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Functional polymorphism in exon 5 and variant haplotype of the interleukin-1 receptor-associated kinase 1 gene are associated with susceptibility to and severity of sepsis in the Chinese populationFANG Yu, ZHANG Lu, ZHOU Gang-qiao, WANG Zhi-fu, ZENG Zhao-shu, LUO Zhi-yi, LI Lei, LIU Bao-chi
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.002
摘要:背景白细胞介素-1(IL-1)受体相关激酶1(IRAKI)被认为在脓毒症的发病机制中起重要作用。最近的研究表明,IRAK1功能性遗传变异可能影响白种人脓毒症的严重程度。在本报告中,我们研究了IRAK1基因多态性是否与中国人群脓毒症的易感性和严重程度相关。方法从HapMap数据库中选择单倍型标记单核苷酸多态性(htSNPs)。通过PCR/限制性片段长度多态性(RFLP)分析,对255例脓毒症患者和260例对照受试者进行了基因分型。对年龄、性别、吸烟、饮酒、慢性疾病状态、急性生理和慢性健康评估(APACHE)Ⅱ评分和原发病进行调整,通过Logistic回归估计所选htSNPs与脓毒症易感性和严重程度之间的关系。结果选择rs1059702代表IRAK1的6个连接的htSNPs。女性的hTSNP基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡,两个性别组的等位基因频率也是如此。在女性中观察到htSNPs C/C基因型与脓毒症易感性增加之间的关联(比值比(OR),5.46;95%置信区间(Cl),1.12-26.67;P=0.018),并且在IRAK1变异单倍型(CC/C-等位基因)和脓毒症易感性增加之间也观察到了这种关联(OR,1.68;95%Cl,1.05-2.70;P=0.031)与T/T+T/C基因型和野生型单倍型(TC+TT/T等位基因)相比。在多器官功能障碍综合征(MODS)亚组中,与野生型单倍型相比,变异单倍型也与脓毒症严重程度增加相关(OR,2.37;95%Cl,1.13-4.94;P=0.02)。这种相关性在男性患者中不显著。结论IRAK1基因外显子5的功能多态性和变异单倍型介导脓毒症的易感性和严重程度。IRAK1可能是中国人群脓毒症发生和发展的遗传危险因素。
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Validation of four different risk stratification models in patients undergoing heart valve surgery in a single center in ChinaZHANG Chun-xiao, XU Jian-ping, GE Yi-peng, WEI Yu, YANG Yan, LIU Feng, SHI Yi
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.003
摘要:背景已经开发了几种用于心脏手术的风险分层模型。本研究旨在评估四种现有风险分层模型(阜外心脏手术风险评估系统(FuwaiSCORE)、胸外科医生协会2008年孤立瓣膜手术心脏手术风险模型(STS模型)、欧洲心脏手术风险评估系统(EuroSCORE)和初始Parsonnet评分(Parsonnet模型)在预测接受心脏瓣膜手术的中国患者延长重症监护病房(ICU)住院时间方面的准确性。方法回顾性收集2006年11月至2007年12月在一个中心接受心脏瓣膜手术的1333例连续患者的记录。延长ICU住院时间定义为不少于124小时。使用Hosmer-Lemeshow(H-1)拟合优度检验评估校准。使用受试者工作特征(ROC)曲线面积评估辨别能力。结果与其他风险模型相比,FuwaiSCORE显示出良好的校准和区分度。根据H-L统计,FuwaiSCORE值为12.82,P>0.1。FuwaiSCORE的ROC曲线下面积为0.81(95%C/0.78-0.84)。结论:FuwaiSCORE在预测中国心脏瓣膜手术患者ICU住院时间方面优于其他三种风险模型。由于变量较少,该系统比其他系统更容易在床边使用。
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Transplantation of human bone marrow-derived mesenchymal stem cells transfected with ectodysplasin for regeneration of sweat glandsCAI Sa, PAN Yu, HAN Bing, SUN Tong-zhu, SHENG Zhi-yong, FU Xiao-bing
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.004
摘要:背景严重全层烧伤患者无法通过排汗来维持体温,因为完全破坏的汗腺不能再生。骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)由于其易于纯化和多能性而代表了细胞治疗的理想干细胞来源。在本研究中,我们试图通过外胚层发育不良(EDA)基因转染诱导人BM-MSCs分化为汗腺细胞,用于汗腺再生。方法首次观察了胚胎发育过程中汗腺形成过程中EDA及其受体(EDAR)的动态表达。转染EDA表达载体后,将人BM-MSCs移植到烧伤动物模型的损伤区。通过出汗试验和免疫组织化学分析鉴定汗腺的再生。结果人胎儿皮肤内源性EDA和EDAR表达与汗腺发育相关。在EDA转染后,BM-MSC获得了汗腺细胞表型,通过流式细胞术分析其汗腺标记物的表达证明了这一点。免疫组织化学染色显示EDA转染的BM-MSCs对烫伤爪中汗腺的再生有显著贡献。用EDA转染的BM-MSCs处理的爪的出汗试验阳性率显著高于用BM-MSCs或EDA表达载体处理的爪(P<0.05)。结论EDA在大汗腺发育中的重要作用。用EDA转染的BM-MSCs显著改善了汗腺再生。本研究提示了EDA修饰的MSCs在损伤皮肤及其附件的修复和再生中的潜在应用。
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Applied anatomy for pituitary adenoma resectionLIU Liang, LIU Zhi-xiong, LIU Yun-sheng, LIU Jing-fang, ZENG Yu, ZENG Zhi-cheng, WANG Miao, WANG Hao, ZENG Chang-ming, JIANG Xing-jun, et al.
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.005
摘要:背景垂体腺瘤是常见的颅内肿瘤,在我国发病率呈上升趋势。切除是这种疾病的主要治疗方法,通常通过经额、经蝶或经翼点入路进行。然而,很少有研究系统地解决了这些显微外科手术中涉及的区域解剖结构。本研究试图基于尸体和计算机断层扫描(CT)图像研究建立一些与垂体腺瘤切除术相关的关键解剖测量。方法对30具经福尔马林固定的成人尸体头颅标本进行解剖学分析,在切除脑垂体以上脑结构后的颅底和颅中矢状面进行测量。通过考虑上述3种常见的显微外科手术方法来设计参数,并使用滑动卡尺在每个头部获得参数。来自30名个体的多层CT图像也用于与这些手术相关的标志结构之间的距离测量。使用SPSS 11.5软件对所有数据进行统计分析。结果与经额入路手术相关的3组测量值,即眉弓上缘中点至颈内动脉颅内入口、对侧入口和膝部的距离,在尸体上测量的距离相对于CT图像有显著差异(P<0.05)。虽然根据经翼点入路进行了区域解剖分析,但关于翼点与垂体周围一些标志性结构之间的距离,在尸体和CT图像数据之间的3组距离测量中也发现了具有显著差异的差异。结论:本研究提供了垂体瘤切除的3种常规手术入路的关键解剖学和CT图像测量。数据表明,虽然CT扫描结果可以为手术提供有价值的指导,但在手术过程中需要谨慎和调整,以充分切除肿瘤并保护垂体附近和手术路径周围的关键血管和神经。
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Down-regulation of p73 correlates with high histological grade in Japanese with breast carcinomasDU Cai-wen, Izo Kimijima, Toru Otake, Rikiya Abe, Seiichi Takenoshita, ZHANG Guo-jun
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.006
摘要:背景p73是p53的同源物,位于1号染色体p36-33,这是乳腺癌中经常观察到的杂合性缺失的区域。本研究的目的是探讨p73在日本乳腺癌患者中的功能。方法采用聚合酶链反应单链确认多态性分析和直接测序对60例日本乳腺癌患者进行p73等位基因检测。还通过逆转录聚合酶链反应测定了60例患者中40例的p73 mRNA水平。结果通过聚合酶链反应单链确认多态性和测序分析p73基因的整个开放阅读框,未发现p73在检测到的编码区有任何突变;p73杂合性缺失并不常见,仅在9%的乳腺癌中发现。我们发现了一些频率为13%-29%的多态性,这是以前报道过的。与正常乳腺组织相比,在肿瘤组织中观察到p73 mRNA表达下调。发现p73转录物与高组织学分级之间存在显著的负相关,表明p73表达下调可能与这些患者的不良预后有关。结论p73可能是一种抑癌基因,其表达在日本乳腺癌患者的肿瘤发生中起一定作用。
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Preservation of the kidney with delayed diagnosis of traumatic pelvi-ureteric junction disruption secondary to blunt abdominal trauma in childrenLI Ming-lei, SUN Ning, ZHANG Wei-ping, HUANG Cheng-ru, BAI Ji-wu, LIANG Ruo-xin, TIAN Jun, XIE Xiang-hui, SONG Hong-cheng, LI Ning
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.009
摘要:背景腹部钝性创伤后儿童肾盂输尿管连接处(PUJ)破裂的延迟诊断可导致受累肾脏功能丧失。我们检查了肾脏保存的潜力和诊断延迟的限度。方法回顾性分析1993~2009年北京儿童医院收治的17例PUJ破裂的诊断、治疗及随访情况。结果从创伤到诊断PUJ破裂的时间间隔为(52±52)d。如果排除1例肾切除术,从外伤到诊断的间隔为(40±20)天。从损伤到首次治疗的平均时间为(49±25)天。分别行肾盂输尿管再吻合术11例,肾盂输尿管吻合术4例。最终在一名患者中进行了输尿管损伤的输尿管置换术。17例患者中有15例(88%)受损肾脏的肾积水减少,功能改善。仅1例患者接受了肾切除术,肾切除术率为5.9%。结论:将诊断和首次治疗的时间限制在2个月内,通过适当的手术可以挽救PUJ破裂侧的肾功能差异,降低肾切除率。
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Quantitative assessment of hematopoietic chimerism by quantitative real-time polymerase chain reaction of sequence polymorphism systems after hematopoietic stem cell transplantationQIN Xiao-ying, LI Guo-xuan, QIN Ya-zhen, WANG Yu, WANG Feng-rong, LIU Dai-hong, XU Lan-ping, CHEN Huan, HAN Wei, WANG Jing-zhi, et al.
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.011
摘要:受体和供体造血细胞来源变化的背景分析对于监测造血干细胞移植(HSCT)和通过供体淋巴细胞输注序贯过继免疫治疗的效果非常有用。我们开发了一种基于序列多态性系统的灵敏、可靠和快速的实时PCR方法来定量评估HSCT后的造血嵌合体。方法对101例白血病和其他血液病HSCT患者采用实时PCR方法筛选29个序列多态性(SP)标志物。纵向跟踪了8例HSCT患者在缓解和复发情况下的骨髓样品的嵌合动力学。结果97.0%(101个中的98个)的受体基因型区分是可能的,每个受体/供体对平均有2.5(1-7)个信息标记。使用含有特异性SP标记的质粒的系列稀释液,证明线性相关性(r)为0.99,斜率在-3.2和-3.7之间,灵敏度为0.1%。通过该方法,可以非常准确地检测0.1%至30%范围内的自体信号。该方法在低于5%的非常重要的自体信号范围内的准确度非常高(标准偏差<1.85%),这可能显著提高移植后随访过程早期自体信号变化的检测准确性。实时PCR方法相对于短串联重复PCR嵌合测定的主要优点是不存在PCR竞争和平台偏差,具有更高的灵敏度和线性。最后,我们前瞻性分析了8例接受同种异体移植患者的骨髓样本,并介绍了缓解和复发情况的嵌合动力学,说明了该方法的敏感性水平和有前途的临床应用。结论这种基于SP的实时PCR分析提供了快速、灵敏、准确的混合嵌合体定量评估,可用于预测移植排斥反应和早期复发。
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Quadriceps strength assessed by magnetic stimulation of femoral nerve in patients with chronic obstructive pulmonary diseaseJU Chun-rong, CHEN Rong-chang
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.012
摘要:背景骨骼肌功能障碍是慢性阻塞性肺疾病(COPD)的重要全身表现之一,与COPD患者的死亡率相关,因此量化其强度具有重要的临床意义和特殊价值。股四头肌最大意志收缩(MVC)通常用于该肌肉力量的常规测量;而由股神经的磁刺激引起的抽搐张力(TwQ)已被用于非自愿地测量股四头肌力量。我们的目的是通过使用意志和非意志技术测量股四头肌力量来调查COPD患者骨骼肌功能障碍的患病率和严重程度,并探讨一些方法学问题。方法选择71例COPD患者和60例对照。用TwQ和MVC力的最大值测量股四头肌力量。使用三次重复操作的场合内变异性研究了TwQ和MVC的再现性。结果121名参与者达到了最大TwQ,平均为刺激器最大输出的90%。与对照组相比,COPD患者的TwQ平均最大值下降了44%~47%(P<0.05),MVC也是如此。股四头肌TwQ与MVC之间存在显著相关性,对照组TwQ/MVC的平均比值为0.29,患者为0.33。变异系数显示,在两组中,TwQ产生的场合内变异性低于MVC。结论COPD患者的股四头肌力量普遍存在明显的MVC和TwQ受损。股神经的磁刺激表现出更高的再现性,并且是测量普通人群股四头肌力量的更好技术,尤其是对于那些身体不适而无法进行完整MVC的人;而它可能不适用于超重的受试者。
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Combined trabeculectomy and vitrectomy for intractable glaucoma with severe ocular contusion involving the posterior segmentWANG Xiao-yu, HU Rong-rong, SHEN Li-ping, LU Hong, GU Yang-shun
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.013
摘要:背景难治性继发性青光眼伴严重眼挫伤累及后节是难以治疗的。在本研究中,我们评估了联合小梁切除术和玻璃体切除术治疗累及后节的严重眼挫伤的难治性青光眼的安全性和有效性。方法本回顾性介入研究纳入了连续18例18眼的严重眼挫伤后眼压失控、房角后退超过180°、致密性玻璃体出血和/或局限性视网膜脱离。在给予患者足够的抗炎和降低眼内压(IOP)药物后,进行了联合小梁切除术和玻璃体切除术。平均随访26.2(范围:6.0-48.0)个月。结果末次随访时平均眼压由最大降压药物的(36.4±10.0)mmHg降至(0.7±1.2)mmHg(14.6±4.4)mmHg(P<0.0001).在术后第一个月内,4只眼(22%)有短暂的高血压期,6只眼(33%)有早期低血压,包括1例(5.6%)水泡渗漏。7只眼(39%)在术后3-6个月出现复发性高血压,其中5只眼通过局部药物治疗得到控制。10只眼(55.6%)被归类为完全成功,5只眼(27.8%)被归类为合格成功,3只眼(16.7%)被归类为失败。完全和累积成功的Kaplan-Meier生存分析显示,48个月时的生存率分别为53.5%和80.0%。视力提高15眼(83.3%)。3只眼(16.7%)视力无变化,其中1只眼(5.6%)尽管眼内压正常,但仍出现眼球萎缩。未发生复发性视网膜脱离或玻璃体出血。结论小梁和玻璃体联合手术是治疗合并后段严重挫伤的难治性青光眼的可行手术方法。
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Effects of music therapy on depression and duration of hospital stay of breast cancer patients after radical mastectomyZHOU Kai-na, LI Xiao-mei, YAN Hong, DANG Shao-nong, WANG Duo-lao
Chinese Medical JournalVol.124,No.152011
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2011.15.014
摘要:背景乳腺癌仍然是全球女性中最重要的癌症。疾病本身和治疗可能对患者的心理健康和生活质量产生深远的影响。抑郁症在乳腺癌患者中很常见,影响治疗效果并延长住院时间。然而,很少有研究报道音乐疗法对乳腺癌根治术后女性患者抑郁和住院时间的有效性。方法本临床试验招募120例受试者,随机分为两组。实验组(n=60)在常规护理的基础上接受音乐疗法,对照组(n=60)仅接受常规护理。整个干预时间为乳腺癌根治术后第1天至第3次入院化疗。采用Zung抑郁自评量表(ZSDS)一般问卷和中文版分别收集人口学特征和抑郁资料。采用一次前测试(乳腺癌根治术前一天)和三次后测试(出院前一天、第二次和第三次入院化疗)。住院时间计算为乳腺癌根治术后第1天至出院当天。结果所有受试者的平均抑郁评分为37.19±6.30。36例(30%)有抑郁症状,其中轻度抑郁26例(72.2%),中度抑郁9例(25.0%),重度抑郁1例(2.8%)。音乐治疗后三项后测实验组抑郁得分均低于对照组,差异有显著性(F=39.13, P<0.001;F=82.09,P<0.001).实验组乳腺癌根治术后住院时间(13.62±2.04)d)短于对照组(15.53±2.75)d,差异有显著性(t=-4.34, P<0.001).结论音乐疗法对改善女性乳腺癌患者的抑郁情绪有积极作用,可减少乳腺癌根治术后的住院时间。在护理女性乳腺癌患者的临床护理过程中,值得应用音乐疗法作为护理干预的替代方式。