2024年 · 第104卷第28期

口服抗凝药广泛用于需行血栓栓塞性疾病防治患者的居家期间治疗，但抗凝药的不合理应用可能会导致血栓和出血等不良反应。目前国内外尚无相关指南或共识对口服抗凝药居家期间的管理提供推荐性建议。因此，中国药学会医院药学专业委员会组织国内临床药学、心血管外科、心血管内科、血管外科、呼吸科、检验科等相关领域专家梳理相关问题，发布口服抗凝药居家管理专家共识。本共识主要内容包括口服抗凝药的药学监护要点，开展居家管理的流程和注意事项，以及居家管理时特殊情况的处理等，旨在提高口服抗凝药居家期间使用的安全性和有效性，减少不良事件发生。

目的 探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGLs）患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。 方法 病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。 结果 共纳入399例PPGLs患者，男177例，女222例，年龄［M（Q1，Q3）］为45.0（35.5，53.0）岁。其中226例起源于肾上腺（56.6%），104例起源于腹膜后（26.1%）。20.9%（27/129）的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变，以SDHB突变最为多见（10.1%，13/129）。302例PPGLs行Ki-67染色，Ki-67增殖指数［M（Q1，Q3）］为2.0%（1.0%，3.0%）。Ki-67<3%组194例，Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比，Ki-67≥3%组患者发病年龄更小（P=0.029）。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、131I-间碘苄胍（131I-MIBG）显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比，携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高（均P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）分泌型比例更高（均P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小［3.0（1.9，3.8）cm比4.7（3.4，6.4）cm， P<0.001］，Ki-67≥3%的比例更高（61.3%比33.8%，P=0.007）。 结论 发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小，但增殖能力并不弱。

目的 探究中老年高血压和非高血压患者的脑小血管病MRI影像标志物的差异。 方法 横断面研究。回顾性分析2013年11月至2022年8月在东南大学附属中大医院进行常规头颅MRI平扫及磁敏感加权成像扫描的316例患者临床资料，男190例，女126例，年龄为（71.6±8.9）岁。根据是否存在高血压病史分为有高血压病史组（n=259）和无高血压病史组（n=57），再将无高血压病史组患者分为入院血压异常组（n=19）和入院血压正常组（n=38）。对患者图像进行多个脑小血管病影像维度的定量或分级，比较有高血压与无高血压患者在小血管病不同维度影像标志物的差异。采用深度学习方法对白质病灶进行分割，逐体素分析用于探究两组患者全脑白质病灶概率差异。应用Spearman相关分析分析高血压与脑小血管病相关性。 结果 与无高血压病史组相比，有高血压病史组脑叶微出血计数、深部微出血计数、基底节层面腔隙计数、半卵圆中心层面扩张的血管周围间隙（EPVS）分级和基底节层面EPVS分级均更高（均P<0.05）。有高血压病史组脑叶微出血计数［3.0（1.0，15.0）比1.0（0，4.2）］、深部微出血计数［1.0（0，7.0）比1.0（0，4.2）］和基底节层面EPVS分级［2.0（1.0，3.0）比1.0（1.0，2.0）］高于入院血压正常组（均P<0.05）。有高血压病史组半卵圆中心层面EPVS分级高于入院血压正常组［2.0（1.0，2.0）比1.0（1.0，2.0）］，亦高于入院血压异常组［2.0（1.0，2.0）比1.0（1.0，2.0）］（均P<0.05）。逐体素分析显示，有高血压病史组与无高血压病史组患者白质病灶概率在全脑未见明显差异，但有高血压病史患者比无高血压病史患者显示了更广泛的侧脑室旁的白质高信号。Spearman相关分析显示，高血压分级和深部微出血灶数量（r=0.149）、半卵圆中心层面腔隙灶数量（r=0.209）、基底节层面腔隙灶数量（r=0.204）均有相关性（均P<0.05）。 结论 慢性高血压可影响中老年患者多个不同的小血管病影像维度，最主要体现在脑深部微出血病变的增加和EPVS分级的增大。

目的 探讨甲状腺功能正常成人血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与C肽胰岛素抵抗指数（HOMA2 IR-CP）的相关性。 方法 横断面研究。回顾性分析2019年1至12月在解放军总医院第二医学中心体检的甲状腺功能正常成人的临床资料。根据HOMA2 IR-CP水平分为HOMA2 IR-CP>2.18组（n=3 463）和HOMA2 IR-CP≤2.18（n=8 204）组。采用单因素Pearson相关分析及多因素logistic回归分析FT3与HOMA2 IR-CP的相关性，采用交互作用模型分析FT3与相关因素之间的交互作用，采用限制性立方样条图探索连续性变量FT3与HOMA2 IR-CP的剂量-反应关系。 结果 依据纳排标准共纳入11 667名甲状腺功能正常成人，男7 756名，女3 911名，年龄（50.7±10.0）岁。HOMA2 IR-CP>2.18组男性比例、体质指数、收缩压、糖化血红蛋白、空腹血糖、甘油三酯、血红蛋白、丙氨酸转氨酶、FT3水平显著高于HOMA2 IR-CP≤2.18组（均P<0.05），低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、游离甲状腺素低于HOMA2 IR-CP≤2.18组（均P<0.001）。单因素Pearson相关分析显示，FT3与HOMA2 IR-CP相关（r=0.21，P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，在调整混杂因素后，FT3与HOMA2 IR-CP存在相关性（P趋势<0.001）。亚组分析显示，不同性别、年龄、糖代谢状态亚组FT3与HOMA2 IR-CP均存在相关性（P趋势<0.05）。相乘交互分析显示，FT3与年龄存在交互作用（P交互<0.001）。限制性立方样条图分析显示，FT3与HOMA2 IR-CP呈线性相关（P整体<0.001，P非线性=0.479）。 结论 甲状腺功能正常成人血清FT3与HOMA2 IR-CP存在相关性。随着FT3水平升高，胰岛素抵抗程度逐渐加重。

目的 探讨不同视感知觉和眼球运动控制能力的间歇性外斜视（IXT）患者临床特征的差异。 方法 横断面研究。选取2021年3月至2023年5月就诊于北京同仁医院的未成年IXT患者，收集人口学特征并完成视感知觉功能和眼球运动控制力评估。根据检查结果将患者分为同时视存在和消失组、融合视存在和消失组、远立体视正常和消失组、近立体视正常和损伤组。不符合正态分布的计量资料采用M（Q1，Q3）描述，比较组间修正纽卡斯尔控制评分（RNCS）、看近斜视度、看远斜视度及病程、发病年龄的差异，并分析视感知觉与眼球运动控制能力的相关性以及病程、发病年龄分别与视感知觉、眼球运动控制能力的相关性。 结果 共纳入381例IXT患者，男189例，女192例，年龄7（6，9）岁。视感知觉正常患者占19.4%（74/381）。与同时视、融合视存在组以及远/近立体视正常组相比，同时视、融合视、远立体视消失组和近立体视损伤组RNCS评分［7（5，9）分比4（3，6）分，6（5，8）分比4（3，6）分，5（4，7）分比3（3，5）分，5（3，6）分比4（3，6）分］、看近斜视度［65Δ（60Δ，80Δ）比40Δ（30Δ，50Δ），60Δ（45Δ，65Δ）比40Δ（30Δ，50Δ），50Δ（40Δ，60Δ）比35Δ（30Δ，45Δ），45Δ（30Δ，60Δ）比40Δ（30Δ，50Δ）］、看远斜视度［60Δ（50Δ，75Δ）比35Δ（25Δ，50Δ），55Δ（41Δ，65Δ）比35Δ（25Δ，45Δ），45Δ（30Δ，60Δ）比35Δ（25Δ，45Δ），40Δ（30Δ，60Δ）比35Δ（25Δ，45Δ）］均较高（均P<0.05）。与同时视、融合视存在组以及远立体视正常组相比，同时视、融合视和远立体视消失组病程较长［3（1，5）年比2（1，3）年，2（1，4）年比1（1，3）年，2（1，4）年比1（1，3）年，均P<0.05］。与远立体视正常组相比，远立体视消失组发病年龄较小［5（3，7）岁比6（4，8）岁，P=0.005］。Pearson相关性分析结果显示，主观斜视角、随机点立体图（RDS）立体视锐度分别与RNCS、看近和看远斜视度均呈正相关（r=0.414、0.516、0.559，均P<0.001；r=0.153、0.142和0.173，均P<0.05）；主观斜视角、RNCS、看近和看远斜视度均与病程呈正相关（r=0.238、0.195、0.236、0.239，均P<0.001），与发病年龄呈负相关（r=-0.184、-0.279、-0.112和-0.147，均P<0.05）。 结论 间歇性外斜视近20%患者视感知觉功能正常，病程越长，发病年龄越小，眼球运动控制能力损伤越严重，视感知觉功能异常也越严重。

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗（46例，传统组）、肠镜下支架置入+开腹手术（42例，支架开腹组）、肠镜下支架置入+腹腔镜手术（41例，支架腹腔镜组）治疗结直肠癌并肠梗阻患者病例资料，比较3组患者围手术期情况、生化指标、外周血癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）水平和预后。结果显示，3组患者中，支架腹腔镜组手术时间［（203.6±30.5）min］较长，术后排气时间［（1.2±0.3）d］、住院时间［（10.5±2.1）d］较短，术中出血量［（102.5±22.3）ml］较少（均P<0.05）。支架腹腔镜组术后并发症发生率低于传统组（4.8%比21.7%）（P<0.05）。术后1 d时，与术前相比，3组嗜酸性粒细胞（EOS）均降低，血小板计数（PLT）、C反应蛋白（CRP）均升高；3组患者中，支架腹腔镜组术后EOS较支架开腹组升高，PLT、CRP均降低［EOS：（4.2±0.2）%比（3.6±0.3）%比（3.9±0.2）%；PLT：（259.6±11.4）×109/L比（294.4±11.5）×109/L比（271.7±10.7）×109/L；CRP：（8.8±2.0）比（16.4±2.2）比（14.9±2.3）ng/L；均P<0.05］。术后3个月时，与术前相比，3组血清CEA、CA199水平降低；3组患者中，血清CEA、CA199水平比较差异均无统计学意义。随访3年内，3组术后复发率、术后转移发生率比较差异均无统计学意义。本研究表明，肠镜下支架置入联合腹腔镜手术在降低术中出血量、加快患者术后排气功能恢复、缓解患者手术应激和降低术后并发症发生率方面更具优势，能降低患者术后血清CEA、CA199水平。

回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月~60岁，男31例，女26例。其中48个家系通过全外显子组测序（WES）检测到致病性或疑似致病性变异（P/LP），检出率为84.2%（48/57），包括PKD1、PKD2、PKHD1、LRP5、COL4A4、ALG8基因变异及拷贝数变异（CNV），同时检测到4个PKD1基因意义未明变异（VUS）。在5个WES检测阴性家系中，通过长片段PCR（LR-PCR）+Oxford 纳米孔测序检出1例PKD1基因的无义变异，通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术检测出1例PKD1基因第22外显子杂合缺失变异。可见，WES可以检出肾囊肿相关基因多种变异类型，有助于肾囊肿患者的早期诊断和预后预测，但对PKD1基因的检测仍有一定漏诊风险，对于WES检测阴性家系仍需警惕。

本文报道1例巨大睾丸旁去分化脂肪肉瘤病例。患者男，50岁，因“右侧睾丸旁肿物16年，加速生长7月余”就诊，CT示腹盆腔内一长度约27 cm占位。行手术切除，病理示：（腹盆腔）平滑肌肉瘤，（睾丸旁）高分化脂肪肉瘤。正电子发射计算机断层显像（PET-CT）示术后肿瘤残留，给予放疗、化疗、免疫治疗等综合治疗。因考虑病理诊断过程可能被肿瘤两端不同的病理表现和CT密度以及手术分段取材所误导。鉴于该肿物的CT表现为连续的，且双原发软组织肉瘤的发病率极低，于是完善远程病理会诊，并行双微体同源基因2（MDM2）的检测，最终更正病理诊断为睾丸旁去分化脂肪肉瘤。随访至2024年3月，病情稳定。

运动诱发性喉梗阻（EILO）是在高强度运动诱导下发生的包括声门和声门上区域的喉部结构变窄或不适当的阻塞，进而导致呼吸困难或喘鸣等症状。EILO在临床并不少见，尤其在青少年和青年多发，其临床表现常常难以与运动诱发性支气管痉挛/哮喘相鉴别，漏诊率和误诊率较高。EILO的治疗需个体化，推荐多学科团队协作。本文将就EILO的命名、流行病学、发生机制、临床表现和诊断以及治疗策略等方面进行介绍。

颅脑创伤（TBI）是意外伤害导致死亡和伤残的首要原因，带来了诸多医疗和社会问题。近年来，研究表明肠道菌群在TBI后发生了显著变化，而肠道菌群紊乱与免疫反应失衡可能加剧TBI后的继发性损伤。肠道菌群代谢物作为脑肠轴双向交流的关键物质，可通过多种途径对TBI后神经炎症反应等继发性损伤产生重要影响。本文阐述了肠道菌群主要代谢物在TBI后的变化特点以及它们调节继发性损伤的相关机制，为TBI的治疗提供参考。

大动脉炎肺动脉受累所致肺动脉高压被归类于第四类其他肺动脉阻塞相关的肺动脉高压，但目前国内外肺动脉高压诊疗指南中均未对该病的诊疗方案提出推荐建议，且缺乏充足的循证医学证据，临床治疗仍处于探索和经验阶段，如何制定科学的治疗策略是临床医师关注的重要问题。本文根据现有文献报道，对肺动脉高压靶向药物治疗、介入治疗和外科手术治疗进行综述，总结现有的研究进展，提出未来治疗的发展方向，以提高临床医师对本病治疗的认识。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌疾病，除慢性无排卵、月经稀发和多囊卵巢表现外，也表现出高雄激素血症和胰岛素抵抗（IR）等代谢异常。肌醇是细胞的正常代谢化合物，肌肉肌醇（MYO）和D-手性肌醇（DCI）具有改善PCOS患者临床病理表现的作用。随着研究的深入和辅助生殖技术的发展，MYO还被证实能改善排卵和提高卵母细胞质量，而因“卵巢悖论”的存在，DCI在妊娠结局方面未起到积极作用。尽管MYO和DCI治疗存在优势，但尚未形成统一标准并应用于临床实践。本篇综述总结了两种重要肌醇异构体的生理作用及治疗PCOS患者的基础和临床研究进展，为临床用药改善代谢及生殖异常提供新思路。

慢性肾脏病是全球重大疾病负担，心血管病已成为慢性肾脏病最常见且最严重的危害之一，为患者的生活质量和生命安全带来巨大威胁，这凸显了心血管风险管理在慢性肾脏病患者中的重要性。人工智能技术的发展及其在心血管病领域的逐步应用将有望助力应对该挑战。本文旨在对基于机器学习的人工智能技术在慢性肾脏病心血管风险预测方面的研究进行系统回顾，阐述人工智能在该领域的研究进展并展望未来的发展方向。

胰腺癌恶性程度极高，预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性，影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战，本文将综述影像组学在胰腺癌的早期诊断、胰腺癌鉴别诊断、胰腺癌术前分期、可切除性的评估以及手术后并发的预防、治疗疗效等方面的临床应用，总结其研究进展及未来发展前景。

在细胞生物学领域，核斑点作为细胞核内的特定区域引起了广泛关注。这些微小而复杂的结构在细胞周期调控、基因表达和染色体组织中发挥关键作用。同时，肿瘤的发生和发展涉及复杂的细胞和分子过程且一直是医学研究焦点。近年来研究表明核斑点异常表达可能与多种肿瘤发生和进展密切相关。而随着新技术和方法的涌现，为揭示核斑点与肿瘤之间的机制提供了更精细的工具。本文将总结目前为止核斑点在相关肿瘤中的研究成果，深入剖析核斑点在肿瘤发展中的潜在角色，并展望这一领域未来的研究方向。