1991年 · 第29卷第06期

采用异基因骨髓移植（BMT）治疗X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）1例，现已取得无病存活3年的疗效，此为国内首例。在移植过程中，体内应用鼠单克隆抗体Wu 338, Wu 69预防了排斥反应，并注射胎盘球蛋白有效地治疗了慢性移植物抗宿主病。

应用二维伪彩色多普勒超声心动图（2 D-CFM）检查800例、863例次室间隔缺损（VSD）。结果：单纯性VSD561例，复合畸形中的VSD 239例。单纯性VSD中膜周型395例，流出道型87例，流入道72例，肌部型7例。本组中有56例有自然关闭趋势，年龄在4~5岁之闻。2 D-CFM检查既无创伤、又准确、而且直观性高、重复性强，可为制订手术方案及术后随访提供最佳手段。

报告16例小儿肥厚性心肌病的诊断、治疗和随访结果。全部病例均经二维超声心动图确诊，4例行心导管和心血管造影检查，2例同时作心内膜心肌活检。婴儿肥严性心肌病（HCM）临床表现多变，有显著充血性心力衰竭，X线胸片显示心脏增大，心电图有右心室肥厚等，与儿童和成人HCM有显著登别。诊断中必须排除继发性室间隔及心肌肥厚。HCM的治疗用心得安和维拉帕米。随访中发现：药物可改善症状，但不能改变已肥厚的心肌。随访5个月~7年半，平均3年，有5例死亡，其中3例小于2岁。

163例2~15岁儿童行食道心房调搏检查，发现房室结双径道（DAVNP）35例（21.5%）、三径道3例（1.8%）。38例中有3例临床疑诊为心肌炎，余均无器质性心脏病，13/38例（34.2%）临床表现为阵发性室上性心动过速或I~II°房室传导阻滞。表明DAVNP及三径道是小儿常见的电生理现象，多数属良性，但有三分之一可导致心律紊乱，应引起重视。

用脉冲多普勒超声心动图（PDE）测定110例正常儿童二尖瓣舒张期血流参数，年龄4~14岁。采用多元线性逐步回归的方法分析各参数与性别、年龄、血压、心率等因素的关系，发现舒张早期血流参数受年龄和舒张压的影响，舒张晚期血流参数受心率和收缩压的影响。提示正常儿童的左心室舒张功能与年龄和舒张压有关。本文还提出了我国儿童PDE各参数正常值，供临床医师参考。

以二维超声心动图检查川崎病188例，检出冠状动脉病变（CAL）60例，其中冠状动脉扩张（CAD）44例，冠状动脉瘤（CAA） 16例。男42例，女18例，年龄2个月~9岁。2例CAA死亡，余58例均做了随访。结果，（1） CAD恢复正常40例，缩小5例，1例无变化（3个月内）。CAA恢复正常6例，缩小5例，1例无变化，2例扩大。CAD组恢复正常时间明显短于CAA组（P<0.01）；（2）巨大CAA 5例，其中只1例3年后恢复；（3）本组川崎病复发2例，而第1次发病未见CAL.本组2例（双侧CAA）死亡，病死串（3.3%）。死因分别为巨大CAA破裂及急性心肌梗塞。

本文对27例先天性心胜病（简称先心病）左向右分流合并肺动脉高压（简称肺高压）同时有充血性心力衰竭（简称心衰）患儿，给单服巯甲丙脯氨酸片0.5~l mg/kg, 30~45 min内观察短期血流动力学变化，结果：左向右分流量减少，肺高压减轻，体循环血流量增加，心功能改善。服药前后比较差异显著。

对77例患儿的各种特殊形式的发作性症状进行24小时脑电图监测。52例（67.5%）在监测期间出现临床发作。共检出有癫痫样放电者26例（33.8%），其中23例确定了发作类型。本方法对癫痫性发作与非癲痫性发作及"伪发作"的鉴别具有较大价值。文章还讨论了脑异常放电与临床发作之间的关系。

应用放射免疫（RIA）法测定了43例神经系统疾病患儿和23例正常小儿脑脊液（CSF）中生长抑素（SS）。结果表明，正常小儿CSF中SS含量为141.63±8.77pg/ml，癫痫组（178.71±18.2pg/ml）和炎性疾病组（188.94±22.71pg/ml）患儿SS含量无明显改变。而在脑实质损害组，SS含量明显升高（220.50±25.69pg/ml），提示SS含量变化与脑实质损害有密切关系。

对18例矮小儿童用胰岛素低血糖法（ITT）加促甲状腺激素释放激素和黄体生成激素释放激素三联激发试验，测定了血清生长激素（GH）、皮质醇、促甲状腺激素（TSH）、黄体生成激素、卵泡剌激素和泌乳素。观察结果：单纯GH全部缺乏3例，单纯GH部分缺乏2例，GH完全缺乏伴TSH缺乏、GH部分缺乏伴TSH缺乏与GH完全缺乏伴性腺功能障碍各1例，GH部分缺乏伴性腺功能障碍2例，GH完全缺乏伴促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏、GH部分缺乏伴ACTH缺乏、GH完全缺乏伴下丘脑性继发性甲状腺功能减低，GH完全缺乏伴ACTH、TSH缺乏及性腺功能障碍各1例。4例GH正常者，其他垂体前叶激素均正常。三联激发试验对矮小儿童垂体功能的判断有一定价值。