患者男性,31岁,因“胸痛1个月”至中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科就诊。患者1个月前出现右胸持续性钝痛,逐渐加重,无咳嗽、咯血、气喘、发热等。吸烟史10余年,平均每日20支,未戒烟。职业为货车司机。否认家族遗传病史。患者胸部CT示双上肺多发不规则囊状病变,大小不一,伴多发结节影(图A~C)及胸骨柄、胸4椎体骨质破坏伴软组织密度影,考虑朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)可能性大。行胸骨软组织穿刺活检,病理提示:朗格汉斯组织细胞增生伴较多量嗜酸性粒细胞浸润,免疫组化结果:CD1a(+),Langerin(+),S100(+),CD68(+),CD4(+),BRAF V600E(+),CD21(-),CD35(-),CD(-),Ki-67(+,约20%)。LCH是一种原因不明的罕见病,其特点是朗格汉斯细胞浸润并破坏邻近结构,最常侵犯的器官包括骨骼、肺、皮肤、淋巴结和脑垂体。肺LCH好发于年轻吸烟者,男性多见,表现为双肺结节性病变,可伴有弥漫性囊状病变,以中上肺野为主,随疾病进展囊状病变可增多。本例患者为年轻男性,有长期重度吸烟史,胸部CT见双上肺多发不规则囊状病变伴结节影,最终经组织活检病理确诊LCH。