1998年 · 第36卷第06期

目的 揭示1例散发型高IgM综合征（HIM）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。 方法 用夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测患儿外周血单个核细胞分泌免疫球蛋白的能力；用单克隆抗体染色检测CD40配体（CD40L）表达情况；聚合酶链反应（PCR）产物直接序列分析检测患儿CD40L开放阅读框架基因突变。 结果 此例HIM患儿B细胞体外刺激可产生IgG，T细胞表面CD40L染色阴性，序列分析发现654-657位碱基缺失。 结论 患儿B细胞可能具有正常Ig分泌功能，Ig同种型转换障碍是由于其T细胞CD40L基因缺失，并在国内首次从分子水平上确诊一例性联高IgM综合征患儿。

目的 研究生长激素（GH）和胰岛素样生长因子（IGFs）对小儿免疫系统发育的调节作用及其机制。 方法 采用放射受体竞争结合、核酸分子杂交、免疫组化等方法，从蛋白质和（或）基因表达水平系统观察了GH及其受体（GHR）、IGF多肽（IGF-I、-II）、受体（IGF-IR、-IIR）和结合蛋白（IGF-BP1-6）在小儿外周血淋巴细胞（PBL）、胸腺和淋巴结的表达、分布与调节。 结果 GHR在PBL的表达呈年龄相关的变化；胸腺、淋巴结和PBL都有GH合成细胞，且GH缺乏患儿与正常人无异；IGFs多肽、受体和结合蛋白基因在儿童胸腺和淋巴结均有不同水平的表达，提示它们在免疫器官局部以自分泌或旁分泌的形式产生和发挥作用。 结论 GH-IGF对于影响和调节小儿免疫系统发育具有重要意义。

目的 探讨新生儿T淋巴细胞功能低下的机制。 方法 以健康成人为对照，采用凋亡细胞计数、片段DNA分析、流式细胞分析等方法观察脐血单个核细胞（CBMC）凋亡及其影响因素。 结果 （1）CBMC自发或经抗CD3单克隆抗体刺激较成人外周血单个核细胞（PBMC）易发生凋亡；（2）CBMC与成人PBMC Bc1-2阳性细胞率差异无明显意义；（3）白细胞介素1、干扰素γ对CBMC的凋亡无明显作用，白细胞介素2可部分或全部纠正CBMC凋亡；（4）蛋白抑制剂放线菌酮可迅速诱导CBMC和成人PBMC发生凋亡。 结论 易于凋亡可能是新生儿T淋巴细胞发育不成熟的另一重要特征，其凋亡途径为Bc1-2非依赖途径，白细胞介素2对维持CBMC生存十分重要。

目的 探讨维生素A（VitA）对新生儿脐血单个核细胞IgM生成能力的影响。 方法 应用体外培养试验在培养基中加人一定量的视黄酸（RA），观察VitA水平正常组与缺乏组新生儿脐血单个核细胞生成IgM的变化。 结果 RA能够增加SAC刺激下的单个核细胞的IgM生成，加RA后VitA正常组IgM由666±402 μg/L增加到1 389±982 μg/L（P<0.01），VitA缺乏组由350±136 μg/L（增到581±241 μg/L）（P<0.01）。尽管体外加RA后VitA缺乏组的IgM水平有所上升，但增加量和增加幅度都显著低于VitA正常组。相关分析的结果表明，新生儿脐血VitA含量与体外培养加RA后IgM的增加幅度之间存在着一定的正相关关系。 结论 VitA对新生儿单个核细胞生成IgM的能力具有重要的促进作用。

目的 观察原发性肾病综合征患儿白细胞介素6（IL-6）、Gpl30 mRNA表达及其相互关系。 方法 用细胞原位杂交技术检测了11例活动期原发性肾病综合征患儿外周血单个核细胞IL-6、Gp130 mRNA表达。 结果 IL-6、Gp130 mRNA表达分别是2.96±0.99与1.35±0.74，正常对照组分别为0.031±0.019、0.022±0.013，两组差异均有显著意义（P均<0.05）；IL-6与Gp130 mRNA表达量呈正相关。 结论 原发性肾病综合征患儿IL-6、Gp130 mRNA表达存在异常，并可能参与了其分子发病机制过程。

目的 探索一种新的血友病B基因治疗的靶细胞。 方法 用两种逆转录病毒载体G1NaMCIX和G1NaCIX分别将人凝血因子IX cDNA转入小鼠C2C12成肌细胞中，观察凝血因子IX（FIX）cDNA表达及肌肉组织特异性增强子序列对表达的调控。 结果 带肌肉组织特异性增强子序列的逆转录病毒载体G1NaMCIX能使FIX cDNA在C2C12中的最高表达量24小时达640ng/106细胞，活性达90%，明显高于无增强子序列的逆转录病毒载体G1NaCIX的24小时380ng/106细胞的表达量。 结论 成肌细胞具有合成、分泌活性FIX的功能，可作为血友病B基因治疗的一种理想靶细胞。

目的 检测47例儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）IgH和TCR基因重排，以便选择恰当的组合用于微小残留病（MRD）的检测。 方法 以Chelex 100为介质，从初诊的ALL患儿骨髓涂片中提取DNA，借助聚合酶链反应（PCR）技术检测IgH、TCRβ、TCRδ和TCRγ基因重排。 结果 在B-ALL（42例）中，IgH、TCRβ、TCRδ和TCRγ基因重排的检出结果分别为32/42（74%）例、15/42（36%）例、19/42（45%）例和15/42（36%）例。42例中，33例至少出现一种重排，出现两种或两种以上重排的有22例。在T-ALL（5例）中，IgH、TCRβ、TCRδ和TCRγ基因重排的检出结果分别为3/5例、4/5例、2/5例和1/5例。5例均至少出现一种重排，出现两种或两种以上重排的有3例。5例T-ALL中，用TCRγ、TCRδ和TCRβ D2J2引物组合至少检出一种单一条带重排的有3例，而再增加IgH引物时为4例。42例B-ALL中，上述不同引物组合至少有一种单一条带重排的检出例数分别为21例（50%）和30例（71%）。 结论 用TCRβ D2J2、TCRδ和TCRγ基因重排为MRD检测的标记，必要时可辅以IgH基因重排。

目的 了解中国五城市哮喘、季节性花粉过敏及湿疹的流行情况。 方法 采用ISAAC调查方案，对北京、广州、乌鲁木齐、上海和重庆共19008名13~14岁为主的在校学生进行了哮喘、季节性花粉过敏及湿疹的有关症状及病史的书面问卷调查，并且还对哮喘进行了录像问卷调查。 结果 （1）各调查城市的应答率在98%以上。（2）上述城市中过去12个月内喘息的报告率分别是5.1%、3.4%、4.0%、3.3%和4.7%（χ2=24.95，P<0.001）；相应的，既往有哮喘史的报告率分别是6.9%、3.9%、5.4%、7.1%和7.1%（χ2=53.73，P<0.001）。在录像问卷中，过去12个月内休息状态下出现喘息发作的在各城市分别占应答人数的3.3%、2.0%、1.8%、1.6%和1.3%（χ2=49.86, P<0.001）。（3）在过去12个月里伴有眼痒、流泪的鼻症状报告率依次为8.5%、8.7%、11.0%、5.4%、5.1%；（4）在过去12个月里肘部等处出现反复6个月以上痒疹的报告率依次为2.3%、1.1%、1.9%、1.1%、1.7%。 结论 有关哮喘的报告率水平在参加调查的五城市中各不相同；无论书面问卷还是录相问卷，均以北京最高；过敏性鼻炎的报告率以乌鲁木齐为最高；湿疹的报告率以北京为最高。

目的 观察哮喘患儿呼出气一氧化氮（NO）的变化。 方法 采用化学发光法对128名7~12岁正常儿童和76例6~14岁哮喘患儿进行呼出气NO浓度测定，同时测定哮喘儿童一秒钟用力呼气容积（FEV1）及其占预计值百分比（FEV1%）。对其中21例哮喘患儿进行治疗后8个月内随访，监测其呼出气NO浓度，采用组胺激发试验测定其治疗前和治疗6个月后气道反应性。 结果 哮喘患儿呼出气NO浓度为39±21ppb，正常儿童呼出气NO浓度为23±13 ppb，两组差异有显著意义（P<0.001）；发作期哮喘患儿呼出气NO浓度略高于缓解期患儿，但差异无显著意义（42±24 ppb, 35±21ppb，P>0.05）；哮喘患儿呼出气NO浓度与FEV1无明显相关性（r=0.092，P>0.05）。11例吸人糖皮质激素治疗的哮喘患儿治疗2周后缓解期呼出气NO浓度较治疗前降低（27±9 ppb，44±18 ppb，P<0.05），治疗6个月后气道高反应性（AHR）程度表现下降趋势，另10例未用糖皮质激素治疗的患儿缓解期呼出气NO浓度和AHR程度均无明显改变。 结论 哮喘患儿呼出气NO浓度高于正常，吸人糖皮质激素治疗可降低呼出气NO浓度和AHR。

目的 探讨潘生丁（DPM）对呼吸道合胞病毒（RSV）肺炎的治疗作用。 方法 采用光镜、电镜观察肺组织形态等方法，对RSV肺炎组与RSV肺炎＋DPM处理组的小鼠进行了对比观察。 结果 DPM处理组小鼠肺组织病毒滴度明显低于肺炎组（P<0.01）；RSV肺炎组小鼠肺间质较多淋巴细胞浸润，肺泡隔重度增宽和实变，毛细血管严重瘀血、血小板聚集和血栓形成；巨噬细胞溶酶体少，残余体堆积；DPM处理组小鼠肺间质浸润淋巴细胞少，肺泡隔轻、中度增宽，无实变；毛细血管无瘀血、血小板聚集和血栓形成；巨噬细胞内大量溶酶体，吞噬活跃。 结论 DPM能抗RSV肺炎血管内血小板聚集和血栓形成，减少T淋巴细胞增生和浸润，提高巨噬细胞吞噬病毒能力。