1997年 · 第35卷第05期

为探讨白细胞介素2（IL-2）激活脐血单个核细胞（ACB）对白血病细胞株HL-60和K562细胞的杀伤作用以及脐血被激活后能否保持其造血祖细胞生成活性（PCA）,采用3H-胸腺嘧啶核苷前标记释放法和半固体培养等方法对其进行了研究。结果：IL-2激活的脐血细胞具有明显的抗肿瘤活性，且不影响其PCA。IL-2激活脐血细胞的最适条件为：（1）细胞浓度为1×106/ml:（2） IL-2浓度为1 000U/ml; （3）效靶比为100：1; （4）体外培养72小时。脐血经IL-2激活后免疫表型发生明显变化，产生肿瘤坏死因子（TNFα）及白细胞介素6（IL-6）,且生成大颗粒淋巴细胞（LGL）。LGL与K562细胞作用后，后者呈凋亡特征。研究结果为临床应用ACB治疗白血病提供了实验依据。

为探讨预处理方案对小儿自体外周血造血干细胞移植（Auto-PBSCT）疗效的影响，对14例恶性肿瘤患儿（急性淋巴细胞白血病7例、急性髓系白血病4例、恶性淋巴瘤2例、神经母细胞瘤1例），在其完全缓解6个月后进行了Auto-PBSCT治疗。中位随访时间4.8年（3~7年）。结果无病生存率为57%（8/14），死亡率为43%（6/14）。初步资料结果表明，预处理方案采用全身照射（7.0±0.5Gy）联合3或4种化疗药物要比联合1~2或5种化疗药物为好，但在为每个患儿进行移植前制订预处理方案时，应注意个体化。

为了探讨人脐血移植到小鼠体内的生长特性，将人脐血细胞注入经亚致死剂量照射后的严重联合免疫缺陷（SCID）小鼠。10只移植人脐血的小鼠中5只存活达28天，其造血和部分免疫功能得到恢复。利用人粒-单系祖细胞培养和CD45+细胞流式细胞仪检测及人HLA-DPB基因聚合酶链反应-寡聚核苷酸单链构像多态性分析等方法，检测出了植入SCID小鼠骨髓中的人脐血细胞。提示，人脐血细胞可以植入SCID小鼠并重建其造血和免疫功能。

为了研究残留白血病细胞数量变化的临床意义，应用竞争性聚合酶链反应（PCR）技术定量检测急性淋巴细胞白血病患儿的TcRγ基因。结果:49例患儿缓解后1~64个月中共收集到126份骨髓标本，有33例51份标本检测到残留白血病细胞（0.006%~3.3%）,且残留白血病细胞数量呈逐年减少趋势。有6例患儿复发，其复发前残留白血病细胞的定量高于未复发组（复发组为0.56%±0.47%,未复发组为0.17% ± 0.11%, P<0.01）。提示：残留白血病细胞定量检测有助于指导治疗，判断预后。

为比较和探讨家族性载脂蛋白B100缺陷患者apoB-3500位突变的检测方法，对4个高胆固醇血症家族的19名成员，采用聚合酶链反应（PCR）结合酶切法、等位基因特异寡核苷酸（ASO）探针杂交法及PCR产物序列分析法检测此点突变，并通过定点突变法构建一人工突变体作为阳性对照，以确保试验方法可靠。结果:4个家族19名成员通过PCR结合酶切及ASO探针杂交两种方法皆没有检测到apoB-3500位突变，与测序结果一致；测序结果验证人工构建突变体的10658位核苷酸为A。结论：比较而言，PCR结合酶切法是检测apoB-3500位突变的一种简便而可靠方法；通过设计适当引物在PCR产物中引进酶切位点及构建人工阳性对照的方法，是检测点突变疾病的新思路；apoB-3500位突变不是引起此4个家族成员胆固醇升高的原因。

为探讨儿童弥漫性甲状腺肿的简便和精确的诊断方法，对已经细针穿刺细胞学检查和甲状腺自身抗体检测的50例弥漫性甲状腺肿患儿同时应用B超进行了甲状腺扫描检查，以109名7~14岁正常儿童的甲状腺超声影像作对比。结果：正常儿童甲状腺的影像为略强于其周围肌肉组织的均匀回声图；弥漫性甲状腺肿患儿的甲状腺体积明显大于正常同龄儿童；细胞学确诊为慢性淋巴细胞性甲状腺炎的26例中22例（84.6%）B超回声图像呈大小不等的低回声区改变，其中18例（81.8%）伴自身抗体阳性；而细胞学诊断为甲状腺弥漫性增生的24例患儿中则17例（70.8%）B超回声图像正常，仅7例（29.1%）呈异常回声图，且均伴自身抗体阳性，其中2例1年后细胞学复查证实为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。B超结合自身抗体的检测与细胞学检查的诊断符合率为92%。提示：B超作为一种简便易行、无创伤、可反复进行的检查手段，辅以血清学检测，对儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断有较好的实用价值。

为探讨儿童交替性偏瘫的临床特点及治疗方法，对近13年收治的8例患儿的临床资料进行分析。结果表明，其临床特征为18个月前起病，有频繁发作的交替性偏瘫，常伴锥体外系症状及认知功能减退，睡眠可缓解上述症状。应用尼莫地平或氟桂嗪治疗后，发作频率明显降低，发作持续时间明显缩短。提示钙离子拮抗剂对本病治疗有效。

为探讨小儿哮喘与胃食管返流（GER）的关系，采用便携式pH自动记录仪对41例反复发作的哮喘患儿进行了24小时食管pH值监测，以20例健康儿作为对照组。结果：哮喘组胃食管返流发生率为53.7%（22/41）,显著高于对照组（0/20）;哮喘组Boix-Ochoa综合评分、酸性返流指数、返流≥5分钟次数均显著大于对照组，而pH值<4的次数、最长返流持续时间则与对照组差异无显著意义（P>0.05）。提示：反复发作的哮喘患儿胃食管返流发生率较高，哮喘与胃食管返流之间有密切的关系。

为了解胃运动与胃排空在儿童单纯性肥胖症发病机理中的作用，采用B型实时超声显像法观察28例单纯性肥胖症患儿（观察组）和20例健康儿童（对照组）液体餐后胃腔内径的动态变化及胃体蠕动及胃窦收缩频率。结果表明：（1）观察组90%和100%胃排空时间较对照组明显缩短（P均<0.05）; （2）观察组平均胃排空速度较对照组增快（P<0.01）; （3）观察组胃体蠕动和胃窦收缩频率均较对照组增加（P分别<0.05、0.01）。提示单纯性肥胖症患儿液体胃排空速度增快，餐后胃体蠕动和胃窦收缩频率增加是导致快速液体胃排空的直接原因之一。

为了解24小时食管pH值监测在小儿胃食管返流（GER）诊治中的作用，研究小儿病理性GER的特点及其诊断标准，对50例经钡餐造影诊为GER的患儿进行动态24小时食管内pH值监测，30例健康小儿为对照组，复查13例病理性GER患儿治疗后（9例为手术治疗）的食管pH值。结果表明，GER组各项返流指标显著高于对照组。对照组中1例为病理性GER,GER组31例为病理性，另19例则为生理性。13例食管裂孔疝（HH）患儿均有明显的病理性返流，其各项返流指标除pH值<4次数外均显著高于单纯病理性GER;HH组卧位时返流≥5分钟次数、最长返流时间、总pH值<4的时间占总观察时间的百分比和平均返流周期均显著大于立位时；单纯病理性GER组卧位时返流≥5分钟次数、最长返流时间和平均返流周期显著大于立位时，而返流次数则小于立位时。提示小儿病理性GER以卧位时明显，伴有食管裂孔疝者返流更为严重。动态24小时食管内pH值监测可用于小儿GER的诊断、分析和疗效评定。