2024年·第52卷第02期

急性冠脉综合征具有高致死、高致残风险，如何改善其临床预后一直是世界难题。光学相干断层成像技术的应用使在体识别病变病理特征，尤其是斑块侵蚀成为可能。EROSION研究首次证实了基于病变病理特征的个体化介入诊疗的安全性和有效性，打破了“一刀切”的支架置入现状，开创了急性冠脉综合征精准介入诊疗体系。该述评从前期观察性研究基础，EROSION系列研究的设计与发现以及未来研究展望等方面，详述EROSION系列研究的历程及其临床意义。

基因检测正迅速进入临床，为血脂异常的诊断和管理带来了机遇和挑战。它是单基因血脂异常诊断的“金标准”，但对多基因性血脂异常的诊治价值还有待进一步研究。

冠状动脉造影是评估冠状动脉解剖学特征和指导经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的传统影像技术。然而，其不能评估动脉壁、血管尺寸、斑块特征和支架置入结果。腔内成像（IVI）技术可提供血管壁结构、斑块病变和置入物等重要信息，其辅助冠心病诊治的临床价值已得到广泛认可。通过准确评估斑块形态可识别斑块易损特征。在体确定急性冠脉综合征患者“罪犯”斑块并提供影像学特征，精准指导个体化治疗。IVI指导PCI获益的证据日益增多，IVI可规划PCI手术策略、优化支架选择，并提升手术成功率。对支架失败患者进行IVI检查可了解其潜在机制、制定后续治疗方案。不同IVI技术具有各自的优势和局限性，未来各种迭代新技术、影像融合、人工智能融合技术会进入临床应用。

法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso-Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因，因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断，以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据，为FD心肌病的诊断与管理提供依据。

目的 评估血管内超声（IVUS）指导药物洗脱支架（DES）置入对急性冠脉综合征（ACS）患者长期临床结局的影响。 方法 研究对象来源于ULTIMATE研究，该研究是一项前瞻性、多中心、随机对照研究，于2014年8月—2017年5月在国内8家医院入选1 448例置入DES的冠心病患者。本研究为ULTIMATE研究的亚组分析，将冠心病患者分为ACS组和非ACS组，2组患者均在IVUS或冠状动脉造影指导下置入DES。主要终点是术后3年靶血管失败（TVF）率，包含心原性死亡、靶血管心肌梗死和临床驱动的靶血管血运重建。 结果 1 448例冠心病患者中，ACS组1 136例（78.5%），1 423例（98.3%）患者完成术后3年随访。ACS组患者术后3年的TVF发生率为9.6%（109/1 136），高于非ACS组的4.5%（14/312），log-rank P=0.005。ACS组中IVUS指导下置入DES者的TVF发生率低于冠状动脉造影指导下置入DES架者［7.6%（43/569）比11.6%（66/567），log-rank P=0.019］。ACS组中IVUS指导下DES置入达标组患者术后3年的TVF发生率为5.4%（16/296），低于IVUS未达标组的9.9%（27/273），log-rank P=0.041。 结论 ACS患者置入DES后3年的TVF事件率高于无ACS患者；相比于冠状动脉造影，IVUS指导DES置入可以降低ACS患者术后3年的TVF事件，尤其是IVUS指导下DES置入达标的患者获益更明显。

目的 在使用光学相干断层扫描（OCT）指导经皮冠状动脉介入治疗（PCI）过程中，观察造影剂与肝素化生理盐水1∶1混合介质及单纯肝素化生理盐水作为替代介质对OCT成像质量的影响及其安全性。 方法 本研究为单中心前瞻性队列研究。入选2021年10月至2022年8月在吉林大学第二医院心血管内科行PCI并完成OCT检查的慢性稳定型心绞痛或急性冠脉综合征患者。在病变血管相同位置分别使用造影剂（造影剂组）、造影剂与肝素化生理盐水1∶1混合介质（混合介质组）及单纯肝素化生理盐水（生理盐水组）作为冲洗介质行OCT检查。由独立观察者分析所有影像结果并判断管腔成像质量，以清晰成像区域比例（CIF%）作为评价指标对结果进行定量分析。同时测量血管腔平均直径，对比分析3种冲洗介质成像测量的管腔平均直径，观察3种介质对管腔解剖结构、病变病理特征及支架等的成像质量。 结果 共入选了105例患者，包括110支靶血管。入选患者年龄为（60.5±8.4）岁，男性60例（57.1%）。3组均未观察到与冲洗介质相关的并发症，且在管腔解剖结构、病变特征及支架相关特征方面显示了相同的图像质量。混合介质组在左右冠状动脉的检查中均达到与造影剂组相当的CIF%［右冠状动脉100.0%（100.0%，100.0%）比100.0%（100.0%，100.0%），P>0.05，左冠状动脉100.0%（95.9%，100.0%）比100.0%（100.0%，100.0%），P>0.05］；生理盐水组在对右冠状动脉的检查中，达到与造影剂组相当的CIF%［100.0%（97.6%，100.0%）比100.0%（100.0%，100.0%），P>0.05］，而在左冠状动脉CIF%较低［84.9%（75.9%，93.4%）比100.0%（100.0%，100.0%），P<0.05］。对于冠状动脉管腔平均直径的测量，与造影剂组相比，混合介质组及生理盐水组的测量结果在左右冠状动脉的差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 肝素化生理盐水1∶1混合介质可以替代造影剂在PCI中作为冲洗介质进行OCT检查，单纯生理盐水亦在右冠状动脉OCT检查中有良好的效果，且两者作为替代介质进行OCT检查均是安全的。

目的 基于光学相干断层成像（OCT）探讨药物洗脱支架（DES）置入后5年以上支架内再狭窄（ISR）患者的新生内膜增生（NIH）特性。 方法 本研究为横断面研究。连续入组2010年3月至2022年3月于解放军总医院接受OCT检查的DES-ISR患者。依据发现ISR距离DES置入时间，将入选患者分为支架置入时间≤5年组和支架置入时间>5年组。对OCT图像进行定量和定性分析，比较两组患者的临床资料及病变特征，并通过多因素logistic回归分析支架内新生动脉粥样硬化（ISNA）的临床独立相关因素。 结果 纳入DES-ISR患者230例，年龄（63.1±10.4）岁，男性188例（81.7%），包含249个病变。DES-ISR中位发现时间为6（2，9）年。支架置入时间≤5年组117例（ISR病变122个），支架置入时间>5年组113例（ISR病变127个）。与支架置入时间≤5年组相比，支架置入时间>5年组中异质性［65.4%（83/127）比48.4%（59/122），P=0.007］、弥漫性［46.5%（59/127）比31.2%（38/122），P=0.013］以及伴有巨噬细胞聚集［44.1%（56/127）比31.2%（38/122），P=0.035］的NIH更多见，且ISNA患病率更高［83.5%（106/127）比72.1%（88/122），P=0.031］。多因素logistic回归分析结果显示，ISNA的独立相关因素为女性（OR=0.44，95%CI 0.21~0.90，P=0.026），脂质型ISNA的独立相关因素包括女性（OR=0.48，95%CI 0.23~0.99，P=0.046）及低密度脂蛋白胆固醇水平（OR=1.62，95%CI 1.01~2.59，P=0.046），而钙化型ISNA与支架置入时间（OR=1.18，95%CI 1.07~1.29，P=0.001）独立相关。 结论 支架置入>5年的DES-ISR患者ISNA患病率更高且病变更复杂。性别、低密度脂蛋白胆固醇水平及支架置入时间与ISNA、脂质型ISNA及钙化型ISNA独立相关。

目的 探讨妊娠早期心血管代谢异常与不良妊娠结局（APO）的相关性。 方法 本研究为队列研究。入选2021年1月1日至2022年10月31日在南方医科大学附属深圳妇幼保健院招募的妊娠早期（妊娠6~13+6周）单胎孕妇。记录妊娠早期心血管代谢指标，包括体重指数（BMI）、血压、空腹血糖（FPG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）。记录APO发生情况，包括妊娠高血压、子痫前期、妊娠期糖尿病、早产、胎儿生长受限、小于胎龄儿、胎盘早剥。妊娠早期以下指标满足1项及以上即定义为心血管代谢异常：BMI升高（BMI≥24 kg/m2）、TG升高（TG≥1.7 mmol/L）、HDL-C降低（HDL-C<1.0 mmol/L）、血压升高［收缩压≥130 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）和（或）舒张压≥85 mmHg］、FPG升高（FPG≥5.6 mmol/L）。将入组患者分为心血管代谢异常组和心血管代谢正常组。采用Poisson回归分析妊娠早期心血管代谢异常和APO的相关性。 结果 最终纳入14 197名孕妇，年龄（32.0±4.1）岁。心血管代谢正常组8 139名，心血管代谢异常组6 058例。心血管代谢异常组孕妇分娩孕周小，且早产、妊娠高血压、子痫前期、妊娠期糖尿病发生率较高（P均<0.05）。多因素Poisson回归分析结果显示，BMI升高（RR=1.22，95%CI 1.15~1.29）、FPG升高（RR=1.59，95%CI 1.38~1.82）、TG升高（RR=1.22，95%CI 1.13~1.31）、血压升高（RR=1.50，95%CI 1.39~1.63）是APO的独立危险因素，而HDL-C降低（RR=0.93，95%CI 0.70~1.23）不是APO的独立危险因素。血压升高（RR=5.57，95%CI 4.58~6.78）、BMI升高（RR=1.71，95%CI 1.40~2.09）、TG升高（RR=1.38，95%CI 1.10~1.74）是子痫前期的独立危险因素；FPG升高（RR=1.70，95%CI 1.45~1.99）对妊娠期糖尿病发生风险影响最大。 结论 妊娠早期血压、BMI、TG和FPG升高与APO密切相关。

目的 探讨新一代定量血流分数（QFR）在心肌桥血流动力学评估中的应用价值以及初步探索形变定量血流分数（D-QFR）与QFR的相关性及相关因素。 方法 本研究为横断面研究。入选2012年6月至2022年6月于空军特色医学中心行冠状动脉造影检查提示单纯性心肌桥患者。采用定量冠状动脉造影测量心肌桥收缩期狭窄率及心肌桥长度。根据Nobel分级标准，将患者分为轻度狭窄组（收缩期狭窄率<50%）和中重度狭窄组（收缩期狭窄率≥50%），测量不同时相（包括收缩期和舒张期）3个位置（MCA入口前1~2 cm、MCA中间段、MCA出口后1~2 cm）的QFR数值，分别记作QFRa、QFRb、QFRc，并且记录加入血管形变信息分析的D-QFR值。将任一时相壁冠状动脉远端QFR≤0.8定义为QFR值异常。比较两组不同位置以及各组内不同位置、不同时相QFR值。采用多因素logistic回归分析QFR值异常的相关因素。采用Spearman秩相关分析D-QFR值与收缩期及舒张期QFR值的相关性。采用多元线性回归分析D-QFR的相关因素。 结果 共入选83例患者，其中男性58例，年龄（57.1±13.1）岁。轻度狭窄组48例，中重度狭窄组35例，两组收缩期及舒张期QFRb、QFRc值差异均有统计学意义（P均<0.05）。组内比较结果显示，QFRb、QFRc在收缩期的测值均低于舒张期；QFRb及QFRc均低于同期的QFRa（P均<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，心肌桥收缩期狭窄率（OR=1.225，95%CI 1.093~1.372，P<0.001）为QFR异常的相关因素。D-QFR值与收缩期及舒张期QFR值均呈正相关（相关系数分别为0.849、0.675，P均<0.001）。多元线性回归分析结果显示D-QFR值与年龄（β=-0.208，P=0.029）、收缩期狭窄率（β=-0.500，P<0.001）及心肌桥长度（β=-0.211，P=0.036）均呈负相关。 结论 心肌桥中远端的QFR值下降；心肌桥收缩期狭窄率为QFR值异常的重要相关因素。D-QFR与收缩期及舒张期QFR值均呈正相关；患者的年龄、收缩期狭窄率及心肌桥长度均是D-QFR值的相关因素。

目的 分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征（HUPRAS）的SARS2致病基因特定位点的致病性。 方法 选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例，对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测，并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。 结果 患儿男，6个月，其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/p.Arg402His变异和母系遗传的c.680G>A/p.Arg227Gln变异，其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低，致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守，突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化，提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。 结论 SARS2基因的c.1205G>A/p.Arg402His和c.680G>A/p.Arg227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

目的 比较左束支区域起搏（LBBaP）与传统右心室起搏（RVP）对双腔起搏器植入术后患者左心功能的影响。 方法 本研究为回顾性队列研究。纳入2017年3月至2021年4月在首都医科大学北京安贞医院接受双腔起搏器植入术的患者，根据心室导线置入部位分为LBBaP组和RVP组。随访时间截至2022年3月，分别比较两组患者基线、随访期间的超声心动图检查结果、心电图测得的QRS宽度、起搏参数，并发症（心室电极穿孔、脱位、心包积液、三尖瓣穿孔等）发生率、发生时间。 结果 共纳入163例患者，年龄（68.3±13.5）岁，其中男性82例（50.3%）。LBBaP组80例，RVP组83例。LBBaP组患者的基线左心室舒张末期内径［（50.49±4.95）mm比（47.43±8.15）mm，P=0.01］、左心房内经［（33.14±5.94）mm比（30.18±3.92）mm，P=0.001］高于RVP组；随访时LBBaP组的左心房内径低于RVP组［（37.10±6.70）mm比（40.10±8.90）mm，P=0.016］。两组基线QRS宽度差异无统计学意义（P=0.490），LBBaP组术后QRS宽度小于RVP组［（110.69±24.01）ms比（139.65±29.85）ms，P<0.01］。LBBaP组术中阈值高于RVP组［（0.83±0.32）V/0.48 ms比（0.71±0.23）V/0.48 ms，P=0.004］、阻抗小于RVP组［（754.53±205.59）Ω比（905.41±302.75）Ω，P<0.01］；LBBaP组术后心室起搏比例［（87.39±20.92）%比（79.49±25.76）%，P=0.034］、阈值［（0.90±0.38）V/0.48 ms比（0.69±0.27）V/0.48 ms，P<0.01］高于RVP组，阻抗［（507.45±77.37）Ω比（620.52±197.29）Ω，P<0.01］低于RVP组。术后随访5~51个月，中位随访时间为17个月。LBBaP组与RVP组患者的并发症发生率差异无统计学意义［13.8%（11/80）比7.2%（6/83），P>0.05］；LBBaP组患者术后并发症发生时间早于RVP组［中位时间：29.74（95CI% 27.21~32.26）个月比46.17（95CI% 42.48~49.86）个月，P=0.030］。 结论 LBBaP的起搏参数更稳定，对临床左心功能改善更明显，但阈值相对高于RVP，且并发症出现时间相对较早。

目的 探讨不同氧（O2）浓度环境对肺动脉平滑肌细胞（PASMC）表型的影响及肺动脉高压的形成机制。 方法 采用酶解法分离培养大鼠原代PASMC，经鉴定后将稳定传代的PASMC分别置于正常O2含量（C组）及55%O2（H55组）、75%O2（H75组）、95%O2（H95组）的密闭容器培养6 h。分别采用实时荧光定量PCR法和Western blot法检测α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、平滑肌22α蛋白（SM22α）、骨桥蛋白（OPN）、基质金属蛋白酶2（MMP-2）的mRNA和蛋白表达。 结果 H55组的α-SMA、SM22α、OPN、MMP-2的mRNA和蛋白相对表达量与C组差异均无统计学意义（P均>0.05）；与C组和H55组比较，H75组和H95组α-SMA、SM22α的mRNA和蛋白相对表达量均更低，OPN、MMP-2的mRNA和蛋白相对表达量均更高（P均<0.05）；与H75组相比，H95组MMP-2的mRNA相对表达量更高（P<0.05）。 结论 O2浓度75%以上环境可通过诱导PASMC表型转化，使PASMC获得较强分泌能力，形成肺动脉高压病理基础，并且这种诱导作用呈现O2浓度依赖性。

目的 探讨我国东中西部地区城乡社区人群心血管疾病发病率及病死率情况。 方法 本研究基于前瞻性城乡流行病学研究（PURE）中国队列数据，选取其中基线年龄、性别资料齐全且至少完成1次随访的参与者，收集一般人口学、心血管危险因素、心血管疾病防治情况等信息。采用PURE全球研究统一的标准化病例报告表进行随访采集心血管疾病及死亡事件，以评估我国东中西部地区及城乡社区心血管疾病发病率及病死率。 结果 共纳入东中西部12个省份115个城乡社区的47 262名参与者，年龄（51.1±9.6）岁，女性27 529例（58.2%）。在11.9（9.5，12.6）年的随访期中，共记录了2 686例死亡事件及5 873例心血管事件，心血管疾病发病率为［11.90（95%CI：11.60~12.21）/1 000人年］。不同地区心血管疾病发病率及病死率呈现出明显差异（P趋势<0.001）。西部地区心血管疾病发病风险最高［13.99（95%CI：13.33~14.65）/1 000人年］，东部地区次之［11.92（95%CI：11.52~12.33）/1 000人年］，中部地区最低［8.87（95%CI：8.25~9.50）/1 000人年］；而心血管疾病1年病死率呈现出从东到西依次递增的趋势［东部：10.20%（95%CI：6.95~14.73）；中部：13.50%（95%CI：9.90~18.14）；西部：18.62%（95%CI：14.95~22.94）；P趋势<0.001］。农村地区主要心血管疾病发病率在东中西部地区均高于城市地区（东部P<0.001，中部P=0.01，西部P<0.001），1年病死率在东部（P<0.001）及西部（P=0.02）均高于城市地区。 结论 我国中老年人群心血管疾病发病率和病死率高，其中社会经济水平较低的西部地区以及农村地区尤为明显。

室性心律失常是一种常见的心律失常，是导致患者心原性猝死的重要原因。肌集钙蛋白2（Casq2）是Casq家族中的一种，广泛存在于哺乳动物肌肉细胞内质网中。近年来，Casq2通过基因突变和翻译后异常修饰等方式在室性心律失常发生发展中的作用逐渐为人所知。该文主要综述Casq2的在室性心律失常发生中的作用及机制，为临床室性心律失常的治疗提供潜在新靶点。

血小板减少症（TP）是经导管主动脉瓣植入术（TAVI）后一种常见的并发症，但其发病机制目前仍未明确。TAVI术后严重TP与不良事件相关。此外，血小板聚集及凝血系统的激活使得TAVI术后需进行抗血栓治疗。因此，研究TAVI后TP的病理机制十分重要。TP的发生主要与血小板生成不足及血小板活化、消耗和破坏相关。该文就TAVI术后TP发生的相关机制和临床研究进行综述。

衰老是心血管疾病的危险因素之一，心脏衰老会导致心脏结构改变和功能下降，但是心脏衰老相关的分子机制尚未完全阐明。非编码RNA包括微小RNA（miRNA）、长链非编码RNA（lncRNA）、环状RNA（circRNA）和Piwi相互作用RNA（piRNA），参与了心脏衰老的发生发展。该文阐述非编码RNA在心脏衰老中的调控作用，以期为延缓心脏衰老提供新的策略。

前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin9型（PCSK9）抑制剂类药物的疗效主要来自其降低低密度脂蛋白胆固醇的作用，但也有越来越多的研究表明PCSK9还可通过改变凝血瀑布和血小板功能影响血栓形成过程。PCSK9通过直接和间接形式激活氧化型低密度脂蛋白受体（LOX-1）、CD36和NAD氧化酶等通路提高血小板反应性，同时还参与血管内皮损伤、炎症负荷和凝血因子调节过程促进血栓发生。该文总结了PCSK9参与血栓形成的证据，为PCSK9抑制剂的进一步临床应用提供启发。

心房颤动（房颤）是临床上最常见的持续性心律失常，也是缺血性卒中的重要病因。过去20年，随着人口结构老龄化进程加速以及危险因素的累积，我国房颤相关疾病负担呈上升趋势，但知晓率和综合管理率还处于较低水平。随着房颤检测设备的进步与普及、筛查策略的优化，房颤检出率将进一步提高，有利于诊断治疗关口前移，改善房颤患者生活质量和预后。面对有限的医疗资源和庞大的患者数量，借助移动互联网、人工智能技术实现高质量、高效率的远程管理将发挥巨大价值，是解决这一矛盾的重要途径。