Volume 123 · Issue 05 · 2010

皮肌炎（DM）和多发性肌炎（PM）是病因不明的特发性炎性肌病。这两种疾病的发病率估计为每年每百万人4至10例~1。典型DM患者表现出特征性皮肤表现、近端肌无力和肌炎的实验室证据。皮肤表现包括典型的眶周天芥菜、皮肤Gottron丘疹和体征以及上躯干和四肢的紫色红斑。肌肉受累可能通过肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、醛缩酶、丙氨酸氨基转移酶（ALT）或天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高来揭示。如果其他测试不确定，可能会进行额外的测试，包括肌电图（EMG）、磁共振成像（MRI），甚至肌肉活检~2。

摘要：背景间质性肺病（ILD）是多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）的严重肺部并发症，影响预后，需要更积极的治疗方法。本研究调查了新诊断的PM、DM和无病DM（ADM）中ILD的患病率、特征、预测因素和不利预后因素。方法回顾2000年1月至2008年12月中山大学附属第二医院连续197例PM和DM患者的病历，排除重叠、青少年和恶性肿瘤相关病例。患者被分配到ILD组（69例患者）和非ILD组（128例患者）。比较临床特征、实验室检查结果和预后。结果多因素分析显示：发病年龄较大(OR 1.033, 95%CI 1.009~1.058, P=0.007)、发热(OR 4.109, 95%CI 1.926~8.767, P<0.001）和关节炎/关节痛（OR 2.274，95%CI 1.101-4.695，P=0.026）是排除抗Jo-1后PM/DM发生ILD的独立预测因素。关于抗Jo-1，发热（OR 4.912，95%CI 2.121-11.376，P<0.001）与ILD相关。ILD患者生存率低与ILD临床亚群相关(RR 0.122, 95%CI 0.049~0.399, P<0.001）、ADM/DM/PM-ILD（RR 0.140，95%CI 0.031-0.476，P=0.002）、心脏受累（RR 4.654，95%CI 1.391-15.577，P=0.013）和血清白蛋白水平（RR 0.910，95%CI 0.831-0.997，P=0.042）。结论发热患者PM/DM相关ILD发生率较高。Hamman丰富样表现、ADM-ILD、心脏受累和低白蛋白血症是ILD-PM/DM的不良预后因素。

摘要：背景皮肌炎（DM）和多发性肌炎（PM）中周围神经的参与鲜为人知。在本研究中，我们回顾性分析了诊断为DM或PM的住院患者的临床和电生理记录，以研究DM/PM与周围神经病变的关系。方法收集北京协和医院确诊为DM或PM的住院患者资料，对186例（DM 118例，PM 68例）患者进行回顾性分析。同时检查正中神经、尺神经、胫后神经和腓总神经的神经传导研究（NCSs）。结果NCS异常71例（38.2%），单纯运动受累（复合肌动作电位，CMAP降低）37例（19.9%），周围神经病变34例（18.3%）。在34例周围神经病变患者中，14例（7.5%）患有多发性神经病，1例（0.5%）患有多发性单神经病，16例（8.6%）患有腕管综合征（CTS），1例（0.5%）患有三叉神经感觉神经病变，1例（0.5%）患有尺感觉神经病变，1例（0.5%）患有臂丛受累。伴有周围神经病变的DM/PM患者（X~2=15.855，ft0.0OO）的恶性疾病（3/34，8.8%）、其他结缔组织疾病（CTD）（7/34，20.6%）和糖尿病（6/34，17.6%）的患病率显著高于无周围神经受累的DM/PM患者（分别为5/115，4.3%和7/115，6.1%）。结论DM/PM患者的周围神经病变常提示癌症、其他CTD、糖尿病或CTS的并发症。从实践的角度来看，DM/PM的NCS可能有助于发现潜在的疾病。

摘要：背景组织蛋白酶B在细胞周期、细胞外基质变化和皮肤肿瘤发生中起重要作用：它是否在光老化皮肤中发挥作用仍然未知。本研究旨在探讨组织蛋白酶B在体内和体外皮肤光老化中的作用。方法用免疫组化方法比较6例中国健康志愿者日晒皮肤和日晒防护皮肤组织蛋白酶B的表达。采用实时逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和Western blotting技术检测紫外线A（UVA）诱导的体外早衰成纤维细胞组织蛋白酶B的mRNA和蛋白表达。结果光老化皮肤组织蛋白酶B的表达明显低于日光保护皮肤。在UVA诱导的早衰成纤维细胞中，通过蛋白质印迹检测到组织蛋白酶B的较低表达，并且通过实时RT-PCR揭示了相同细胞中组织蛋白酶B mRNA的合成减少。结论皮肤光老化与组织蛋白酶B在体内外呈显著负相关。我们认为，除了基质金属蛋白酶和抗氧化酶之外，组织蛋白酶B还参与皮肤光老化过程，因为它有助于细胞外基质重塑，并且是细胞凋亡和衰老中的优势蛋白酶。

摘要：背景氧化应激在表皮疾病的发病机制中起着重要作用。本研究旨在探讨槲皮素对培养的正常人角质形成细胞抗氧化反应和线粒体保护的影响。方法用不同浓度的H_2O_2(0、50、100、250、500 μ mol/L)处理培养的HaCaT细胞不同时间(0.5、1、2、4h),建立氧化应激模型。将培养的HaCaT细胞随机分为对照组、H_2O_2组和槲皮素+H_2O_2组。槲皮素组在H_2O_2暴露前分别用不同浓度的槲皮素(0, 10, 25, 50 μ mol/L)处理细胞。在倒置显微镜和电子显微镜下观察细胞的形态学变化。MTT法检测细胞活力。细胞凋亡（AnnexinV/碘化丙啶双重染色）和线粒体膜电位（△ψ m)通过流式细胞术检测变化。结果在适宜浓度(250 μ mol/L)和作用时间(2h)下，建立了HaCaT细胞氧化应激模型。细胞活力和△与对照组相比，H_2O_2组的ψ m呈浓度依赖性和时间依赖性降低，凋亡细胞百分比显著增加(P<0.05).细胞活力和△槲皮素治疗组的ψ m增加（P<0.05），1~50 μ mol/L槲皮素浓度下凋亡细胞百分比下降（P<0.01)与H_2O_2处理组比较。结论槲皮素可通过抗氧化和线粒体保护作用减轻H_2O_2对HaCaT细胞的损伤和凋亡。

摘要：背景类风湿性关节炎（RA）是一种以滑膜慢性炎症为特征的自身免疫性疾病。尽管近年来对RA病因和发病机制的探索取得了很大进展，但其分子病理机制仍有待进一步明确，在早期患者的诊断和选择适当的治疗方法方面仍然是一个巨大的挑战。本研究旨在通过比较蛋白质组学方法筛选候选RA相关血清蛋白，为RA的早期诊断和治疗提供研究线索。方法收集6例RA患者和6例健康志愿者血清，用血浆7多重亲和去除系统去除高丰度蛋白。然后通过二维凝胶电泳（2-DE）比较两组之间的蛋白质表达谱，并通过质谱分析鉴定过/过表达超过3倍的蛋白质。为了验证两组之间鉴定的蛋白质的差异表达水平，对来自32名RA患者和32名志愿者的个体血清中的两种鉴定的蛋白质进行ELISA。结果8个蛋白在RA患者血清中过表达/过表达。其中甲状腺素运载蛋白A链（TTR）低表达，血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白A（ApoA）-IV、ApoA-IV前体、触珠蛋白2、铜蓝蛋白（Cp）、免疫球蛋白超家族22和HT016过表达。ELISA检测证实RA组Cp表达明显高于志愿者组，TTR明显低于志愿者组。结论RA组与志愿者组有8个差异表达蛋白，可能是RA相关蛋白，可能是RA的诊断指标或治疗靶点。

摘要：背景由ERG11基因编码的细胞色素P450羊毛甾醇14 α-脱甲基酶(Erg11p)是唑类抗真菌药物的主要靶点。由氨基酸取代引起的这种酶的唑亲和力的变化已被报道为唑类抗真菌抗性的机制。方法对10株临床分离的氟康唑耐药白色念珠菌(C.albicans)进行ERG11基因突变筛查，采用PCR技术测定ERG11基因序列。结果在10株分离物中，共发现19种氨基酸取代，其中10种（F72S、F103L、F145I、F198L、G206D、G227D、N349S、F416S、F422L和T482A）以前未见报道。在9株耐氟康唑白色念珠菌中检测到ERG11基因突变，但在1株中未检测到。结论Erg11p氨基酸取代类型与唑类药物交叉耐药表型无明显相关性，但F72S、F145I和G227D由于其在Erg11p中的特殊位置，可能与唑类药物耐药高度相关。

摘要：背景单绒毛膜多胎妊娠（MMPs）与单绒毛膜胎盘中胎儿间血管吻合引起的围产期发病率和死亡率较高相关，这可能导致胎儿健康相互作用。在某些情况下，有必要对受影响的胎儿进行选择性杀婴，以挽救健康的同卵双胞胎。我们评估了使用双极脐带凝固术治疗复杂MMP的初步经验的效果和安全性。方法采用超声引导双极脐带凝固术，对14例复杂MMPs（5例双胎输血综合征，4例妊娠，3例结构不协调异常，2例严重选择性宫内生长受限）实施选择性杀胎术。一名单绒毛膜三胞胎患者因不同适应症接受了两次手术，以终止2个受影响的胎儿。分析了有关手术、并发症和新生儿结局的数据。结果13/14例（93%）脊髓阻塞成功。失败发生在一个无心脏胎儿，通过引产终止妊娠。纳入病例的平均胎龄为35.4周，围产期存活率为11/13（85%）。发生3例手术相关并发症（21%），包括终止囊膜破裂（1例）、孕28周早产（1例）和绒毛膜羊膜分离（1例）。在11例手术中，羊膜灌注用于扩张靶囊以进入套管针并获得足够的工作空间。然而，在所有4例acardia中，acardia囊表现为极度羊水过少，不能通过输液很好地扩张；因此，套管针必须从保存的同卵双胞胎的囊插入。结论脊髓双极电凝治疗并发MMPs是安全的，可改善预后。当工作空间有限时，羊膜灌注有助于扩张靶囊。

摘要：背景辅助化疗已成为乳腺癌标准治疗的重要组成部分。然而，到目前为止，很少有关于乳腺癌手术后，特别是辅助化疗后手术部位感染（SSI）的报道。为了研究乳腺癌SSI的危险因素，我们分析了诊断为乳腺癌并接受手术治疗的患者。方法选择2008年1月至2008年3月在我院接受保乳或改良根治术的乳腺癌患者55例。回顾性分析与SSI相关的因素（患者年龄、体重指数（BMI）、糖尿病、是否接受或是否接受辅助化疗、是否出现骨髓抑制及其程度、手术入路、手术持续时间、术后引流持续时间和总引流量），并通过单因素分析进行统计分析。结果5例患者发生SSI(5/55, 9.1%);19例接受辅助化疗的患者出现III+级骨髓抑制，其中4例出现SSI；其余36例未接受辅助化疗的患者中仅1例发生SSI。两组差异有显著性（P=0.043）。术后引流管留置时间超过10天的患者SSI发生率为5/21，而术后引流管留置时间少于10天的患者无SSI发生（R=0.009）。在我们的研究中，其他相关因素没有显著差异。结论辅助化疗后并发Ⅲ级+骨髓抑制是乳腺癌SSI的重要危险因素，值得进一步研究。术后引流留置时间少于10天，未检测到SSI。

摘要：背景移植后早期的医院感染是肾移植的一个棘手问题。很少有报道探讨肾移植术中生化参数与医院感染的关系。本回顾性研究旨在描述肾移植早期医院感染的特征，并确定生化参数及其变化的危险因素。方法收集北京朝阳医院2001年1月至2009年3月首次肾移植患者的医院感染情况。用Logistic回归模型分析性别、年龄、供体类型、移植延迟功能(DGF)和第0天（移植前）和第1天（移植后24小时）血尿酸、血脂和白蛋白等生化参数及其变化。结果本研究共纳入405例患者（男315例，女90例）。共有80名患者经历了113次感染发作，鉴定出105株微生物。在单因素分析中，医院感染患者与非感染患者的DGF、第0天白蛋白、第1天脂蛋白(a)(Lp(a))、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C，第1天-第0天）和尿酸(第1天-第0天）变化均有显著性差异（P<0.05).在多变量分析中，尿酸变化（第1天-第0天）（Off 5.139，95%Cl 1.176-22.465，P<0.05），LDL-C变化（第1天-第0天）{OR4.179，95%Cl 1.375-12.703，P<0.05）和DGF（14.409，95%Cl 1.603-129.522，P<0.05)被确定为肾移植术中医院感染的独立危险因素。结论肾移植术后早期医院感染以细菌性为主，以革兰阴性菌为主。最常见的感染部位是呼吸道、泌尿道和手术部位。DGF、LDL-C降低和尿酸升高可增加医院感染的风险。

摘要：背景1型多发性内分泌瘤形成（MEN1）是一种常染色体显性癌症综合征，由肿瘤抑制基因MEN1的种系突变引起。本研究旨在鉴定一个患有MEN1的中国家系中的突变。方法收集一个中国人MEN1家系。扩增MENl基因的所有编码区及其相邻序列并测序。结果在该家系中，先证者及其家系的另外两名患病成员中发现了诱导MEN1移码突变的外显子10(c.1546_1547insC)杂合胞嘧啶插入。该突变与内含子3中新的单核苷酸多态性（SNP）相关（IVS3+18C>T）。结论MEN1基因第10外显子突变可能诱发甲状旁腺增生和垂体腺瘤的发生，并与MEN1综合征共分离。新发现的MEN1的IVS3+18C>T的意义需要进一步研究。

摘要：背景双胎妊娠中期母体血清筛查仍有争议，因为双胎血清标志物水平不如单胎清楚。本研究旨在评估正常双胎和单胎妊娠中期母体血清游离p-人绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）和甲胎蛋白（AFP）水平之间的关系，并评估在双胎妊娠中期筛查中利用这些标志物的可行分析方法。方法在以人群为基础的中期妊娠母体血清筛查前瞻性研究的基础上，在一个实验室采用时间分辨荧光免疫法测定195例正常双胎妊娠和26 512例单胎对照在孕15~20周的母体血清AFP和游离β-HCG浓度。使用体重校正和胎龄特异性模型比较双胞胎和单胎之间的标志物水平。结果根据研究方案，随机抽样95个社区，覆盖了中国东部江苏省全省。目标人群中共有26 803名孕妇（98%）接受了母体血清AFP、β-HCG检测的产前筛查，所有婴儿均接受了至少6个月的随访。双胎妊娠197例（0.73%），其中胎儿18三体1例，胎儿无脑畸形1例。其他均为正常双胎妊娠。从总共26 803名女性参与者中，选择26 512名正常单胎妊娠的女性作为模型对照。其他291例妊娠，包括21三体、神经管缺陷（NTD）、18三体和其他胎儿异常，被排除在外。正常双胎妊娠中胎龄特异性母体血清游离β-hCG和AFP的中位数与模型对照组的两倍相比无显著差异，但第16胎周游离β-hCG的中位数除外（P=0.012）。结论中国汉族正常双胎孕妇血清游离P-hCG和AFP的体重校正和胎龄特异性水平在17~19孕周是单胎对照组的2倍。

摘要：背景可溶性晚期糖基化终末产物受体（sRAGE）的心脏保护作用尚未在大型动物中进行评估，其潜在机制也未完全了解。本研究旨在评估冠状动脉内给药sRAGE对猪缺血再灌注（I/R）损伤模型左心室功能和心肌重塑的影响。方法将10只发生I/R损伤的雄性小型猪随机分配接受sRAGE（sRAGE组，n=5）或生理盐水（对照组，n=5）冠状动脉内给药。在梗死前和梗死后2个月进行超声心动图检查。用免疫组化法检测心肌转化生长因子（TGF）-β 1的表达，用天狼星红染色评估纤维化程度。结果左室舒张末期容积(由(19.5±5.1)ml降至(32.3±5.6)ml, P<0.05）和收缩末期容积（从（8.3 3.2）降至（15.2 4.1）ml，P<0.05）显著增加，而射血分数降低（由(61.6 13.3)%降至(50.2 11.9)%，P<0.05).在sRAGE组中未观察到这些参数的明显变化。与sRAGE组相比，对照组梗死区和非梗死区心肌TGF-β 1表达显著升高（均P<0.01).在对照组动物中，纤维化病变在心肌梗死区始终更突出（P<0.05).结论冠状动脉内给药sRAGE通过TGF-β 1依赖性机制减轻RAGE介导的心肌纤维化和I/R损伤，提示其治疗RAGE/配体相关心血管疾病的临床潜力。

我国青少年、青壮年人群痤疮患病率持续上升。在许多情况下，面部和下颌有难治性炎性丘疹和脓疱的人接受了长期的抗生素治疗。一些严重病例接受了异维a酸治疗，甚至通过局部或口服施用皮质类固醇。这些病例即使采用抗菌药物和/或异维A酸与中成药等联合治疗，疗效也不显著，甚至在治疗过程中丘疹、脓疱增多、复发。这些现象引起了我们对混合马拉色菌感染可能性的兴趣。我们选择了那些对传统痤疮治疗反应有限且近期症状恶化的患者，使用氢氧化钾（KOH）检查技术检查脓疱中糠秕马拉色菌（M.furfur）的发生率。然而，结果是不确定的，因为观察到很少的孢子簇。为了评价一种抗真菌治疗，我们对接受该治疗的患者进行了治疗，该治疗经*安安交通大学第二医院伦理委员会批准，患者签署了知情同意书。令人兴奋的是，在停用抗生素并联合应用局部和口服抗真菌治疗后，痤疮反应良好。如口服伊曲康唑，外用萘替芬酮康唑乳膏2~4周，脓疱明显减少，有的甚至消失。

成人甲状腺功能减退患者的肌肉受累很常见。至少79%的甲状腺功能减退患者有肌无力、痉挛和肌痛主诉~1。甲状腺功能减退患者确实有肌病，而不是功能性肌肉疾病~2。与肌痛相关的非特异性肌肉僵硬可能与血清肌肉酶升高有关。在57%-90%的甲状腺功能减退患者中可以观察到血清肌酸激酶(CK)升高。在明显的甲状腺功能减退的情况下，骨骼肌受到更严重的影响，而当存在亚临床甲状腺功能减退时，骨骼肌受到的影响较小~1。然而，临床肌肉症状通常不是主诉。超过40%的甲状腺功能减退患者在诊断时也有神经肌肉主诉~2。

妊娠痒疹在妊娠中并不罕见。据估计，每300例妊娠中就有1例。妊娠痒疹的特征是非常明显的小红斑或肤色丘疹。它通常被认为是一种良性疾病，既不影响妊娠也不影响新生儿，在随后的妊娠中复发是罕见的。