Volume 127 · Issue 11 · 2014

摘要：背景乳腺癌2(BRCA2)是一个重要的乳腺癌易感基因。BRCA2启动子多态性可能影响其转录并与癌症预后相关。方法我们通过计算机搜索和直接测序鉴定BRCA2启动子区的5个多态性：-254A/G(rs3092989)、-908A/G(rs206117)、-1134A/G(rs206115)、-1144C/T(rs206116)和-1260CTTAGA/-(rs3072036)。结果-1144C/T多态性与临床预后相关;TT基因型携带者的无病间隔时间较长(DFIs, P=0.029),尤其是散发性单侧乳腺癌患者(P=0.010);连锁不平衡(LD)分析显示，5个单核苷酸多态性(SNP)均位于LD(D′>0.8);含有-1144T等位基因的单倍型携带者的无病间隔时间较长(P=0.049),散发性单侧乳腺癌患者的无病间隔时间更长(P=0.018)。结论BRCA2 T(-1144)等位基因的纯合性与乳腺癌患者的DFI延长有关。需要进一步的功能研究来阐明这种关系。

摘要：背景许多研究表明，C反应蛋白（CRP）和血脂与高血压和心血管疾病（CVD）有关。然而，很少有研究讨论C反应蛋白和血脂对高血压和高血压前期风险的联合作用。本研究旨在探讨C反应蛋白和血脂水平对内蒙古蒙古族成人高血压和高血压前期风险的联合作用。方法对2 534名≥20岁蒙古族成人进行收缩压、舒张压、身高、体重、腰围测定，调查吸烟、饮酒、高血压家族史等因素，并检测C反应蛋白、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)。受试者被分为四个亚组，即CRP<中位数和LDL-C（TG）<中位数亚组、CRP<中位数和LDL-C（TG）>中位数亚组、CRP>中位数和LDL-C（TG）<中位数亚组和CRP>中位数和LDL-C（TG）>中位数亚组。通过单变量和多变量分析计算亚组高血压和高血压前期的ORs（95%C/s）。结果CRP<中位数和LDL-C>中位数亚组、CRP>中位数和LDL-C<中位数亚组、CRP>中位数和LDL-C<中位数亚组、CRP>中位数和LDL-C>中位数亚组、CRP>中位数和LDL-C>中位数亚组的高血压/高血压前期多变量校正ORs（95%CI）分别为1.389（0.979-1.970）/1.1 51（0.865-1.531）、1.666（1.159-2.394）/1.431（1.060-1.930）、1.756（1.242-2.484）/1.770（1.321-2.372）。同样，与CRP<中位数和TG<中位数亚组、CRP>中位数和TG<中位数亚组以及CRP>中位数和TG>中位数亚组的高血压/高血压前期多变量校正ORs（95%CI）分别为2.032（1.394-2.963）/1.442（1.047-1.988）、1.412（0.960-2.079）/1.596（1.166-2.184）和2.197（1.595-3.027）/1.730（1.321-2.266）。在4个亚组中，CRP>中位数和LDL-C(TG)>中位数亚组高血压和高血压前期的风险最高。结论CRP>中位数和LDL-C(TG)>中位数的受试者在所有受试者中高血压和高血压前期的风险最高。本研究似乎表明，C反应蛋白升高和LDL-C（TG）升高的联合作用进一步增加了蒙古人群高血压和高血压前期的风险。

背景：据报道，沉默调节蛋白1（SIRT1）通过组蛋白和非组蛋白的脱乙酰化在各种生物过程中具有不同的作用。方法采用免疫组织化学方法，在石蜡包埋组织芯片中检测120例配对的结直肠癌和正常粘膜组织中SIRT1蛋白的表达。分析SIRT1蛋白表达与临床病理特征、预后的相关性。结果所有样本（100%）SIRT1阳性，在细胞质而不是细胞核中有可变染色。SIRT1过表达在腺癌和正常粘膜组织中有显著差异(P<0.01, x2检验), SIRT1过表达多见于晚期肿瘤(P=0.046, 0.002, x2检验), SIRT1过表达与低总生存率(P=0.013,对数秩检验)和低无病生存率(P=0.012,对数秩检验)显著相关。

摘要：背景众所周知，D-二聚体的主要作用是作为疑似静脉血栓栓塞患者的排除试验。然而，D-二聚体越来越多地开始发现作为评价栓塞性疾病程度的标志物的临床效用。本研究的目的是使用Mastora评分确定D-二聚体水平是否预测肺栓塞(PE)严重程度的放射学标志物。方法本前瞻性研究涉及69例经计算机断层肺动脉造影(CTPA)证实的急性PE患者。观察D-二聚体水平。肺动脉阻塞指数（PAOI；Mastora评分）≥21.3%表明PE严重阻塞。右心室/左心室(RV/LV)比值>0.9表明RV功能障碍。结果中位D-二聚体水平和PAOI分别为765 μ g/L(95%C/：750~1205 μ g/L)和16.77%(95%CI：16.32%~23.06%)。D-二聚体水平与PAOI呈正相关（r=0.417，P<0.000 1）。PAOI≥21.3%与高D-二聚体水平相关（中位数，993 μ g/L（95%C/：856-1 841 μ g/L），Z=-2.991，P=0.003）。D-二聚体水平与RV/LV比值相关(r=0.272，P=0.024)。RV/LV比值>0.9与高D-二聚体水平相关(中位数，880 μ g/L(95%CI：764-1 360 μ g/L)，Z=-2.070，P=0.038)。PAOI与RV/LV比值正相关(r=0.390，P=0.001)。3个月后，PAOI和D-二聚体水平均下降（Z=-7.009，P<0.000 1；Z=-6.976，P<0.000 1）。结论D-二聚体水平与CTPA上PE负荷和右心室功能障碍呈正相关，有助于监测治疗反应。

摘要：背景黄韧带骨化（OLF）已被广泛认为是胸椎管狭窄和胸椎脊髓病的主要原因之一。减压是治疗OLF引起的胸椎脊髓病的唯一有效策略。本研究的目的是描述计算机辅助脊柱微创手术(CAMISS)对OLF引起的胸段脊髓病患者后路减压的临床结果。方法所有病例均在术中三维导航系统的辅助下进行手术。用高速钻进行脊髓减压；椎上韧带和棘突部分保留。通过改良的日本骨科协会（JOA）评分系统和恢复率评估结果。结果14例患者平均随访3.9年。所有患者均经历了神经功能恢复，平均JOA评分从术前的6.1分提高到最终随访时的8.6分，平均恢复率为52.7%（优2例，良8例，可3例，无变化1例）。结论CAMISS是一种安全有效的胸椎OLF切除术。

摘要：背景以高血压和蛋白尿为特征的先兆子痫是一种多因素的疾病，与滋养层细胞浅层侵袭和螺旋动脉重塑不足有关，滋养层细胞与肿瘤细胞具有相似的侵袭机制，前列素与肿瘤的发生、侵袭和转移密切相关，并通过激活上皮钠通道影响血压。前列素对先兆子痫发病机制的影响尚不清楚。方法对179例重度子痫前期患者和222例正常孕妇进行rs12597511单核苷酸多态性检测。结果重度子痫前期组TC+CC基因型频率明显高于对照组（校正比值比为2.030, 95%可信区间为1.195~3.449, P=0.009）。rs12597511的C等位基因在重度子痫前期妇女中的表达频率明显较高(P=0.001)。基因型分析表明，rs12597511的C等位基因可能增加重度子痫前期的发病风险。

摘要：背景玻璃体内注射雷珠单抗对治疗近视CNVs有效，但对于已有视网膜劈裂和视网膜前膜的眼睛，它可能是发生更严重视网膜劈裂的危险因素。本研究旨在探讨玻璃体内注射雷珠单抗治疗近视眼脉络膜新生血管后视网膜劈裂的发生率及特点。在基线和此后每月记录最佳矫正视力和光学相干断层扫描（OCT）图像。测量中心视网膜厚度和最大视网膜厚度。将受试者分为3组，第1组视网膜劈裂和视网膜前膜11只眼，第2组单纯视网膜前膜6只眼，第3组既无视网膜劈裂也无视网膜前膜66只眼。第1组中有视网膜劈裂和视网膜前膜但未接受玻璃体内注射雷珠单抗治疗的对侧6只眼设为对照组。结果第1组11只眼中有7只眼出现较严重的视网膜劈裂，平均最大视网膜厚度由(380.28±90.13)μ m增至(467.00±70.20)μ m(P<0.05)。对照组6只眼视网膜劈裂均未加重。与对照组相比，视网膜劈裂加重率显著增加(P<0.05).2组和3组无新发视网膜劈裂。结论玻璃体腔注射雷珠单抗可能是已有视网膜劈裂和视网膜前膜的眼视网膜劈裂加重的危险因素。

摘要：背景希望将与经皮冠状动脉介入治疗相关的不良辐射效应的风险降至最低。本研究的目的是使用γ-H2AX免疫荧光显微镜确定延长冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入治疗之间的间隔时间对X射线诱导的血淋巴细胞DNA双链断裂的影响。方法8例患者在首次暴露电离辐射前、最后一次暴露后10分钟、20分钟、30分钟、1小时和24小时采集血样，测定γ-H2AX病灶修复动力学。58例接受经皮冠状动脉介入治疗的患者随机分为间歇辐射暴露组和连续辐射暴露组。在冠状动脉造影前和最后一次暴露后15分钟采集血样。通过枚举γ-H2AX病灶，研究了延长间隔对DNA双链断裂的影响。学生t检验用于比较两组之间DNA双链断裂的差异。结果所有接受经皮冠状动脉介入治疗的患者均发现病灶增加。在最后一次暴露结束后10-20分钟发现γ-H2AX病灶的最大数量。基线时两组γ-H2AX病灶无统计学显著差异。介入性X射线诱发γ-H2AX病灶在连续照射组和间歇照射组平均每个淋巴细胞(0.79±0.15)个，照射后(0.66±0.21)个(P<0.05)。结论经皮冠状动脉介入治疗后出现大量γ-H2AX病灶。通过将冠状动脉造影和经皮冠状动脉介入治疗之间的间隔时间延长至30分钟，可以减少X射线诱导的DNA双链断裂的数量。

摘要：背景硬膜下血肿（SDH）是自发性颅内低血压（SIH）的常见并发症。迄今为止，SIH引起的SDH的管理仍有争议。在本文中，我们回顾了SIH患者SDH的临床病程，并讨论了硬膜外血液补片（EBP）手术后硬膜下血肿快速消退的潜在机制和归因因素。方法我们回顾性分析了在我们神经病学中心诊断并接受靶向EBP治疗的78例SIH患者。纳入EBP手术后接受早期CT/MRI随访的患者。结果对4例SIH并发SDHs病例进行了评估。这些患者的早期随访神经影像学显示，在靶向硬膜外血液补片治疗后仅2~4天，SDH可部分或全部吸收。

摘要：背景跖骨内收和拇外翻之间的因果关系尚不清楚。本研究的目的是通过放射学测量研究跖骨内收畸形的构型，并重新评估拇外翻和跖骨内收之间的关系。方法第一步是在143张诊断为拇外翻（也称为拇趾囊肿）的背跖负重X线片上评估跖骨内收和拇外翻之间的关系。测量包括拇外翻角(HVA)、跖骨间角(IMA)、基尔马丁角(KA)、胫骨籽骨位置(TSP)和跖骨内收角。跖骨内收角分别由Sgarlato角（SMA）和Engel角（EMA）定义。结果跖骨内收角与HVA(r=0.590, P=0.000)、KA(r=0.601, P=0.000)呈正相关,而与TSP分级呈负相关(r=-0.348, P=0.000), 22例(22/100)经SMA诊断为跖骨内收角而EMA检查正常者存在诊断矛盾。在本组中，HVA与跖骨内收角呈负相关(r=-0.472, P=0.027)。结论EMA和SMA通过不同的畸形顶点来定义跖骨内收角。它们分别与HVA呈正相关或负相关。

摘要：背景短节段U型椎弓根螺钉固定已广泛用于治疗胸腰椎爆裂骨折。一些研究报道了传统U形椎弓根螺钉的缺点，包括相对较高的邻近节段变性和螺钉失败率，包括螺钉拔出和断裂。本研究的目的是评估使用KumaFix固定系统治疗胸腰椎爆裂骨折的疗效。他们被随机分配接受KumaFix治疗（治疗组，n=23）或传统U形椎弓根螺钉治疗（对照组，n=22）。术后对患者进行随访，并评估放射学和临床结果。放射学结果主要根据Cobb角和椎体楔角进行评估。主要使用疼痛视觉模拟量表（VAS）和Oswestry残疾指数（ODI）问卷评估临床结果。结果随访9~22个月。两组在术前指标方面无显著差异。治疗组手术时间明显短于对照组，术后两组患者术前Cobb角和椎体楔角均明显下降，末次随访时均保持良好，矫正损失轻微。结论与传统U型椎弓根螺钉相比，KumaFix固定系统可实现逐渐、可控制的复位，为植骨提供足够的空间，避免邻近节段退变加速。是治疗胸腰椎爆裂骨折有效可靠的技术。

摘要：背景针对前胃泌素释放肽（31-98）（ProGRP（31-98））抗原产生的单克隆抗体（mAb）如DD3已被用于靶向小细胞肺癌（SCLC）。然而，作为完整的mAb，DD3从体内缓慢清除，最佳放射免疫显像时间为72小时。最近，单链抗体片段已证明在血液和正常组织中的排泄时间减少，并越来越多地用于诊断癌症研究。因此，它潜在地增加了放射免疫成像的功效。然而，关于该抗体片段的研究很少。方法应用抗ProGRP(31-98)scFv，采用流式细胞术和免疫组化技术检测ProGRP的表达，将131I-抗ProGRP(31-98)scFv静脉注射到健康昆明小鼠体内，计算每克注射剂量百分比(%ID/g)。类似地，计算异种移植物携带小鼠中的%ID/g和肿瘤/非肿瘤比率。在注射131I-抗ProGRP(31-98)scFv后，在1、24和30小时对经处理的小鼠进行成像。然后计算肿瘤/碱基比率。结果ProGRP在NCI-H446细胞和异种移植组织中高表达。131I-抗ProGRP（31-98）scFv在健康小鼠中的代谢符合一级和两室模型；T1/2 α和T1/2 β分别为10.2分钟和5小时18分钟。在注射后12小时，异种移植物中131I-抗ProGRP(31-98)scFv的%ID/g远高于健康组织，在24小时达到最大值(5.38±0.92)%ID/g。结论131I-抗-ProGRP(31-98)scFv具有高选择性肿瘤摄取，在正常组织中低蓄积，血清除快，可能是小细胞肺癌放射免疫显像的一种有前途的试剂。

摘要：背景对中国哮喘患者的哮喘控制和哮喘认知知之甚少。本研究是首次在全国范围内进行的调查，旨在获得哮喘控制和患者对哮喘认知的基线信息，并为未来的研究提供参考点。方法本研究于2007年4月至2008年3月对分布在10个地理上分散的城市的36家综合医院呼吸门诊的3 069名哮喘患者进行了面对面的问卷调查。结果与全球哮喘倡议（GINA）指南一致，我们分别有28.7%和45.0%的患者实现了控制和部分控制。在研究的患者中，只有21.8%的患者使用过峰值流量计(PFM)，其中6.6%的患者每天使用。吸入皮质类固醇(ICS)加长效β 2激动剂(LABA)和ICS是两种最常见的药物方案，分别有45.6%和30.4%的患者使用。哮喘对患者的生活和工作有显著影响。观察到相当数量的住院、急诊就诊和病假。结论尽管与过去的文献相比，哮喘控制以及ICS和PFM依从性有所改善，但目前全国哮喘控制水平仍未达到GINA设定的目标。

摘要：背景对于年轻患者，腰椎间盘突出症的手术方法仍存在争议。本研究的目的是前瞻性地确定年轻腰椎间盘突出症患者术后的短期临床结局。方法在2010年4月至2011年8月的这项前瞻性比较研究中，共有80例患者接受了单节段一期腰椎间盘突出症手术。将患者分为单纯减压组和减压加器械融合组两组。独立检查者在术前和术后1、3、6和12个月对患者进行了临床评估。患者使用视觉模拟量表（VAS）、Oswestry下腰痛残疾问卷（ODI）和日本骨科协会（JOA）评分填写了腰腿痛器械。分析两组之间的差异。结果所有患者手术时的平均年龄为33.7岁。80例患者中，38例患者单纯行减压术，42例患者行后路腰椎椎体间融合术。手术复杂性的增加与手术时间更长、失血量更大和术后住院时间更长相关。基于VAS、ODI和JOA评分，与基线状态相比，两种手术方法独立改善了预后（P<0.05），并且在大多数测量时间点两组之间没有发现显著差异，尽管在3个月随访时，单纯减压患者的JOA评分更高（P=0.016）和JOA恢复率更高（P=0.010）。结论我们研究的短期结果表明，两种手术方法都获得了有效的临床结果，但与器械融合减压相比，单纯减压具有一些优势（手术时间更短、失血量更少、住院时间更短、费用更低）。

摘要：背景大量的生物力学和临床证据表明，棘突间牵引装置（ISDD）和小关节螺钉固定系统（FSS）这两种不同的腰椎后路不融合方法的有效性，但ISDD和FSS的生物力学比较尚未完全阐明。评估了活动范围（ROM）、椎间盘内压力（IDP）以及通过保持椎间盘高度获得的保护效果。结果两种非融合方法在静态站立、屈曲和侧弯下的ROM相似。FSS似乎在抵抗延伸方面更有效。在植入水平L3/4，FSS在维持和增加后椎间盘高度方面显示出更好的结果。在L4/5水平的伸展和侧弯，FSS优于ISDD，在其他运动中观察到的结果相当。结论通过有限元分析研究，FSS比ISDD显示出更有益的生物力学结果，如更有效地抵抗伸展，维持和增加腰椎间盘高度，减少伸展时的下相邻节段IDP。

摘要：背景高血压（HTN）是一个非常普遍的公共卫生问题，随着人口老龄化，认知障碍（CI）也将成为一个公共卫生负担。然而，世界范围内高血压持续时间和认知功能下降之间的关系仍然未知。本研究的目的是调查中国人群中HTN持续时间对CI的影响。方法基线时，1 386例HTN患者和293例血压正常(NT)者被纳入研究。根据HTN持续时间将HTN患者进一步分为四个亚组（HTN持续时间<6年、6-10年、11-20年和>20年），并与NT组相比，通过神经心理学测试（包括简易精神状态检查（MMSE）和时钟绘制测试（CDT））进行认知功能筛查。结果HTN患者CI(45.3%)高于NT患者(30.4%),且随HTN病程延长而增加(P<0.000 1)。与NT组相比，HTN患者的MMSE和CDT评分下降更高（P<0.000 1），在四个HTN亚组中，随着HTN持续时间的增加，MMSE和CDT评分均下降（P<0.05）。此外，在无CI的HTN人群中，CI的变化趋势相对较轻，但仍然存在（P<0.05）。结论HTN患者更容易发生CI，无论是在遗忘还是非遗忘功能中，其可能性和加重都增加了HTN病程的延长。

摘要：背景第一代药物洗脱支架（DES）与晚期支架血栓形成（ST）的高发生率相关，主要是由于耐用聚合物涂层的延迟愈合和再内皮化。本研究旨在评估无纳米聚合物西罗莫司洗脱支架（SES）治疗新发冠状动脉病变患者的安全性和有效性。方法Nano试验是首个旨在比较无纳米聚合物SES和合作伙伴耐用聚合物SES（乐普医疗科技，中国北京）治疗新发自体冠状动脉病变患者的安全性和有效性的随机试验。主要终点是9个月随访时支架内晚期管腔丢失（LLL）。次要终点是主要心脏不良事件（MACE），由心源性死亡、心肌梗死或靶病变血运重建组成。结果本试验共入组291例患者（Nano组：n=143，Partner组：n=148），来自19个中国中心。在9个月的主要终点，不含纳米聚合物的SES不劣于伴侣耐用聚合物DES（P<0.001）。无聚合物纳米SES的9个月节段内LLL与伴侣SES相当（0.34±0.42）mm对（0.30±0.48）mm，P=0.21）。2年随访时，Nano组的MACE发生率为7.6%，而Partner组为5.9%（P=0.75）。Nano和Partner SES的心源性死亡和支架内血栓形成的频率均较低（0.8%对0.7%，0.8%对1.5%，均P=1.00）。结论在这项多中心随机Nano试验中，不含纳米聚合物的SES在治疗新发冠状动脉病变患者方面表现出与Partner SES相似的安全性和有效性。需要在复杂病变患者中进行试验和长期随访，以证实这种新型不含纳米聚合物的SES的临床性能。

摘要：背景技术用可生物降解聚合物制成的药物洗脱支架（DESs）已经被开发出来，试图改善临床结果。然而，可生物降解聚合物对临床事件和支架血栓形成（ST）的影响仍有争议。方法我们搜索Medline、Cochrane图书馆和其他互联网资源，不受语言或日期限制，寻找比较可生物降解聚合物DES和耐用聚合物DES临床结果的文章。安全性终点为ST（明确、明确/可能）、死亡率和心肌梗死（MI）。疗效终点为主要不良心脏事件（MACE）和靶病变血运重建（TLR）。结果我们确定了15项随机对照试验（n=17 068），加权平均随访时间为20.6个月。耐用聚合物和可生物降解聚合物之间明确/可能ST的发生率没有统计学差异；相对危险度（RR）0.83；95%置信区间（CI）0.62-1.11；P=0.22。与耐用聚合物DES相比，可生物降解聚合物DES的明确ST（RR 0.94，95%CI 0.66-1.33，P=0.72）、死亡率（RR 0.94，95%C/0.82-1.09，P=0.43）、MI（RR 1.08，95%CI 0.92-1.26.P=0.35）、MACE（RR 0.99，95%CI 0.91-1.09，P=0.85）和TLR（RR 0.94，95%CI 0.83-1.06，P=0.30）的发生率相似。根据纳入试验的分层分析，不同随访时间对明确ST的治疗效果不同：≤1年有利于耐用聚合物DES，>1年有利于生物可降解聚合物DES。结论与耐用聚合物DES相比，生物可降解聚合物DES治疗冠心病患者的安全性和有效性相似。需要更多的长期随访数据来证实可生物降解聚合物DES的潜在益处。

摘要：目的阐述放射肿瘤学的已知和未知方面。数据来源本综述引用的数据主要来自1999年至2013年的英文PubMed和Medline，关键词为“个体化医学”、“个体化医学”、“放射剂量”、“放射靶点”、“分子靶向治疗”、“分子成像”和“~nctional成像”。对有关放射靶点描绘、放射剂量、新技术和新设备、放射治疗与分子靶向治疗的结合以及其他方面的研究选择文章进行了识别、检索和综述。结果放射野越大、放射剂量越高并不总是越好;新的设备和技术也不总是优于常规设备和技术;放射治疗联合分子靶向治疗的有效性需要更多的数据验证;结论个体化放射治疗是未来的发展方向。

摘要：背景慢性肾脏病（CKD）是一种常见的疾病，与多种不良临床后果相关，尤其是心血管风险和终末期肾病。最近的一项全国性调查显示，CKD已成为中国主要的健康问题。迫切需要对CKD负担进行深入调查，并探索CKD进展的潜在机制及其与不良后果的关系。方法中国慢性肾脏病队列研究(C-STRIDE)是中国第一个全国性CKD队列研究。它将招募大约3 000名年龄在18至74岁之间的透析前CKD患者，并随访至少5年。将在基线和每年收集问卷、人体测量、实验室测试和生物材料。C-STRIDE的主要临床结局包括肾脏疾病事件、心血管事件和死亡。结论C-STRIDE将为CKD进展的潜在机制提供重要证据，为临床指南和医疗保健政策提供有价值的信息。

三亚是中国最南方的城市和热带城市之一，位于海南岛。它位于纬度18°09’和18°37’之间，地理位置几乎与夏威夷相同。由于三亚的地理位置，它和其他热带地区一样，是一个适合蛇类繁殖的栖息地。

40多年来，颅外-颅内（EC-IC）旁路手术已广泛用于治疗脑缺血、颅内动脉瘤和其他疾病。在治疗动脉粥样硬化性脑缺血方面，该手术被认为有助于血流动力学受损亚组预防随后的卒中。然而，两项多中心试验显示围手术期卒中率较高，未能证明手术的益处。1-3在这一点上，目前的关键问题之一是如何降低围手术期卒中率，其核心是术后早期梗死（EPI）。3

致编者：一名27岁男性，主诉复发性胸痛5天。心前区不适始于打扑克时。患者目前吸烟（每天2包），无既往病史和家族史。