方法 对58例中重度缺氧缺血性脑病患儿进行回顾性分析。将25例有明显神经系统后遗症的患儿和33例无后遗症的患儿进行对照分析，包括围产期缺氧情况、临床神经系统症状出现、持续时间、惊厥发作、脑功能状况及急性期后特征性影像学改变作了对照比较。 结果 两组患儿各项比较差异均有显著性。有后遗症组表现：围产期缺氧所致的生后严重抑制状态，神经系统症状出现早，生后6 h内发生者为48%，症状持续10 d以上者占40%,54%的患儿惊厥发生在24 h内，频发病例为85%。脑功能严重紊乱：脑电生理活动表现为广泛、长时间异常放电，有临床下发作或全导低电压，爆发抑制等严重抑制状态。脑氧合功能异常，常有自发的发作性脑氧合降低现象。88%的患儿在急性期后影像学检查表现为广泛的脑实质性病变或脑室及脑室周围病变。 结论 综合分析围产儿缺氧后临床的抑制状况、神经系统症状发生、持续时间、惊厥发作情况、脑功能状态及影像学直观的脑内晚期病变特征，对早期预测神经系统后遗症有重要参考价值。

目的 探讨p16基因缺失、突变在儿童急性白血病发病中的意义。 方法 选择白血病初治患儿51例，取其骨髓或外周血标本抽提DNA，进行差异聚合酶链反应（D-PCR）和单链构象多态性聚合酶链反应（SSCP-PCR）的检测。 结果 （1)儿童急性淋巴细胞白血病（ALL)pl6基因外显子1、外显子2和外显子3的缺失率分别为32%（12/38）、44%（17/39）和29%（12/42）。（2）无一例发生基因突变。（3）急性非淋巴细胞性白血病8例中无一例发生缺失。 结论 儿童急性白血病p16基因缺失率高，以T-ALL的pl6基因缺失率为最高。认为pl6基因缺失在白血病发生中有一定意义。