2024年 · 第104卷第34期

胆囊息肉是一种常见的胆囊疾病，我国胆囊息肉的发病率为5%~10%，且呈逐年升高的趋势。胆囊息肉患者无明显临床症状，多于体检时超声检查发现。目前临床医师仍以胆囊息肉直径>10 mm作为行胆囊切除术的主要手术指征。根据资料表明，术后的病理学诊断结果统计，80%~90%胆囊息肉均为胆固醇型息肉及良性胆囊息肉，这些因良性胆囊息肉被切除胆囊的患者，考虑可以继续观察或者保留胆囊，而不必承担胆囊切除可能导致的不良后果。本文通过国内外文献分析，对胆囊息肉外科治疗方式以及术后病理诊断结果等方面进行探讨，提醒广大临床医师胆囊息肉切除胆囊要慎重。

为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议，中华医学会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家，经过共识会议制订了《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》。相较于2023版指南，2024版的更新内容包括：在肺癌筛查部分，提出了吸烟患者即使戒烟15年后患肺癌的风险仍高于未吸烟者，并提出肺癌发病风险模型有望成为高危人群筛选的重要手段之一。在病理部分增加了对新辅助治疗后肺癌手术切除标本的病理评估，部分转录因子免疫组织化学染色对小细胞肺癌分型可能有帮助，分子检测部分提出可对标本进行一次性同步基于RNA与DNA的驱动基因变异检测。本次指南基于第9版TNM分期，对于胸外科亚肺叶切除的人群选择及手术要求给予了更清晰的描述。此外，对于免疫新辅助、表皮生长因子受体（EGFR）-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药后肺癌患者都有了更多的治疗方法获批，而EGFR突变、EGFR 20ins、间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合、MET14外显子跳突的晚期非小细胞肺癌患者也有了更多的药物选择。本指南以国家批准的应用指征为原则，以国内实际可应用的药品为基础，结合国际指南推荐意见和中国临床实践现状，整合近年来肺癌筛查、诊断、病理、基因检测、免疫分子标志物检测和治疗手段以及随访等诊治方面的最新循证医学证据，旨在为各级临床医师、影像、检验、康复等专业人员提供合理的推荐建议。

目的 总结分析SMARCA4缺失型胸部未分化肿瘤（SMARCA4-UT）的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月郑州大学第一附属医院确诊的51例SMARCA4-UT患者的临床资料，以同期收治的52例SMARCA4表达完整的非小细胞肺癌（SMARCA4-iNSCLC）患者作为对照。应用Kaplan-Meier生存分析及log-rank检验比较两组患者生存差异，Cox回归模型探讨影响两组患者预后的因素。 结果 SMARCA4-UT组中男50例，女1例，年龄（63.8±9.7）岁。与SMARCA4-iNSCLC组相比，SMARCA4-UT组男性及吸烟者占比更高，Ki-67更高（均P<0.05）。SMARCA4-UT以实性病灶为主、黏附性差，部分呈横纹肌样形态。免疫组化方面，BRG1均为阴性，甲状腺转录因子-1、P40、新天冬氨酸蛋白酶A等大多为阴性，部分婆罗双树样基因4阳性。Ki-67≥30%者较多（47/51，92%）。SMARCA4-UT组中10例患者完善二代测序基因检测，6例发现SMARCA4突变，常合并TP53突变（8/10，80%）、STK11突变（3/10，30%）、KRAS突变（2/10，20%），常见驱动基因突变较少，平均肿瘤突变负荷为16.12个突变/Mb。与SMARCA4-iNSCLC组相比，SMARCA4-UT组中位总生存期（OS）更短（12个月比45个月， P<0.001）；在Ⅲ~Ⅳ期SMARCA4-UT患者中，使用免疫治疗的患者比未使用免疫治疗中位OS更长（23个月比7个月，P=0.027）。多因素Cox回归模型分析结果显示，SMARCA4缺失是SMARCA4-UT及SMARCA4-iNSCLC患者预后的危险因素［HR=7.954（95%CI：2.764~22.890），P<0.001］。 结论 SMARCA4-UT是一种少见的不同于SMARCA4-iNSCLC的未分化肿瘤，常见于老年吸烟男性，具有侵袭性高、预后差等特点，典型的病理特征是BRG1阴性。免疫治疗有一定的疗效。

目的 比较机器人辅助胸外科手术（RATS）及电视辅助胸腔镜外科手术（VATS）在非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中的安全性及短期疗效。 方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月于中南大学湘雅医院行RATS及VATS的2 058例NSCLC患者的临床资料，其中男1 006例，女1 052例，年龄为（57.3±9.9）岁。根据手术方法分为RATS组（n=1 190）及VATS组（n=868）。采用最近邻匹配法进行1∶1倾向性评分匹配（PSM）。比较PSM前后RATS组与VATS组患者的术中情况及术后并发症发生率等情况。并且PSM后根据手术方式的患者进行分层分析，分别比较肺叶切除和肺段切除的患者中VATS组和RATS组的术中情况及术后并发症发生率的差异。 结果 PSM后一共纳入1 692例患者，其中VATS组与RATS组均为846例。根据手术方式分层后，肺叶切除患者中RATS组为503例，VATS组为548例，肺段切除患者中RATS组为338例，VATS组为298例。PSM前RATS组与VATS组在术中中转开胸、淋巴结清扫/采样站数、拔管时间、住院总时长及住院总费用方面差异均有统计学意义（均P<0.001）。PSM后与VATS组相比，RATS组手术中转开胸率更低［1.2%（10/846）比5.1%（43/846）］、术中出血量更少［（73.6±77.4）ml比（112.6±239.3）ml］、采样/清扫淋巴结站数更多［（4.8±2.0）比（3.7±1.8）］、引流管留置时间更短［（3.6±2.7）d比（4.1±2.5）d］、术后引流量更多［（273.9±183.0）ml比（256.5±168.7）ml］（均P<0.001）。两组术后并发症发生率的差异无统计学意义（P=0.108）。手术分层分析结果显示，在肺叶手术及肺段手术中两组在术中出血量、淋巴结清扫/采样站数、拔管时间及住院总费用方面差异均有统计学意义（均P<0.001）。在肺叶切除手术中，RATS组中转开胸率低于VATS组［1.6%（8/503）比7.7%（42/548），P<0.001］。在肺段切除手术中，RATS组的术后引流量多于VATS组［（249.8±151.5）ml比（218.7±132.9）ml，P=0.023］。两组患者在肺叶切除术与肺段切除术中的手术并发症发生率差异无统计学意义（均P>0.05）。 结论 在NSCLC手术治疗中，RATS在降低患者中转开胸率、减少围手术期不良事件发生及促进患者术后快速康复方面较VATS更具有优势。

目的 建立和验证基于钆塞酸二钠（Gd-EOB-DTPA）增强MRI的双表型肝细胞癌（DPHCC）术前诊断影像组学模型。 方法 回顾性收集行Gd-EOB-DTPA增强MRI检查并经术后病理证实为肝细胞癌（HCC）的住院患者共250例，其中苏州大学附属第一医院的172例患者（DPHCC 72例，非DPHCC 100例）作为训练组（2020年1月至2023年7月），南通市第三人民医院的78例患者（DPHCC 44例，非DPHCC 34例）作为外部验证组（2019年1月至2023年7月）。于平扫、动脉期（AP）、门静脉期（PP）和肝胆期（HBP）图像中逐层勾画肿瘤感兴趣区，使用开源软件FAE进行影像组学特征提取，应用Pearson相关性分析及递归特征消除法进行特征选择，使用逻辑回归、线性判别分析、支持向量机3种分类器构建各期及联合影像组学DPHCC术前诊断影像组学模型。采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估并筛选最优影像组学模型。联合诊断效能最优的组学模型与临床独立因素构建临床影像组学模型。采用Delong检验评价模型AUC的差异。 结果 训练组年龄为（59.6±10.4）岁，男135例（78.5%），外部验证组年龄为（57.8±9.2）岁，男56例（71.8%）。训练组病灶最大径［M（Q1，Q3），4.7（2.6，7.5）比2.7（1.8，4.4）cm］及多发病灶比例（39.5%比16.7%）均高于外部验证组（均P<0.001）。在训练组中，DPHCC亚组患者乙型肝炎病毒（HBV）感染率（66.7%，48/172）高于非DPHCC亚组（49.0%，49/78）（P=0.021）；在外部验证组中，影像组学模型中PP模型和三期联合模型AUC（95%CI）分别为0.835（0.733~0.937）和0.786（0.681~0.891），均高于平扫的0.451（0.319~0.584）、AP的0.566（0.435~0.696）和HBP模型的0.496（0.363~0.629）（均P<0.05），PP模型与三期联合模型AUC差异无统计学意义（P=0.189）；影像组学模型与纳入HBV感染后的临床-影像组学模型的AUC差异亦无统计学意义（均P>0.05）。 结论 Gd-EOB-DTPA增强MRI PP影像组学模型可用于术前鉴别DPHCC和非DPHCC。

目的 评估经口达芬奇机器人手术（TORS）治疗口咽鳞状细胞癌（OPSCC）的效果。 方法 采用混合设计队列研究方法，前瞻性收集并分析2020年7月至2023年2月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院接受TORS治疗的OPSCC患者临床资料（TORS组），2016年1月至2020年12月接受传统术式的OPSCC患者作为对照组。比较两组患者的基线资料、并发症发生情况及随访结果。 结果 共纳入166例患者，其中TORS组102例，男81例，女21例，年龄（59.1±9.8）岁；对照组64例，男54例，女10例，年龄（57.6±9.7）岁。TORS组术后出血发生率［2.9%（3/102）比10.9%（7/64），P=0.035］和术后感染发生率［1.0%（1/102）比18.8%（12/64），P<0.001］均低于对照组；而气管切开率［46.1%（47/102）比59.4%（38/64），P=0.070］和住院时间M（Q1，Q3）［8（7，10）d比10（4，12）d，P=0.088］两组差异均无统计学意义。经倾向性评分匹配后，与对照组相比，TORS组术后感染率较低［0（0/31）比19.4%（6/31），P=0.032］，住院时间较短［7（7，10）d比10（8，12）d，P=0.031］；TORS组与对照组术后出血发生率［3.2%（1/31）比6.5%（2/31），P=1.000］和气管切开率［22.6%（7/31）比45.2%（14/31），P=0.060］差异均无统计学意义。TORS组1年和2年无病生存率分别为96.3%和94.6%，对照组分别为90.6%和84.3%，两组比较差异无统计学意义（P=0.233）。TORS组1年和2年肿瘤特异生存率均为100%，对照组分别为96.9%和93.8%，两组比较差异无统计学意义（P=0.539）。 结论 TORS对OPSCC具有较高的临床安全性和较好的临床肿瘤学疗效。

目的 分析宫内合并宫颈复合妊娠（HCP）的临床特征。 方法 回顾性分析2011年1月至2022年4月在北京大学第三医院生殖医学中心接受辅助生殖技术助孕并确诊HCP的17例患者的一般临床资料、辅助生殖技术助孕资料、HCP诊断及治疗资料及宫内妊娠结局。 结果 17例HCP患者年龄为（34.2±1.5）岁，均发生于辅助生殖技术应用后；其中11例有宫腔操作史。17例患者均有阴道出血，仅有1例伴腹痛。确诊HCP时孕周为［6+2（5+2~6+4）］周。2例患者接受保守观察，严密随访下均宫内妊娠至足月后行剖宫产；1例患者行超声引导下宫颈妊娠减胎术，宫内妊娠18+1周胎膜早破流产；1例患者先行超声引导下宫颈妊娠减胎术后因出血量大，随后行子宫动脉栓塞+宫腔镜检查+宫颈妊娠病灶清除+清宫术；1例患者因阴道出血多，行子宫动脉栓塞+宫腔镜检查+宫颈妊娠病灶清除+清宫术；1例患者因宫内妊娠胚胎停育，行宫腔镜检查+宫颈妊娠病灶清除术+清宫术；11例行超声引导下宫颈妊娠病灶清除术，均活产。13例分娩患者中4例早产，9例足月产；5例顺产，8例剖宫产。 结论 HCP较常见临床表现为阴道出血，超声引导下宫颈妊娠病灶清除术安全可行，妊娠结局良好。

回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院儿科2012年1月至2024年1月收治的确诊儿童嗅神经母细胞瘤（ONB）的5例患儿临床资料。男2例，女3例，年龄6.2（5.7~15.8）岁，首发临床症状主要为鼻塞、鼻分泌物增多、头痛、视力下降等；病理分级Ⅱ级2例，Ⅲ级1例，Ⅳ例2例；改良Kadish分期B期1例，C期2例，D期2例。所有患儿均接受了手术、化疗和放疗。5例患儿中4例存活，1例死亡，随访时间22.3（10.4~56.4）个月，无一例复发。儿童ONB经手术、化疗、放疗为主的综合治疗可获得较好疗效和预后，但需长期随访。

探讨卵巢成熟型囊性畸胎瘤（MCT）恶变为鳞状细胞癌（SCC）和原发性卵巢鳞状细胞癌（POSCC）的临床病理学特征。回顾性分析5例卵巢鳞状细胞癌（OSCC）患者的临床及病理特征、免疫表型和预后，并对其中1例POSCC进行二代测序（NGS），分析其分子遗传学特征。5例OSCC（4例卵巢MCT恶变为SCC、1例POSCC）患者年龄为43~68岁。累及双侧卵巢者1例，左侧者1例，右侧者3例。肿瘤常规镜检组织学示4例由卵巢MCT和浸润性SCC等两种成分构成，1例仅见SCC成分，周围未见伴发病变。免疫表型示5例癌组织p40、细胞角蛋白5/6（CK5/6）、p63均为阳性，2例p53阳性，增殖细胞相关核抗原（Ki-67）指数为30%~50%。1例POSCC的NGS检测存在12个体细胞突变，其中3个具有明确或潜在临床意义，包括BRCA1基因（p.G263fs）、TP53基因（p.R273C）、ERBB2基因（拷贝数扩增）。4例患者行卵巢癌减灭术，1例行卵巢癌根治术，术后辅以铂类药物为主的联合化疗。随访3~10个月，3例死亡，1例存活，1例失访。OSCC发病率低，主要来源于畸胎瘤恶变，POSCC罕见。OSCC治疗以完整手术切除为主，术后辅以铂类药物为主的联合化疗，临床进展迅速，预后差。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

本文报道了1例表现为发热、淋巴结肿大及铁蛋白升高合并感染性休克的患者。结合淋巴结活检结果，初步诊断为Castleman病（CD）。经过联合抗感染、补液升压以及沙利度胺、环磷酰胺、泼尼松（TCP）方案治疗后病情好转。1个月后患者再次出现高热并伴有急性肝衰竭。为了明确病因，进行了第2次淋巴结活检和淋巴瘤基因突变检查。基因检测发现PRF1基因存在纯合突变。进一步检测显示患者的父母也携带相同的PRF1基因突变，从而确诊为家族性噬血细胞综合征（FHL）。FHL在成人中较为罕见，且病死率高，在发病初期症状多不典型，容易被漏诊，因此早期诊断尤为关键。在接受噬血细胞综合征（HLH）-94方案治疗后，患者胆红素水平逐渐降低，体温恢复正常，目前计划进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

富浆细胞急性排斥反应（PCAR）是肾移植术后罕见的排斥反应，预后较差。本中心确诊2例PCAR，经硼替佐米治疗后取得显著疗效。病例1：33岁男性，肾移植术后8个月发生混合性排斥反应，间质中超过50%炎症细胞为浆细胞。常规治疗无效，加用硼替佐米后病情好转。随访5年，患者新产生多个抗HLA位点抗体，但肾功能稳定，无严重感染。病例2：51岁男性，肾移植术后2年确诊慢性抗体介导排斥反应（cABMR），且超过50%间质炎症细胞为浆细胞。经激素冲击、免疫球蛋白及硼替佐米联合治疗后好转。1年后重复活检显示浆细胞显著减少，但cABMR依然存在。随访2年，肾功能保持稳定。本研究为PCAR的治疗提供了有益的参考。

本文报道1例Graves病伴胫前黏液性水肿患者的诊疗经过。该例患者经完善相关化验、检查及皮肤组织病理后明确诊断Graves病合并胫前黏液性水肿，予以病灶内局部复方倍他米松注射，皮损处外用糠酸莫米松乳膏+维A酸乳膏封包治疗，治疗12周后双下肢皮肤病变较前明显改善。

头颈部肿瘤是原发于口腔、咽、喉、鼻咽、鼻腔（鼻窦）、唾液腺等部位的肿瘤，其公认的治疗方式是以手术为主的综合治疗；然而，对于头颈部富血供肿瘤，术中易引起严重失血，术前栓塞治疗可明显减少术中出血。目前，头颈部富血供肿瘤术前栓塞治疗的适应证尚未形成共识。本文介绍了头颈部富血供肿瘤术前栓塞治疗的研究进展，为临床决策提供参考。

胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）在2型糖尿病和肥胖症的治疗中发挥着重要的作用。然而，GLP-1RA对胃排空的影响可能对围术期管理产生重要影响，尤其是在麻醉前禁食禁饮准备方面。本综述旨在全面解析GLP-1及GLP-1RA的生理作用，特别是对胃排空的影响及其机制，以及对麻醉管理和围术期的影响，并探讨这一特性对麻醉前禁食禁饮准备的潜在影响。