Volume 122 · Issue 22 · 2009

随着过去十年遗传学方法的发展，从基因上识别一些遗传性眼病已经成为可能。一些眼病是由单个基因突变引起的，而其他眼病，如视网膜色素变性，与多个基因有关，致病突变和表型可能因种族和地理而异。

摘要：背景一个常染色体显性中央乳晕脉络膜营养不良（CACD）的中国家系被确定。本研究的目的是收集该家系的临床表现，并通过连锁分析确定遗传实体。方法对该家系3代43名个体进行眼科检查，包括最佳矫正视力、眼前节检查和药物散瞳后眼底检查。受影响的家庭成员进一步接受了色觉测试、彩色眼底摄影、荧光素血管造影、自动视野检查和视网膜电图检查。对该家系进行30个月的随访，采集每个家系成员的外周静脉血或颊拭子，提取基因组DNA，利用微卫星标记对候选基因或位点进行连锁分析。结果连续3代7名家系成员被诊断为常染色体显性遗传CACD。该家族表现出疾病的进行性发展，影响男性和女性。视觉障碍的发病年龄在11至50岁之间。受影响个体之间的表型变异性是明显的，范围从相对正常的眼底伴轻度中央凹旁色素斑驳到黄斑的地理萎缩。荧光素血管造影显示脉络膜视网膜萎缩早期或界限分明的区域出现高荧光中心凹旁改变，晚期残留的下方脉络膜血管清晰度增强。受影响个体的周边视网膜和视野正常。视网膜电图显示明视振幅正常或轻度降低。通过连锁分析，排除了8个候选基因（STGD4、RCD1、peripherin/RDS、GUCA1A、RIMS1、UNC119、GUC Y2D和AIPL1）和2个基因位点（4p15.2-16.3和17p13）与该病有关。连锁分析排除了已知基因和遗传位点，表明该疾病的遗传异质性。

摘要：转化生长因子β 1（TGFBI）基因的背景突变导致几种类型的常染色体显性角膜营养不良。我们研究了该基因在一个中国颗粒性角膜营养不良（GCD）家系中的作用。方法记录家族史和表型数据。GCD的诊断是在临床评估的基础上做出的。从外周血白细胞中提取基因组DNA。通过聚合酶链反应(PCR)扩增TGF β I的所有外显子和侧翼内含子-外显子边界序列，并通过直接DNA测序筛选突变。结果核苷酸c处的杂合C至T转变。TGF β I基因1663(CGG~TGG R555W)存在于两个受影响的成员中，但在其余成员中不存在。结论TGF β I基因R555W突变是引起不同人群GCD的主要突变。

摘要：背景视网膜分支静脉阻塞（BRVO）是老年人常见的视网膜血管疾病，据报道玻璃体内注射曲安奈德（TA）和玻璃体内注射贝伐单抗均有效。本研究的目的是比较玻璃体内注射贝伐珠单抗与玻璃体内注射TA治疗BRVO所致黄斑水肿的疗效。方法回顾性比较干预性研究包括贝伐珠单抗组34例（1.25 mg贝伐珠单抗）和TA组34例（4.0 mg TA），两组基线最佳矫正视力(BCVA)匹配。设计在每次注射后1天、3天、1个月、2个月、3个月、6个月和1年进行检查。平均随访(148.43±130.56)天。主要结局参数为BCVA和通过光学相干断层扫描获得的黄斑形态测量。结果在所有随访中，两组BCVA的平均变化（LogMAR）无显著性差异（P>0.10）。同样，BCVA改善>2行或BCVA丢失>2行的患者比率也没有显著差异（P>0.10）。在两组中，与基线相比，平均黄斑中心厚度（CMT）从初始注射后4周至1年均有所降低，然而，TA组在6个月随访时失去统计学意义（P=0.25），贝伐珠单抗组在3个月和6个月随访时失去统计学意义（P=0.07，0.21）。随访3个月时，两组的平均CMT有差异（P<0.01），而在其他随访中几乎保持平行（均P>0.40）。TA组1只眼在初次注射后8周发生视网膜色素上皮撕裂，12只眼（35.3%）眼压>21mmHg。在贝伐单抗组中，未观察到严重并发症。结论对于BRVO，玻璃体内注射贝伐单抗与玻璃体内注射TA在1年内引起相似的视力提高和黄斑水肿减轻（3个月随访除外），并发症较少。

摘要：背景上睑下垂内眦赘皮内眦内眦赘皮综合征（BPES）是一种罕见的先天性眼科疾病，其特征是先天性眼睑畸形，包括双侧上睑下垂、水平眼睑裂缩短、内眦赘皮内眦间距增加。方法对2006年3月至2008年1月在中山眼科中心接受整形手术的30例BPES患者进行研究。男17例，女13例，平均年龄(8.73±3.37)岁(3~31岁)。在整形手术中收集患者的内眦韧带，通过苏木精和伊红（HE）、刚果红、van Gieson（VG）、Masson三色和醛品红染色分析组织学结构。还通过扫描电子显微镜（SEM）和透射电子显微镜（TEM）分析了内侧眦韧带的超微结构。收集15例平均年龄（9.02±3.12）岁（6~30岁）的健康人的内眦韧带标本作为对照组。结果形态学和组织学研究表明，BPES患者的内眦韧带由胶原纤维、少数弹性纤维和横纹肌组成。胶原纤维集合体紊乱，纤维结缔组织发生透明变性。成纤维细胞核固缩位于胶原原纤维之间，成纤维细胞数量减少。扫描电镜超微结构观察显示，胶原纤维较正常大，不规则，疏松。部分胶原纤维断裂，表面粗糙。TEM超微结构研究显示，成纤维细胞胞浆少，细胞器少，细胞核固缩。结论BPES患者的内眦韧带主要由胶原纤维组成。BPES患者的内眦韧带胶原纤维紊乱，存在透明变性。研究显示，BPES患者的内眦韧带可能存在先天性发育不良。

摘要：背景多焦点晶状体在白内障手术中已经变得流行。许多研究报道了AcrySof ReSTOR晶状体植入术后的近期结果，但远期视力表现以及后囊混浊(PCO)对视力表现的影响还有待进一步研究。方法本回顾性研究涉及41例54眼植入ReSTOR晶状体的白内障患者，随访12~31个月。评估了明显屈光球面等效性（MRSE）、单眼未矫正和最佳矫正远视力、未矫正和距离矫正近视力和中间视力、对比敏感度。通过比较囊切开术前后的视觉参数来评估PCO对视觉表现的影响。结果MRSE在±0.5屈光度（D）以内的眼裸眼远视力优于MRSE大于±0.5 D的眼（P<0.05).裸眼远视力和近视力（LogMAR）分别为0.10和0.17。最佳矫正远视力和最佳距离矫正近视力（LogMAR）分别为0.00和0.16，矫正后有显著改善（分别为P=0.000、P=0.001）。除12 cpd外，在不同空间频率下，对比敏感度对数与正常值相当。轻度PCO的5只眼，切开术后视力指标优于切开术前（P<结论ReSTOR镜片具有良好的远期远、近视力、功能性中间视力和对比敏感度。轻度PCO显著影响视觉表现，需要早期干预。

摘要：背景许多研究表明，血管生成因子和抗血管生成因子表达的失衡是脉络膜新生血管（CNV）发生的重要原因，超声微泡组合系统可以成功地提高基因转染效率。本研究旨在探讨超声介导的微泡破坏能否有效地将治疗性质粒递送至大鼠视网膜，以及色素上皮衍生因子(PEDF)基因转移是否能抑制CNV。对于体内动物研究，在大鼠中通过氩激光诱导CNV。将这些大鼠随机分配到五组，并通过将附着有PEDF的裸质粒DNA的微泡输注到大鼠的玻璃体中，然后立即暴露于超声（玻璃体内注射）进行治疗；将含有PEDF的裸质粒DNA的脂质体输注到玻璃体中(脂质体+PEDF)；将附着有PEDF的微泡立即注入超声照射的大鼠眼眶中（球后注射）；将附着有PEDF的微泡输注到立即暴露于超声的大鼠的股静脉中（静脉注射）。未经任何处理的CNV大鼠作为对照。在治疗后7、14和28天处死大鼠并摘除眼睛。分别采用实时定量RT-PCR、Western blotting和免疫荧光染色检测PEDF的基因和蛋白表达。通过荧光素眼底血管造影检查PEDF基因转移对CNV的影响。结果体外细胞实验表明，与微泡或单独超声相比，超声照射的微泡可显著增强PEDF的递送。在大鼠CNV模型中，在治疗后28天，超声/微泡介导的转染效率显著高于脂质体介导的基因转移。结论超声微泡技术可促进PEDF基因向大鼠视网膜和脉络膜的转移，并显著抑制CNV的发生，提示这种无创基因转移方法可为临床基因治疗提供有用的工具。

摘要：背景急性心肌梗死（AMI）经皮冠状动脉介入治疗（PCI）期间的无复流现象是持续心肌缺血、心室重构和心功能障碍的预测因素，与较差的预后密切相关。本研究旨在评价冠脉内注射硝普钠对AMI无复流现象的预防作用。方法将92例在发病12h内行直接PCI的AMI患者随机分为2组：冠脉内注射硝普钠（A组，n=46）和冠脉内注射硝酸甘油（B组，n=46）。观察血管造影结果。于PCI术后24h和1周记录实时心肌超声造影(RT-MCE),包括对比评分指数(CSI)、室壁运动评分指数(WMSI)、透壁对比缺损长度(CDL)和严重WM异常长度(WML)。采用免疫速率散射比浊法检测高敏C反应蛋白（Hs-CRP）。采用酶联免疫吸附法检测N-末端激素原脑钠肽（NT-proBNP）。患者随访6个月。记录主要不良心脏事件（MACE）。结果A组TIMI-3末血流发生率明显高于B组（P<0.05），A组最终校正TIMI帧数（cTFC）较B组明显降低（P<0.01).A组CSI、CDL/LV长度、WMSI和WL/LV长度均显著低于B组（P<0.01).A组PCI术后1周Hs-CRP和NT-proBNP水平明显低于B组（P<0.01).随访6个月，A组MACE发生率明显低于B组（P<结论冠脉内硝普钠可改善心肌微循环，导致无复流现象发生率降低，预后较好。

摘要：背景目前主动脉内球囊反搏（IABP）已广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）患者接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）。然而，关于IABP辅助老年ACS患者PCI的临床结果和安全性的研究很少。本研究的目的是评价IABP在不同年龄组ACS患者中的安全性。方法回顾性分析在解放军沈阳总医院接受IABP辅助PCI的292例ACS患者的资料。更具体地说，比较了老年人（>60岁）和非老年人（<60岁）组患者。结果老年组非ST段抬高型ACS的发作率明显高于非老年组(38.8%vs 21.1%, P<0.01).结论老年患者行IABP辅助PCI的临床疗效和安全性与非老年患者相当。

摘要：背景腹腔镜肾盂切开成形术治疗肾盂输尿管连接部（UPJ）梗阻在技术上是可行的，尽管它仍然受到技术难度和耗时的挑战。在本研究中，我们比较了腹膜后腹腔镜肾盂成形术与腹腔镜剥离和小切口开放重建联合治疗UPJ梗阻的初步结果。方法64例原发性UPJ梗阻患者接受了肾盂成形术：32例接受了腹腔镜手术，32例接受了开放辅助腹腔镜手术，包括两个步骤，即腹腔镜经腹膜剥离UPJ，然后通过扩大小切口进行肾盂成形术。比较两组患者的人口统计学资料和术中、术后及随访情况。结果两组患者术前数据相当。手术时间较短（60.9 min vs 157.7 min，P<0.0001），并发症发生率较低（9.4%vs 31.3%，P<0.05)开腹辅助组高于腹腔镜组。估计失血量（42.3 ml vs 47.8 ml）、正常饮食时间（37.6小时vs 33.8小时）和住院时间（6.7天vs 6.2天）相当。结论小切口联合腹腔镜治疗UPJ梗阻技术简便，效果良好。它可以用作常规程序的替代方案。

摘要：背景腹腔镜进入在腹腔镜手术中是至关重要的，因为它可能与严重的并发症如内脏和血管损伤有关。现在有几种方法可用于腹腔镜进入。本研究报告了一种改良的开放式套管针首次穿刺入路（严氏开放技术），并在一项多中心研究中验证了其安全性和实用性。方法本研究于1998年9月至2006年3月在7个妇科内镜中心进行了连续8年的研究，共纳入17 350例患者，以刘燕医生开发的改良开放式套管针首次穿刺入路为研究组（MOT组）。“严氏开放技术”是用手术刀切开脐部，然后在无阻力的情况下，通过直接套管针穿刺或插入套管鞘进入腹腔。另有4570例患者接受传统Veress针穿刺作为对照（VN组）。两组的首次穿刺手术均由28名经验丰富的妇科腹腔镜医师和170名学员进行。结果MOT组首次穿刺成功率(AR)为99.99%(17 348/17 350),其中操作顺利17326例,操作不顺利22例。其余2例失败，首次穿刺相关并发症2例（0.01%）。VN组首次穿刺AR成功率为99.89%（4565/4570），其中操作顺利4542例，操作不顺利23例。其余5例失败。首次穿刺相关并发症4例（0.09%）。两组有经验的妇科腹腔镜医师AR成功率无显著差异(100%vs 100%, P>0.05),而两组有学习经验的妇科腹腔镜医师AR成功率有显著差异(99.98%vs 99.81%, P<0.05).VN组并发症发生率明显高于MOT组(0.09%vs 0.01%, P<结论改良开放套管针首次穿刺较传统的Veress针穿刺更容易掌握，尤其是对学习者而言。此外，它可以避免可能的Veresa针头相关损伤。为了使穿刺阻力最小化或为零而打开脐孔是腹腔镜进入的更安全和更实用的操作。

摘要：目的综述糖尿病性黄斑水肿治疗的最新研究进展，并根据现有证据为糖尿病性黄斑水肿的治疗提供有益的指导。数据来源在在线电子PubMed数据库上对1984年至2009年的所有英文文章进行文献检索。搜索的关键词包括：黄斑水肿、治疗、激光凝固、玻璃体内注射曲安奈德、血管内皮生长因子抑制剂、蛋白激酶C抑制剂和玻璃体平坦部切除术。在这些搜索范围内找到相关文章后，通过这些文章的参考文献进行手动搜索。研究选择对原创文章和评论进行了审查和选择，以达到既定的目的。结果迄今为止，已证实的降低糖尿病黄斑水肿引起的视力丧失风险的方法包括局灶/网格激光光凝和改善代谢控制。新兴的药物疗法（玻璃体内曲安奈德、血管内皮生长因子抑制剂和蛋白激酶C β-亚型抑制剂）和平坦部玻璃体切除术在治疗糖尿病黄斑水肿方面显示出早期的前景。结论随着糖尿病黄斑水肿的多种治疗方法的广泛发展，为特定患者选择最合适的治疗方法变得重要。激光、药物和手术治疗方式的联合治疗可能为糖尿病性黄斑水肿的治疗提供替代方案。

男性乳房发育症，以男孩乳腺组织增生为特征，临床上偶见。这种生长可以在任何年龄表现出来，但40%的病例出现在青春期男孩身上。尽管男性乳房发育症是一种良性疾病，但患者通常会因这种疾病而感到情绪负担。男性乳房发育症的病理生理过程主要是由于睾酮和游离雌激素对乳腺组织的影响失衡，以及激素治疗。1-3该病的特点是睾酮下降和雌激素轻度升高。

原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢障碍，其中特定的肝酶缺乏导致草酸盐过量产生。由于草酸盐仅由肾脏排泄，高草酸尿症导致草酸钙肾结石、肾钙质沉着症和肾衰竭。

持续性动脉干（PTA）是一种罕见的先天性心脏异常，发病率约为每10 000例活产0.5至0.9例。文献中描述的几乎所有病例都有较大的室间隔缺损，只有少数罕见病例报告了室间隔完整。1998年6月至2008年12月，我院对10 880例先天性心脏病患者进行了心脏造影检查，诊断PTA患者47例，遇到三尖瓣闭锁、右心室发育不全、室间隔完整各1例。