2014年 · 第94卷第25期

患者男，36岁，因"活动后胸闷气喘5年，加重2个月"入院。10年前全身皮肤颜色逐渐加深变黑，口唇、舌头、四肢明显发黑，曾胸透检查发现心脏扩大，未予以重视。5年前出现纳差乏力，皮肤颜色呈暗褐色，当地医院检查肝功能异常，诊断为"肝硬化"，予保肝治疗。糖尿病5年，胰岛素治疗。2个月前患者在安静状态下出现胸闷气喘，全身发绀严重，不能平卧，腹胀，下肢浮肿，当地医院诊断为"心肌病，心功能Ⅳ级"。既往病史：否认外伤及输血史。婚姻史：结婚10年，不孕，性欲逐渐减弱。家族史：父母体健，患者哥哥有类似皮肤改变病史。体检：体温36.5 ℃，脉搏120次/min，呼吸20次/min，血压105/65 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。精神差，全身皮肤呈暗褐色(图1)，巩膜无黄染，颈静脉怒张，肝颈返流征阳性，两肺少许湿性啰音，心界向两侧扩大，心率(HR)120次/min，律不齐，二、三尖瓣可闻及3/6级收缩期杂音，腹部平软，肝脏肋下6 cm，有触痛，移动性浊音阳性，阴毛、腋毛缺如，阴茎、睾丸偏小，两下肢轻度凹陷性浮肿，两手关节畸形(图1)。血常规：白细胞(WBC)6.2×10⁹/L，血红蛋白(Hb)153 g/L，外周血血小板计数(BPC)48×10⁹/L，分类正常，平均红细胞体积101.7 fl，平均血红蛋白含量33.4 g/L，红细胞压积0.41。丙氨酸氨基转移酶107 U/L，天冬氨酸氨基转移酶102 U/L，谷氨酰转钛酶61 U/L，前白蛋白131.3 mg/L，尿素氮10.36 mmol/L，肌苷107.7 mmol/L，血糖25.36 mmol/L，肌钙蛋白0.37 μg/L，红细胞沉降率(ESR) 5 mm/h，睾酮0.35(1.75～7.81)μg/L，促肾上腺皮质激素(ACTH)<10(0～46) pg/ml，铁蛋白>2 000(30～400) μg/L，促甲状腺激素(TSH )7.76(0.34～5.6) mIU/L，三碘甲状腺原氨酸(T3)，甲状腺素(T4)，游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)，游离甲状腺素(FT4)均正常，抗可溶性抗原(ENA)抗体谱阴性，抗组织线粒体抗体，抗组织平滑肌抗体，抗磷脂抗体均阴性。骨髓象示：增生活跃，粒红巨三系均增生，淋巴细胞增多，细胞内铁>4%，细胞外铁＋＋＋。B超：双侧胸腔积液，腹腔积液，垂体MRI：垂体信号改变，双侧肾上腺CT未见异常，胸部CT：双侧大量胸腔积液，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结增大，腹腔积液，肝脏密度增强(图2)，心电图：房颤，频发室早，24 h动态心电图：窦性心律，心房扑动，短阵房性心动过速，房早，短阵室性心动过速，室早，室性逸搏，心脏彩超：符合"右室心肌病"改变，三尖瓣关闭不全(重度)，二尖瓣关闭不全(轻度)，左、右心室收缩功能减低，心包积液(轻度)，射血分数(EF)：35%。诊治经过：患者皮肤变黑，关节畸形，肝功能损害，高血糖和糖尿病，性功能低下和结婚多年不能生子。先证者Ⅱ7和其兄Ⅱ2的铁蛋白>2 000 μg/L，转铁蛋白饱和度分别为65%和50%，肝脏CT显示密度值明显增加，符合遗传性血色病(HH)的诊断标准，给予放血、胰岛素和强心利尿治疗，血糖恢复正常。先证者Ⅱ7回家后突发心律失常而猝死，其兄Ⅱ2现仍在放血治疗及随访中。由于家族有类似患者，故做家系分析(图3)。本病案家系基因突变分析显示：被采血的14位家系成员中均未发现C282Y，H63D和S65C突变，HAMP、TFR2、FPN基因未检测到突变，而先证者Ⅱ7及其母亲Ⅰ1、一个哥哥Ⅱ2(另一患者)和一个姐姐Ⅱ3检测到HJV基因的Q6H，C321X杂合突变(图4)。

流行病学研究显示，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低是冠心病的独立预测因子，HDL-C水平增高与心血管疾病的发生率呈负相关，甚至在LDL-C水平低于1.82 mmol/L的患者中，高HDL-C水平对冠心病仍然具有保护作用。因此HDL是抗动脉粥样硬化领域研究的又一靶点，升高HDL水平可能为冠心病的防治提供新的治疗手段。目前认为HDL通过介导胆固醇逆转运(reverse cholesterol transportation，RCT)，将胆固醇从外周血管的动脉粥样硬化斑块转运到肝脏进行排泄，从而减少脂质在血管壁的沉积，以及改善内皮功能、抗氧化、抗炎等作用发挥抗动脉粥样硬化(artherosclerosis，AS)作用。

隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI)是指血清乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阴性而血清和(或)肝组织中乙型肝炎病毒(HBV)的DNA检测阳性。2008年，欧洲肝病协会(EASL)召开了OBI工作组会议，将OBI定义为"血清HBsAg阴性但肝组织中HBV DNA阳性，同时建议血清HBV DNA的界值为<200 IU/ml"^[1]。因此，OBI的两大特征是HBsAg阴性和病毒低水平复制。然而，肝活检不宜广泛开展，血清中检测到病毒又非常困难(即便使用最敏感的检测技术)，而OBI中乙型肝炎病毒核心抗体(抗-HBc)阳性±乙型肝炎病毒表面抗体(抗-HBs)阳性很常见。因此，公认的观点是抗-HBc阳性的个体是潜在的OBI(pOBI)。需要注意的是，约7%～20%的OBI所有病毒血清学指标均为阴性^[2]。

患者女，31岁，孕5产1流4，因阴道不规则流血15 d于2013年4月27日以宫角妊娠？收入青岛经济技术开发区第一人民医院治疗。患者平素月经规律，3～5/30 d，末次月经2013年1月7日，患者曾于2013年3月6日于山东省巨野县人民医院行人工流产术，术中未见绒毛组织，将刮出组织送病理学检查，其病理学结果：刮出组织中见到绒毛组织。术后阴道流血7 d干净，一直未随访。术后1个月左右(约4月初)同房1次。患者于2013年4月12日出现阴道不规则流血，始自认为月经来潮，未行诊治，阴道流血量多时约为月经量的2倍，淋漓不尽，同年4月26日于山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院查血孕酮1.37 μg/L，人绒毛膜促性腺激素(hCG)14 435 U/L。B超检查提示：子宫体大小约5.1 cm×6.3 m×4.7 cm，子宫内膜厚约0.9 cm，偏右侧宫角处见2.1 cm×1.4 cm的偏强回声团，内见0.7 cm×0.5 cm的类囊样回声。双侧附件区未见异常包块。门诊以宫角妊娠？收入院治疗。入院体格检查：生命体征平稳，妇科检查：外阴已婚经产型，阴道内见暗红色血迹，宫颈Ⅲ度糜烂，无举痛及摇摆痛，宫体后位，略大，无压痛，双侧附件区未触及包块，无压痛。入院后为明确诊断，于当日行无痛刮宫术，术中刮出组织未见绒毛，将刮出组织送病理学检查，次日复查血hCG 13 956 IU/L，较刮宫术前下降不明显，病理学检查示：送检组织中未见绒毛组织。再次行阴道彩超检查：子宫右侧宫角处见不均质回声团，考虑输卵管间质部妊娠。于同年4月28日行腹腔镜诊治术。术中见：盆腔积血约50 ml，双侧输卵管及卵巢外观未见异常，子宫略大，子宫右后壁略突起，范围约3 cm×3 cm(图1)，术中请B超医师协助，B超下见子宫右后壁肌壁间见0.5 cm×0.5 cm囊样回声。术中诊断：子宫肌壁间妊娠。术中在B超指引下用单极横向划开子宫右后壁突起的肌层，长约3 cm，划开肌层后见绒毛组织突出(图2)，用血管钳钳夹出绒毛组织，见异位病灶腔与宫腔不相通(图3)。1–0可吸收线连续缝合子宫肌壁成型。术后4 d复查hCG 1 017 U/L，术后5 d痊愈出院。术后2周复查hCG降至正常。