Volume 123 · Issue 10 · 2010

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是治愈白血病的最佳甚至唯一选择之一，尤其是对于具有高危因素的患者。1然而，它受到合适供体短缺的限制，因为只有25%-30%的患者能够找到人类白细胞抗原（HLA）相同的同胞供体。

摘要：背景恶性高热（MH）表现为全身麻醉期间和/或之后的MH危象，是一种对挥发性麻醉剂和去极化肌松药有反应的潜在致命疾病。虽然MH发作的典型特征可以为临床诊断提供线索，但在西方国家，MH易感性是通过体外咖啡因-氟烷挛缩试验（CHCT）来确认的。传统认为，由于遗传背景不同，MH在中国人群中的发病率较低，典型特征较少。在本研究中，我们调查了中国病例中MH的临床特征，并应用临床分级量表和CHCT诊断MH。详细报告了常见的临床表现和一些实验室检查的结果。采用MH诊断临床分级量表评估MH的定性可能性和预测MH易感性，采集患者股四头肌肌纤维，行CHCT确诊。结果本组病例临床诊断分级均为D6级，接近诊断。且咖啡因试验结果呈阳性，提示根据北美MH组的诊断标准应诊断为MH易感性(MHS)，临床表现和生化结果均已证实。MH临床分级表可为临床诊断提供线索，CHCT也可用于确诊MH，尽管中国病例的遗传背景与西方病例不同。

摘要：背景高血压脑出血(HICH)是一种发病率和死亡率较高的严重疾病，及时手术清除血肿可有效减少继发性损伤。然而，关于这种手术的适当时机长期以来一直存在争议。方法对25例HICH患者血肿周围脑组织进行苏木精-伊红(HE)染色、末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧尿苷5-三磷酸缺口末端标记(TUNEL)染色和Caspase-3、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)免疫组化染色。应用图像分析观察坏死和凋亡作用的变化以及MMP-9和Caspase-3阳性细胞的表达。结果TUNEL阳性细胞在ICH发病6h内即识别出明显表达，早期在6h~24h之间达到高峰。结论早期血肿周围脑组织以细胞凋亡为主要损伤形式，并与MMP-9、Caspase-3表达密切相关。本研究的结果表明，脑出血发作后尽快进行手术可能是保留神经系统功能的最佳选择。

摘要：背景在过去的十年里，中华人民共和国香港特别行政区的创伤服务发生了重大变化，包括实施了区域创伤系统。提交人所在的机构是2003年指定的五个创伤中心之一。本文报告了我们的初步临床经验。方法回顾2004年1月至2008年12月的前瞻性单中心创伤登记。主要临床结局指标是住院死亡率。创伤和损伤严重程度评分（TRISS）方法用于北美重大创伤结局研究（MTOS）数据库的基准测试。结果患者1451例。大多数（83.9%）遭受钝器损伤。总死亡率为7.8%。22.5%的患者发生严重损伤，定义为损伤严重程度评分>15，与31.6%的死亡率相关。注意到逐渐改善的趋势。M统计量为0.99，表明病例组合与MTO相当。各年的Z-和W-统计显示，幸存者人数少于预期，但并不显著。结论创伤中心的指定在香港特区是可行的，并与病人护理的逐步改善有关。创伤系统可以考虑在具备必要的社会经济和组织设置的地区实施。

摘要：背景炎性腹主动脉瘤（IAAAs）是动脉粥样硬化性腹主动脉瘤（aAAAs）的罕见但独特的临床实体。在这项研究中，我们报告了20年的单机构治疗IAAA的经验，并与aAAA相比分析了其临床特征和长期结果。方法1988年至2008年间，412例腹主动脉瘤（AAAs）接受了择期手术，其中11例（2.7%）被诊断为IAAAAs，389例（94.4%）被诊断为AAAAAs。前一组以病例对照方式与一组33例具有相似年龄、性别和术前危险因素特征的aAAAs患者相匹配。回顾性审查所有可用的临床、病理和术后变量，并对两组进行比较。结果两组在临床特征和术前危险因素方面无显著差异，尽管IAAAs患者症状明显更严重（100%vs.42.4%，P=0.001），入院时动脉瘤较大（（7.4±0.7）cm vs.6.3±0.9）cm，P=0.006）。在IAAAs中，与aAAA组相比，发现术前红细胞沉降率显著升高（（44.5±9.1）mm/h对（11.4±5.4）mm/h，P<0.05）。两组的手术发病率和死亡率没有差异。IAAA患者的手术时间明显长于aAAA患者（（308±36）分钟对（224±46）分钟，P<0.05），但两组的交叉钳夹时间相似（（41.5±6.2）分钟对（41.8±6.2）分钟，P=0.92）。五年生存率分析显示，两组之间无显著差异（P=0.711）。结论尽管IAAA患者有更多的症状，更大的尺寸和更长的手术时间，但现在可以用导致低发病率和死亡率的方法进行治疗，与aAAA患者相似。IAAA患者的长期结局与aAAA患者没有差异。

摘要：背景肝肾联合移植（SLKT）已被证明是治疗肾肝联合终末期疾病的有利方法。然而，接受SLKT的受者病史较长，全身状况较差，常伴有贫血、低白蛋白血症、凝血障碍、水电解质失衡和酸碱紊乱。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2001年1月至2008年12月收治的22例SLKT病例的临床资料，分析SLKT的适应证、手术技巧、围术期液体管理、免疫抑制方案及术后并发症的防治经验。结果所有手术均获得成功，术后发生并发症13例(59.1%),包括胸腔积液7例、腹腔内出血2例、胆道并发症2例、反复上消化道出血1例、急性肝移植排斥反应1例。所有并发症均保守治疗。随访期间死亡5例，其中围手术期死亡3例，3个月死亡率为13.6%，1年生存率为81.3%，3年生存率为73.9%。这是一个复杂的外科手术，引起循环和液体平衡的很大干扰，以及更多的术后并发症。选择的SLKT手术技术是基于外科医生的经验、受体的解剖结构和原发疾病。正确的围手术期液体管理、合理的免疫抑制方案以及术后感染的预防和治疗对于提高SLKT术后患者的长期生存率至关重要。

摘要：背景类固醇11 β-羟化酶缺乏症（11 β-OHD）是一种常染色体隐性遗传疾病，占先天性肾上腺增生的5%-8%。在中国几乎没有报道。本文报告2例11 β-OHD的中国女孩。方法2例患者为姐妹，表现为多毛症、皮肤色素沉着、喉突出和外生殖器男性化。随访患者的临床症状和体征、激素水平和肾上腺影像。分离患者及其父母的基因组脱氧核糖核酸，用聚合酶链反应扩增11 β-羟化酶基因(CYP11B1)并直接测序。结果激素检测显示血清皮质醇在正常范围的下限，而促肾上腺皮质激素、睾酮和孕酮的浓度远高于正常成年女性。有明显的肾上腺增生和骨龄提前。地塞米松治疗11个月后，皮肤色素消退；乳腺、子宫和卵巢逐渐发育，正常月经周期开始，而男性化表现没有改变。该家系所有成员均检测到CYP11B1单点突变（R454C，GGC→TGC）。结论11 β-OHD临床表现复杂。地塞米松治疗后男性化表现未消退。CYP11B1的新错义突变（R454C，GGC→TGC）至少在一些中国患者中是11 β-OHD的发病机制。

摘要：背景CartoMerge已广泛用于指导环肺静脉隔离（CPVI）治疗阵发性心房颤动（PAF）。然而，地标选择的过程因操作者的经验而异。必须建立技术来标准化这一过程。我们建议覆盖参考可以促进这一过程。本文旨在报告我们在Overlay Ref和CartoMerge引导下应用CPVI治疗PAF的初步经验。利用Overlay Ref技术将参考图像（倒置）淡入活体透视图像中，在Overlay Ref图像引导下从上肺静脉(PVs)顶部和下肺静脉底部的解剖点选择CartoMerge标志，并利用Overlay Ref图像指导CartoMerge消融手术。结果所有患者均在Overlay Ref引导下的CartoMerge标测成功。整个患者的标测点与CT表面之间的距离为（1.42±0.67）mm。肺静脉隔离成功率为96%。消融手术持续时间为(92±17)分钟。手术总时间为(139±32)分钟。CartoMerge也可以在Overlay Ref引导下仅使用3对至4对选定标志进行，而无需Carto构建完整的解剖模型。结论Overlay Ref技术有利于PAF的导管消融，有助于规范标志物的选择。

摘要：背景溶血—肝酶升高—血小板计数低（HELLP）综合征是一种发生在妊娠中晚期的临床疾病。其特征是溶血、肝酶升高和血小板计数低。方法回顾性分析2000年1月至2009年12月收治的59例HELLP综合征的临床资料，其中35例为完全性HELLP综合征，24例为部分性HELLP综合征。结果59例完全性HELLP综合征患者中，26例(44%)起病迅速，体征、症状和并发症严重，临床预后差，并发症包括多器官功能障碍综合征(MODS)18例、子痫3例、胎盘早剥3例、围产儿死亡4例。其余33例（24例部分性HELLP，9例完全性HELLP）的特征在于不太严重的体征、症状、并发症和病情进展。其中并发MODS 2例(6.1%),围产儿死亡1例(3.0%),非根治型12例均行保守治疗。结论HELLP综合征根据临床特点和转归分为根治型和非根治型，根据临床特点对HELLP综合征病例进行分类有助于病情的监测和治疗。对于根治型病例，应考虑主动终止妊娠。非根治型病例可在密切监测下接受保守治疗，试图在不增加孕产妇发病率的情况下改善围产期结局。

摘要：背景白细胞粘附缺陷1型（LAD-1）是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷疾病，其特征是复发性严重细菌感染、脓液形成受损、伤口愈合不良，与负责白细胞从血流向炎症部位迁移能力的CD18基因突变有关。LAD-1的正确和早期诊断对于成功治疗和预防侵袭性感染至关重要。本研究的目的是收集该病的临床表现并鉴定其遗传实体。方法用流式细胞仪检测患者、其父母和正常对照外周血白细胞CD18的表达。用直接测序基因组DNA筛选CD18基因的整个编码区。结果该患者白细胞表面CD18表达水平明显降低，对照组及其父、母均正常;基因分析发现该患者CD18基因第8外显子存在纯合性c.899A>T错义突变，导致300个氨基酸的Asp被Val取代。结论本研究发现了一个位于CD18高度保守区(HCR)的新的点突变Asp 300 Val，证实了LAD-1突变的异质性，表明该突变对儿童重症LAD-1的早期诊断具有重要意义。

摘要：成人胸内结核性淋巴结炎的背景研究仅限于普通CT和普通螺旋CT的初步CT表现。多层螺旋CT对成人胸内结核性淋巴结炎的影像学研究尚不深入。方法回顾性分析42例成人胸腔内结核性淋巴结炎的多层CT表现，回顾性分析37例成人胸腔内结核性淋巴结炎的多层CT表现，分析其部位、大小、数目、形态、边缘和密度，并将其与临床症状和病理结果进行相关性分析。结果42例胸内结核性淋巴结185个，主要分布在4R区（37个）、2R区（33个）、7区（31个）和10R区（21个），34例累及2个以上区域。无融合的结核性淋巴结炎122例（72.2%）为椭圆形或圆形，边缘清晰。对比前扫描，78.4%的结核性淋巴结炎密度均匀。37例患者169个结核性淋巴结炎病理结果显示7种强化模式：均匀强化，无临床症状（n=12），病理上对应于无干酪样坏死的结核性增生；不均匀强化，中心无强化区小，临床症状轻微（n=22），结核性肉芽肿伴少量干酪样坏死；周围不规则厚壁强化，中心区无强化，临床症状轻微（n=52），结核性肉芽肿，中心部分干酪样坏死；周围薄缘强化，中心区无强化，临床症状中度（n=36），少数结核性肉芽肿，中心有大量干酪样坏死；周围不规则强化，无中心强化，延伸至包膜外，临床症状严重（n=4），干酪样坏死从包膜破裂；周围不规则边缘强化伴中央分隔强化，临床症状严重（n=40），多发淋巴结伴干酪样坏死液化粘连融合，边缘及分隔为结核性肉芽肿；结论成人胸腔内结核性淋巴结炎的多层CT表现为多区域淋巴结受累，呈椭圆形或圆形，边缘清晰，增强前密度基本均匀，多层强化，与临床症状密切相关，多层CT可显示成人胸腔内结核性淋巴结的病理变化。

背景：白细胞介素10（IL-10）是一种重要的细胞因子，具有抗炎、抗免疫和抗纤维化的功能。本研究旨在探讨IL-10启动子区等位基因多态性与乙型肝炎病毒(HBV)或丙型肝炎病毒(HCV)感染的关系。确定了PubMed中的所有相关研究，排除了不合格的研究。应用荟萃分析软件REVMAN 4.2调查单个研究之间的异质性并总结所有研究。还评估了发表偏倚。结果在等位基因A对C的总体效应大小下，亚洲人群IL-10-592A/C多态性与HBV感染之间存在显著关联。在我们的亚组荟萃分析中，我们发现IL-10-592 A/C多态性与亚洲人群的HCV感染易感性显著相关，尽管敏感性分析显示综合结果与全球人群无关。结论IL-10-592A/C等位基因可能是亚洲人HBV或HCV感染的危险因素，而欧洲人则不是。

经桡动脉入路用于经皮冠状动脉介入治疗（PCI）已有10多年的历史。1-3许多研究已经证实了桡动脉入路相对于传统经股动脉入路的几个优势，其中一些包括降低入路部位并发症的发生率，手术后更早的下床活动有助于使患者在手术后更加舒适。

随着从事液晶显示器（LCD）生产的工人数量的增加，与这种职业暴露相关的肺部疾病越来越引起人们的关注。在此，我们报告一例LCD加工工人间质性肺病，病理证实为肺泡蛋白沉积症（PAP）。

原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）是一种全身性钙代谢障碍，由血清钙水平异常高和甲状旁腺激素（PTH）水平升高引起。1，2传统上，有症状的PHPT患者表现为多种疾病，包括疲劳、肌萎缩、记忆障碍、情绪不稳定、幻觉、刺激、意识丧失、腹胀、恶心、呕吐、便秘、急性胰腺炎、难治性消化性溃疡、骨质减少、高血压等。3-5急性胰腺炎（AP）是PHPT的一种罕见表现。6-8我们报告了一例典型的原发性甲状旁腺功能亢进伴高钙血症危象，表现为急性胆结石性胰腺炎。

全反位（SIT）是一种罕见的先天性异常，约占所有活产婴儿的0.605%。1由于解剖学问题，SIT肝移植传统上被认为是移植的绝对禁忌症。

器官肿大是POEMS综合征（多发性神经病、器官肿大、内分泌病、M蛋白和皮肤变化的首字母缩写）的主要组成部分，POEMS综合征是一种罕见的发病机制不明的多系统疾病。

原发性和转移性膈肌肿瘤的发生率很低。从病因上讲，膈肌转移通常来自淋巴或血行扩散。此外，研究表明腹膜气孔在这一过程中起着重要作用。我们在此报道了一种转移性膈肌肿瘤，其模拟源自升结肠癌的肝脏病变，这是一种以前很少报道的实体。