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中国新生儿黄疸流行病学调查DING Guofang, ZHANG Suping, YAO Dan, NA Qi, WANG Huazhuang, LI Li, YANG Lin, HUANG Weiwei, WANG Yuzhen, XU Jingzhen
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.102
目标为修订我国新生儿高胆红素血症诊断标准提供流行病学资料。
方法在全国多个中心对足月婴儿进行了一项调查。从出生后不到24小时，婴儿'每天测量胆红素水平，直至峰值水平降至低于68.4 μ mol/L。从血清胆红素水平高于220.5 μ mol/L的婴儿中随机选择56名婴儿，评估了听觉脑干反应。
结果大多数婴儿在出生后2-3天检测到黄疸。胆红素水平通常在出生后5天达到峰值水平204±54.69 μ mol/L，然后下降。在875例婴儿中，34.4%的新生儿血清胆红素水平高于220.5 μ mol/L。婴儿出生后第一周的平均血清胆红素水平因地理位置而异（P<0.001)和季节(P<0.001).血清胆红素水平与胎龄显著相关（P<0.01)、给药方法(P<0.01)、体重减轻(P<0.001）和PCV升高（P<0.001）在出生后的前三天内。
结论新生儿黄疸的开始时间与其他地方报道的相似，但我们研究中的平均峰值水平高于报道。提示我国新生儿高胆红素血症的诊断标准应严格。114(4)：344-347
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降低胆红素水平的大鼠血红素加氧酶-1突变体的制备XIA Zhenwei, SHAO Jie, SHEN Qingxiang, WANG Jian, LI Yunzhu, CHEN Shunnian, YU Shanchang
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.103
目标制备大鼠血红素加氧酶-1（HO-1）突变体，并测定该突变酶的活性和抑制作用。
方法含有截短的天然大鼠HO-1 cDNA和pcDNA3HO1的pcDNA3HO1△25只携带突变的大鼠HO-1 cDNA(His25Ala)。用pcDNA3HO1和pcDNA3HO1转染的COS-1细胞△收集了25个并分析了它们的活性。
结果天然大鼠HO-1在转染细胞中高度表达，其活性为13 688-15 600 U/mg蛋白/小时。然而，突变HO-1的酶活性下降，值为1948-2160 U/mg蛋白/小时。当等量的突变体加入到酶反应体系中时，胆红素水平下降了42%。
结论His25Ala突变体减少了胆红素的形成，表明该突变体可以与天然酶竞争结合血红素。114(4)：348-351
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尽管进行了免疫预防但仍感染的婴儿的乙型肝炎病毒S基因突变ZHU Qirong, LU Qing, XIONG Sidong, YU Hui, DUAN Shucheng
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.104
目标评估乙型肝炎病毒（HBV）表面基因突变感染与乙型肝炎（HB）疫苗接种失败之间的相关性。
方法采用106例HBV携带者母亲所生的HBV免疫预防失败婴儿血清，PCR扩增HBV S基因，转移到尼龙膜上进行Southern印迹，然后与寡核苷酸探针杂交。11个非杂交样品用于DNA测序。
结果93.4%（99/106）的样本为HBV DNA阳性，30.3%（30/99）未能与四种探针中的至少一种杂交。DNA测序证实，11个样品中有10个具有氨基酸（aa）变化的S基因突变。鉴定的突变体包括核苷酸(nt)546T→A(aa131N→T)、nt531T→C(aa126l→T)、nt491A→C(aa113T→P)、nt491T→A(aa113S→T)、nt533C→A(aa127P→T)、nt581T→A(aa143S→T)、nt636A→T(aa161Y→F)和nt679A→C(aa175L→F)。一对母婴中的序列完全相同，在aa131和aa161处有突变。
结论在HBV疫苗接种失败的儿童中，HBV表面突变体的患病率约为30%。HBV突变体可通过母婴传播感染婴儿。114(4)：352-354
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人脐血T细胞免疫毒素耗竭及其对造血祖细胞的影响XU Manchun, LU Shangen, SHEN Beifen, LI Yan
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.105
目标研究免疫毒素（IT）对脐血T细胞的选择性毒性，同时测定其对造血祖细胞的影响。
方法CD的百分比5和CD8使用碱性磷酸酶和单克隆抗碱性磷酸酶的免疫复合物（APAAP复合物）通过单克隆抗体的免疫酶标记来测量脐带血（CB）和骨髓（BM）以及外周血（PB）中的T细胞亚群。进行单向混合淋巴细胞培养（MLC）以比较CB和PB的增殖反应。在抗CD存在下评价脐血T细胞的增殖能力和T淋巴细胞转化能力8或抗CD5免疫毒素分别通过单向MLC和比色MTT（四唑）测定。通过集落形成试验评估了它对来自CB的集落形成单位—粒细胞和巨噬细胞（CFU-GM）、爆发形成单位—红系（BFU-E）、多潜能造血祖细胞（CFU-Mix）生长的影响。
结果一定比例的CD5和CD8CB中存在T细胞。CB的同种异体增殖能力与PB相似。光盘5：蓖麻毒素，剂量为1 × 10-10-1 × 10-8mmol/L和CD8：蓖麻毒素浓度在1 × 10范围内-9-1 × 10-8mmol/L有效降低了MLC中T细胞在CB和T细胞转化过程中的增殖能力。超过1 × 10的剂量-10-1 × 10-9mmol/L，两种IT均未明显影响造血祖细胞的生长。
结论光盘5：蓖麻毒素和CD8：蓖麻毒素可有效耗竭T细胞，在特定剂量下可能不会显著抑制造血细胞的功能。114(4)：355-359
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MR和cine-MR在婴幼儿先天性心脏病诊断中的应用ZHU Huiying, HAN Lixin, HUANG Xinhua, WANG Xia
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.106
目标评估磁共振成像（MRI）和电影磁共振成像（cine-MRI）在婴儿先天性心脏病诊断中的有效性。
方法对34例患者进行了MRI和电影MRI研究。分析并与二维超声心动图（2DE）、心血管造影（CAG）及手术结果进行比较。
结果6例左向右分流型先天性心脏病患者MRI获得的缺损大小或其口径与手术观察到的一致（P=0.924).对28例复杂先天性心脏病患者的cine-MRI和CAG进行比较，发现27例cine-MRI诊断与CAG诊断一致。
结论MRI和cine-MRI在诊断婴儿先天性心脏病方面都有重要作用。114(4)：360-363
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呼吸道合胞病毒的分子流行病学KONG Xiaohui, SHOU Haochang, LIU Chunyan, JIANG Zaifang
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.107
目标目的：了解北京地区1990~1991年和1997~1998年两次非连续流行期间呼吸道合胞病毒（RSV）A、B亚群和基因型的流行规律。
方法将通过间接免疫荧光（IIF）测定测试的RSV阳性或RSV分离株的鼻咽分泌物（NFS）样品分为亚组A和B。通过N基因的限制性作图，将RSV分离株分为至少六个不同的谱系，命名为NP1-NP6。Np1、3和6由亚组B分离株给予，而NP2、4和5由亚组A分离株给予。基于SH基因序列，将亚组A的菌株进一步细分为六个谱系SHL1-SHL6。SH谱系彼此密切相关，并且与NP1-NP6密切相关。SHL1、3和4菌株密切相关，属于NP2，SHL2和6属于NP4，SHL5属于NP5。
结果在1997-1998年流行病的145份RSV NPS样本中，83份（57.2%）为B亚组RSV阳性，62份（42.8%）为A亚组RSV阳性。亚组A至B菌株的出现率约为1：1.3。流行期间的10个分离株中有2个是A亚组菌株，而8个是B亚组菌株。A至B亚组菌株的出现率为1：4。1990-1991年流行的10个分离株中有8个A亚群菌株占优势；A亚组与B亚组菌株的比例为4：1，1997~1998年共分离出10株RSV，2株A亚组菌株均为N基因片段限制性模式NP4，属于SH谱系SHL2，而8株B亚组菌株均属于NP3。来自1990-1991年流行病的所有8个A亚组分离株都给出了模式NP4，并属于SHL2，而2个B亚组菌株都属于NP3。从NP模式推断的亚组A和B的分类对应于单克隆抗体对这些亚组的定义。
结论这些观察结果证实，RSV的A和B亚群或多个谱系在北京共同传播，但每年以不同的基因组类型为主。此外，直到5年多前才分离出非常相似的病毒，这表明尽管A亚组毒株具有明显的多样性，但分离的谱系可能相对稳定。114(4)：364-368
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致心律失常性右室心肌病的临床及家族研究SHAN Qijun, CAO Kejiang, HUANG Yuanzhu, LIAO Mingyang, CHEN Minglong, LI Wenqi, ZOU Jiangang, ZHU Bishun, MA Wenzhu
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.108
目标探讨致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的特点。
方法研究了7例致心律失常性右心室心肌病患者和3个家庭的34名成员。所有患者和家属均接受病史收集、临床检查、心电图（ECG）、二维超声心动图（2-DE）和信号平均心电图检查。对5例患者进行了程序性心室刺激。
结果经2-DE检查，所有患者及家属左心室形态特征正常，功能正常。14人有异常发现，表明ARVC。5例右心室扩大伴弥漫性收缩力减退，8例局灶性前壁收缩期薄膨出伴运动减退，1例下壁膨出。25人（7名患者和18名家庭成员）出现心电图异常。13人（6名患者）记录到阳性心室晚电位。在5例患者中诱发了2至3例单形室性心动过速（VT）伴左束支传导阻滞（LBBB）构型。在电生理研究（EPS）期间，两名患者诱发了心室颤动。5例患者在右心室的一个或多个区域起搏阈值非常高和/或起搏无效。一个家庭的两名成员突然死亡。其中一名成员是患有ARVC的侏儒。5例患者记录了具有左束支传导阻滞（LBBB）构型的自发性室性心动过速，1例患者记录了具有极短偶联间期的多形性室性心动过速，12例（6例患者）记录了具有LBBB构型的室性早搏。
结论我们的家族性研究强烈提示ARVC可能是一种遗传性疾病，有助于ARVC的诊断和检测。最常见的表现是右心室结构和功能异常，心电图复极异常和起源于右心室的室性心律失常。114(4)：369-373
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中国人低免疫新月体肾炎的临床和病理特点TANG Zheng, YAO Xiaodan, HU Weixin, ZENG Caihong, CHEN Huiping, LIU Zhihong, LI Leishi
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.109
目标探讨中国人低免疫新月体肾炎（PICGN）患者的临床和病理特征。
方法在13年间（1985-1998），6400例患者接受了非移植肾活检。24例患者被诊断为PICGN。从患者记录中收集了这些患者的所有临床和实验室数据，并用于详细分析。诊断基于临床病理学发现。
结果在24例患者中，16例为女性，8例为男性，中位年龄为33岁（范围为10-76岁）。显微镜下多动脉炎（MPA）（33.3%）和系统性血管炎（8.3%）为继发疾病。肾活检中PICGN的发生率为0.38%，新月体肾小球肾炎的发生率为22.9%。临床上，大多数患者（75.0%）表现为快速进行性肾炎，肾脏肿大。发病时，58.3%的患者出现肉眼血尿，45.8%的患者出现高血压，41.7%的患者出现肾病综合征，25.0%的患者出现少尿。然而，除贫血外，全身症状很少。病理观察到肾小球毛细血管坏死（62.5%），肾小球单核细胞和中性粒细胞浸润（66.7%），间质血管炎（53.3%）。此外，45.8%的患者出现肾小球硬化，83.3%的患者出现严重肾小管萎缩，75.0%的患者出现间质纤维化。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCAs）阳性率为52.2%。除2例患者外，所有患者均接受了强化免疫抑制治疗。16例患者可进行长期随访（中位29.8个月，范围8-92个月）。其中12例具有维持生命的肾功能，4例血清肌酐正常（<124 nmol/L），只有4名患者依赖透析。
结论PICGN在中国并不少见。早期诊断和给予免疫抑制治疗，尤其是在快速进行性肾小球肾炎（RPGN）患者中，对于良好的预后非常重要。114(4)：374-378
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一个中国人家系中的因子V Leiden突变WU Jingsheng, GU Jianmin, XU Jun, WANG Jian, SUN Ziming, Smirnov MD, Morrissey JH, Esmon N
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.110
目标探讨与活化蛋白C耐药（APCR）相关的因子V Leiden突变。
方法采用APTT±APC、PCR、MnLI限制性内切酶分析、基于PCR的直接序列特异性引物(PCR-SSP)和DNA序列分析对30例中国汉族“正常”个体和20例血栓性疾病患者进行了研究。
结果在一个健康对照中，发现活化蛋白C（APC）敏感性比（SR）显著低于其他正常对照（>2.0）。该个体被鉴定为FV Leiden突变(Arg506-Gln)杂合。他的叔祖父、父亲、兄弟和儿子也被确定为FV Leiden的杂合子。在其他3例血栓性疾病中发现了APC耐药性，但没有FV Leiden突变。
结论这是在中国少数民族人群中报道的与APCR相关的FV Leiden突变的第一个四代家族病例。值得注意的是，在中国人群中，更多的FV Leiden或其他基因缺陷可能与APC耐药性和获得性APCR导致血栓形成有关。114(4)：379-381
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猿猴病毒40大肿瘤抗原在人脑肿瘤中与p53和pRb形成特异性复合物ZHEN Haining, ZHANG Xiang, ZHANG Zhiwen, FEI Zhou, HE Xiaosheng, LIANG Jingwen, HUANG Wenjin, LIU Xianzhen, ZHANG Ping
中华医学杂志英文版2001年 114卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2001.04.111
目标研究猿猴病毒40（SV40）早期区基因编码产物大肿瘤抗原（Tag）表达及Tag与抑癌基因p53、pRb的相互作用在人脑肿瘤发生中的作用。
方法用免疫沉淀法、银染法和Western印迹法检测65例脑肿瘤和8例正常脑组织中的Tag。分别在18个和15个Tag阳性肿瘤组织中筛选Tag-p53和Tag-pRb复合物。
结果8例室管膜瘤和2例脉络丛乳头状瘤均发现Tag。垂体腺瘤90%（9/10），星形细胞瘤73%（11/15），脑膜瘤70%（7/10），多形性胶质母细胞瘤50%（4/8），髓母细胞瘤33%（2/6）。5例少突胶质细胞瘤、1例松果体细胞瘤和8例正常脑组织Tag阴性。在所有18例Tag阳性肿瘤中均检测到Tag-p53复合物。在所有15个Tag阳性肿瘤中均发现了Tag-pRb复合物。
结论SV40标签在人脑肿瘤中表达，可与肿瘤抑制因子p53和pRb形成特异性复合物。由于Tag-p53和Tag-pRb复合物的形成而导致的p53和pRb的失活可能是人类脑肿瘤发病机制中的一个重要机制。114(4)：382-386
