Volume 123 · Issue 13 · 2010

不同期刊用来询问和报告作者潜在利益冲突的过程存在很大差异，这给作者、读者和公众带来了困惑。为了帮助减少这种混乱，国际医学期刊编辑委员会(ICMJE)开发了一种电子统一披露表，并于2009年10月将其置于公共领域。

摘要：背景基础螺旋-环-螺旋转录因子HAND2在心脏形态发生中起着重要作用。然而，HAND2突变在先天性心脏病（CHD）中的患病率以及HAND2基因型与CHD表型之间的相关性尚未得到广泛研究。方法对131例先天性右心室、流出道、主动脉或心包缺损患者进行HAND2基因外显子和侧翼内含子序列扩增，并通过测序确认突变。结果131例患者中12例共检出7个突变，包括3个错义突变（P11R、S36N和V83L）、1个同义突变（H14H）和3个非翻译区突变（241A>G、604C>T和3237T>A）。两个非同义突变都位于N末端的转录激活结构域中。在250名正常健康对照中仅鉴定出一个突变（S36N）。结论HAND2可能是右心室流出道狭窄的候选基因。对那些有HAND2突变家族史的人的进一步研究将有助于令人信服地将他们的基因型与CHD的发病机制联系起来。

摘要：背景我们先前的研究表明，细胞凋亡和坏死都参与了衰老耳蜗毛细胞（HC）的发病机制。为了更好地理解HC死亡调控的生物学机制，我们检测了衰老耳蜗HC中线粒体生物能酶琥珀酸脱氢酶(SDH)的活性。方法在幼年（2~3月龄）和衰老（22~23月龄）Wistar大鼠中测量4、10和20 kHz的听觉脑干反应阈值。使用硝基蓝四唑单钠盐通过比色测定法评估SDH活性。SDH标记的Corti器官用碘化丙啶双重染色，碘化丙啶是一种用于说明HC核的DNA嵌入荧光探针。所有标本均用荧光显微镜和共聚焦显微镜检查。结果衰老大鼠ABR阈值显著升高，20kHz时阈值偏移34 dB，10kHz时阈值偏移28 dB，4kHz时阈值偏移25 dB。与耳蜗功能的降低一致，老化的耳蜗在耳蜗的顶端和基底端表现出SDH染色强度的降低，其中大量凋亡、坏死和缺失的HCs是明显的。SDH染色的减少以细胞死亡模式依赖性方式出现。具体地，SDH标记保留在凋亡的HCs中。结论在衰老耳蜗中，SDH活性在凋亡的HCs中保留，但在坏死的HCs中显著降低。这些结果表明，线粒体能量功能参与了衰老耳蜗发病机制中细胞死亡途径的调节。

摘要：背景血液浓缩可能是决定重症急性胰腺炎（SAP）进展的重要因素。此外，已经提出生物标志物可用于预测SAP中随后的坏死。然而，短期内血液稀释是否能改善结局仍不确定。目的探讨快速血液稀释对SAP患者预后的影响。患者被随机分配到快速血液稀释组（血细胞比容（HCT）<35%，n=56）或缓慢血液稀释（HCT 235%，n=59）。在入院时、发病后第7天和第14天计算Balthazar CT评分。确定出现脓毒症的时间间隔、28天内脓毒症的发生率和住院生存率。结果快速血液稀释液的用药量明显多于慢速血液稀释液（P<0.05）入院当天、第一天、第二天。快速和慢速血液稀释组在第1周内不同时间的红细胞压积、氧合指数、pH值、APACHEⅡ评分和器官功能障碍方面均有显著差异。与慢速血液稀释组（（10.2 2.3）天）相比，快速血液稀释组（（7.4 1.9）天）发生脓毒症的时间间隔有显著差异，并且在前28天内，快速组的脓毒症发生率（78.6%）高于慢速组（57.6%）。慢速血液稀释组生存率（84.7%）优于快速血液稀释组（66.1%.P<结论快速血液稀释可增加28天内脓毒症的发生率和住院病死率。急性反应期血细胞比容应维持在30%-40%之间。

摘要：背景心脏再同步治疗（CRT）是中重度心力衰竭和心脏不同步患者的有效电疗法。本研究旨在探讨双心室起搏(BVP)在不同LV部位急性左室(LV)再同步的程度，并探讨经胸超声心动图(TTE)定量CRT术中急性LV再同步的可行性。方法14例NYHAⅢ~Ⅳ级心力衰竭患者，LV射血分数≤35%，QRS持续时间≥120ms，组织多普勒成像(TDI)显示室间隔外侧延迟(SLD)≥60ms，行CRT植入术。在BVP期间，从每个可触及的LV部位的三个心尖视图获得TDI，并得出BVP期间的SLD。SLD的同步性增益指数（Sg）定义为（1+（基线SLD-SLD BVP）/基线SLD）。结果共研究了72个部位。在42个（58%）位点发现阳性再同步（R+，Sg>1）。R+更可能出现在左心室后部或外侧，而不是前部（66%对36%，P<0.001).结论BVP急性左室再同步的程度取决于左室电极导线的位置，经验植入左室电极导线与R+的一致性仅为50%（7/14）。在CRT植入期间进行TTE对于识别具有阳性再同步的LV部位是可行的。

摘要：背景证据表明，全身炎症可能在慢性阻塞性肺疾病的进展和发病率中起重要作用。吸入性皮质类固醇联合长效β 2-肾上腺素受体激动剂是否能减轻全身炎症仍有争议。我们评估了沙美特罗/丙酸氟替卡松对稳定期慢性阻塞性肺疾病患者循环C反应蛋白水平的影响。方法采用开放标签临床试验，招募2007年6月至2008年3月两所教学医院呼吸内科门诊稳定期中重度慢性阻塞性肺疾病患者122例。患者被随机分为两组（1：1），接受50 ug沙美特罗和500 ug氟替卡松的联合治疗，每日两次（n=61），或206 ug沙丁胺醇和36 ug异丙托铵q.i.d的联合治疗（n=61），持续6个月。在随机分组前和随访期间测量循环C反应蛋白浓度。还通过肺活量测定以及基线和治疗6个月后的健康状况和呼吸困难评分来评估治疗疗效。结果两组基线特征相似。与异丙托铵/沙丁胺醇相比，沙美特罗/氟替卡松联合用药可显著降低循环C反应蛋白水平（分别为-1.73和0.08 mg/L，P<0.05)治疗6个月后。与异丙托铵/沙丁胺醇相比，沙美特罗/氟替卡松组的一秒用力呼气量（FEV1）和健康状况也显著改善。循环C反应蛋白水平降低的沙美特罗/氟替卡松治疗受试者与未降低的受试者相比，FEV1和圣乔治呼吸问卷总分显著改善（分别为185对83 ml和-5.71对-1.79单位，均P<结论沙美特罗/氟替卡松治疗可降低临床稳定的中重度慢性阻塞性肺疾病患者治疗6个月后循环C反应蛋白浓度。

摘要：背景库欣病是库欣综合征的一种垂体依赖性类型。治疗包括垂体手术或放疗，但10年复发率高达40%。肾上腺切除术被认为是治疗难治性库欣病的有效方法。本研究的目的是检查腹腔镜肾上腺切除术和开放肾上腺切除术在库欣病中的疗效，重点是逆转皮质醇增多症的后遗症和改善患者的生活质量。方法2000年至2008年，43例（女29例，男14例）经蝶手术后复发的库欣病患者接受了腹腔镜(n=32)或开放(n=11)肾上腺切除术。对所有43例患者的手术结果进行了评估。患者完成了随访调查，包括简表36项（SF-36）健康调查。结果43例患者肾上腺切除术后皮质醇增多症均达到临床逆转。症状消退的时间从几周到长达3年不等。大多数身体变化在手术后平均8个月消失。腹腔镜组和开放组之间的这些情况没有显著差异。腹腔镜组的中位住院时间较短（4天对9天；P<0.001).中位随访时间为48.5个月。在34例（79%）可进行随访的患者中，22例（65%）促肾上腺皮质激素水平>200 ng/ml，6例（27%）患有临床Nelson综合征。4例患者在术后75个月死亡。使用SF-36，30名（88%）患者报告说，与肾上腺切除术前1年相比，他们认为自己的健康状况良好至极好；然而，与普通人群相比，他们在所有8个SF-36参数中的得分都显著较低。腹腔镜组和开腹组之间的SF-36评分没有显著差异。结论肾上腺切除术在复发性库欣病患者中显示出较高的生存率和临床益处。尽管患者报告肾上腺切除术后健康状况有所改善，但与普通人群相比，患者的健康状况仍然较差。

摘要：背景Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）是由4p部分缺失引起的。本研究旨在鉴定和精细定位中国发育迟缓/精神发育迟滞(DD/MR)儿童Wolf-Hirschhorn综合征染色体缺失区域。纳入标准为：中重度DD/MR，无明确围产期脑损伤，无创伤、中毒、缺氧、中枢神经系统感染；常规核型分析正常，脑神经影像学和血/尿代谢疾病筛查无典型遗传性代谢障碍或特异性神经退行性疾病证据；男性患者无FMR1突变，女性患者无Rett综合征典型临床表现。应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）和Affymetrix全基因组人类SNP阵列6.0测定来准确定义四名WHS患者亚端粒畸变区域的确切大小。结果4例WHS患者均表现为重度DD、肌张力减退和小头畸形、发育不良，3/4患者有典型的面部特征和癫痫发作，2/4患者有先天性心脏缺陷和唇腭裂，1/4患者有其他畸形。缺失的长度范围为3.3 Mb至9.8 Mb。4例患者中有2例为“典型”WHS，1/4患者为“轻度”至“典型”WHS，1/4患者为“轻度”WHS。结论中国WHS患者与既往报道一致。这些患者的体征和症状的患病率、“轻度”和“经典”WHS之间的病例分布以及缺失长度和疾病严重程度之间的相关性都与其他人群的患者相似。

摘要：背景跌倒是住院环境中最常报告的不良事件。我们对某三级医院老年护理病房住院患者跌倒进行了回顾性病例对照研究，以调查老年患者跌倒的相关特征和跌倒相关特征。方法2006年7月至2008年12月采用连续回顾性横断面设计。患者组：从事件信息管理系统（IIMS）中提取所有发生1次或多次跌倒的老年护理住院患者的信息。从患者的医疗记录中获得关于特定入院的进一步细节，例如，患者的特征和跌倒周围的环境。随机选择同期出院的未发生跌倒的老年护理患者作为对照组。比较了单次跌倒和复发性跌倒患者以及非跌倒患者的特征。结果在评估的438例跌倒中，71.9%发生在患者房间，18.9%发生在患者浴室/卫生间。常见活动为移动/转移和淋浴/如厕，发生跌倒时分别为70.3%、12.1%；上午9：00-11：00是一个高峰。许多人跌倒时无人搀扶。导致跌倒的常见因素是内在因素。复发性跌倒的患者更有可能具有较低的简易精神状态检查（MMSE）评分。Logistic回归分析显示住院时间超过5周、痴呆和中风是复发性跌倒的独立危险因素；入院前住在宿舍/疗养院、需要行动能力帮助、认知障碍、中风、尿失禁和关节炎/骨质疏松症是跌倒的独立危险因素。结论在老年护理病房，跌倒与复发因素独立相关。认知障碍/痴呆是跌倒的一个重要危险因素，导致跌倒的主要原因是内在因素。对于认知障碍/痴呆和行为障碍患者，提供特殊有效的干预措施对于降低医院老年护理病房跌倒的发生率至关重要。

摘要：背景甲状腺功能障碍在中国大陆的患病率和谱系尚不充分了解。我们进行了一项基于人群的研究，以确定稳定队列中主要甲状腺功能障碍（包括明显和亚临床甲状腺功能亢进和减退）的患病率。方法宁波中石化镇海炼化公司所有20岁及以上的在职和退休员工（11 067人）参加了横断面调查，采用问卷和血样。结果共有10 405人参加了筛查。使用生化定义，95.5%甲状腺正常。既往诊断为甲状腺功能亢进的女性患病率为1.1%，男性为0.4%，甲状腺功能减退分别为1.7%和0.3%，甲状腺手术分别为1.2%和0.3%。在两性中，患病率随着年龄的增长而增加。24%接受甲状腺手术或药物治疗的人促甲状腺激素(TSH)水平异常。在无甲状腺疾病史的个体中，女性和男性病理TSH值的患病率分别为TSH≥10 mU/L 0.60%和0.29%；TSH 4.8-9.9 mU/L 5.71%和2.25%；促甲状腺激素<0.3 mU/L分别为0.87%和0.41%。明显的甲状腺功能亢进和减退并不常见（分别为0.2%、0.3%）。亚临床甲状腺功能亢进和减退的患病率分别为0.4%和3.4%。亚临床甲状腺功能减退在女性中更常见（男性2.4%对女性5.8%，P<0.001）且随年龄增长（P<结论甲状腺功能异常的患病率为4.5%。在接受甲状腺药物治疗或手术的个体中，只有75.7%的人TSH在正常范围内。这些结果表明，甲状腺功能障碍在中国成年人中很常见。

摘要：背景肠道病毒71（EV71）和柯萨奇病毒A16（Cox A16）是手足口病（HFMD）的主要病原体。研究表明，近年来中国手足口病的频繁爆发导致数百名儿童死亡。手足口病的疫苗和其他研究亟待开发。本研究的目的是：了解江苏省婴儿中EV71和Cox A16母源中和抗体的动态变化，为进一步制定相应的免疫方案提供基础数据。采用微剂量细胞致病效应法分别测定针对EV71和Cox A16的中和抗体。结果产前妇女抗EV71和抗Cox A16血清阳性率分别为79.7%（106/133）和92.5%（123/133）；几何平均滴度（GMT）分别为29.0和61.9；75.9%（101/133）的产前妇女抗EV71和抗Cox A16均呈阳性；在两个月大的婴儿中，抗EV71和抗Cox A16的血清阳性率分别为25.6%（34/133）和38.3%（51/133）；GMT分别为12.3和18.0。婴儿7个月时抗EV71的GMTs（82.6）显著高于2个月时（P<0.05），显示婴儿在2至7个月期间未明显感染EV71。结论江苏省EV71和Cox A16流行率较高。应同时开发针对EV71和Cox A16的二价疫苗，婴儿初次免疫的理想时间点为2-5月龄左右。

摘要：背景C反应蛋白（CRP）是炎症反应的低表达标志物。本研究旨在评估在现代医学治疗背景下接受冠状动脉血运重建术患者基线C反应蛋白水平的预后价值。方法这是一项单中心回顾性研究。纳入了414例患者，他们接受了冠状动脉血运重建术，并接受了足够的药物用于冠心病二级预防。该研究比较了高水平C反应蛋白组（CRP>5 mg/L）和低水平C反应蛋白组的随访临床结果。中位随访时间为551天。结果与低C反应蛋白组比较，高C反应蛋白组主要不良心脑血管事件(MACCE)的相对危险度(RR)为5.131(95%C/：1.864~14.123, P=0.002)。两组随访期间死亡、心肌梗死和卒中无显著差异，但高C反应蛋白组再血运重建风险较高（RR 6.008, 95%C/：1.667-21.665, P=0.006）。Cox回归分析显示，随访期间只有C反应蛋白水平对MACCE有贡献。高C反应蛋白组无MACCE率显著降低（Kaplan-Meier log-rank P<0.001）。结论在现代医学治疗背景下，CRP的基线水平是冠脉血运重建患者远期预后的独立预测因子。

磷脂酰肌醇3-激酶/Akt丝氨酸/苏氨酸激酶系统通过大量下游底物的磷酸化调节多种细胞过程，并且已被认为是信号转导以及癌症侵袭和转移的重要途径。

慢性肾脏病(CKD)的进展特点

葡萄糖来源于三个来源：肠吸收、糖原分解和糖异生。儿童低血糖通常归因于糖原储备的耗竭。然而，最近先天性高胰岛素血症成为婴儿早期低血糖的重要原因。编码SUR1和KIR6.2的基因突变是高胰岛素血症最常见的遗传原因，其次是编码高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征的谷氨酸脱氢酶(GDH)基因突变。

全球化带来了一个更加一体化的人类社会的新时代。然而，它是一把双刃剑：我们在享受各国经贸往来更加密切、人文交流更加频繁的好处的同时，也遇到了一批问题和风险，如核武器扩散、环境污染、自然灾害、传染病传播等。鉴于这一事实，近年来全球卫生领域出现了全球卫生治理的新概念。

连体双胞胎非常罕见，估计发病率约为1/20万，男女比例为1：3.1。连体双胞胎的分离对外科医生提出了挑战，也是对医院综合效率的考验。近日，我院收治了一对罕见的pygopagus双胞胎，并成功进行了手术分离。

神经鞘瘤通常是由支持雪旺细胞的神经引起的良性肿瘤，这些细胞大多与颅神经或主要周围神经有关。腹膜后神经鞘瘤的发生相当罕见，在这种情况下，手术切除是治疗的首选。

粘膜炎导致的舌病变是高剂量化疗和放疗的常见并发症。它们在造血干细胞移植患者中非常常见，其他原因导致的舌病变也有报道。黑毛舌（BHT）是一种特殊的舌病变，在烟草滥用人群中并不少见，但迄今尚未见异基因外周血造血干细胞移植（allo-PBHST）后的报道。在这里，我们介绍了一名在allo-PBHST后发生BHT的患者，并讨论了可能导致这种情况的因素。

Castleman病（CD）是一种良性淋巴肿瘤，其特征是由于原因不明导致的淋巴组织大量增殖。1已描述了两种临床类型（局限性、多中心性）和三种组织学变异（透明血管型、浆细胞型和混合型）。预期的定位是纵隔，很少是肾旁腹膜后。

脊髓损伤（SCI）是残疾的主要原因。SCI的严重后果是运动控制的丧失或部分丧失。目前正在开发多种疗法来恢复脊髓损伤患者的运动功能。1’2然而，这种方法通常需要完整的神经运动系统来驱动肢体运动。

累及呼吸道的恶性黑色素瘤主要见于皮肤，几乎是转移性的，真正的原发性肿瘤非常罕见。1迄今为止，英文文献中仅报道了32例，中文文献中报道了22例原发性肺部恶性黑色素瘤。

原发性纵隔脂肪肉瘤是一种罕见的胸内肿瘤。本文报告一例巨大原发性后纵隔脂肪肉瘤，其形状和生物学行为酷似良性脂肪瘤样病变，并通过完全手术切除成功治疗。