2015年 · 第43卷第09期

我想结合自己40多年的从医经历和学习体会，与大家讨论"怎么理解医学？学当合格的医生"。选择了医生这一神圣职业，就要热爱自己的职业，把一生的精力奉献给医疗卫生事业，热爱临床工作，救死扶伤。

心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)临床常见，在欧洲和北美洲SCD的发生率达50～100例死亡·100 000人^–1·年^–1[1]，尽管SCD在中国的发生率约为41.8例死亡·100 000人^–1·年^–1[2]，但由于人口基数庞大，每年因SCD死亡的人数高达约544 000例。相比大多数因器质性心脏病，如冠心病、心力衰竭等，引起的中老年患者猝死，一些平时表现健康且心脏功能正常的年轻人发生SCD更加让人难以接受，常常给家庭带来严重打击。年轻人SCD在临床较少见，发生率在不同人群研究中分别为0.16例死亡·100 000人^–1·年^–1[3]和0.76例死亡·100 000人^–1·年^–1[4]。但随着心脏病分子遗传学领域的快速发展，曾未被认知的遗传因素在年轻人SCD中的作用机制逐渐被发掘，具有猝死高度风险的致心律失常性猝死综合征(sudden arrhythmic death syndrome，SADS)远比想像中常见。SADS通常包括心脏离子通道病和家族性心肌病，对患者进行分子遗传学检测是寻找死因的重要线索，对其家属进行疾病排查是防范猝死再发生的有效手段。经统计，约40%的SADS患者家庭可通过规范化的疾病筛查方案检出遗传性心脏病^[5,6]，若结合患者分子尸检结果，检出率相应增加^[5,7]。本文就SCD患者相关遗传学检测及其家属的管理作一概述。

以肺栓塞(pulmonary embolism)和肺高血压(pulmonary hypetension)为代表的肺血管疾病是临床常见的严重危害人类健康的疾病。近年来肺血管疾病领域发展迅速，随着对肺血管疾病认识的不断深入，有关其发病机制、分类、筛查和诊断技术以及特异性药物治疗的研究取得较大进展。2014年，欧洲心脏病学学会(ESC)年会上发布了最新版(第3版)"急性肺栓塞诊断和处理指南"，指南中涵盖了近年来肺栓塞领域的循证医学意见。同样，在肺高血压领域，大量的循证医学研究不断开展，相应的指南和推荐意见也不断更新，体现了国内外对本领域的研究和认识的不断深入。现将2014年，国际、国内肺血管疾病领域取得的新进展总结如下。

患者女性，28岁，主因"胸痛伴呼吸困难1 h"入我院急诊科。急性病容，端坐呼吸，咳粉红色泡沫样痰。查体：血压66/55 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率100次/min，双肺满布干湿啰音，心音清，二尖瓣听诊区可闻及Ⅲ/6级收缩期喷射样杂音，双下肢不肿。心电图示V₁导联ST段抬高0.2 mV，V_2～6导联ST段压低大于0.05 mV。急诊科考虑"急性左心衰竭"，给予西地兰、速尿、吗啡等对症治疗，症状改善不明显。急查肌钙蛋白T(TNT)阳性，肌酸激酶同工酶(CK-MB)426.0 U/L (正常值范围0～24.0 U/L)，明显升高。遂以"急性左心衰竭，可疑急性非ST段抬高型心肌梗死"转入心内科。入科后患者症状加重，剧烈胸痛，呼吸困难，端坐呼吸，咳粉红色泡沫样痰。双肺满布干湿啰音，心律齐，心率110次/min，心尖偏内侧可闻及收缩期Ⅲ/6级喷射样杂音。追问病史，患者无高血压、糖尿病、风湿性心脏病等病史及相应临床体征。患者既往有劳力性呼吸困难1年，但未曾诊治。复查心电图无动态改变。B型利钠肽(BNP) 100 ng/L(正常值范围0～100 ng/L)。行急诊床旁超声心动图检查示：左心房增大(4.76 cm)，室间隔增厚(1.72 cm)，左心室后壁1.15 cm，左心室收缩期流出道可见梗阻现象，各瓣膜形态及回声未见异常，左心室射血分数(LVEF)为70%。明确诊断为肥厚型梗阻性心肌病。给予美托洛尔(商品名：倍他乐克)25 mg后患者心率逐渐降至60次/min，症状完全缓解。

患者男性，61岁，因"发作性后背疼痛20余天，加重2 h"，于2014年8月6日入院。既往有扩张型心肌病20余年。2004年因"心率慢"(具体不详)，于外院行永久单腔起搏器置入术。2005年于外院行心脏移植术，并拔除起搏器，术后长期服用他克莫司、吗替麦考酚酯和泼尼松抗免疫排斥。平时能进行一般体力活动。2型糖尿病史4年余，平时血糖控制差。吸烟史30余年，40支/d。饮酒30年，200 ml/d。入院查体：血压127/71 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；双肺未闻及啰音；心率82次/min，律齐，无杂音；腹平软，无压痛；双下肢无水肿。患者于2014年8月11日行巨细胞病毒抗体检查，结果为阴性。心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、aVF、 V_3R～V_5R导联ST段弓背上抬0.1～0.25 mV。诊断为下壁和右心室急性ST段抬高型心肌梗死、心功能Ⅰ级(Killip分级)、扩张型心肌病、心脏移植术后和2型糖尿病。

心脑血管疾病已经成为威胁人类健康的"头号杀手"^[1]。由血管功能失衡及损伤修复异常引起的血管重构，是众多血管疾病关键的病理环节。作为维持血管壁结构稳定的主要成分––中膜平滑肌，其细胞系，血管平滑肌细胞，近年来成为研究热点，对于疾病的机制研究具有重要意义。

心力衰竭(心衰)是各种心脏疾病的终末阶段，是一种重要的心血管疾病。心室重构是心衰发生、发展的重要机制，是由多条分子通路参与的复杂的病理生理过程。微小RNA(microRNA, miRNA)是一类高度保守的由18～25个核苷酸组成的非编码RNA，与大部分RNA不同的是，其主要是作为基因的内源性调节因子，并构成复杂的调节网络。miRNA通过作用于mRNA在转录后水平对靶基因表达发挥抑制效应^[1]。本文对miRNA在心衰中的功能研究和应用前景做一综述。

目前，全球约有15亿高血压患者，近1/4人口，预计到2025年，全球高血压患者还将增加60%。高血压的一级预防已经成为全球公共卫生难题。我国高血压患者已达2.66亿。20世纪50年代，Damato首次在纽约对高血压患者进行了2～3个月的跑步机和功率自行车训练，取得了良好的效果，揭开了运动干预高血压研究的篇章。在当前的新型医疗模式中，运动不仅充当辅助角色，更作为一种医疗措施，与其他治疗手段相结合，最终增进人体健康。