Volume 123 · Issue 04 · 2010

静脉血栓栓塞症（VTE）由深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞症（PTE）组成，不仅在西方国家，而且在亚太地区已成为公认的世界性健康问题。近年来，在识别VTE的潜在危险因素、了解发病机制和开发治疗方法方面取得了巨大进展。然而，目前可用的大多数数据来自美国和欧洲人群。验证了来自中国人群的有限数据。应努力提高公众意识，促进现代中国VTE的临床和转化研究。

摘要：背景慢性阻塞性肺疾病（COPD）的主要危险因素是吸烟。然而，只有10%-20%的慢性重度吸烟者发展为系统性COPD。通过对转化生长因子-β 1(TGF-β 1)基因第1外显子2个单核苷酸多态性(SNP)的研究，推测基因多态性的遗传可能影响COPD的发生。采用扩增难治性突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)方法分析TGF-β 1基因869T/C和915G/C的多态性。结果TGF-β 1基因869T/C多态性在COPD患者中的发生率与对照组相比有显著性差异（P<0.05），其中在具有C等位基因的病例中，该疾病的相对风险增加（OR：1.131，95%Cl：1.101-1.539）。结论TGF-β 1基因869T/C多态性与COPD患者发病有显著相关性，C等位基因可能是COPD的危险因素。TGF β 1上869T/C的纯合野生型CC可能是COPD的诱发因素，携带C等位基因的人可能特别容易发生COPD。

摘要：背景研究表明，除了机械性梗阻之外，神经体液因素也参与了急性肺血栓栓塞症（APTE）的病理生理学。本研究的目的是研究溶栓药物、选择性内皮素-1受体(ET-1R)拮抗剂单用或联合用药对犬APTE的影响。方法20只犬随机分为5组：假手术组、模型组、尿激酶(UK)组、BQ123组和联合用药组(UK加BQ123)组。假手术组的狗接受假手术。其余4组采用静脉注射自体血凝块诱导APTE。UK、BQ123和组合组的狗分别接受UK、BQ123（选择性ET-1R拮抗剂）或UK加BQ123。模型组给予生理盐水。在诱导APTE后的不同时间点测定平均肺动脉压（mPAP）、血清ET-1、血栓素（TXB2）和肿瘤坏死因子（TNF）-α的浓度。结果UK和BQ123单独使用可显著降低APTE患者的mPAP。相比之下，联合用药组的降低更为显著。与假手术组((-0.90±0.61)mmHg)相比，模型组、UK单用组和BQ123单用组mPAP分别升高(7.44±1.04)、(3.42±1.12)和(1.14±0.55)mmHg,联合用药组降低(2.24±0.67)mmHg(P<0.01).BQ123组和联合组血清ET-1浓度分别为(52.95±8.53)和(74.42±10.27)pg/ml,显著低于模型组和UK组(分别为(84.56±7.44)和(97.66±8.31)pg/ml;P<0.01).BQ123组血清TNF-α浓度显著低于模型组、UK组和联合用药组（P<结论选择性ET-1R拮抗剂BQ123不仅能降低mPAP和血清ET-1水平的升高，还能抑制TNF-α的产生，减轻APTE诱导的局部炎症反应。选择性ET-1R拮抗剂可能有益于治疗APTE，特别是当与溶栓剂联合使用时。

摘要：背景从2009年5月下旬开始，上海市连续确诊散发输入性新型甲型H1N1流感病例，但国内对其临床表现的报道较少。本研究的目的是调查实验室确诊病例的人口统计学和临床特征以及奥司他韦治疗情况。方法我们在上海市公共卫生临床中心(SHAPHC)进行回顾性研究，回顾2009年6月10日至7月20日实验室确诊患者的病历。结果共纳入156例病例，其中152例有近期旅行史。平均年龄22.6岁，男性89例（57.1%）。最常见的症状是发热、咳嗽和喉咙痛，儿童体温高于38.5℃的可能性高于成人。白细胞计数均值为5.4 × 10~9/L，中性粒细胞计数均值为3.2 × 10~9/L，淋巴细胞计数均值为1.4 × 10~9/L。其他发现包括C反应蛋白（CRP）和谷丙转氨酶水平正常或升高，前白蛋白水平正常或降低；儿童的前白蛋白和C反应蛋白水平显著低于成人。52例患者胸部CT表现异常，单侧或双侧肺部小浸润，腋窝和纵隔淋巴结肿大，局部胸膜增厚，无病例出现缺氧症状。所有患者均接受奥司他韦治疗并康复，无并发症，但儿童发热和病毒脱落持续时间明显长于成人。结论非流行区H1N1流感流行的重要原因是旅行相关的循环，病毒引起的呼吸道症状较轻。在前白蛋白水平、体温、发热持续时间和病毒脱落方面，儿童感染更严重。奥司他韦对H1N1有效，但对成人比对儿童更有效。

摘要：背景高呼气末正压（PEEP）低潮气量（VT）通气被认为是一种保护性通气策略。假设呼气期间可塌陷肺泡的稳定有助于肺保护。然而，这一假设来自间接指标的分析，如肺的压力-容积曲线的分析。本研究的目的是通过肺泡显微镜研究离体健康和损伤大鼠肺，其中PEEP和VI-的组合有利于肺泡稳定性（I-E%）。方法在离体、非灌注机械通气大鼠肺中研究肺泡稳定性。将损伤肺与正常肺进行比较。对于两组，三种PEEP设置（5、10、20 cmH_2O）与三种VT设置（6、10、15 ml/kg）相结合，导致每组九种PEEP-VT组合。通过肺泡显微镜进行分析。结果在正常肺中，所有PEEP-VT组合均保持肺泡稳定性(I-E%(3.2±11.0)%)。使用不同设置无显著差异（P>0.01）。相反，在PEEP水平为5 cmH2O（平均I-E%100%）和10 cmH2O（平均I-E%（30.7±16.8）%）时，损伤肺的肺泡极不稳定；结论离体健康肺肺泡稳定性不受不同PEEP和VT设置的影响。在孤立性损伤肺中，只有20cmH2O的高PEEP水平导致肺泡稳定，而低PEEP水平与肺泡不稳定有关。

摘要：背景慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺部Clare细胞数量和Clare细胞16-kDa蛋白（CC16）水平降低。N-乙酰半胱氨酸（NAC）是一种强大的抗氧化剂，可以降低COPD急性加重的频率。但确切的机制尚不清楚。方法将18只成年雄性Wistar大鼠随机分为3组，12只暴露于香烟烟雾(CS)，每天3次，每次10支，每次30分钟，连续1周，不含(CS组)或(CS+NAC组)口服NAC80mg·kg~(-1)·d~(-1), 6只暴露于新鲜空气(对照组)。通过电子显微镜观察Clara细胞。用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和免疫组化方法分别测定肺组织CC16 mRNA和CC16蛋白的表达。采用荧光法检测血浆和肺组织中谷胱甘肽(GSH)水平。结果CS染毒大鼠小气道病理评分较对照组显著升高(20.3±14.7 vs 53.7±11.5, P<0.05).CS组胞浆中Clara细胞颗粒减少（P<0.05).CS组细支气管中CC16阳性细胞百分比（终末细支气管和呼吸性细支气管分别为27.8±4.3和29.5±2.4）较对照组（终末细支气管和呼吸性细支气管分别为37.1±3.8和43.8±5.8）显著降低（P<0.05).两组GSH水平（对照组（181±26）nmol/L vs.CS组（170±18）nmol/L）无显著差异。NAC治疗后小气道病理评分(24.1±17.5)明显下降(P<0.05).Clara细胞胞浆中Clara细胞颗粒增多，血浆GSH水平((213±40)nmol/L vs.(170±18)nmol/L)也升高(P<0.05），而细支气管CC16阳性细胞比例的增加（终末型细支气管和呼吸型细支气管分别为30.1±6.4和34.3±6.3）未达到统计学意义（P>0.05）。CC16 Mrna的表达在三组间无显著差异。细支气管CC16阳性细胞百分比与小气道病理评分呈负相关(r=-0.592, P<结论CS染毒1周可降低大鼠细支气管Clara细胞数量及CC16表达。NAC可能通过提高CC16的合成和分泌来保护Clara细胞免受氧化损伤。这些数据表明，NAC通过诱导CC16减少CS诱导的气道炎症。

摘要：背景先天性子宫异常与生殖失败和产科并发症的最高发生率相关。本研究旨在总结先天性子宫畸形妇女妊娠的临床特征和产前结局。方法回顾性研究1998年6月至2009年6月在北京大学第三医院住院的116例子宫畸形妊娠患者的生育力和产科结局。共随机选择270例先前证实子宫形态正常的孕妇作为对照组。学生t检验和方差分析（ANOVA）用于比较正态分布变量的平均值。使用SPSS进行分析。结果北京大学第三医院21 961例分娩中，子宫异常产妇116例（0.45%）。在确定的116名妇女中，43名（37.1%）存在隔膜子宫，28名（24.2%）存在双子宫。12例（10.3%）、18例（15.5%）和15例（12.9%）患者分别观察到双角子宫、弓形子宫和单角子宫。与子宫正常的妇女组相比，子宫异常患者的先兆异常率（38.8%）、早产率（19.8%）和剖宫产率（78.5%）显著更高。子宫异常患者的平均出生体重新生儿显著较低，小于胎龄儿（SGA）新生儿的发生率显著较高；双子宫患者需要不孕治疗的频率高于其他子宫异常患者（P<0.001).与子宫独角兽患者相比，间隔子宫患者的异常发生率显著更高（P<结论先天性子宫内膜异位症患者妊娠和分娩并发症发生率较高。隔膜子宫似乎与较差的产科结局有关。

摘要：背景产前诊断对高危指标孕妇极为有利，有助于预防畸形儿的出生。但国内尚未做过分析胎儿染色体异常与妊娠期异常指标相关性的大规模统计研究。本研究的目的是诊断和分析胎儿染色体异常，确定各种产前检查方法的可行性，并建立妊娠早期、中期和晚期的诊断指南。方法2004年1月至2009年5月，对2782例高危孕妇进行产前诊断。通过卡方或Fisher精确检验分析以实际计数或百分比表示的分类数据。在妊娠早期（妊娠10-12周）进行绒毛取样，在妊娠中期（妊娠16-28周）进行羊膜穿刺术，在妊娠中期或晚期（妊娠16-37周）进行脐带血采集。在51例病例中，检测了宫内胎儿死亡的尸检样本或流产胎儿的胎盘组织。结果染色体异常占3.99%(111/2782)。总体而言，高危妊娠组的细胞遗传学分析成功率为98.17%（2731/2782）。与羊膜穿刺术和脐带血相比，用于分析绒毛膜绒毛取样数据的成功率明显较低（P=0.000）。与超声“软标记”患者（11.81%）、高龄产妇（4.51%）和血清筛查结果阳性患者（P=0.000）相比，异常染色体携带者的异常染色体百分比最高（67.86%）。结论有创产前诊断技术是确认胎儿染色体异常的可行工具。在携带异常染色体的父母之一、超声软标记、高龄产妇或血清筛查结果阳性中检测到的异常染色体与较高的胎儿遗传病频率相关。

摘要：背景人表皮生长因子2（HER2）是最重要的预测因子之一，但仅有25%-30%的乳腺癌患者HER2阳性。尚不清楚是否有其他分子标志物可用于预测HER2阴性患者的预后和复发。本研究探讨了281例浸润性乳腺癌患者细胞周期蛋白A2和HER2水平与临床预后的相关性，以确定细胞周期蛋白A2是否可作为HER2阴性患者的预后因素。细胞周期蛋白A2。并使用基因分析和RT-PCR分析12例患者的HER2基因扩增。使用对数秩、Kaplan-Meier和Cox回归分析分析风险和生存估计；使用κ分析分析细胞周期蛋白A2和HER2与存活的一致性。结果细胞周期蛋白A2和HER2表达较高的患者无病生存期明显缩短（分别为P=0.047和P=0.05）。κ分析显示细胞周期蛋白A2和HER2显示低κ指数（κ=0.37），使我们能够得出细胞周期蛋白A2和HER2检测不同病理的结论。基因分析和RT-PCR显示早期复发患者细胞周期蛋白A2上调；结论Cyclin A2和HER2与肿瘤的增殖和高复发有关，尤其是联合应用时。细胞周期蛋白A2易于通过核染色检测，可能是HER2阴性患者复发风险的有用生物标志物。

摘要：研究背景22q11.2 mierodeletion的产前基因诊断研究在中国很少报道，该基因具有广泛的表型谱，几乎累及所有器官。本研究旨在通过荧光原位杂交(FISH)技术探讨22q11.2微缺失在先天性畸形胎儿中的患病率，并探讨利用羊膜细胞产前诊断22q11.2微缺失综合征的可行性。在odinopoeia之前通过羊膜穿刺术获得羊水，并且在尸检之前对引产的死胎进行死产。以同期20例剖宫产的羊水作为对照。通过FISH方法评估畸形和正常胎儿羊水中的TUPLE1基因。结果TUPLE1基因在有心脏畸形胎儿和无心脏畸形胎儿羊水细胞中的缺失率分别为43.5%和57.1%。结论染色体22q11.2微缺失是导致胎儿先天性畸形的主要因素之一，利用羊膜细胞产前FISH筛查22q11.2微缺失综合征在技术上是可行的。

摘要：鼻咽癌（NPC）患者咽后淋巴结转移的背景检出率有待提高。本研究的目的是比较三种磁共振(MR)序列检测鼻咽癌患者淋巴结。方法2007年7月至2008年3月，对120例经病理证实的鼻咽癌患者进行治疗前肿瘤的MR分期。比较了三种不同序列MR NPC分期的结果：冠状短钛反转恢复（STIR）、轴向质子密度脂肪抑制（PDWl fs）和冠状对比增强快速自旋回波T1加权脂肪抑制（CE FSE T1WI fs）。应用淋巴结分类法（1999）统计每个MR序列发现的咽后和颈部淋巴结的数量。配对t检验用于统计分析。结果冠状STIR序列共发现淋巴结2575个；冠状CE FSE T1WI fs序列1816个淋巴结，轴位PDWI fs序列2638个淋巴结。轴位PDWI fs与冠状位CE FSE T1WI fs序列检出的淋巴结数目有显著性差异（配对t检验，P<0.05），前一个序列得到更高的数字。冠状STIR和冠状CE FSE T1WI fs序列之间也存在统计学差异（配对t检验，P<0.05），前一个序列得到更高的数字。结论：冠状STIR序列与轴位PDWI fs序列对咽后及颈淋巴结的检出效果相似，两者均优于CE FSE T1WI fs序列。此外，通过结合冠状STIR序列和轴位PDWI fs序列，我们可以提高治疗前NPC N分期中淋巴结的检测，特别是对于位于胸腔入口的淋巴结。

静脉血栓栓塞（VTE），包括深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞（PTE），具有显著的死亡率和发病率。由于意识的提高和诊断设施的改善，中国的住院人数急剧增加。最近的出版物报道了住院患者中PTE和DVT的发病率增加。~（1-3）

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是全球最常见的公共卫生问题之一，是全球第四大死亡原因。在我国，呼吸道疾病（其中慢阻肺是主要组成部分）是农村地区的第三大死因，城市地区的第四大死因，每年造成100万人死亡，500多万人致残。慢性阻塞性肺病在中国的负担中排名第一。~1

肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）是朗格汉斯细胞组织细胞增生症的一种孤立形式，通常发生在吸烟者中。~（1，2）PLCH通常具有典型的光镜形态和一系列进行性变化。~（2-4）

横纹肌溶解症是异烟肼中毒的一种罕见但可能致命的并发症，可继发于全身癫痫发作导致的严重肌肉劳损，也可由药物或其代谢物之一对肌肉的直接毒性引起。~(1, 2)

2005年2月，小分子表皮生长因子受体和酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼（易瑞沙）在中国获批作为抗癌药，用于既往化疗失败的晚期（局部或转移性）非小细胞肺癌（NSCLC）患者。该药物的常见不良事件包括痤疮样皮疹、甲沟炎、瘙痒、腹泻、恶心/呕吐、厌食、肝炎和高胆红素血症。~1

支气管结石是一种罕见的呼吸系统疾病，通常由患者早年发生的肺部真菌感染和结核病引起。肺部真菌感染和结核可导致肺门和纵隔淋巴结钙化；钙化的淋巴结侵蚀附近的支气管，引起临床和影像学异常。

1977年，Carney最初描述了胃上皮样平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤的关联，这种不寻常的综合征随后被称为“Carney三联征”。