1987年 · 第25卷第03期

对一个经典型苯丙酮尿症（PKU）家系的苯丙氨酸羟化酶基因限制酶切点多态性单体型进行分析。由4种限制酶BglII、MspI、EcoRI和EcoRV构成的多态性单体型，父亲为﹣+﹣+/﹣﹣++，母亲为+﹣++/﹣﹣+﹣，患儿为﹣﹣++/﹣﹣+﹣。因此，应用DNA多态性连锁分析可以对这对夫妇下次妊娠的胎儿进行PKU产前诊断。

报道一例粘脂贮积症III型患儿，其临床表现与粘多糖贮积症相似，血清中四种溶酶体酶活性较正常增高10~30倍。其母再次妊娠时曾作产前诊断，婴儿出生后诊断得到证实。

采用亲和层析-凝胶过滤法提取甲状腺微粒体抗原，去除混杂的甲状腺球蛋白。将其用于酶联免疫吸附试验，检测51名健康儿、60例甲状腺功能亢进、克汀病和单纯甲状腺肿患儿血清甲状腺微粒体抗体，并检测血清甲状腺球蛋白抗体，同时与健康成人及成年甲状腺疾病患者比较，结果显示小儿自身抗体应答的某些特点及临床意义。对克汀病患儿与母亲间自身免疫应答关系进行了初步探讨。

检测212例非甲状腺疾病（NTI）血清甲状腺激素。发现低三碘甲腺原氨酸（T3）或／和低四碘甲腺原氨酸（T4）者101例（47.6%）。低T3发生率最高，主要见于急性感染和恶性肿瘤。9例重症感染出现低T3伴低T4。肾病综合征血清T4明显下降。检测NTI血清甲状腺激素对正确判断甲状腺功能及估计疾病预后有一定价值。

采用从尿中分离巨细胞病毒的方法，从335名生后1周内的新生儿中，发现3例为先天性巨细胞病毒感染，感染率为0.9%。对3例感染者进行临床和实验检测随访，观察至9个月龄时，1例临床和实验检测符合先天性巨细胞包涵体病，有视听损伤；1例为有症状感染轻型，有轻度听力损伤，1例为亚临床感染。

对22例疑似巨细胞病毒（CMV）引起的神经系统损伤（小头畸形、智力低下、癫等）患儿做了尿、唾液病毒分离及血清CMV IgM抗体测定。22份尿标本分离到CMV11株，阳性串50.0%。6份唾液标本分离到CMV3株。18例患儿血清CMV IgM抗体阳性3例。其中1例病毒分离阴性，也可确定为CMV感染。共有12例可确定为CMV感染，阳性率为54.5%。

总结6年来我院以慢性咳嗽、咯血、喘鸣等为主诉的各种支气管、肺部疾病91例，经气管镜、纤维支气管镜、支气管碘油造影（简称造影）后的诊断结果，以比较其在临床诊断中的应用价值。气管镜检查对气管内疾病的诊断特别有用。干酪物、异物等阻塞支气管腔时气管镜检查尚有治疗作用，取出异物症状得以缓解。纤维支气管镜检查对两肺弥漫性疾患有较大的诊断价值，对少量咯血原因不明的患儿有时可帮助诊断。造影对先天性支气管、肺疾患和支气管扩张的诊断有很大价值，并提出以上检查在小儿胸部疾病中的应用指征。

经食道心房调搏测定4例SSS患儿和70名非SSS小儿的窦房结功能。70名非SSS的SNRT为913.3±139.7 ms，CSNRT为243.7±51.3 ms，SACTp为96.8±19.8ms, SACTc为102.5±18.6 ms。其中SNRT、CSNRT和SACTp低于非SSS成人组，差异非常显著。4例SSS患儿中4例CSNRT、3例SNRT和SACTc、与1例SACTp明显高于非SSS正常上限。本检查方法为非侵入性心脏电生理检查方法，检查结果可靠，能为多数小儿接受，为小儿SSS提供了一种有用的诊断检查方法。