2022年 · 第102卷第19期

胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤之一。越来越多的研究显示与成人相比，有些肿瘤尽管在形态学上与成人表现相似，诊断名称也一样，但却具有独特的分子遗传学特征及完全不同的生物学行为，因此儿童的脑胶质瘤绝非成人的“微缩版”。2021年末发布的第5版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，相当重要的修订之一就是将儿童常见的一些弥漫性胶质瘤单独区分开来，并进一步分成了儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤两大类。而分类的依据除了组织学形态和临床特点，更多地包含了分子特征。因此医师在临床实践中，一定要重视分子病理诊断对儿童胶质瘤诊治的重要意义。

目的 分析成人脊柱畸形（ASD）患者术后近端交界性后凸（PJK）与颈2-股骨头中心位移（C2-FH）以及骶髂固定的关系，为ASD患者术前决策和术后治疗提供参考。 方法 回顾性分析2017年1至5月在南京鼓楼医院行全椎弓根螺钉内固定矫正术的34例成人脊柱畸形患者的病历资料。根据手术远端有无固定至骶骨将纳入的ASD患者分为两组：骶髂固定组（16例）和非骶髂固定组（18例）。分析比较两组术前、术后2周及末次随访时在全脊柱侧位X线片上评估的脊柱骨盆参数，并记录PJK的发生率。 结果 共纳入ASD患者34例，其中男3例，女31例，年龄（58±6）岁，随访（2.9±1.0）年（2.0~4.0年）。骶髂固定组与非骶髂固定组的年龄、随访时间等一般情况及各项脊柱骨盆参数差异均无统计学意义（均P>0.05）。骶髂固定组术后即刻的C2-FH小于非骶髂固定组［（-69.46±30.85）mm比（-31.62±15.31）mm，P<0.001］。骶髂固定的患者中半数（8/16）发生PJK，而骶髂未固定组仅有4例（4/18），两组差异有统计学意义（P=0.016）。末次随访时，两组C2-FH均>-20 mm且均接近于-15 mm（P=0.976），说明两组C2-FH均发生了代偿。由于骶髂以及大部分腰椎的固定，两组末次随访时腰椎前凸（LL）、骨盆倾斜角（PT）及骶骨倾斜角（SS）与术后即刻差异均无统计学意义（均P>0.05）；为了代偿C2-FH，末次随访时胸椎后凸（TK）和颈椎前凸（CL）均较术后即刻增加，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 C2-FH<-2 cm和骶髂固定是ASD患者术后发生PJK的高风险因素。建议在决策和矫正手术时应同时考虑整体矢状面的平衡和骶髂固定两方面因素，而非仅关注脊柱骨盆参数。

目的 比较双节段跳跃型颈椎病患者行前路减压融合术（ACDF）中应用零切迹椎间融合器（ROI-C）和独立椎间融合器联合钛板椎间融合器的临床疗效的差异。 方法 回顾性分析2017年6月至2020年6月在郑州大学第一附属医院接受手术治疗的62例双节段跳跃型颈椎病患者的临床资料，其中男38例，女24例，年龄（53.3±8.5）岁。33例采用ROI-C治疗，29例采用独立椎间融合器联合钛板椎间融合器（融合器+钛板组）。观察比较两组手术时间、术中出血量、吞咽困难Bazaz分级、日本骨科（JOA）评分、疼痛视觉模拟评分（VAS）、颈椎功能障碍指数（NDI）、融合节段平均椎间隙高度、C2~7 Cobb角变化及并发症情况。 结果 术后随访（28±5）个月（16~34个月），ROI-C组手术时间（127.6±34.2）min，较融合器+钛板组的（157.1±43.9）min短，差异有统计学意义（P=0.004）。术后3个月，两组JOA、VAS评分均较术前明显改善，且两组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。ROI-C组融合节段平均椎间隙高度术前为（6.02±1.03）mm，术后3个月提高至（8.38±1.47）mm，术后12个月为（8.16±1.40）mm，融合器+钛板组则分别为（6.24±1.05）、（8.58±1.18）和（7.87±0.73）mm，两组间同期差异均无统计学意义（均P>0.05）。术前ROI-C组颈椎Cobb角为10.5°±6.8°，术后3个月改善为19.2°±9.0°，术后12个月为18.2°±5.8°，融合器+钛板组则分别为10.9°±4.6°、18.5°±7.8°和17.1°±5.2°，两组间同期差异均无统计学意义（均P>0.05）。ROI-C组术后吞咽困难发生率为9.1%（3/33），融合器+钛板组37.9%（11/29），差异有统计学意义（P=0.007）。 结论 对于双节段跳跃型颈椎病应用ROI-C和融合器+钛板均能取得良好效果。ROI-C在缩短手术时间、减少术后早期吞咽困难上更有优势。

目的 分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。 方法 收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。 结果 根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。 结论 青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

目的 分析汉族大学新生抑郁症（MDD）发病率遗传学病因的性别差异。 方法 对8 079名基线调查（2018年4—10月）时未患抑郁症的来自济宁、日照、潍坊市的汉族大学新生开展1年随访调查，同时收集4 828份全静脉血。提取DNA后，使用Sequenom Mass Array时间飞行质谱生物芯片技术进行抑郁症相关17个遗传位点基因型检测。使用logistic回归进行单因素分析，使用广义多因子降维法分析基因-基因之间的交互作用。使用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表中文版（CIDI 3.0）筛查抑郁症。 结果 汉族大学新生抑郁症1年发病率为2.23%（95%CI：1.91%~2.60%），其中，男性发病率为1.97%（95%CI：1.52%~2.56%），女性发病率为2.39%（95%CI：1.98%~2.90%），且性别差异无统计学意义（P>0.05）。rs768705位点（邻近基因：TMEM161B）的AG型是MDD的风险因素（OR=1.98，95%CI：1.24~2.83），rs17727765位点（邻近基因：CRYBA1）的TC型是男性MDD的风险因素（OR=9.61，95%CI：2.04~45.30）。一个8基因座（PMFBP1、OLFM4、LHPP、ENOX1、TMEM161B、SPPL3、FBXL4和L3MBTL2）交互作用模型预测女性抑郁症的准确度为60.05%。尚未发现有效的男性抑郁症预测模型。 结论 抑郁症遗传学病因可能存在性别差异，需要进一步开展男性抑郁症遗传学病因研究。

目的 探讨气腔播散（STAS）对不同肿瘤大小的pT1N0M0期肺腺癌患者术后无复发生存期（RFS）的影响。 方法 回顾性分析2014年1月至2018年6月中国医学科学院肿瘤医院胸外科511例行手术治疗的pT1N0M0肺腺癌患者的临床病理及随访资料，男285例，女226例，年龄［M（Q1，Q3）］60（53，66）岁。根据STAS状态将患者分为两组，即STAS（-）组（342例）和STAS（+）组（169例）；并根据美国癌症联合会（AJCC）第八版肺癌术后病理肿瘤大小T分期（pT）进行分层分析，其中分为pT1a（pT≤ 1 cm，93例）、pT1b（1 cm<pT≤2 cm，280例）、pT1c（2 cm<pT≤ 3 cm，138例）及pT1b/c（1 cm<pT≤ 3 cm，418例）。采用Cox单因素和多因素比例风险模型和逆概率加权（IPTW）调整的Kaplan-Meier（K-M）曲线分析STAS对纳入患者RFS的影响。 结果 STAS（+）组的复发率高于 STAS（-）组（22.5%比3.2%，P<0.001）。基于pT分层的多因素Cox回归分析结果显示，在pT1b和pT1c分层中，STAS（+）患者的复发风险分别比STAS（-）患者高4.56倍（95%CI：1.56~13.33；P=0.006）和3.16倍（95%CI：1.07~9.33；P=0.038）。pT1b/c、pT1b和 pT1c的STAS（-）组患者分别与全部pT1a患者相比较，RFS差异均无统计学意义［（84.97±0.72）比（84.05±1.11）个月，（85.60±0.74）比（84.05±1.11）个月，（81.49±1.63）比（84.05±1.11）个月；均P>0.05］。IPTW调整前后，pT1b/c中STAS（+）组与STAS（-）组患者的RFS差异均有统计学意义［（72.50±2.23）比（85.12±0.72）个月，（77.74±1.12）比（84.59±0.64）个月，均P<0.001］。此外，STAS（+）组与STAS（-）组相比，局部和远处复发率更高（分别为6.7%比1.2%和8.2%比3.6%，均P<0.05）。 结论 对于pT1bN0M0和pT1cN0M0的肺腺癌患者，STAS（+）患者局部和远处复发率更高，RFS更差。

目的 探讨淋巴结数量指标在N1c期结直肠癌患者预后中的价值。 方法 回顾性分析2010年1月至2015年12月在中国医学科学院肿瘤医院，以及美国监测、流行病学和最终结果（SEER）数据库中初治且行根治性手术的pTxN1cM0期结直肠癌患者的临床病理资料，纳入N1c期患者1 165例，其中中国医学科学院肿瘤医院85例［男54例，女31例；中位年龄58（范围：32~80）岁］；SEER数据库1 080例［男566例，女514例；中位年龄66（范围：24~98）岁］。探讨淋巴结总数或阴性淋巴结数、阳性淋巴结对数比（LODDS）在N1c期结直肠癌患者中的预后价值。 结果 淋巴结总数或阴性淋巴结数的最佳截断值为13枚，LODDS的最佳截断值为-1.43。在85例中国医学科学院肿瘤医院病例中，N1c1期（淋巴结总数或阴性淋巴结数≥13枚，69例）和LODDS1组（LODDS≤-1.43，69例）患者的5年生存率均为80.9%，均高于N1c2期（淋巴结总数或阴性淋巴结数<13枚，16例）和LODDS2组（LODDS>-1.43，16例）患者（均为53.3%，均P=0.002）。在1 080例SEER数据库病例中，N1c1期（837例）和LODDS1组（LODDS≤-1.43，837例）患者的5年生存率均为64.7%，均高于N1c2期（243例）和LODDS2组（LODDS>-1.43，243例）患者（均为52.2%，均P<0.001）。Cox多因素风险回归模型分析结果显示，无论在中国医学科学院肿瘤医院病例，还是SEER数据库病例中，淋巴结总数或阴性淋巴结数<13枚均是影响N1c期结直肠癌患者总生存时间的危险因素，HR（95%CI）分别为3.794（1.539~9.349）、1.588（1.232~2.048）；而LODDS≤-1.43均是影响N1c期结直肠癌患者的总生存时间的保护因素，HR（95%CI）分别为0.264（0.107~0.650）、0.630（0.488~0.812）。 结论 淋巴结总数或阴性淋巴结数和LODDS是N1c期结直肠癌患者预后的影响因素，临床上对N1c期结直肠癌患者应该按淋巴结总数或阴性淋巴结数和LODDS进行预后分层，并制定不同的辅助治疗方案。

目的 采用三维准连续动脉自旋标记（3D pCASL）技术，探索单侧突发感音神经性耳聋（SSNHL）患者的脑血流灌注改变。 方法 回顾性收集2020年11月至2021年6月首都医科大学附属复兴医院32例单侧SSNHL患者的临床资料与动脉自旋标记技术（ASL）数据，其中男7例，女25例，年龄17~73（44.9±14.4）岁。按耳聋发生位置不同分为左侧SSNHL（L-SSNHL）组（18例）与右侧SSNHL（R-SSNHL）组（14例）。从社会招募无耳聋的健康志愿者34名作为对照组，男14名，女20名，年龄24~68（46.2±14.4）岁。采用CereFlow软件进行数据后处理，得到各个脑区的脑血流量（CBF）参数。使用基于MATLAB的Brainnetome Atlas软件包进行可视化。采用独立样本t检验比较单侧SSNHL组与健康对照（HC）组脑血流灌注的差异。采用Pearson相关分析评价脑灌注改变与临床量表评分之间的相关性。 结果 L-SSNHL组左侧眶回5区、颞下回7区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区、海马旁回3区的CBF值均高于对照组［（49.1±8.8）比（31.6±10.9）ml·100g-1·min-1，（42.8±14.3）比（27.1±13.6）ml·100g-1·min-1，（51.8±9.4）比（27.2±11.2）ml·100g-1·min-1，（38.8±5.7）比（28.0±9.2）ml·100g-1·min-1，（38.4±13.8）比（23.6±10.3）ml·100g-1·min-1，（42.4±9.4）比（30.1±12.6）ml·100g-1·min-1；均P<0.05］；左侧额上回7区、额中回3区的CBF值均低于对照组［（48.2±7.9）比（59.3±13.7）ml·100g-1·min-1；（46.4±10.3）比（59.3±16.9）ml·100g-1·min-1；均P<0.05］。R-SSNHL组左侧眶回5区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区的CBF值均高于对照组［（50.6±7.0）比（31.6±10.9）ml·100g-1·min-1；（50.9±8.8）比（27.2±11.2）ml·100g-1·min-1；（38.0±7.2）比（28.0±9.2）ml·100g-1·min-1；（35.7±8.5）比（23.6±10.3）ml·100g-1·min-1；均P<0.05］；右侧脑岛4区的CBF值低于对照组［（44.2±6.1）比（54.4±11.3）ml·100g-1·min-1，P=0.018］。L-SSNHL组左侧额上回7区、右侧眶回5区的CBF值与耳鸣响度视觉模拟量表（VAS）评分呈负相关（r=-0.83、-0.81，均P<0.05），右侧眶回5区的CBF值与耳鸣残疾评估量表（THI）评分呈负相关（r=-0.75，P=0.013）。其余差异脑区与临床量表评分之间无相关性（均P>0.05）。 结论 通过3D pCASL技术发现单侧SSNHL患者存在多个脑区的脑血流灌注改变。

为了探讨关节镜辅助复位结合机器人导航置钉对距骨颈骨折的疗效，回顾性分析2018年1月至2021年1月13例因距骨颈骨折在徐州仁慈医院治疗的患者的临床资料。其中，男9例，女4例，年龄（36±12）岁；右侧8例，左侧5例。患者均在关节镜下复位，结合骨科机器人三维导航定位置入空心螺钉。术后随访观察伤口及并发症，末次随访测量双侧踝关节背伸跖屈活动度，术前与末次随访患足疼痛视觉模拟评分（VAS）。采取美国足与踝关节协会（AOFAS）踝与后足功能量表进行踝关节功能评分。结果发现，13例患者伤口均一期愈合，手术时间（95±45）min，出血量（45±10）ml。患者获得（15.0±3.5）个月的随访。其中2例出现距下关节炎，未出现距骨坏死及骨折不愈合情况。末次随访测量双侧踝关节背伸活动度：患侧为25.8°±1.9°，与健侧（26.2°±2.3°）相比，差异无统计学意义（P=0.316）；双侧踝关节跖屈活动度：患侧为44.2°±2.7°，与健侧（44.7°±2.8°）相比，差异无统计学意义（P=0.323）。末次随访时患足疼痛VAS评分为（0.53±0.18）分，与术前［（0.87±0.29）分］相比，差异有统计学意义（P<0.001）。末次随访时踝关节功能AOFAS评分平均为93.5分。本研究表明，关节镜辅助复位结合机器人导航置钉治疗距骨颈骨折效果满意，值得临床推广。

复合手术条件下对2016年1月至2021年7月浙江大学医学院附属第二医院9例床突旁大型复杂动脉瘤进行夹闭，采取术中造影对动脉瘤及夹闭效果即时评估。共实施近端球囊临时阻断8例，其中联合负压抽吸辅助塑形2例。术后2例患者出现症状性脑梗死，3例出现一过性动眼神经麻痹，无患者视力下降。术后随访显示1例瘤颈少量残留，其余动脉瘤均完全闭塞，无载瘤动脉狭窄。复合手术中，即时造影有利于充分评估动脉瘤形态及夹闭效果，近端临时阻断联合负压抽吸技术能够降低动脉瘤显露及塑形难度，从而提高手术成功率、减少术后并发症。

本研究主要探讨使用复合手术室行颈动脉内膜剥脱术联合血管内治疗对节段性动脉粥样硬化性颈内动脉闭塞患者的疗效，以及总结术前筛选适合接受血管重建的患者的经验。收集2018年5月至2020年5月天津医科大学总医院神经外科连续收治20例动脉粥样硬化性颈内动脉闭塞患者，15例患者符合纳入条件。患者全都接受复合手术治疗，并且血管重建成功率为14/15，术后1年随访时只有1人血管再次闭塞。因此，颈内动脉剥脱术联合血管内治疗的复合手术对于动脉粥样硬化性颈内动脉闭塞患者来说是一种可以选择的治疗方案。

本文报道1例青年女性腕钩状骨原发性透明细胞肉瘤，患者无诱因腕部压痛，影像提示腕钩状骨占位，病理及免疫组化表现符合透明细胞肉瘤及恶性黑色素瘤。给予手术切除，预后良好。原发于骨骼的透明细胞肉瘤罕见，未见发生于腕骨的报道。该例患者的诊断过程提示对于黑色素小体存在的骨内占位，要考虑到透明细胞肉瘤及恶性黑色素瘤的诊断，确诊依靠病理及细胞遗传学检查。治疗方式以手术切除为主。

同步脑电图-功能磁共振成像（EEG-fMRI）技术结合脑电图（EEG）的高时间分辨率和功能磁共振成像（fMRI）的优点，在脑功能尤其是癫痫研究中发挥重要价值：不但可以检出癫痫活动，用于辅助癫痫灶定位及评价癫痫药物疗效，还能够对癫痫活动的传播及癫痫网络进行分析。本文对EEG-fMRI的原理、技术以及目前在癫痫中的应用进行综述。

肥胖与多种并发症有关，已成为严重影响生活质量的慢性疾病。但肥胖对认知功能的影响，尤其是对老年人认知功能的影响还不明确。普遍认为肥胖会损害老年人的认知功能，尤其在执行功能、记忆力、处理速度、注意力等方面，但也有研究发现超重或肥胖是保护因素，能减缓认知功能的下降。这种复杂的关系受多种因素影响。本文总结了常见的影响肥胖老年人认知能力的风险因素，从年龄、性别、运动、饮食和疾病等角度系统阐述肥胖对老年人认知功能的影响及其作用机制。