患儿女性,2岁,异卵双生子,34+2周剖宫产,因自出生发现右眼肿物入院。无家族史,父母无近亲结婚史,母亲孕期服用左甲状腺素钠片,无其他药物服用史,无毒物、射线接触史,无感染史,无妊娠期高血压疾病、妊娠合并糖尿病等孕期合并症。患儿异卵双生哥哥患新生儿坏死性小肠结肠炎,行手术治疗,术后恢复好,余未发现异常。查体:患右外耳道闭锁(图1),为小耳畸形,同侧颜面短小(图2,图3),右眼颞下方角膜和结膜黄白色肿物,直径约7.0 mm,侵入角膜约3.5 mm,边界清楚,可见毛发(图4)。辅助检查:心脏超声示右旋心,冠状静脉窦扩张,永存左上腔。胸部正位示脊柱多发畸形(图5)。头颅MRI未见明显异常,发育商正常。入院诊断:Goldenhar综合征。入院后于全身麻醉下行右眼角膜皮样瘤切除+板层角膜移植术。术后病理回报:皮样组织,表面衬覆鳞状上皮,皮下纤维组织内见毛囊结构(图6)。术后术眼给予妥布霉素地塞米松眼膏,3次/d 1周、2次/d 1周、1次/d 1周,共3周。术后7 d复查,角膜植片透明,术后1个月拆除缝线。术后3个月复查:角膜植片透明在位(图7,图8)。