2015年 · 第43卷第08期

2015年春节前夕，同往年一样，去看望几位老领导和老师。每次见面都有许多话想说，每次都得到老领导和老师们的教诲，受益良多。

2015年1月27日清晨7点53分，著名的心血管内科专家汪家瑞先生因病不治，与世长辞，享年83岁。一位卓越的医学大家永远告别了他挚爱的医学事业，我们为失去这样一位医学前辈而无比痛惜、无限追思。

尽管室性快速性心律失常的植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)及消融治疗近年来已取得突破性进展，但心脏性猝死(sudden cardiac death，SCD)的发病率仍在全球范围持续增长，成为世界各国面临的共同的健康问题。正像著名心脏病学家DP.Zipes所言：当今缺血性心脏病相关的死亡率正在降低，但没有看到SCD相同的变化趋势，更严重的是，大多数SCD发生在既往无心脏病史的人群^[1]。

尖端扭转型室性心动过速(torsades de points，TdP)于1966年由法国学者Dessertenne首先描述^[1]。其心电图特点包括：基础心律QT间期延长，U波明显，室性心动过速(室速)常由长间歇后舒张早期室早诱发，心率多在160～280次/min，QRS波宽大畸形，振幅不一，围绕基线不断扭转其主波方向，每5～20个心动周期转向反向。目前认为，其发生机理与折返有关，在心肌跨壁复极离散度(TDR)增大的基础上因早后除极(EAD)而诱发^[2]。常见病因为长QT间期综合征、严重心肌缺血或心肌病变、使用延长心肌复极药物及电解质紊乱等^{[3,4,5,6,7,8,9]}，为自身及临床因素共同决定^[10]。但对其扭转机制，目前尚未见相关报道。本文结合心肌电生理及心电图形成原理，探讨其发生扭转的可能机制，加深对该心电现象的理解和认识，为临床预防和治疗提供依据。

遗传性心律失常是一大类呈常染色体单基因突变显性遗传的原发性心电紊乱疾病，主要包括遗传性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)、Brugada综合征、短QT综合征等离子通道病。遗传性室性心律失常因具有较高的致死率而引起人们的高度重视。近年来，遗传性心律失常的基因型和表现型研究取得了很大进展，其治疗策略也发生了显著变化。目前，大多数患者倾向于选择药物治疗，尤其是在经济落后的国家和地区，当埋藏式心脏复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)可能无法成为首选的治疗时，药物治疗可以显著减轻患者症状和延长患者生命。其中，β受体阻滞剂在遗传性心律失常，尤其在LQTS和CPVT中的应用日渐广泛并逐渐成熟。

在植入性心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillators，ICD)发明之初，甚至有学者质疑其真实性。以科学严谨的态度对待科学上的任何进展都应该被肯定，在ICD临床应用之初，对于ICD除颤可靠性的担心及细致严谨的研究同样是值得肯定的。除了ICD系统的稳定、可靠性之外，有关除颤阈值的研究是最重要的。随着ICD相关技术的发展，如何动态的、历史性的认识和对待ICD的植入测试是当前关注的问题^[1,2,3,4]。本文结合相关文献对这一问题进行系统的回顾、总结、展望并提出一些观点，供同道参考。

过去20年，随着对心肌病认识的不断进步和深入，心肌病的定义得到了多次修订，早期理解为与心肌功能障碍有关的心肌疾患，逐渐发展到必须排除冠心病、高血压、瓣膜病等其他病因，进而将心电障碍也涵盖在定义中^[1]。超声心动图、心脏CT及心血管造影等检查方法在心肌病的形态与功能、诊断与鉴别诊断方面有一定价值。然而上述影像学检查具有一定的局限性，如电离辐射、有创以及缺乏风险预测等。心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance, CMR)通过多参数、多平面、多序列成像可同时对心脏的解剖结构、运动功能、血流灌注和组织特性进行"一站式"评估，在心肌病病因诊断、危险分层及预后判断上具有独特价值，已成为心肌病最理想的无创性检查手段^[2]。尽管发达国家CMR在心肌病中的应用已非常普遍，各种新的序列技术及临床研究成果日新月异，但国内CMR发展仍受到设备投入、技术规范、专业人才及临床认识等多方面因素的制约，尚未广泛应用。为发挥CMR的优势，便于医疗人员加深对心肌病诊治领域新技术的认识，由中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会和中华心血管病杂志编辑委员会等共同组织并邀请国内心血管及心血管影像专业临床专家，经前期咨询、反复讨论、共同起草、多次修改并最终完成国内首个心肌病CMR临床应用的专家共识。

患者女性，34岁，主因"间断发热1个月，剖宫产术后2 d，呼吸困难1 d"于2014年10月4日由我院产科转入心内科。患者入院前1个月(孕31周)无明显诱因出现发热，体温最高40 ℃，伴干咳，就诊于外院，考虑肺炎，予抗感染治疗，先后曾用头孢类抗生素及厄他培南。患者因担心对胎儿有不良影响用药不规律，用药3 d体温降至正常后自行停药，但3～5 d后体温再次升高，反复多次，入院前1周仍发热。转入我科前2 d(孕35周)因胎膜早破行急诊剖宫产术。转入我科前1 d出现呼吸困难，可平卧。既往史：10年前剖宫产1子。本次妊娠以来规律产检，否认高血压、糖尿病等病史。否认先天性心脏病病史及其他系统慢性病史。否认静脉吸毒史，否认过敏史。入院查体：体温38 ℃，脉搏98次/min，呼吸24次/min，血压160/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，外周血氧饱和度98%(鼻导管吸氧2 L/min)。神志清楚，颈静脉充盈。皮肤未见破损、瘀点、瘀斑。双肺呼吸音粗，双下肺可及湿啰音。叩诊心界不大，心律齐，P2与A2大致相等，各瓣膜区未及杂音。腹软，无压痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性。双下肢轻度可凹性水肿。辅助检查：血常规：白细胞13.75×10⁹/L，中性粒细胞百分比94.4%，血红蛋白81 g/L，血小板121×10⁹/L；N末端B型利钠肽原(NT–proBNP)：11 204 ng/L；肝功能：转氨酶、总胆红素、直接胆红素均正常，白蛋白21 g/L；肾功能：尿素氮9.1 mmol/L，肌酐101 μmol/L；尿常规：蛋白3＋。胸片：双肺散在斑片状渗出影。

孕妇27岁，2014年7月3日因"停经33周，阴道出血3 d"，门诊以"停经33周先兆早产"收入院。生育史0–0–0–0，既往身体健康，无高血压等病史。入院血压110/78 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。B型超声示宫内单胎头位，胎心可见，胎儿双顶径81 mm，头围292 mm，羊水指数133，胎盘后壁Ⅱ级。先后给予硫酸镁、盐酸利托君和地塞米松保胎治疗。7月5日凌晨出现阴道流液，胎膜早破，于当日19∶21顺产女活婴1名。20∶07患者出现上腹部闷痛、呼吸困难，无头晕，无恶心、呕吐和腹泻，经皮氧饱和度最低至94%，当时测血压为148/88 mmHg。面罩吸氧后经皮氧饱和度波动于94%～95%，血压137/86 mmHg。考虑胃痉挛，给予山茛菪碱解痉效果不佳。7月6日患者仍诉上腹部不适。期间心肺听诊未发现明显异常。血清肌酸激酶同工酶(CK–MB)4.80 μg/L，N末端B型利钠肽原(NT–pro BNP)1 839 ng/L，血淀粉酶160.0 U/L。常规心电图和上腹部B型超声未见异常。超声心动图示二、三尖瓣轻度反流，左心室功能正常，未见主动脉瓣、主动脉弓以及心包异常。胸部增强CT示降主动脉起始部增宽，后内侧壁夹层形成，破口位于降主动脉起始部，远端累及髂动脉分支水平，夹层最宽处17 mm×37 mm(图1)。诊断为急性主动脉夹层(acute aortic dissection，AAD)，Stanford B型。自症状首次出现至诊断确立，延误时间20 h。因血压不高，给予口服美托洛尔25 mg后心率、血压均达标，立即转往外院行主动脉夹层腔内隔绝术，手术成功。

患者26岁，G2P1,妊娠34^＋5周。正常产检时发现胎儿心动过速(>160次/min)，胎儿超声心动图检查时心电图记录发现心房扑动(简称房扑，心房率455次/min，心室率264次/min，呈2∶1或1∶1下传)，心包积液(少量)，二尖瓣及三尖瓣少量反流。孕妇既往体健，无心律失常及相关心脏病史，胎儿父母家族中无相关心律失常病史。于2014年7月1日入住本院产科，孕妇心率102次/min，血压120/70 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，其余体格检查正常。胎心监护示胎儿心室率220次/min。给予孕妇去乙酰毛花甙丙注射液0.4 mg静推后，孕妇心率88次/min，胎心监护示胎儿心室率下降至200次/min。因为经母体用药转复胎儿房扑的效果不明确，未再继续应用去乙酰毛花甙丙注射液或其他抗心律失常药物。考虑胎儿心动过速可能会造成胎儿呼吸窘迫致胎死宫内，经心内科讨论于7月3日行剖宫产术，产一男婴，体质量2 800 g，身长49 cm。Apgar评分1、5及10 min时均为10分。出生后心电图检查证实，心室率215次/min，心房率375次/min，房扑2∶1下传，Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波低平。立即转至本院儿科监护室，查体：精神反应正常，面色正常，呼吸稍促，口唇红润。双肺呼吸音正常，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心率215次/min，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无腹胀，肝肋下1 cm，剑突下1 cm，质软，边锐，无触痛反应，四肢末梢暖，四肢肌力及肌张力正常。超声心动图示卵圆孔未闭及动脉导管未闭。于7月3日16：30给予去乙酰毛花甙丙注射液0.04 mg＋0.9%NaCl 10 ml静脉注射，心室率由264次/min降至210～220次/min。7月3日22：30试用普鲁帕酮2.8 mg＋5%葡萄糖10 ml静推，推注过程中心室率由220～230次/min下降到200次/min，夜间心室率波动在190～200次/min。于7月4日9：30给予去乙酰毛花甙丙注射液0.02 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推；15：25再次给予去乙酰毛花甙丙注射液0.02 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推，心室率仍波动在190～200次/min；21：00又试用普鲁帕酮2.8 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推，心室率逐渐减慢，最低可达180次/min；于7月5日3：00给予去乙酰毛花甙丙注射液0.01 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推，心室率波动在176～190次/min，心电图仍可见房扑2∶1或3∶1下传。于7月5日15：00又给予去乙酰毛花甙丙注射液0.01 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推、普鲁帕酮2.8 mg＋0.9%NaCl 10 ml静推，心电图可见房扑4∶1下传，心室率在170次/min左右，最低为132次/min。于7月6日2：00恢复窦性心率，心率130次/min，心电图示房扑终止，可见窦性P波，PR间期0.12 s，偶见房性早搏。出生后3 d心律转复，房扑期间无肝大、呼吸困难等心衰症状，生后5 d复查超声心动图示动脉导管已闭合，卵圆孔仍未闭。共住院6 d，出院后随访至今，患儿发育正常，无心律失常再次发生。

患者男性，23岁，因"反复头晕伴双下肢乏力1年"，于2014年1月12日在我院就诊。门诊测量左右侧上肢血压分别为240/120和230/115 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左右侧下肢血压分别为135/80和130/85 mmHg；双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；心浊音界向左侧扩大，心律齐，心率89次/min，二尖瓣听诊区可闻及舒张期隆隆样杂音。超声心动图检查显示：左心房内径扩大，左心室壁肥厚；二尖瓣未见明显增厚、钙化，其瓣叶左心房侧附着一圆形纤维环，致瓣膜开放明显受限(图1)；多普勒超声提示二尖瓣前向血流速度为2.3 m/s。考虑为先天性二尖瓣瓣上环所致瓣膜狭窄。因患者锁骨上窝声窗较差，故行胸部多排螺旋CT检查，结果示升主动脉增宽，左锁骨下动脉远端降主动脉明显扭曲、缩窄(图2)。结合患者影像学检查结果，诊断为：先天性心脏病：Shone综合征；继发性高血压；高血压危象。建议患者至胸心血管外科手术治疗，但患者及家属拒绝。予硝苯地平控释片、厄贝沙坦氢氯噻嗪控制血压，并建议其门诊定期随访。2个月后，因"突发意识丧失10 min"，患者被送至我院。入院后急诊CT提示右侧丘脑大面积出血，积血破入侧脑室(图3)。体格检查示右上肢血压为200/110 mmHg。予气管插管、呼吸机辅助通气，静脉泵入硝普钠、乌拉地尔等药物控制血压。患者入院后多次血液生化检查示心肌坏死标志物进行性升高，肌钙蛋白I分别为1.5、7.9、13.6和>30 μg/L(参考值<0.01 μg/L)。床旁超声心动图示室间隔及左心室后壁搏幅平直，左心室射血分数为17%；距主动脉瓣上方5 mm的升主动脉内，探及一条索状回声，考虑为主动脉内膜撕裂。心电图示下壁导联ST段抬高。遂行胸部增强CT检查，结果示升主动脉内膜全程撕裂，并向远端延伸至头臂干及右侧颈总动脉(图4)。患者住院期间虽经积极降压、脱水、呼吸和循环支持等治疗，但病情无好转，于入院后第3天死亡。

心脏成纤维细胞(cardiac fibroblasts，CF)、心肌细胞、内皮细胞和血管平滑肌细胞是心脏的主要细胞组分。研究显示，成纤维细胞占正常心脏组织细胞总数的百分比与种属及发育阶段密切相关。胚胎期18.5 d小鼠成纤维细胞约占心脏组织细胞总数的14%，出生后1 d降至10%，而后逐渐上升，到成年时约占27%。而出生后1 d大鼠心脏成纤维细胞约占30%，到生后15 d则占约64%^[1]。人类心脏成纤维细胞百分比尚未见报道。CF通过合成分泌胶原蛋白、纤连蛋白等细胞外基质(extracellular matrix，ECM)成分，为心脏细胞群提供完整的网状支撑系统，在维持心脏结构、功能、生物化学和电机械信号转导中发挥重要作用^[1,2]。