2015年 · 第95卷第22期

慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)是一种吸烟及生物燃料暴露导致的以呼出气流持续受限为主要病理生理特征、慢性气道炎症反应为主要病理改变的临床常见病及多发病。国内大规模流行病学调查结果显示，40岁以上人群慢阻肺患病率约为8.2%；慢阻肺严重影响患者的生活质量，其高致残率、高病死率给患者及社会带来巨大的经济负担^[1]。最新研究估计，至2030年，慢阻肺将位于全球疾病死亡原因的第3位^[2]。2015年慢阻肺全球创议指出，在欧盟国家中，慢阻肺相关医疗费用将占呼吸相关疾病总体支出的56%，来自美国的数据显示慢阻肺直接医疗费用达295亿美元，间接费用达204亿美元^[3]。因此，深入了解慢阻肺的发病机制，对于其预防、治疗与临床管理具有重要意义。

随着我国医药卫生体制改革的全面推进，公立医疗机构、非公立医疗机构和境内外社会资本医疗机构等多元化办医格局逐步形成，卫生事业面临难得的发展机遇^[1]。借此契机，医学实验室的管理逐步走向标准化和规范化，不论是卫计委发布的《三级综合医院评审标准(2011版)》^[2]和实施细则、《医疗机构临床实验室管理办法》^[3]，还是中国合格评定国家认可委员会(CNAS)发布的《医学实验室质量和能力认可准则(ISO 15189：2012)》^[4]，均对实验室的管理、技术、质量和安全提出了明确详实的要求。为提高检验结果的准确性、抵御潜在的医疗风险，各实验室纷纷结合自己的实际情况，依据法规、标准或准则等要求建立质量管理体系。用系统学的理论对实验的全过程进行分析，找出影响检验质量的各个环节，并制定措施加以控制^[5]；编写适合自己的体系文件，以确保质量管理体系的有效性和运行符合性；既可应对各种专业检查，又做到符合医疗法规、医院标准，使得质量管理体系与各项工作融合^[6]。质量管理体系文件是质量管理体系存在的基础和依据^[7]，笔者结合本实验室的实践经验，对质量管理体系文件的标准化管理、有效控制和持续改进做如下探讨。

1998年，在美国国立心肺血液研究所、美国国立卫生研究院和世界卫生组织协作下，慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)防治全球倡议(Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease, GOLD)开始启动实施，其目的是为了提高对慢阻肺的认知、管理和重视，并于2001年发表了第一份报告，即慢阻肺诊断、治疗和预防的全球倡议。10余年来，GOLD科学委员会通过检索和筛选出有影响力的研究结果，对GOLD报告进行了不断的更新。自2014年1月至12月，在新检索出的312篇学术论文中，GOLD科学委员会认为其中有31篇对2014年1月发布的GOLD报告产生影响^[1]。基于这些最新研究，发布于2015年1月的GOLD更新报告在延续原有的框架和中心内容的基础上对其有些内容进行了修改和增加，而有关慢阻肺的定义、病情评估、稳定期及加重期的治疗，与2014年发布的报告相比，并无原则上的变动^[1]。GOLD 2015年更新版报告已发布于GOLD网站www.goldcopd.org，现对其更新部分解读如下。

在过去的10余年中，人工耳蜗植入(CI)在非综合征性感音神经性耳聋(NSSNHL)儿童的听觉康复中取得了巨大的成功，自引入我国后，逐渐得到推广和认可，至今已经在各地医疗机构大规模开展。在此发展过程中，针对先天性耳聋的病因研究也不断深入，尤其是日渐普及的聋病基因筛查和鉴定为许多先天性聋儿找到了聋病发生的根源。根据流行病学的调查结果所示，中国聋儿的主要遗传性基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA 12srRNA突变，在接受人工耳蜗植入的患儿中也有类似的特征。除此之外，见于报道聋病基因已达数百种之多，但是各种致聋机制仍处于探索阶段，对于预后的影响也无定论。我国约有20%左右的遗传性耳聋患者为SLC26A4基因突变所致^[1]，本研究基于对此类非综合征性遗传性耳聋患者CI术后的疗效观察，初步探讨致聋病因与预后的相关性，以期为聋病预防、治疗和预后预测提供临床参考数据。

患者，男，62岁，以"恶心、呕吐1周，加重伴停止排便3 d"为主诉，于2014年9月14日收入同济医院消化科。患者入院前1周食用过夜食物后出现上腹部胀痛伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呈褐色，呕吐严重，进食则吐，非喷射状，与活动无关，呕吐后上腹部胀痛可稍缓解，伴乏力。入院前患者曾使用左氧氟沙星0.5 g/d×7 d静脉滴注治疗，上述腹部不适、恶心、呕吐症状逐渐加重，并于入院前3 d停止排便，有排气。9月11日我院门诊实验室检查示：白细胞12.6×10⁹/L，中性粒细胞百分比0.60，中性粒细胞7.7×10⁹/L, C反应蛋白13 mg/L，转氨酶、肌钙蛋白、血淀粉酶、脂肪酶正常。既往有高血压病史10余年，胆囊结石20年，入院前1个月体检腹部B超提示胆囊结石(直径约30 mm)，无胆囊炎急性发作史。入院体格检查：腹部柔软，上腹部轻度压痛，无反跳痛，腹部无包块。肝脾肋下未及，Murphy征阴性，肝肾区无叩击痛，腹部叩鼓音，肠鸣音4次/min。入院后考虑急性胃肠炎及不全肠梗阻可能，予抗感染(头胞哌酮舒巴坦、奥硝唑)、抑酸(兰索拉唑)、保护胃黏膜(铝镁加混悬液)、营养支持等治疗。腹部立位X线平片未见明显梗阻，入院第2天患者逐渐开始出现右上腹部疼痛伴恶心、呕吐，疼痛呈阵发性，无放射，呕吐物为大量墨绿色胆汁，予胃肠减压，药物治疗方案同前。入院第3天胃镜：十二指肠球部多发溃疡(球部前壁可见1处0.6 cm×1.0 cm深溃疡，下壁可见1处0.4 cm×0.5 cm溃疡，降部以下可见墨绿色液体反流)；胃潴留；食管下段多发片状溃疡(图1，图2)。入院第4天上腹部增强CT：胆囊显示不清，不全性小肠梗阻，肠管内巨大结石(图3)。考虑为胆囊十二指肠瘘伴结石性小肠梗阻，转入普外科。于9月22日全麻下行腹腔镜探查及空肠切开取石术，术中见右上腹大量大网膜粘连固定于胆囊窝处，近端空肠明显扩张，最粗处肠管直径约6 cm左右，距离屈氏韧带约30 cm处可及肠道内巨大结石，导致肠管梗阻，局部小肠肠管水肿明显，远端小肠空虚。予切开局部小肠肠管，取出结石，见结石质地硬，直径约6 cm左右。术后予禁食、胃肠减压、抗感染(头孢美唑)、抑酸(兰索拉唑)、营养支持等治疗，于2014年10月4日顺利出院。出院诊断：(1)结石性不完全性小肠梗阻，胆囊十二指肠瘘；(2)复合型溃疡；(3)高血压病1级中危组。

患者男，85岁，因"体检发现腹主动脉瘤半个月"于2014年3月3日入院。既往高血压、肾功能不全、脑梗病史。入院查体：血压120/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；腹平软，脐左可扪及一搏动性肿块，4 cm×3 cm×2 cm，无压痛；双侧股动脉搏动良好。肌酐202 μmol/L、D–二聚体5 410 μg/L。全主动脉CT血管造影(CTA)：腹主动脉分支变异，脾动脉起自腹主动脉，肝总动脉起自肠系膜上动脉；肾下型腹主动脉瘤伴附壁血栓形成，最大直径约50 mm；双侧髂总动脉瘤，右侧最大直径约30 mm，左侧最大直径约22 mm，均累积髂内动脉开口；右侧髂内动脉起始部动脉瘤，左侧髂内动脉起始部狭窄(图1)；动脉瘤段可见3对纤细腰动脉发出。颈动脉超声示：双侧颈动脉多发不均质斑块形成。心脏超声示：心包少量积液，主动脉瓣钙化伴少量反流，轻度肺动脉高压。

新一代测序技术的不断创新，已将基因测序技术应用于单个细胞水平。目前肿瘤的发病机制尚未清晰阐明，众所周知，恶性肿瘤是一种分子病，它基于基因水平的改变所致的癌基因的激活以及抑癌基因的失活在其发展中扮演着至关重要的角色。并且，很多肿瘤的发展会经历不同阶段，致使一个肿瘤内部或者多发肿瘤之间可能存在不同级别、不同类别的肿瘤细胞。因此利用单细胞测序技术深入的研究恶性肿瘤，可以发现导致恶性肿瘤发生和演变的各种基因变异、肿瘤的异质性、耐药性等，从而帮助我们在个体水平上认识恶性肿瘤的发生发展及进化。